trastorno del espectro autista. trastornos comórbidos

Trastorno del espectro autista.

Trastornos comórbidos.

Javier López PisónSección Neuropediatría

Hospital Miguel Servet. Zaragoza


Primero

¿¿Vamos a entendernos?Vamos a entendernos?

Trastorno del espectro autista - TEA

Mi visiMi visióón +/n +/-- personalpersonal

Experiencia > 24 años

Neuropediatría HUMS

Base de datos: 18064 niños desde 5-1990

NORMALIDADDISCAPACIDAD INTELECTUAL/RPMglobal

Trastorno del espectro autista TEAAFECTACIÓN MOTORA 1ª MOTONEURONAUNIDAD NEUROMUSCULAREPILEPSIA REFRACTARIASialorreaRespiración/alimentaciónHIPOACUSIADEFICIT VISUAL

Diagnósticos funcionales

Trastorno del espectro autistaTrastorno del espectro autistaTEATEA

Trastorno funcional cerebralfuncional cerebraldefinido por grado variable de

Alteración cualitativa de las relaciones sociales

Alteración cualitativa de la comunicación y el lenguaje

Conductas, intereses y actividades restrictivas,

repetitivas y con patrones estereotipados

(gestos y movimientos repetitivos)

Trastorno del espectro autista Trastorno del espectro autista Trastorno funcional cerebral TEATEA

2 Tipos

Con discapacidad intelectual. Consultan antes de los 3 años.

Con inteligencia normal o altas capacidades.Consultan tras 3 años.

ASPERGERASPERGER niño “peculiar”dificultades socialización


Con discapacidad intelectual. Consultan antes de los 3 años.

Con inteligencia normal o altas capacidades.Consultan tras 3 años.

ASPERGERASPERGER niño “peculiar”

ProblemProblemááticas diferentesticas diferentes

La mayoría o todos los TEA < 2-3 años

Tienen deficiencia cognitiva

(leve-moderada-grave)




Los TEA de alto rendimiento o de inteligencia normal“Síndrome de Asperger”

Otra problemáticaMucho menos frecuentes (en consulta neuropediatría)Consultan a partir de los 3 años

Síndrome de Aspergerse aplica a TEA

de alto rendimiento

o de inteligencia normal

Es otro tema, del que no vamos a hablar

PreocupaciPreocupacióón del nin del niñño TEAo TEA,

en general,

es el grado de

deficiencia cognitivadeficiencia cognitiva

que tendrá

En consulta de neuropediatría

TEA TEA DiagnDiagnóósticostico

Muy importante Muy importante entenderloentenderlo

TEA TEA DiagnDiagnóósticostico

ClClííniconico

No marcadores biológicos(no pruebas medicas) de:

- TEA

- Discapacidad intelectual

- Normalidad


Nos entendemosNos entendemos


Mi visión +/- personaly

Trastorno del espectro autista Trastorno del espectro autista -- TEA TEA Trastorno funcional cerebral

Demasiada confusiDemasiada confusióónn……

Demasiado misterioDemasiado misterio……..

Leo Kanner. Su artículo sobre "Los trastornos autistas del contacto afectivo" (1943) empezaba con estas palabras:

"Desde 1938, nos han llamado la atención varios niños cuyo cuadro difiere tanto y tan peculiarmente de cualquier otro conocido hasta el momento, que cada caso merece -y espero que recibirá con el tiempo-una consideración detallada de sus fascinantes peculiaridades“

Desde su definición el autismo se ha presentado como un mundo lejano, extraño y lleno de enigmas

sentimos vivencias de opacidad, impredictibilidad, impotencia y fascinación, difíciles de describir, y que acentúan el carácter enigmático del autismo.


Mi visión +/- personaly

Ya no lo encuentro enigmático, misterioso, fascinante

Tema muy discutido/discutible/matizable

Generalizaciones deben contemplar excepciones

Debemos contemplar también nuestros errores

Muy difícil definir individualidades, además evolutivas

Terminologías cambiantes, no clarasAhora AntesInglés InglésEspañol Español

Terminologías cambiantes, no clarasAhora AntesInglés InglésEspañol Español

Trastorno del espectro autistaTEA

Deficiencia cognitiva o preocupación de

El TEA es evolutivoEl TEA es evolutivo

Discapacidad intelectualDiscapacidad intelectualYa no TEAYa no TEA

El TEA es evolutivo

Tendencia en general a

mejorar las caractarísticas autistas

Niños que con 2-3 años son TEA,

con 6 años pueden tener contacto social bastante normal,

teniendo mayor/menor deficiencia cognitiva

OBJECTIVE: This study aimed to investigate descriptive characteristics and co-occurring neurodevelopmental and psychiatric conditions in young children, children, and adolescents with a current and consistent or past but not current diagnosis of autism spectrum disorder (ASD)and how such characteristics and conditions may engender a change in diagnosis of an ASD.

CONCLUSIONS: Questions remain as to whether changes in whether changes in

diagnosis of an ASD are due to true etiologic diagnosis of an ASD are due to true etiologic

differences or shifts in diagnostic determinationdifferences or shifts in diagnostic determination..

TEA causasTEA causas


Causas

Genéticas

Adquiridas Prenatalmente

PostnatalmenteLa mayorLa mayoríía TEA son gena TEA son genééticos.ticos.

Los Asperger son genLos Asperger son genééticosticos

Base DatosBase DatosNeuropediatrNeuropediatríía HUMSa HUMS

24 a24 añños 7 mesesos 7 meses18061 ni18061 niññosos

574 diagn574 diagnóósticossticos

Asperger 78Asperger 78

Criptogénico = génesis criptica = causa no conocida

Terminología confusa…..

Autismos de etiología identificada - Sintomáticos

Autismos de etiología no identificada - Criptogénicos

Todos los autismos son sintomTodos los autismos son sintomááticos.ticos.

La mayorLa mayoríía, si no todos, a, si no todos,

los los criptogcriptogéénicosnicos son son gengenééticosticos

TEA , excluidos Asperger

= TEA con deficiencia cognitiva (o probable)

Tiene muy poca especificidad

Sólo diagnóstico funcional, evolutivo y discutible

Genéticos

Genéticos

Adquirido prenatal

Muy discutidaMuy variada centros

épocasSometida a avances técnicos, científicos y sociales

Un 70% de los casos de

retraso psicomotor patológico

o deficiencia cognitiva

sin/con TEA

NONO tienen un diagnóstico etiológico establecido

La mayoría o todas

las deficiencias cognitivas sin/con TEAdeficiencias cognitivas sin/con TEA

sin diagnsin diagnóóstico establecidostico establecido

están gengenééticamente determinadasticamente determinadas

…un respiro…

ProtocolizaciProtocolizacióónn

Hojas de informaciHojas de informacióónn

Protocolos clínicos

Hojas de informaciHojas de informacióónn

Crisis febriles

Miositis

Parálisis facial

TCE

Disfunción valvular

HiperCKemia persistente

Enfermedades de Duchenne y Becker

AME II y III

Leucodistrofia megalecefálica con quistes subcorticalesDeformidades craneales: plagiocefaliaCefalea recurrente

Retraso psicomotor y trastornos del desarrolloRetraso psicomotor y trastornos del desarrolloTrastorno por déficit de atención e hiperactividadEpilepsia, Epilepsia-Ausencias, Epilepsia inicio 1-3 meses, WestNF1Esclerosis tuberosa

InformaciInformacióónn““Hoja de rutaHoja de ruta””

RigurosidadRigurosidad

Hoja de informaciHoja de informacióónn

Retraso psicomotor y trastornos del desarrolloRetraso psicomotor y trastornos del desarrollo

¿QUÉ ES EL RETRASO PSICOMOTOR?

Hablamos de retraso psicomotor, cuando el desarrollo del niño no es el que corresponde a su edad cronológica. En muchos casos se trata de retrasos madurativos o variantes de la normalidad, pero en otros se trata de trastornos del desarrollo debidos a alteraciones neurológicas. Los niños con retraso psicomotor son estudiados en la consulta de neuropediatría y derivados a Atención Temprana.

RETRASO PSICOMOTOR. TRASTORNOS DEL DESARROLLOINFORMACIÓN para PADRES Y PROFESIONALES

La mayor parte de los niños con retraso psicomotor patológico obedecen a problemas del cerebro, y en general la mayor preocupación a largo plazo es que tengan deficiencia cognitiva (de inteligencia). La deficiencia cognitiva puede ser severa o leve,y no existe una línea divisoria entre el niño con inteligencia normal baja y el niño con deficiencia cognitiva leve.


Junto a la deficiencia cognitiva pueden asociarse otros trastornos del desarrollo:

Problemas motorescomo alteraciones en la psicomotricidad o parálisis cerebral.

Trastorno del espectro autista definido por grado variable de

Alteración cualitativa de las relaciones socialesAlteración cualitativa de la comunicación y el lenguajeConductas, intereses y actividades restrictivas,

repetitivas y con patrones estereotipados (gestos y movimientos repetitivos)


¿CÓMO SE DIAGNOSTICAN el retraso psicomotor y los trastornos del desarrollo?

No existe ningún marcador biológico (ninguna prueba médica)que diga si un niño tiene retraso psicomotor patológico, deficiencia cognitiva, trastorno del espectro autista o parálisis cerebral.

Son los datos del desarrollo y de la exploración los que establecen dichos diagnósticos, a veces de certeza y con frecuencia no de forma definitiva, teniendo en cuenta el carácter evolutivo del desarrollo psicomotor y la existencia de mucha variabilidad en el desarrollo de diferentes niños.

Hasta los 5 años de edad al menos, los tests psicométricosno pueden determinar la existencia de deficiencia cognitiva. Además estos tests deben ser interpretados adecuadamente por profesionales experimentados, y en los casos límite con prudencia y considerando los cambios evolutivos.


¿CUÁL ES LA CAUSA de retraso psicomotor y de trastornos del desarrollo?

El retraso psicomotor, la deficiencia cognitiva, el trastorno del espectro autista y la parálisis cerebral infantil son diagndiagnóósticos funcionalessticos funcionales (de funciones de inteligencia, lenguaje, relación social o motoras)

que no tienen ninguna especificidad (en cuanto a la causa)

y que pueden tener una gran variabilidad en el grado de afectación, y la evolución y pronóstico puede variar mucho de un niño a otro.


¿CUÁL ES LA CAUSA de retraso psicomotor y de trastornos del desarrollo?

Existen muchas causas de problemas cerebrales que producen RPM:

problemas adquiridos como accidentes o infeccionesque afectan al cerebro,

problemas durante el embarazoy problemas genéticos.

Cuando tras la primera visita con los datos de la historia y de la exploración, no tenemos un diagnóstico(de la causa del retraso) establecido o claramente orientado, no se llega a dicho diagnóstico en alrededor de un 70-80% de los casos.

En la mayoría se trata de problemas genéticos (hereditarios o no), no identificables actualmente.


¿CUÁL ES EL PAPEL DEL NEUROPEDIATRA ante RPM y trastornos del desarrollo?

Hacemos unas pruebas medicas (muy costosas) para confirmar un diagnóstico de sospecha o, más frecuentemente, para tratar de identificar la causa del retraso.

La causa sólo la identificamos en un 20-30% de los casos con dichas pruebas.

El diagnóstico es importante porque permite además de conocer el porqué, establecer en algunos casos el riesgo de repetición en la familia.


¿CUÁL ES EL PAPEL DEL NEUROPEDIATRA ante RPM y trastornos del desarrollo?

Seguimiento que a partir de los 2-3 años, si no hay complicaciones, es anual, para controlar la evolución y reconsiderar si se puede hacer alguna prueba diagnóstica más (fundamentalmente por los avances que se van produciendo)

Controlar y tratar las posibles complicaciones o problemas asociados como la epilepsia, problemas del sueño o de la alimentación, o en algunos casos de parálisis cerebral infantil el Programa de infiltraciones con toxina botulínica.

A partir de los 5 años en algunos casos nos planteamos el tratamiento de los problemas de atención, si se dan.


En general la mayor parte de las intervenciones y del seguimiento se realiza en

los recursos de Atención Tempranay, a partir de los 3 años, también de Educación,

con los que intentamos mantener estrecha coordinación.

La existencia o no de un diagnóstico de la causa no cambia las intervenciones a realizar en Atención Temprana y Educación.

El diagnóstico ayuda a comprender el problema del niño, pero cada uno tiene su identidad y sus particularidades, independientemente de su problema neurológico.


Base DatosBase DatosNeuropediatrNeuropediatríía HUMSa HUMS

24 a24 añños 7 mesesos 7 meses18071 ni18071 niññosos

848848Hojas de informaciHojas de informacióónnRetraso psicomotorRetraso psicomotor

Autismo Investigación etiológica

Tabla Diagnóstico funcional

NORMALIDADDISCAPACIDAD INTELECTUAL/RPMglobalTEAAFECTACIÓN MOTORA 1ª MOTONEURONAUNIDAD NEUROMUSCULAREPILEPSIA REFRACTARIASialorreaRespiración/alimentaciónHIPOACUSIADEFICIT VISUAL

Las intervenciones dependen más de los diagnósticos funcionales que del diagnóstico etiológico.

RPM global RPM global DiscapacidadDiscapacidad intelectualintelectual

+/+/-- TEATEA

Estudios para establecer la causaEstudios para establecer la causa

RPM global / RPM global / DiscapacidadDiscapacidad intelectualintelectual +/+/-- TEATEA

Ligada a X

Autosómica Dominante

El RPM global la discapacidad intelectual aislada

con/sin TEA

sin diagnóstico etiológico establecido

obedecen casi siempre a genopatías.

RPM global / RPM global / DiscapacidadDiscapacidad intelectualintelectual +/+/-- TEATEA

Avances genéticos ++++

Futuro esperanzador

El arrayCGHarrayCGH es la prueba genética con mayor rentabilidad diagnóstica en niños con RPM global/DI de causa no establecida.

Identifica exceso/defecto de material genético

Las nuevas generaciones de paneles de paneles de secuenciacisecuenciacióón masivan masiva seguramente revolucionarán la estrategia diagnóstica del estudio etiológico de la discapacidad intelectual.

Identifican mutaciones puntuales

AsesoramientoAsesoramiento gengenéético/riesgotico/riesgo repeticirepeticióónn

PosibilidadPosibilidad diagndiagnóósticostico prenatalprenatal

RespuestasRespuestas a la a la familiafamilia (y a (y a loslos mméédicosdicos))

CeseCese de de loslos estudiosestudios

El diagnEl diagnóóstico etiolstico etiolóógico es muy importante.gico es muy importante.

Implica:Implica:

RPM global / RPM global / DiscapacidadDiscapacidad intelectualintelectual

Protocolo RPM HUMSProtocolo RPM HUMS

Aislado RPMg/DI, con o sin TEA

Estudio sencilloEstudio sencillo

ProtocoloProtocolo RPM. RPM. ExExáámenesmenes complementarioscomplementarios

Aislado RPMg/DI, con o sin TEAsin orientación diagnóstica

siempre que no haya cambios evolutivos

AnalAnalííticaticaHemograma, Bioquímica, Ácido úrico, CK , CK , Homocisteína, fólico, B12, Test de CDT, Hormonas tiroideas

Estudio genEstudio genééticoticoCariotipoX-frágilValorar estudios orientados: PW, Steinert, Angelman, Rett…Valorar ArrayCGH

ProtocoloProtocolo RPM. RPM. ExExáámenesmenes complementarioscomplementarios

Estudio sencilloEstudio sencillo

Autismo sintomAutismo sintomááticoticoHospital Miguel Hospital Miguel ServetServet Zaragoza Zaragoza 1990 1990 -- 20122012

Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012

Base de Datos Neuropediatría

Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños

2070 Discapacidad intelectual (13,2%)2070 Discapacidad intelectual (13,2%)

557 AUTISTAS (3,57%)557 AUTISTAS (3,57%)

Criptogénicos 378

Sintomáticos 179

Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%)

557 AUTISTAS (3,57%)

Criptogénicos 378

Sintomáticos 179EncefalopatEncefalopatíía prenatal sin etiologa prenatal sin etiologíía a 9191EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%)


557 AUTISTAS (3,57%)

Criptogénicos 378

Sintomáticos 179EncefalopatEncefalopatíía prenatal sin etiologa prenatal sin etiologíía a 9191EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%)

Las encefalopatLas encefalopatíías prenatales sin as prenatales sin etiologetiologíía identificadaa identificada

son son gengenééticasticas

La mayorLa mayoríía, si no todos, a, si no todos, los autismos los autismos criptogcriptogéénicosnicos

son son gengenééticosticos


EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%)

Causas adquiridas 24


EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%)Causas adquiridasCausas adquiridas 2424

1559115591ENCEFALOPATÍA PRENATAL 77

ENCEFALOPATÍA PERINATAL 13 448

Síndrome Alcohólico Fetal (SAF) 4 63

ENCEFALOPATÍA POSTNATAL 4

2 Síndrome lactante zarandeado

1 encefalitis herpética1 meningitis neumococica (Klinefelter)

INFECCION CONGÉNITA CMV 3 22


EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%)Causas adquiridasCausas adquiridas 2424

1559115591ENCEFALOPATÍA PRENATAL 77

ENCEFALOPATÍA PERINATAL 13 448

Síndrome Alcohólico Fetal (SAF) 4 63

ENCEFALOPATÍA POSTNATAL 4

2 Síndrome lactante zarandeado

1 encefalitis herpética

1 meningitis neumococica (Klinefelter)

INFECCION CONGÉNITA CMV 3 22

Discutibles algunas Discutibles algunas postnatalespostnatalesparticularmente perinatalesperinatales



Causas genéticas 64



Causas genCausas genééticasticas 6464

CROMOSOMOPATIA-ENCEFALOPATÍA otras 20

ESCLEROSIS TUBEROSA 9

SINDROME DE ANGELMAN 9

SINDROME DE RETT 9

ESPECTRO DRAVET con mutación SCN1A 5

SINDROME X-FRÁGIL 4

TRAST MET INTERMEDIARIO 2

SINDROME DE DOWN 2


EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%)Causas genCausas genééticasticas 6464

1559115591

Síndrome de COSTELLO 1 1

CORNELIA DE LANGE 1 2

Enfermedad de DUCHENNE 1 11 3 discapacidad intelectual

ENFERMEDAD LISOSOMIAL 1 16Mucopolisacaridosis III: San Filippo A



1559115591

ESCLEROSIS TUBEROSA 9 2215 discapacidad

intelectual



1559115591

SINDROME XSINDROME X--FRFRÁÁGILGIL 44 1616

¡928 estudios normales!



1559115591

SINDROME DE ANGELMAN 9 9

Estudios normales 85


EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%)1559115591

SINDROME DE RETT 9 9

7 Mutación MECP22 Mutación CDKL5

Rett Mutación CDKL5CDKL5

2 graves casos de 2 graves casos de encefalopatencefalopatíía epila epilééptica precozptica precoz

con etiologcon etiologíía a identificada a los 11 y 18 aidentificada a los 11 y 18 aññosos


1559115591

ArrayCGHArrayCGH 13 13 6666

26%26%Total hechosTotal hechos 251251

Antes de acabar…, unas consideraciones...

No No eses raroraro queque generegenere

mmááss segundassegundas opinionesopiniones

queque la la faltafalta de de diagndiagnóósticostico


Sin embargo:Sin embargo:

Con Con frecuenciafrecuencia llevalleva

a a loslos familiaresfamiliares

a a AsociacionesAsociaciones





¿¿Rigurosidad?Rigurosidad?No siempreNo siempre

AsociacionesAsociacionesCentrosCentros de de referenciareferenciaSegundasSegundas opinionesopiniones

AsociacionesAsociacionesCentrosCentros de de referenciareferenciaSegundasSegundas opinionesopiniones



¿¿Rigurosidad?Rigurosidad?No siempreNo siempre

A veces en perjuicio de los familiares, los niños, la

relación medico-paciente y el desánimo de los profesionales

““Esto de la medicina Esto de la medicina

es muy complicado,es muy complicado,

y y todotodo va muy deprisava muy deprisa””

Pero nosotros a lo nuestro:Pero nosotros a lo nuestro:

Hacer bien nuestro trabajoHacer bien nuestro trabajo

En proceso de mejoraEn proceso de mejora

que no tiene punto finalque no tiene punto final

ConcluyendoConcluyendo……

Trastorno del espectro autista Trastorno del espectro autista TEATEATrastorno funcional cerebral

No especificidad etiológicaSólo diagnóstico funcional, evolutivo y discutible

Causas

GenGenééticasticasAdquiridas Prenatalmente

Postnatalmente

Importancia causas genImportancia causas genééticasticas

Trastorno del espectro autistaTrastorno del espectro autista

Causas peri y postnatales de autismo

Poco frecuentes (perinatal 13 de 448)

Discutibles en algunos casos

Los estudios genéticos están aumentando su rentabilidad

diagnóstica, y constituyéndose en el primer paso de estudio

El arrayCGHarrayCGH es la prueba genética con mayorrentabilidad diagnóstica en niños con RGD/DI de causa no establecida

Las nuevas generaciones de paneles de paneles de secuenciacisecuenciacióón masivan masiva seguramente revolucionarán la estrategia diagnóstica del estudio etiológico de la discapacidad intelectual.

Nuestra experiencia en el diagnóstico etiológico del retraso global del

desarrollo (RGD) y la discapacidad intelectual (DI): 2006-2010

Trabajo en EquipoProceso de mejora

no tienepunto final

trastorno del espectro autista. trastornos comórbidos

Health & Medicine