10912 neurologia neuromuscular

7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular

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NEUROLOGA

Dr. Max Molina Jara

MDICO NEURLOGO

Hospital Central FAP Lima

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

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Determinar si el caso

corresponde aalteracin de:

- neurona motora,- neuropata perifrica,- unin

neuromuscular,- msculo.


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I. ENFERMEDADES DE NEURONA MOTORA

1. Esclerosis Lateral Primaria

2. Atrofia Muscular Espinal

3. Esclerosis Lateral amiotrfica (ELA)

ENFERMEDADES DE NEURONA MOTORA

ELA

Variedades de ELAEspordica 95%Familiar 5% (autosmico dominante)

Etiologa : desconocida Sexo : indistinto

ELA

Sntomas

- debilidad muscular lentamente progresiva(extremidades, tronco, msculos respiratorios,faringe y lengua)

- perdida de peso (atrofia muscular y disfagia)

- alteracin del lenguaje y dificultad respiratoria

Amiotrofia lingual ELA

Signos :- NMS rigidez, lentitud movimientos, lenguaje

espstico , parlisis pseudobulbar y babinski

- NMI debilidad atrofia, fasciculaciones ycalambres

En ELA no hay afectacin demsculos oculomotores ni esfnteres.


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Amiotrofia de ambas manos

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA

Diagnostico :

-Neurona motora superior-Neurona motora inferior

-Progresin de la debilidad

-Ausencia de explicacin alternativa

-Cognicin conservada y funciones autonmicas

01. Seale en cul de los procesos siguientes, NO existeafectacin de neurona motora:

A) Esclerosis lateral amiotrfica.

B) Distrofia muscular de Duchenne.

C) Atrofia muscular espinal.

D) Paraplejia espstica familiar

E) Atrofia olivopontocerebelosa

ENFERMEDADES DE NEURONA MOTORA

1. Esclerosis Lateral Primaria

2. Atrofia Muscular Espinal

3. Esclerosis Lateral amiotrfica (ELA)

01. Seale en cul de los procesos siguientes,NO existe afectacin de neurona motora:


B) Distrofia muscular de Duchenne.

C) Atrofia muscular espinal.

D) Paraplejia espstica familiar

E) Atrofia olivopontocerebelosa

Respuesta: B


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NEUROPATAS PERIFRICAS


Determinar si el casocorresponde aalteracin de:

- neurona motora,

- neuropata perifrica,

- unin neuromuscular,

- msculo.

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Sndrome de Guillain Barre

Compromiso simtrico de debilidad muscular.

Perdida de reflejos OT.

Signos sensoriales leves o ausentes y

disfunciones autonmicas variables.

EVENTOS QUE PUEDEN PRECEDER A SGB TIPOS

Polineuropata desmielinizante inflamatoria aguda (AIDP)Representa 75% de casos.

Sndrome Miller Fisher. (MFS)Tienen anticuerpos contra GQ1g con mayor frecuencia (aprox. 95%)

Neuropata axonal motora aguda (AMAN)

Neuropata sensitivo motora axonal aguda (AMSAN)La menos frecuente, 5% de casos.

Oftalmoplejia Arreflexia Ataxia

CLINICA

Parestesias en extremidades (distal)

Debilidad ascendente (simtrica) Debilidad muscular distal proximal Arreflexia OT .

VII par bilateral , Disfagia, disartria.

Trastornos neurovegetativos

Sin trastornos esfinterianos

Recuperacin : Semanas - meses.


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AUTONOMIC DYSFUNCTION IN PATIENTS WITH GBS DIAGNOSTICO

Clnica

LCR (2 sem)

Disociacin Albumino-citolgica

EMG :

Enlentecimiento VCNM, latencias elongadas,

en 2-3 semana.

LCR

Estudio complementario ms importante unavez realizado el diagnstico clnico, es la puncinlumbar.

La protena se eleva al mximo durante el clmaxdel proceso (promedio, 50150 mg/dL) ydespus desciende paulatinamente, pero notiene valor pronstico ni teraputico.

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DIAGNOSTICOS EXCLUYENTES

Asimetra marcada .

Mas de 50 leucocitos/mm3 en LCR. Nivel sensitivo

Trastornos esfinterianos

Hiperreflexia . Babinski positivo.

Differential diagnosis

TRATAMIENTO

Vigilancia/Mantenimiento de Funciones vitales.Ingreso a UCI (5% mortalidad)

Plasmaferesis 40-50 mL/ kg Acorta el tiempo en VM ,UCI Abrevia la recuperacion y mejora estado funcional. Cuatro, cinco sesiones.

Gammaglobulinas 0.4gr/kg.

NO Corticoides Cuidados. Rehabilitacin fsica

PRONOSTICO

El 85% de los casos logran recuperacin de lafuncin en meses o aos , en algunos persiste laarreflexia .

Recurrencia 5-6%

La mortalidad menor de 5 % secundario acompromiso respiratorio.

Sindrome de Guillain Barre

Prevalencia 1/ 100 000; todas las edades

Autoinmune 2/3 tienen infeccion precedente ( C.jejuni, CMV,

mycoplasma)

Parestesias distales al inicio

Paralisis ascendentente ( MMIIMMSS)

Arreflexia OT

Falla respiratoria / Disautonomia

TX: plasmaferesis, Inmunoglobulina

Mejoria en semanas meses

02. Cul de las siguientes entidades quecausan polineuropata produce tpicamenteenlentecimiento de la velocidad de

conduccin nerviosa?: A) Porfiria.

B) Carcinoma.

C) Hipotiroidismo.

D) Tratamiento con vincristina.

E) Intoxicacin con organofosforados.

Respuesta: C


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03. Cul de los siguientes criterios es imprescindiblepara el diagnstico del sndrome de Guillain-Barr?:

A) Debilidad muscular progresivamente ascendente.

B) Enlentecimiento de la velocidad de conduccin nerviosaen el estudio del nervio.

C) Disociacin albmino-citolgica en el LCR. D) Existencia de disautonoma.

E) Afectacin de la musculatura respiratoria.

03. Cul de los siguientes criterios es imprescindiblepara el diagnstico del sndrome de Guillain-Barr?:

A) Debilidad muscular progresivamente ascendente.

B) Enlentecimiento de la velocidad de conduccin nerviosaen el estudio del nervio.

C) Disociacin albmino-citolgica en el LCR.

D) Existencia de disautonoma.

E) Afectacin de la musculatura respiratoria.

Respuesta: A

04. Qu es incorrecto sobre el sndrome de Guillain-Barr?:

A) Es una polirradiculoneuritis aguda.

B) La disociacin albmino-citolgica no ocurre en el 100%de los casos.

C) El pronstico empeora en la forma axonal del sndrome.

D) Los pares craneales no se afectan en esta enfermedad.

E) Una de las causas ms frecuentes de muerte es laembolia de pulmn.

04. Qu es incorrecto sobre el sndrome de Guillain-Barr?:

A) Es una polirradiculoneuritis aguda.

B) La disociacin albmino-citolgica no ocurre en el 100%

de los casos.

C) El pronstico empeora en la forma axonal del sndrome.

D) Los pares craneales no se afectan en esta enfermedad.

E) Una de las causas ms frecuentes de muerte es laembolia de pulmn.

Respuesta: D


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05. Paciente de 25 aos, convaleciente de un cuadrogripal de 10 das de evolucin, que acude a Urgenciaspor debilidad generalizada. Es diagnosticado desndrome de Guillain-Barr. Qu dato clnico oresultado de prueba de laboratorio hara dudar de ese

diagnstico?: A) Arreflexia universal.

B) Oftalmopleja.

C) Atrofia muscular con fasciculaciones generalizadas.

4) Falta de disociacin albuminocitolgica en LCR.

E) Sndrome de secrecin inadecuada de ADH.

Respuesta: C

06. Paciente de 36 aos que a la semana de padecerun cuadro catarral inicia parestesias en piernas.Cuando consulta a su mdico de cabecera, siete dasdespus, el paciente presenta adems parestesias enmanos, debilidad proximal de extremidades y

arreflexia global. Cul de los siguientes mediosdiagnsticos estara indicado en primer lugar?:

A) Determinacin de anticuerpos anti-receptor deacetilcolina.

B) Estudio angiogrfico medular.

C) Estudios de conduccin nerviosa.

D) Estudio de LCR.

E) TC craneal.Respuesta: D

07. Cul es la forma clnica ms prevalente de laneuropata diabtica?:

A) Polineuropata distal simtrica sensitivomotora.

B) Neuropata autonmica.

C) Neuropata motora proximal.

D) Radiculopata.

E) Sndrome del tnel carpiano.

Respuesta: A

08. Mujer de 67 aos con diabetes mellitus noinsulinodependiente de 20 aos de evolucin, queconsulta por ptosis palpebral izquierda de inicio sbito.Cul es el diagnstico ms probable?: A) Mononeuropata del IV par craneal.

B) Mononeuropata del III par craneal.

C) Mucormicosis rinocerebral.

D) Polineuropata diabtica.

E) Mononeuropata del VI par craneal.

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08. Mujer de 67 aos con diabetes mellitus noinsulinodependiente de 20 aos de evolucin, queconsulta por ptosis palpebral izquierda de inicio sbito.Cul es el diagnstico ms probable?:

A) Mononeuropata del IV par craneal.

B) Mononeuropata del III par craneal. C) Mucormicosis rinocerebral.

D) Polineuropata diabtica.

E) Mononeuropata del VI par craneal.

Respuesta: B

PATOLOGIA DE LA UNIONNEUROMUSCULAR





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Generalidades

MGFATIGABILIDAD ANORMAL

Los msculos mas comprometidos son: oculares,bulbares y proximales.

Miastenia Ocular

La miastenia ocular, por 2-3 aos, si no se generaliza,entonces ya no lo har.

Miastenia Generalizada


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MIASTENIA GRAVIS

La MG presenta un pico de incidencia en lasegunda y tercera dcada, afectando

mayormente a las mujeres, y otro pico entre lasexta y sptima becada afectando principalmentea los varones.

Los sntomas iniciales comprometen lamusculatura ocular en la mayora de pacientes,los cuales se quejan de ptosis o diplopaintermitente, lo cual ocurre en un 45 a 50%.

La miastenia gravis (MG) es causada poranticuerpos contra el receptor de acetilcolina (R-ACh).

Existen varios mecanismos por los que se altera latransmisin neuromuscular, pero el principal es ladestruccin de la superficie post sinptica por losanticuerpos, que es un proceso dependiente de laactivacin del complemento.

Tanto las clulas T como las clulas B estninvolucradas en la respuesta autoinmune.

MIASTENIA GRAVIS:

FISIOPATOLOGA

Produccin de anticuerpos antireceptor

Reduccin del nmero de receptores

Bloqueo de la transmisin neuromuscular

Frecuencia de compromiso muscular y sntomas en MG

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INHIBIDORES DE LA ACE TILCOLINESTERASA

De accin reversible

Neostigmia (Prostigmin)

Fisostigmina (Eserina)

Piridostigmina(Mestinon)

Edrofonio (Tensilon)


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Diagnostico

Clnico El diagnstico se basa en la historia clnica y los hallazgos del

examen, que demuestran la presencia de fatigabilidad muscular.

Prueba de estimulacin repetitiva

Test de Tensilon

Anticuerpos contra receptor de Ach

D/C timoma

La ERN es el ms utilizado, considerndoseanormal un decremento mayor del 10% alcuarto o quinto estmulo.

Los estudios inmunolgicos comprenden el dosaje de anticuerpos,principalmente el anticuerpo contra el R-ACh, que estn presentesen aproximadamente un 85% de pacientes con MG.

La concentracin de estos anticuerpos vara entre los pacientes y nose correlaciona con la severidad del cuadro.

Algunos pacientes con MG no presentan anticuerpos contra R-AChy se conoce tambin como MG seronegativa, la cual parece serinmunolgica y clnicamente heterognea.

Aproximadamente un 40-50% de ellos presentan anticuerpos antiMuSK. Existen otros anticuerpos que se pueden determinar, porejemplo los anticuerpos dirigidos al msculo estriado, asociadosespecialmente a timoma

Clasificacin Modificada de Osserman

Grupo I: ocular

Grupo IIA: generalizada leve

Grupo IIB: generalizada moderada severa.

Grupo III: aguda, severa, desarrollada ensemanas a meses.

Grupo IV: tarda, severa con marcadocompromiso bulbar.

CLASIFICACIN DE OSSERMAN

OCULAR (grupo I) 15-20%.-afectacin msculos oculomotores.-si no se generaliza a los 2 aos es poco probable que lo haga.

GENERALIZADA (grupo II)-LEVE o IIA 30%-MODERADA-SEVERA o IIB 20%

-afectacin msculos craneales,tronco,extremidades pero no la respiracin.-asociada a hiperplasia timica o timoma.-responde a los anticolinestersicos.

AGUDA FULMINANTE (grupo III) 11%-debilidad general aguda o subaguda y en menos de 6 meses afectacin de la m usculaturabulbar o respiratoria.-asociada a alta incidencia de timoma.-pronostico grave.

TARDIA GRAVE (grupo IV) 9%-debilidad permanente con posible afectacin respiratoria.-mala respuesta a anticolinesterasicos y corticoides.


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Ocular myasthenia gravis

The most common presenting symptoms of myastheniagravis are ocular, and the disease remains isolated tothese muscles in up to 20% of patients.

Because AChR antibodies are only found inapproximately 55% of patients with ocular myastheniagravis and the peripheral electromyogram may benormal, the diagnosis and thus decisions regardingcorticosteroid therapy can be difficult.

PIRIDOSTIGMINA

Tratamiento de primera lnea

Efecto slo sintomtico

Mejor efecto en msculos bulbares y de las

extremidades

Efectos adversos

Nicotnicos Debilidad (crisis colinrgica)

Fasciculaciones

Muscarnicos Dolor abdominal

Diarreas

Sialorrea

TRATAMIENTO

TIMECTOMIA

CORTICOIDES

INMUNOSUPRESORES

PLASMAFERESIS

INMUNOGLOBULINAS

CRISIS MIASTENICA

Exacerbacin progresiva de los sntomasmiastnicos, atribuible a bloqueo o destruccinmasiva del receptor muscular.

La crisis miastenica tambin incluye: Que necesita Ventilacin mecnica

O que no se puede extubar

SINDROME MIASTNICO DE LAMBERTEATON

Debilidad y fatigabilidad muscular

Debilidad proximal en MMII

Arreflexia

Sntomas autonmicos:

Midriasis. sequedad bucal, impotencia

SINDROME MIASTNICO DE LAMBERTEATON

Patogenia autoinume Blanco: Canales de calcio voltaje dependientes

Sindrome paraneoplsico.

carcinoma broncognito de clulas en avena

Deficiente liberacin de vesculas de acetilcolina


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TRATAMIENTO

Extirpacin de la neoplasia

Anticolinestearasicos 3 4 Diaminopiridina

Bloqueo selectivo de canales de potasio en lamembrana presinptica, lo que condiciona unamayor duracin del potencial de accinpresinptico.

Inmunoterapia

09. Cul de los siguientes hallazgos no esperaraencontrar en un paciente diagnosticado de Miasteniagravis que presenta una crisis colinrgica?:

A) Debilidad muscular.

B) Diarrea.

C) Palidez. D) Midriasis.

E) Nuseas y vmitos

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09. Cul de los siguientes hallazgos no esperaraencontrar en un paciente diagnosticado de Miasteniagravis que presenta una crisis colinrgica?:

A) Debilidad muscular.

B) Diarrea.

C) Palidez.

D) Midriasis.

E) Nuseas y vmitos

Respuesta: D

10. Cul de las siguientes condiciones excluye eldiagnstico de Miastenia gravis?:

A) Ausencia de deteccin de anticuerpos antirreceptor deacetilcolina en sangre.

B) Ausencia de trastorno tmico.

C) Prueba del edrofonio negativa.

D) Afectacin de msculos de miembros.

E) Ninguna de las anteriores excluye el diagnstico.

Respuesta: E


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11. Uno de los siguientes hechos no es comn a laMiastenia gravis y el sndrome de Eaton-Lambert:

A) Debilidad muscular fluctuante.

B) Afectacin del sistema nervioso autnomo.

C) Ambos son trastornos autoinmunes.

D) En ambos casos se pueden emplear corticoides. E) No hay afectacin de la sensibilidad.

Respuesta: B

12. Qu caractersticas de la oftalmopata hacensospechar una tirotoxicosis ms que una Miasteniagravis?:

A) Presencia de exoftalmos.

B) Ausencia de respuesta a neostigmina.

C) Buena respuesta a corticoides. D) Afectacin del recto superior.

E) A y B.

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12. Qu caractersticas de la oftalmopata hacensospechar una tirotoxicosis ms que una Miasteniagravis?:

A) Presencia de exoftalmos.

B) Ausencia de respuesta a neostigmina.

C) Buena respuesta a corticoides.

D) Afectacin del recto superior.

E) A y B.

Respuesta: E

13. Mujer de 35 aos con historia de debilidadmuscular y diplopa de un mes de evolucin. En unaradiografa de trax se aprecia una masa retroesternalde unos 5 cm de dimetro. Esta masa corresponde ms

probablemente a un: A) Teratoma mediastnico.

B) Timoma.

C) Bocio con crecimiento retroesternal.

D) Adenoma paratiroideo.

E) Linfoma no Hodgkin.

Respuesta: B

14. Seale cul de las siguientes entidades puedesimular una oftalmopleja internuclear en ausencia dela misma:

A) Glioma de tronco.

B) Enfermedad desmielinizante.

C) Sndrome de Miller-Fisher.

D) Miastenia gravis.

E) Infarto de tronco.

Respuesta: D


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MIOPATIAS





CAUSAS DE MIOPATAS

Hereditaria Distrofias musculares

Miotonias

Canalopatas

Miopatas congnitas

Miopatas metablicas

Miopatas mitocondriales.

Adquirida Miopatas Inflamatorias

Miopatas endocrinas

Miopatas asociadas con otrasenfermedades sistmicas

Miopatas inducida por drogas

Miopatas toxicas.

SNTOMAS Y SIGNOS DEENFERMEDADES MUSCULARES

Debilidad

Mialgias

Atrofia

Calambres

Miotonia

Debilidad Sntoma principal

Dificultad paralevantarse de laposicin sentada,subir escaleras.

Debilidad distal

Debilidad demsculos craneales


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Atrofia Signo cardinal

Distribucin variable segn tipo de miopata.

Gowers sign

DIAGNOSTICO GENERAL DE LAS MIOPATIAS

Cuadro clnico

Estudio electrofisiolgico (EMG)

Elevacin de enzimas musculares.

Biopsia muscular

Estudio gentico

Otros exmenes.

EMG

Aguja muestra signosmiopticos:

* Potenciales deunidades motoras de:

Pequea amplitud

Breve duracin

* Incremento del

reclutamiento.

Potenciales de unidades motoras:- Pequea amplitud- Breve duracin

* Puede haber fibrilaciones y ondas positivas

ELEVACION DE ENZIMAS MUSCULARES

CK

Relacionada con la gravedad de necrosis muscular. Ayuda

en distinguir diferentes formas de distrofia muscular. Puede estar normal o discretamente elevada.

BIOPSIA MUSCULAR

Seleccin adecuada del msculo a biopsiar.

No msculos estudiados en EMG.


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ESTUDIO GENETICO

Defectos especficos moleculares genticos enmiopatias hereditarias pueden ser identificadaspor anlisis de DNA.

Elimina la necesidad de biopsia muscular.

DISTROFIA MUSCULARTIPO DUCHENNE

Afecta msculo esqueltico y cardiaco.

Cromosoma X

1 en 3500-4000 nacidos vivos varones.

8-10% de portadoras mujeres pueden tenersntomas leves.

CUADRO CLINICO

Pueden haber signos tempranos de retraso endesarrollo motor.

Sintomatologa se manifiesta entre los 2-4 aos.

Cadas frecuentes.

Dificultad en subir escaleras, correr.

Signo de Gowers

Hipertrofia muscular.

Bajo coeficiente intelectual.

Cifoescoliosis

Contracturas, retraccin de tendones,deformidades.

8-10 aos no pueden caminar.

Muerte se produce en promedio a los 19 aos,principalmente por causas respiratoria y cardiaca.


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PATOGENIA

Gen de Distrofina.

Cromosoma X.

Codifica un RNAm que traduce unaprotena Distrofina.

DIAGNOSTICO

CK muy elevada, mayor de 10-20 veces. Biopsia: Signos de necrosis, infiltracin grasa y de

tejido conectivoAusencia de distrofina por inmunohistoquimica.

Test gentico: Delecciones del gen distrofina (70%),duplicaciones (6%), otras mutaciones puntuales.

EKG: Ondas Q profundas, ondas R elevadas en

derivaciones precordiales derechas. Ecocardio: Miocardiopatia. Increased connective tissue and hypertrophic fibers

(arrows) seen in muscular dystrophy (H&E 100).

TRATAMIENTO

Corticoides

Fisioterapia

Aparatos ortopdicos

Ciruga

Manejo respiratorio, cardiovascular

DERMATOMIOSITIS (DM)

Mas frecuente en mujeres.

Puede ocurrir en nios.

Rash precede a la debilidad.

Eritema violceo periorbitario (Heliotropo).

Erupcin eritematosa en cuello, trax, espalda,hombros.

Eritema de nudillos (signo de Gottron)

Alteraciones uas


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POLIMIOSITIS (PM)

El diagnstico puede ser difcil.

Adultos.

Mialgia en estadios tempranos.

Inicio subagudo, crnico, con debilidad que afectamsculos proximales.

Puede haber debilidad distal.

Debilidad simtrica y sin atrofia al inicio.

Msculos flexores del cuello y farngeos sepueden afectar.

Diagnostico

DM: Infiltradoinflamatorioperivascular yperimisial. Atrofiaperifascicular.

PM: Infiltradoinflamatorioendomisial. (CD8)

Malignidad

Incrementada especialmente en DMdespus de 40 aos.

6 veces en DM y 2 veces en PM,comparado con la poblacin general.

Mujeresmama, ovario.

Varones pulmn, gastrointestinal.

15. Las citopatas mitocondriales:

A) Slo cursan con miopata.

B) Se heredan con carcter autosmico dominante.

C) Slo se manifiestan clnicamente en las mujeres.

D) Microscpicamente cursan con fibras rojas rasgadas.

E) Siempre cursan con crisis epilpticas


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15. Las citopatas mitocondriales:

A) Slo cursan con miopata.

B) Se heredan con carcter autosmico dominante.

C) Slo se manifiestan clnicamente en las mujeres.

D) Microscpicamente cursan con fibras rojas rasgadas.

E) Siempre cursan con crisis epilpticas

Respuesta: D

16. Cul de las siguientes enfermedades no cursa conafectacin de la motilidad ocular extrnseca?:


B) Miastenia gravis.

C) Sndrome de Kearns Sayre.

D) Miopata de von Graefe Fuchs.

E) Miopata hipertiroidea.

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136Kearns Sayreoftalmoplejia externa progresiva,degeneracin pigmentaria de la retina ybloqueo de la conduccin cardaca.

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138Oftalmoplejia externa progresivaMiopata de von Graefe Fuchs


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ELA

Signos :- NMS rigidez, lentitud movimientos, lenguajeespastico , paralisis pseudobulbar y babinski

- NMI debilidad atrofia, fasciculaciones y calambres

En la ELA no hay afectacin de msculos oculomotoresni esfnteres.

16. Cul de las siguientes enfermedades no cursa conafectacin de la motilidad ocular extrnseca?:


B) Miastenia gravis.

C) Sndrome de Kearns Sayre.

D) Miopata de von Graefe Fuchs. E) Miopata hipertiroidea.

Respuesta: A

17. Cul de las siguientes enfermedades muscularescomienza a manifestarse en una edad ms temprana?:

A) Distrofia de Becker.

B) Distrofia facioescapulohumeral.

C) Distrofia miotnica de Steinert.

D) Distrofia de Emery-Dreiffus.

E) Distrofia de Duchenne.

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17. Cul de las siguientes enfermedades muscularescomienza a manifestarse en una edad ms temprana?:

A) Distrofia de Becker.

B) Distrofia facioescapulohumeral.

C) Distrofia miotnica de Steinert.

D) Distrofia de Emery-Dreiffus. E) Distrofia de Duchenne.

Respuesta: E

DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 (ENF. STEINERT)

Distrofia mas frecuente de la edad adulta.

Autosomica dominante.

Sintomatologa se inicia entre 15-35 aos.

Miotonia

Debilidad y atrofia predominante en msculos de lacara, de la masticacin, cuello, antebrazos yextensores de los pies.

Ptosis palpebral, boca entreabierta, voz gangosa,calvicie, cataratas.

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DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 (ENF. STEINERT)

Inicialmente debilidad leve y a predominio distal. Disfagia, megacolon, trastornos de miccin,

infecciones respiratorias repetidas, cataratas, atrofiatesticular, trastornos de la conduccin cardiaca,deterioro mental, alteraciones de la personalidad.

Diagnostico:EMG (miotonia). Biopsia, examen oftalmolgico.Anlisis de DNA.

Tratamiento sintomtico.


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18. La Miastenia gravis es un proceso producidopor alteracin a nivel de:

A) Asta anterior medular.

B) Va piramidal.

C) Placa motora. D) Raz anterior.

E) Crtex motor.

Respuesta: C

19. La Miastenia gravis es un proceso producidopor alteracin a nivel de:

A) Asta anterior medular.

B) Va piramidal.

C) Placa motora. D) Raz anterior.

E) Crtex motor.

Respuesta: C

20. En el tratamiento de la miastenia grave,cul de los siguientes frmacos se utiliza pararealizar el diagnstico diferencial entre unacrisis miastnica, por teraputica insuficiente,y una crisis colinrgica?:

A) Atropina.

B) Fisostigmina.

C) Ecotiofato.

D) Pralidoxima.

E) Edrofonio.

Respuesta: E

21. En la esclerosis lateral amiotrfica la lesinse sita en:

A) Cordones posteriores.

B) Races anteriores y ganglios raqudeos.

C) Asta anterior medular y va piramidal.

D) Astas intermedio laterales y races anteriores.

E) Cordones posterolaterales.

21. En la esclerosis lateral amiotrfica la lesinse sita en:

A) Cordones posteriores.

B) Races anteriores y ganglios raqudeos.

C) Asta anterior medular y va piramidal.

D) Astas intermedio laterales y races anteriores.

E) Cordones posterolaterales.

Respuesta: C


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22. Cul de los siguientes frmacos estcontraindicado en la Miastenia gravis?:

A) Neostigmina.

B) Neomicina.

C) Azatioprina. D) Corticoides.

E) B y C estn contraindicados.

Frmacos contraindicados en MG

Antibiotics: the aminoglycosides including neomycin,streptomycin, kanamycin, gentamicin and tobramycin.

Antiarrhythmics (quinine, quinidine, procainamide,trimetaphan, lidocaine, and beta-adrenergic blockers),

Drugs with ion channel effects (chloroquine andphenytoin).

Neuromuscular blocking agents, magnesium salts. Etc

22. Cul de los siguientes frmacos estcontraindicado en la Miastenia gravis?:

A) Neostigmina.

B) Neomicina.

C) Azatioprina.

D) Corticoides.

E) B y C estn contraindicados.

Respuesta: B

23. Uno de los siguientes trastornos no es unsndrome paraneoplsico:

A) Dermatomiositis.

B) Sndrome de Eaton Lambert.

C) Encefalitis lmbica.

D) Enfermedad del central core.

E) Polineuropata sensitiva pura.

SINDROMES PARANEOPLASICOS The concept that malignant disease can cause damage to the

nervous system above and beyond that caused by direct or

metastatic infiltration is familiar to all clinicians looking after cancerpatients. These remote effects or paraneoplastic manifestationsof cancer include metabolic and endocrine syndromes such ashypercalcaemia, and the syndrome of inappropriate ADH(antidiuretic hormone) secretion.

Paraneoplastic neurological disorders (PNDs) are remote effects ofsystemic malignancies that affect the nervous system.

The term PND is reserved for those disorders that are caused by anautoimmune response directed against antigens common to thetumour and nerve cells.


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23. Uno de los siguientes trastornos no es unsndrome paraneoplsico:

A) Dermatomiositis.

B) Sndrome de Eaton Lambert.

C) Encefalitis lmbica.

D) Enfermedad del central core.

E) Polineuropata sensitiva pura.

Respuesta: D

24. Mujer de 25 aos que acude al Centro de Salud muyalarmada por que al mirarse en el espejo se ha visto la bocatorcida. Ese mismo da durante la comida ha notado que loslquidos le resbalaban por la comisura labial. De entre lassiguientes, seale la respuesta correcta:

A) El comienzo sbito nos orienta a una parlisis facial distinta ala de Bell.

B) La ausencia o disminucin del reflejo palpebral es un datodiagnstico muy especfico para diferenciar la parlisis de origenperifrico de las de origen central.

C) La parlisis facial perifrica idioptica no es frecuente que seacompae de ageusia y de hiperacusia.

D) La presencia de otros sntomas, como disfagia o diplopa, escompatible con el diagnstico de parlisis facial perifricaidioptica.

E) En ste, como en todos los casos de parlisis facial, estindicada la realizacin de un EMG.

Bell's palsy

Incidence: 20 to 30 cases per 100,000 people per year

Accountsfor 60 to 75 percent of all cases of unilateralfacial paralysis.

The sexes are affected equally.

The median age at onset is 40years, but the diseasemay occur at any age.

Facial weakness is best demonstratedby the

patient's response to the requests:

"Close your eyes

(for testing the upper facial area)

"Show me your teeth"

(for testing the lower facial area).


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Hyperacusis results from paralysis of thestapedius muscle,which dampens vibrations ofthe ear ossicles and causes soundsto beabnormally loud on the affected side; there is no

hearingloss.

Also, because the nervus intermedius carriesparasympatheticfibers that stimulate salivationand lacrimation, patients withlesions proximal tothe geniculate ganglion often have a permanent

loss of taste and are unable to produce tears.

24. Mujer de 25 aos que acude al Centro de Salud muyalarmada por que al mirarse en el espejo se ha visto la bocatorcida. Ese mismo da durante la comida ha notado que loslquidos le resbalaban por la comisura labial. De entre lassiguientes, seale la respuesta correcta:

A) El comienzo sbito nos orienta a una parlisis facial distinta ala de Bell.

B) La ausencia o disminucin del reflejo palpebral es un datodiagnstico muy especfico para diferenciar la parlisis de origenperifrico de las de origen central.

C) La parlisis facial perifrica idioptica no es frecuente que seacompae de ageusia y de hiperacusia.

D) La presencia de otros sntomas, como disfagia o diplopa, escompatible con el diagnstico de parlisis facial perifricaidioptica.

E) En ste, como en todos los casos de parlisis facial, estindicada la realizacin de un EMG.

Respuesta: B

25. Un hombre de 30 aos acude a su consultapor presentar debilidad muscular y diplopiafluctuantes, de un mes de evolucin, queusted objetiva con la exploracin fsica. Cul

de las siguientes pruebas NO le pareceraoportuno solicitar:

A) Electromiografa de fibra muscular.

B) Electromiografa con estimulacin repetitiva.

C) Estudio de funcin autonmica.

D) Determinacin de anticuerpos anti-receptor deaceticolina.

E) TAC torcico.

Respuesta: C

26. En un enfermo con una clnica de prdida defuerza progresiva de 48 horas de evolucin quese inici a nivel distal, y ha ido ascendiendoprogresivamente, una de las siguientesafirmaciones es FALSA:

A) Sospechara un sndrome de Guillain-Barr, B) Vigilara la aparicin de complicaciones por

neuropata autnoma. C) Esperara encontrar disociacin abminacitolgica

a partir de los 10 das desde el inicio del cuadro. D) Indicara tratamiento con Inmunoglobulinas

intravenosas. E) Los hallazgos neurofsolgicos aparecen antes de

que sea evidente la clnica.

Respuesta: E


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27. Una mujer de 34 aos refiere diplopia de variassemanas. Unos meses antes haba sufrido diplopia, queremiti espontneamente. La exploracin muestra leveptosis palpebral:

A) El sexo de la paciente hace improbable un diagnsticode Miastenia Gravis.

B) La presencia de lesiones desmielinizantes en la RMNcerebral confirmara que se trata de Miastenia Gravis.

C) En pacientes de Miastenia Gravis con afectacin ocularlimitada, se observa presencia de Ac antireceptores deacetilcolina en slo el 50%. Este dato positivo confirmarael diagnstico.

D) Se trata de un sndrome de Horner y la Rx de traxmostrara un tumor de Pancoast.

E) Los inmunosupresores no han demostrado eficacia en laMiastenia Gravis.

Ocular myasthenia gravis

The most common presenting symptoms of myastheniagravis are ocular, and the disease remains isolated tothese muscles in up to 20% of patients.

Because AChR antibodies are only found inapproximately 55% of patients with ocular myastheniagravis and the peripheral electromyogram may benormal, the diagnosis and thus decisions regardingcorticosteroid therapy can be difficult.

27. Una mujer de 34 aos refiere diplopia de variassemanas. Unos meses antes haba sufrido diplopia, queremiti espontneamente. La exploracin muestra leveptosis palpebral:

A) El sexo de la paciente hace improbable un diagnsticode Miastenia Gravis.

B) La presencia de lesiones desmieliizantes en la RMNcerebral confirmara que se trata de Miastenia Gravis.

C) En pacientes de Miastenia Gravis con afectacin ocularlimitada, se observa presencia de Ac antireceptores deacetilcolina en slo el 50%. Este dato positivo confirmarael diagnstico.

D) Se trata de un sndrome de Horner y la Rx de traxmostrara un tumor de Pancoast.

E) Los inmunosupresores no han demostrado eficacia en laMiastenia Gravis.

Respuesta: C

28. Un paciente de 35 aos refiere prdida defuerza progresiva en miembros inferiores, deunos 5 das de evolucin, dolores muscularesy parestesias en pies y manos. En suexploracin se aprecia nicamente debilidaden los cuatro miembros, de predominio distaly en miembros inferiores, y arreflexiageneralizada. Probablemente tiene: A) Una miastenia gravis.

B) Una polirradiculoneuritis aguda.

C) Un proceso expansivo medular cervical.

D) Una mielitis.

E) Una polimiositis.

Respuesta: B

29. Paciente de 52 aos, con antecedentes dediabetes, que acude a consulta a porinestabilidad para la marcha de cuatro das deevolucin. Al examen presenta ptosis

palpebral, oftalmoparesia, fuerza muscularconservada, reflejos osteotendinosos abolidosy marcha ataxica. Cual es el diagnostico clnicomas probable: A) Miastenia gravis

B) Sndrome de Guillain Barre

C) Miopatia mitocondrial

D) Sndrome de Miller Fisher

E) Polineuropatia diabtica

Respuesta: D

30. Seale cul de los siguientes sndromesneuromusculares paraneoplsicos es el msfrecuente:

A) Encefalitis subaguda. B) Degeneracin cerebelosa.

C) Neuropata perifrica.

D) Sndrome miastnico de Lambert-Eaton.

E) Miopata caquctica.

Respuesta: C


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31. Cul es, entre los propuestos, el procesoque con ms frecuencia origina trastornos delsistema nervioso autnomo en la poblacingeneral?:

A) Amiloidosis. B) Enfermedad de Parkinson.

C) Sndrome de Shy-Drager.

D) Esclerosis mltiple.

E) Diabetes mellitus.

Respuesta: E

32. Una paciente de 47 aos carnicera consulta por una clnica de 2 o 3 aosde evolucin de debilidad en las manos. Simultneamente experimenta unasensacin de entumecimiento que ha atribuido al contacto con la carne fraprocedente del frigorfico, pero que ltimamente tambin experimenta encircunstancias no relacionadas con su trabajo (abrir botellas, por ejemplo).El interrogatorio dirigido pone de manifiesto cuatro cadas casuales en elltimo ao. La exploracin fsica muestra una leve ptosis palpebral ydebilidad en el giro de la cabeza con atrofia de los esternocleidomastoideos.Tambin presenta una discreta paresia a la flexin dorsal de ambos pies. Los

reflejos osteotendinosos estn presentes y simtricos.Al solicitarle que abra bruscamente las manos tras mantenerlas fuertementecerradas durante unos segundos lo hace de una forma lenta y dificultosa.Cul de las siguientes entidades es la que con ms probabilidad presenta lapaciente?

A.-Distrofia muscular de DuchenneB- Distrofia miotnica.C.- Miotona congnita.D.- PolimiositisE.- Esclerosis lateral amiotrfica.

Respuesta: B

33. Cul de las siguientes pruebas es la msindicada para el diagnstico de la enfermedad?

A.-Estudio gentico de expansin de tripletes deDNAB.-Imagen por RM de los diferentes gruposmusculares.C.-Potenciales evocados somatosensorialesD.-Estudio bioqumico completo que incluyaaldolasas y CKE.-Biopsia muscular con tinciones

inmunohisotqumicas.

Respuesta: A

GRACIAS POR LAATENCIN

[email protected]

10912 neurologia neuromuscular

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