FACULDADE DE MINAS – FAMINASCURSO DE BACHARELADO EM BIOMEDICINA

ANEMIA FALCIFORME

(Contexto histórico, fatores genéticos envolvidos e busca pelo tratamento)

Revisão Sistemática

Equipe:

Emerson Santos da Silva

Josué Amaro de Souza Júnior

Leticia Pazotti Castro

Luana Roque Mendes

Thailane Costa da Silva

OUTUBRO DE 2015MURIAÉ – MG

Trabalho apresentado como parte das

exigências da disciplina hematologia. Profa.

Christiane Mariotini, turma de biomedicina,

6º período.

Revisão Sistemática

Anemia Falciforme. Contexto histórico, fatores genéticos envolvidos e busca pelo

tratamento

Sistematic Review

Sickle Cell Anemia. Historical context, genetic factors involved and search for treatment

Unitermos: Anemia Falciforme

Uniterms: Sickle Cell Anemia

RESUMO:

A Anemia Falciforme é uma doença hereditária de maior prevalência no Brasil,

predominantemente em negros, podendo manifestar-se também em brancos. A doença

é caracterizada por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem a forma

arredondada e elástica, adquirem o aspecto de uma foice e endurecem, dificultando a

passagem de sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos, com

complicações clínicas que podem prejudicar o desenvolvimento, a qualidade de vida e

levar à morte. A Organização Mundial de Saúde estima que mais de 5% da população

mundial seja portadora de algum tipo de hemoglobinopatias, dentre essas encontramos

a anemia de células falciformes. Não há tratamento específico para a anemia

falciforme, nem mesmo conhecimentos sobre a cura, os portadores precisam de

acompanhamento médico constante, e quanto mais cedo for a descoberta da doença,

melhor será sua qualidade de vida, essa doença é predominante em negros, mas não

exclusivamente. Foi realizada uma revisão a partir de artigos do banco de dados do

scielo sobre anemia falciforme com dados sobre o contexto histórico da doença, sua

hereditariedade e a sobrevida de pacientes com anemia falciforme.

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ABSTRACT:

Sickle Cell Anemia is an inherited disease most prevalent in Brazil, predominantly

in black, which can be manifested also in white. The disease is characterized by a

change in red blood cells, which lose their rounded shape and elastic, acquire the

appearance of a sickle and harden, hindering the passage of blood through small

vessels and tissue oxygenation, with clinical complications that may affect the

development, quality of life and lead to death. The World Health Organization estimates

that more than 5% of the world's population is suffering from some sort of

Hemoglobinopathies, among these we find the sickle cell anemia. There is no specific

treatment for sickle cell anemia, or even knowledge of the cure, carriers need constant

medical follow-up, and the sooner is the discovery of the disease, the better your quality

of life, this disease is prevalent in blacks, but not exclusively.A review was carried out

from articles of scielo database about sickle cell anemia with data about the historical

context of the disease, their heredity and the survival rate of patients with sickle cell

anemia.

INTRODUÇÃO:

A anemia falciforme, do ponto de vista histórico, é do conhecimento da

humanidade desde os tempos imemoriais e constatadas como secular na África pelo

hábito existente em diversas tribos do continente de tatuar os portadores e os pacientes

para identificar a doença. O primeiro relato em relação à doença ocorreu nos Estados

Unidos da América em necropsias de pacientes nos quais se identificou agenesia

esplênica em afro-americanos com antecedentes clínicos crônicos similares ao da

anemia falciforme, e foi descrito por Herrick, em 1910, no qual se observou á

microscopia, o aspecto anômalo e alongado das hemácias (RUIZ, 2007).

Os processos migratórios e de colonização levaram a exportação do gene para

os povos mediterrâneos e americanos (WOLNEY, EVANDRO, DELMA, ANELISE, LUIZ

AUGUSTO, LUIZ JOSÉ, RAUL, 2013).

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A denominação anemia falciforme (SS) é caracterizada pela forma homozigótica

dominante da hemoglobina S, ou seja, o indivíduo recebeu um gene da hemoglobina

anormal S do pai e o outro da mãe. Quando um individuo recebe um gene para

hemoglobina normal (A) e o outro para hemoglobina anormal (S) , ele é portador do

chamado traço falcêmico (AS) (PILAR,ELIZABETH, PATRÍCIA, 2010).

Por se tratar de uma doença genética, a hereditariedade é uma questão

primordial, devendo o acompanhamento genético ser de importância fundamental na

orientação de tomada de decisões em realização a reprodutividade e compreensão de

demais aspectos da doença, a importância do aconselhamento genético para os

portadores do traço falciforme são fundamentais, pois as terapias genéticas são

limitadas e ainda não existe cura para essa doença (WOLNEY, EVANDRO, DELMA,

ANELISE, LUIZ AUGUSTO, LUIZ JOSÉ, RAUL, 2013), sendo que, devido à grande

morbidade e aos custos elevados no tratamento das complicações, existe um interesse

no estudo de novas terapias, como por exemplo, o uso terapêutico do óxido nítrico

inalatório (FÁBIO,CAMILA BARBOSA, CAMILA MARTIN, WANDERLEY, 2011).

A anemia falciforme foi a primeira doença monogênica humana caracterizada a

nível molecular, resultante da mutação do gene da β-globina (HBB) que leva à

substituição de ácido glutâmico por valina na posição 6 da cadeia da hemoglobina, suas

manifestações clínicas decorrem de maneira anormal (Hbs), polimerizando-se no

estado desoxigenado, deformando as células vermelhas, tornando as hemácias rígidas

e em forma de foice, ocorrendo a deformação do eritrócitos devido a alta concentração

de hemoglobina anormal (Hbs), com a perda do formato ocorre a obstrução vascular e

isquemia, devido a menor capacidade em fixar o oxigênio, levando a crises dolorosas,

síndrome torácica aguda, asplenia funcional e AVC; sofrem lesão da membrana com

hemólise crônica extravascular e intravascular (SANDRA, 2009).

As crises de dor crônica ou aguda, de diferente intensidade e recorrência

imprevisível, é um dos sintomas mais frequentes da doença e tendem a afetar a

qualidade de vida dos portadores da doença, as crises de dor interferem, sobretudo,

nas atividades do cotidiano. Pelo fato de ser uma doença genética, a anemia falciforme

requer, além do diagnóstico precoce, o autocuidado e a assistência multiprofissional, de

modo que o indivíduo acometido e a família sejam preparados para lidar com toda

sintomatologia dessa condição (TATIANE,CHRISTYNE, SÔNIA, KELY, 2013)

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Estima-se o nascimento de 700 - 1.000 novos casos anuais de afetados

sintomáticos da doença no país e para que o atendimento precoce ocorra, é necessário

que as pessoas estejam informadas sobre a existência da doença e consigam

identificá-la, sendo que a informação genética assume seu papel na composição da

gênese, por isso é fundamental que na fase neonatal seja realizado o teste do pezinho

para detecção e diagnóstico da doença (DÉBORA, CRISTIANO, 2006).

Correlacionou-se dentro do estudo o aprendizado de algumas disciplinas do

curso, como Biologia celular e Fundamentos da Biomedicina, também percebeu a

importância das várias disciplinas que ainda serão ministradas, como exemplo, a

Genética, que será fundamental para o conhecimento e entendimento mais detalhado e

aprofundado da doença.

O objetivo deste estudo foi realizar uma revisão sistemática de pacientes com

anemia falciforme no período de 2004 a 2014.

MATERIAL E MÉTODOS:

Inicialmente foram identificados os trabalhos disponíveis na literatura científica.

Foram utilizadas como fonte de dados bibliográficos as bases de dados do Scielo

( https://www.scielo.br ), buscando-se as publicações disponíveis no período de dez

anos, entre os anos de 2004 a 2014. Os seguintes descritos foram utilizados na busca:

Anemia Falciforme.

RESULTADOS E DISCUSSÃO:

Encontrou-se um total de 102 artigos no período de 2004 a 2014 e foram

selecionados 19 de acordo com o tema abordado. Dos 19 artigos 8 foram selecionados,

pois especificaram melhor sobre o tema.

Dos oito artigos selecionados, foram apresentadas análises em indivíduos

afetados sobre a doença, tanto adultos quanto crianças, contexto histórico,

desenvolvimento da doença, dificuldades tanto dos acometidos pela mesma quanto dos

cuidadores, deficiências e possível tratamento. Apesar da anemia falciforme ser uma

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doença hereditária de maior prevalência no Brasil, a literatura nacional carece de

investigações a respeito dos seus aspectos de saúde pública (ROBERTO, ANTONIO,

ROOSEVELT, 2006).

Percebeu-se também o desconhecimento acerca das doenças hereditárias mais

frequentes em nosso meio, pela classe médica, além de uma visão social distorcida

destes problemas, sendo necessária a prevenção, orientação e a organização de

programas de detecção de hemoglobinopatias hereditárias em berçários, maternidades

e em medicina ocupacional (RUIZ, 2007).

Segundo CÍNTIA e GABRIELA (2010), por se tratar de uma doença genética que

já se tornou problema de saúde pública o aconselhamento genético possui importância

fundamental, pois tem o intuito de orientar os pacientes portadores do traço falciforme

sobre a tomada de decisões em relação à produtividade e ajudar a compreender outros

aspectos da doença, como o sofrimento, tratamento, prognóstico, etc., sendo esse

aconselhamento genético importante principalmente para os portadores do traço

falciforme (heterozigotos), como forma de prevenção, pois as terapias gênicas são

limitadas e ainda não há cura para esta doença.

O diagnóstico foi um dos principais aspectos examinados. Os maiores

problemas do paciente adulto com anemia falciforme este concentrado em aspectos

econômicos, sobretudo na falta de oportunidades profissionais, apesar de os mesmos

poderem participar do mercado de trabalho, desde que estejam recebendo tratamento

médico adequado e exerçam funções compatíveis com suas limitações e

potencialidades (ROBERTO, ANTONIO, ROOSEVELT, 2006).

Segundo Ruiz (2007), o preconceito é um fator que dificulta a execução do

trabalho, pelo sentimento racial existente quanto à anemia falciforme sendo que a

mesma não é uma doença exclusiva dos negros, e, no entanto, já assumiu caráter de

doença de saúde pública, demonstrando a necessidade de assim ser encarada.

Tornou-se mais evidente esta informação, pois de acordo com WOLNEY, EVANDRO,

DELMA, ANELISE, LUIZ AUGUSTO, LUIZ JOSÉ, RAUL, (2013), o paciente com a

anemia falciforme pode variar do fenótipo de olhos verdes e cabelos loiros ao negro,

isso se dá devido a intensa miscigenação racial no Brasil, sendo que na região

metropolitana do Rio de Janeiro, encontram-se entre 12 a 14,4% de falcêmicos brancos

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SANDRA (2009) relata que todos os pacientes apresentam o mesmo defeito

molecular, e existe considerável variabilidade fenotípica entre eles, havendo casos de

extrema gravidade, com morte precoce na infância e casos com poucas complicações e

perspectiva de vida próxima ao normal.

PILAR, ELIZABETH, PATRÍCIA (2010), ressaltam também em relação ao estado

nutricional desfavorável de nutrientes (vitamina A, D, B6, Folato, cálcio e zinco) entre

crianças portadoras de anemia falciforme.

Já WOLNEY, EVANDRO, DELMA, ANELISE, LUIZ AUGUSTO, LUIZ JOSÉ,

RAUL, 2013, relatam que o diagnóstico tardio, feito geralmente na adolescência, poderá

lesionar órgãos, como, coração, baço e rins, interferir na vida escolar de 28,7% e na

vida profissional de 62,5% dos doentes, acarretando dependência financeira, tendo

assim uma expectativa de mortalidade 17 vezes maior que a população normal

CONCLUSÃO:

Diante de vários relatos e casos de pacientes com anemia falciforme, percebeu-

se que a doença se manifesta de forma hereditária, iniciando na fase neonatal e na

maioria das vezes sendo diagnosticado somente na adolescência ou na fase adulta, o

que dificulta o tratamento da doença. Não é uma doença exclusiva dos negros, apesar

de ser mais frequente nos mesmos, pode-se manifestar também em brancos, visto que

é uma doença de cunho genético.

Não existe cura e nem tratamento específico, existe interesses em estudos de

novas terapias com o óxido nítrico inalatório, devido ao alto custo no tratamento e

complicações desses pacientes. Se detectada logo após o nascimento, na realização

do teste do pezinho, será mais fácil ser tratada, tendo o paciente uma melhor qualidade

de vida e maior sobrevida.

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