TERAPIA E MANIPULAO GENTICA EM TODAS ASSUAS FORMAS

Disciplina: BIOTICA

LICENCIATURA EM ENFERMAGEM

Escola Superior de ___________________________

Ano lectivo 2010/2011

TERAPIA E MANIPULAO GENTICA EM TODAS ASSUAS FORMAS

Docente:LICENCIATURA EM ENFERMAGEM

ndice

Introduo ......................................................................................................................... 3 Origem da Gentica .......................................................................................................... 4 Aplicaes da gentica ..................................................................................................... 6 Projecto Genoma Humano................................................................................................ 7 Manipulao Gentica ...................................................................................................... 9 Clonagem ........................................................................................................................ 13 Potenciais da clonagem humana ......................................................................... 13 A ovelha Dolly .................................................................................................... 15 Terapia Gentica ............................................................................................................. 18 Cancro............................................................................................................................. 20 Fertilizao In Vitro........................................................................................................ 21 Concluso ....................................................................................................................... 22 Bibliografia ..................................................................................................................... 23

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IntroduoEste trabalho foi realizado no mbito da disciplina de Biotica e o tema foi atribudo pela professora da disciplina mediante um sorteio feio em contexto de sala de aula. O presente trabalho tem como objectivos servir como instrumento de avaliao, aprofundar conhecimentos, pesquisa nesta rea e adquirir alguma experincia no que diz respeito s questes ticas que a manipulao e a terapia gentica implicam. A realizao deste trabalho bastante importante para que, no futuro esses novos conhecimentos, nos auxiliem no exercer da profisso de enfermagem. Deste modo, para uma melhor compreenso do tema, optou-se por iniciar o trabalho com uma pequena resenha histrica da gentica, indicando as suas aplicaes e enunciando ainda aquilo que constitui o projecto genoma humano. De seguida abordouse ento o tema da manipulao gentica dando como exemplo a clonagem, que uma tcnica ainda em estudo e que mostra muito bem aquilo que a manipulao gentica. Por fim, estudou-se a terapia gentica, em que se referiu como esta /ser til no tratamento do cancro e como possvel aplic-la na tcnica de fertilizao in vitro. Assim, para que a abordagem s diversas temticas fosse possvel, realizou-se uma pesquisa e o material encontrado foi depois de analisado, discutido e colocado neste trabalho de um modo organizado e sequencial.

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Origem da GenticaA gentica a cincia dos genes, da hereditariedade e da variao dos organismos. o ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as caractersticas biolgicas de gerao para gerao. O termo gentica foi primeiramente aplicado para descrever o estudo da variao e hereditariedade, pelo cientista Wiliam Batesson numa carta dirigida a Adam Sedgewick, da data de 18 de Abril de 1908. Os humanos, j no tempo da pr-histria utilizavam conhecimentos de gentica atravs da domesticao e do cruzamento selectivo de animais e plantas. Actualmente, a gentica proporciona ferramentas importantes para a investigao das funes dos genes, isto , a anlise das interaces genticas. No interior dos organismos, a informao gentica est normalmente contida nos cromossomas, onde representada na estrutura qumica da molcula de DNA. Os genes, em geral, codificam a informao necessria para a sntese de protenas, no entanto diversos tipos de gene no-codificantes de protenas j foram identificados. As protenas, por sua vez, podem actuar como enzimas (catalisadores) ou apenas estruturalmente, funes estas directamente responsveis pelo fentipo final de um organismo.

Em 1864, Gregor Mendel estabeleceu pela primeira vez os padres de hereditariedade de algumas caractersticas existentes em ervilheiras, mostrando que obedeciam a regras estatsticas simples. Embora nem todas as caractersticas mostrem estes padres de hereditariedade mendeliana, o trabalho de Mendel provou que a aplicao da estatstica gentica poderia ser de grande utilidade. A partir da sua anlise estatstica, Mendel definiu o conceito de alelo como sendo a unidade fundamental da hereditariedade. O termo "alelo" tal como Mendel o utilizou, expressa a ideia de "gene", enquanto que nos nossos dias ele utilizado para especificar uma variante de um gene. S depois da morte de Mendel que o seu trabalho foi redescoberto, entendido (incio do sculo XX) e lhe foi dado o devido valor por cientistas que ento trabalhavam em problemas similares. Mendel no tinha conhecimento da natureza fsica dos genes. O trabalho de Watson e Crick em 1953 mostrou que a base fsica da informao gentica eram os 4

cidos nuclicos, especificamente o DNA, embora alguns vrus possuam genomas de RNA. A descoberta da estrutura do DNA, no entanto, no trouxe imediatamente o conhecimento de como as milhares de protenas de um organismo estariam "codificadas" nas sequncias de nucleotdeos do DNA. Esta descoberta crtica para o surgimento da moderna Biologia Molecular s foi alcanada no comeo da dcada de 1960 por Marshall Nirenberg, que viria a receber o Nobel em 1968, assim como Watson e Crick cinco anos antes. A manipulao controlada do DNA (Engenharia Gentica) pode alterar a hereditariedade e as caractersticas dos organismos. Mendel teve sucesso onde vrios experimentadores falharam. O fracasso desses pesquisadores explica-se pelo seguinte: eles tentavam entender a herana em bloco, isto , considerando todas as caractersticas do indivduo ao mesmo tempo; no estudavam uma caracterstica de cada vez, como fez Mendel. Somente quando se compreendia o mecanismo de transmisso de certa caracterstica que Mendel se dedicava a outra, verificando se as regras valiam tambm nesse caso. O sucesso de Mendel deveu-se tambm a algumas particularidades do mtodo que usava: a escolha do material, a escolha de caractersticas constantes e o tratamento dos resultados. Alm de ele ter escolhido ervilhas para efectuar as suas experincias, espcie que possui um ciclo de vida curto, flores hermafroditas o que permitem a auto-fecundao, caractersticas variadas e o mtodo empregado na organizao das experimentaes eram associados aplicao da estatstica, estimando matematicamente os resultados obtidos.

O termo "gentica" vulgarmente utilizado para denominar o processo de engenharia gentica, em que o DNA de um organismo modificado para se obter uma utilidade prtica. No entanto, a maior parte da investigao em gentica direccionada para a explicao do efeito dos genes no fentipo e para o papel dos genes nas populaes.

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Aplicaes da genticaA gentica pode ser aplicada na preveno (aconselhamento gentico) e tratamento de doenas, na terapia gentica permite substituir genes doentes por genes sos, ou mesmo eliminar os genes doentes, optimizao do bem-estar e sobrevivncia do indivduo e intervenes teraputicas definidas de acordo com o perfil gentico do doente, o que faz com que a probabilidade de sucesso de tratamento seja maior. As aplicaes acima descritas fazem parte da gentica mdica, outras utilizaes da gentica humana esto relacionadas medicina legal e criminologia, a saber: reconhecimento de tecidos, reconhecimento de identidade atravs de caractersticas genticas em especial as impresses digitais (dactiloscopia) e o exame de DNA seja para identificao de paternidade, de vtimas de sinistros ou de potenciais homicidas. To importantes para humanidade quanto a gentica mdica so as aplicaes dessa cincia ao melhoramento animal e vegetal. Sabemos que a gentica praticamente se iniciou com a domesticao de animais (fase pr-cientfica) e com os estudos de gentica vegetal de Mendel contudo vivemos um impasse ainda no bem dimensionado pela comunidade cientfica que a produo de Organismos Geneticamente Modificados ou Transgnicos, cujo impacto sobre o meio ambiente e mesmo sobre a estabilidade do DNA ainda no de todo conhecida.

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Projecto Genoma HumanoO Projeto Genoma Humano (PGH) consistiu num esforo internacional para o mapeamento do genoma humano e a identificao de todos os nucletidos que o compem. Aps iniciativa dos Institutos Nacionais da Sade estadunidenses (NIH), centenas de laboratrios de todo o mundo se uniram tarefa de sequenciar, um a um, os genes que codificam as protenas do corpo humano e tambm aquelas sequncias de DNA que no so genes. Laboratrios de pases em desenvolvimento tambm participaram do empreendimento com o objectivo de formar mo-de-obra qualificada em genmica. O projecto foi fundado em 1990, com prazo de concluso de 15 anos . James D. Watson, na poca chefe dos Institutos Nacionais de Sade dos EUA, assumiu inicialmente a direco do projecto. Em 1990, o PGH tinha o envolvimento de mais de 5000 cientistas, de 250 diferentes laboratrios, que contavam com um oramento. O PGH contou com um financiamento de 3 milhes de dlares do Departamento de Energia dos Estados Unidos e do NIH estadunidense. O Projecto contou com o envolvimento de diversos laboratrios e centros de pesquisa ao redor do mundo, criando dessa forma o Consrcio Internacional de Sequenciamento do Genoma Humano. Este consrcio publicou um esboo inicial na revista cientfica Nature em Fevereiro de 2001 com cobertura de cerca de 90 por cento do genoma. No dia 10 de Julho de 1999 foi anunciado o primeiro rascunho do genoma humano. Como a preciso do resultado precisava de ser mxima, muita anlise e reviso foram feitas de modo a que cada base no genoma fosse sequenciada num total de 10 a 12 vezes. Em 14 de Abril de 2003, um comunicado de imprensa conjunto anunciou que o projecto fora concludo com sucesso, com a sequenciao de 99% do genoma humano com uma preciso de 99,99%.

O PGH foi um consrcio internacional. Basicamente, 17 pases iniciaram programas de pesquisas sobre o genoma humano. Os maiores programas desenvolvemse na Alemanha, Austrlia, Brasil, Canad, China, Coreia, Dinamarca, Estados Unidos, Frana, Pases Baixos, Israel, Itlia, Japo, Mxico, Reino Unido, Rssia e Sucia.

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Alguns pases em desenvolvimento, no includos na relao acima, participam atravs de estudos de tcnicas de biologia molecular de aplicao pesquisa gentica e estudos de organismos que tm interesse particular para suas regies geogrficas. Um aspecto particular do PGH estadunidense que ele procurou abordar tambm os aspectos ticos, legais e sociais envolvidos. Os responsveis pelo projecto acreditavam que a descoberta da posio de cada gene, alm da sua composio, seria valiosa para diagnstico e a cura de muitas doenas, como cancro, obesidade, diabetes, doenas auto-imunes e hipertenso. Os crticos do projecto, no entanto, alertavam para o perigo do uso indevido das informaes genticas. Candidatos a emprego, por exemplo, poderiam ser recusados com base em testes capazes de revelar predisposio gentica para certas doenas, como o alcoolismo. A empresa Celera fez o pedido da patente dos 6500 genes que mapeou. Esse pedido de patente gerou problemas de ordem tica, pois isso poderia inviabilizar a produo de medicamentos baseados nesse conhecimento, levando ao presidente americano Bill Clinton declarar que o genoma humano no poderia ser patenteado.

Foram sequenciados todos os genes, em torno de 25.000 e constituindo pouco mais de 20% do material gentico total humano. Por limitaes tecnolgicas, cerca de 1% do genoma no pode ser sequenciado por possuir muitas repeties de bases nitrogenadas (centrmeros e telmeros dos cromossomas, p. ex.). Tambm importante ressaltar que a maior parte do genoma humano parece no ser codificante e existe provavelmente por razes estruturais e regulatrias. De todos os genes que tiveram sua sequncia determinada, aproximadamente 50% codificam protenas de funo conhecida. Apesar dessas lacunas, a concluso do genoma j est a facilitar o desenvolvimento de frmacos muito mais potentes, a compreenso de diversas doenas genticas humanas e facilitando a realizao de novos projectos genoma. O PGH j completou a descoberta de mais de 1800 genes de doena, assim como facilita a identificao de outros genes associados a doenas. Alm disso, pelo menos 350 produtos biotecnolgicos resultantes dos conhecimentos gerados pelo PGH estariam a passar por ensaios clnicos. As ferramentas desenvolvidas no PGH continuam a servir para caracterizar genomas de outros organismos importantes.

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Manipulao GenticaEngenharia gentica e modificao gentica so termos para o processo de manipulao dos genes num organismo, geralmente fora do processo normal reprodutivo deste. Envolvem frequentemente o isolamento, a manipulao e a introduo do DNA, geralmente para exprimir um gene. O objectivo o de introduzir novas caractersticas num ser vivo para aumentar a sua utilidade, tal como aumentando a rea de uma espcie de cultivo, introduzindo uma nova caracterstica, ou produzindo uma nova protena ou enzima. Exemplos so a produo de insulina humana atravs do uso modificado de bactrias e da produo de novos tipos de ratos como o OncoMouse (rato cancro) para pesquisa, atravs de re-estruturamento gentico. J que uma protena codificada por um segmento especfico de DNA chamado gene, verses futuras podem ser modificadas mudando o DNA de um gene. Uma maneira de o fazer isolando o pedao de DNA que contm o gene, cortando-o com preciso, e reintroduzindo o gene num segmento de DNA diferente. A engenharia gentica oferece a partir do estudo e manuseio bio-molecular (tambm chamado de processo biolgico e molecular), a obteno de materiais orgnicos sintticos. Os processos de induo da modificao gentica permitiram que a estrutura de sequncias de bases completas de DNA fossem decifradas e, portanto facilitando a clonagem de genes. A clonagem de genes uma tcnica que est a ser largamente utilizada em microbiologia celular na identificao e na cpia de um determinado gene no interior de um organismo simples empregado como receptor, uma bactria, por exemplo. Este processo muito importante na sntese de alguns sub-produtos utilizados para o tratamento de diversas enfermidades.

Iniciou-se ento a era da manipulao de mensagens genticas expressas em fragmentos de sequncias que compem o cdigo hereditrio e os nucleotdeos. A partir deste momento a engenharia gentica passou a cortar ou modificar as molculas de DNA, utilizando enzimas especficas. As ligases, enzimas que agem para unir a cadeia fragmentada comearam a ser descobertas e sintetizadas para manipulao gentica. 9

A introduo de fragmentos de DNA contendo genes de interesse numa clula, s culminar na reproduo da mensagem gentica de tal gene, se este estiver contido num vector de clonagem apropriado. Tais vectores contm sequncias de regulao importantes para que a maquinaria celular possa "ler" e "ler correctamente" a informao contida no gene. Os vectores que so responsveis por este processo, podem ser plasmdios, vrus e outros, tambm manipulados geneticamente. Como os plasmdios so sequncias circulares de DNA, que se reproduzem de forma autnoma e so elementos genticos extracromossmicos, tornaram-se portanto, ideais para a transmisso de informao gentica. Alguns exemplos de produtos oriundos das tcnicas de engenharia gentica so a insulina, as interferonas, a interleucina, algumas protenas do sangue, a albumina, o factor VIII, alguns tipos de activadores das defesas orgnicas para o tratamento do cancro, como o factor necrosante de tumores e a criao de vacinas sintticas. Umas das mais conhecidas aplicaes da engenharia gentica so os organismos geneticamente modificados (OGM). Existem muitas possveis aplicaes biotecnolgicas da modificao gentica, por exemplo, vacinas orais produzidas nas frutas. Estas pela simplicidade da sua produo tm baixo custo. Isto representa um desenvolvimento das modificaes genticas para usos mdicos e abre uma porta tica para o uso da tecnologia para a modificao de genes humanos. Uma das maiores ambies de alguns grupos de pesquisadores a possibilidade da melhoria das capacidades humanas fsicas e mentais pelo uso da engenharia molecular.

Apesar da grande evoluo da gentica nos ltimos vinte anos, ainda existe muito para pesquisar. A contar com o projecto de pesquisa do genoma humano e dos genomas de vegetais e animais significativos.

Pela sua natureza, o desenvolvimento da engenharia gentica convive com problemas legais e ticos. Um dos principais factores que exigem um controle rgido pela sociedade organizada, e tem gerado polmicas tico-morais, a manipulao do genoma de seres vivos com fins eugnicos, ou seja, a depurao da espcie. Outro caso

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a retirada de clulas-tronco de embries humanos, principalmente contrariada por religies, que consideram o acto uma agresso vida.

A insulina, to importante aos doentes diabticos, actualmente possvel graas aos progressos da engenharia gentica e da bioengenharia. Outro assunto polmico o uso das clulas-tronco em pesquisas para tratamentos de doenas degenerativas. Engenheiros genticos afirmam que a tecnologia de manipulao gentica segura. Alguns dizem que necessria a fim de manter a produo de alimentos para suprir o crescimento das populaes. Entretanto, outros discutem que o maior problema a distribuio, e no a produo, pois a fome de parte da populao o resultado da distribuio desigual de alimento e da riqueza. Portanto, no haveria necessidade da produo de alimentos geneticamente modificados. Outros ainda, afirmam que as modificaes genticas podem ter consequncias inesperadas, podendo tanto nos organismos modificados como nos seus ambientes. Os efeitos ecolgicos das plantas transgnicas precisariam de ser cuidadosamente investigados antes de serem liberados para o plantio. Os activistas Anti-Engenharia Gentica dizem que com os conhecimentos actuais de gentica, ainda no existe nenhuma maneira de se assegurar que os organismos geneticamente modificados fiquem controlados. Afirmam ainda que o uso desta tecnologia fora de laboratrios tem riscos inaceitveis para o futuro. Existe o receio de que determinados vegetais geneticamente manipulados reduziro a biodiversidade no Planeta. Os especialistas das tcnicas genticas enumeram os benefcios que a tecnologia pode ter nas plantas comestveis. Por exemplo, nas difceis condies agrcolas dos pases em desenvolvimento (tambm conhecidos como pases subdesenvolvidos, ou do Terceiro Mundo). Dizem que, com modificaes, as colheitas existentes poderiam prosperar sob as circunstncias relativamente hostis, fornecendo maiores quantidades de alimento. A ideia do chamado arroz dourado tambm agrada aos peritos, uma variedade geneticamente alterada do arroz, que contm nveis elevados de pro-vitamina A. Existe a esperana que este arroz possa aliviar o dfice de vitamina A no Mundo para a morte de milhes de pessoas anualmente. Os peritos afirmam ainda que as colheitas geneticamente projectadas no so significativamente diferentes daquelas modificadas pela Natureza ou pelos seres 11

humanos no passado, e estas que, pela extenso, so to seguras ou mesmo mais seguras do que o uso de tais mtodos. Apesar de existir certa transferncia de genes entre eucariotos e procariotos unicelulares, at agora ainda no houve catstrofes genticas resultantes disto.

Muitos opositores engenharia gentica actual acreditam que a ascenso do uso de OGM em grandes plantaes causou uma poderosa inclinao de companhias de produtos agrcolas em companhias de biotecnologia, que ganham poder excessivo sobre a produo de comida, e sobre os agricultores que usam os seus produtos. As pessoas a favor das tcnicas correntes de engenharia gentica acreditam que ir diminuir a necessidade do uso de pesticidas e haver maior produtividade agrcola para muitos agricultores, incluindo at os dos pases em desenvolvimento. Em Abril de 2004, Hugo Chvez baniu totalmente o uso de sementes geneticamente modificadas na Venezuela. Em Janeiro de 2005, o governo da Hungria seguiu, e anunciou que bania a importao e plantao de sementes de milho geneticamente modificadas, apesar de terem sido autorizadas pela Unio Europeia.

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ClonagemClonagem a produo de indivduos geneticamente iguais. um processo de reproduo assexuada que resulta na obteno de cpias geneticamente idnticas de um mesmo ser vivo microrganismo, vegetal ou animal. A reproduo assexuada um mtodo prprio dos organismos constitudos por uma nica ou por um escasso nmero de clulas, dependentes do meio onde vivem e muito vulnerveis s suas modificaes. Clonagem em biologia o processo de produo das populaes de indivduos geneticamente idnticos, que ocorre na natureza quando organismos, tais como bactrias, insectos e plantas se reproduzem assexuadamente. Clonagem em biotecnologia refere-se aos processos usados para criar cpias de fragmentos de DNA (Clonagem molecular), clulas (Clonagem Celular), ou organismos. Mais

genericamente, o termo refere-se produo de vrias cpias de um produto, tais como os meios digitais ou de software. A clonagem natural em todos os seres originados a partir de reproduo assexuada (ou seja, na qual no h participao de clulas sexuais), como o caso das bactrias, dos seres unicelulares e mesmo da relva de jardim. A clonagem natural tambm pode ocorrer em mamferos. Nos dois casos, embora haja reproduo sexuada na formao do ovo, os descendentes idnticos tm origem a partir de um processo assexuado de diviso celular. Os indivduos resultantes da clonagem tm, geralmente, o mesmo gentipo, isto , o mesmo gene, ou patrimnio gentico.

Potenciais da clonagem humana

- Benefcios: Ao longo da evoluo do tempo, foram vrios os benefcios que os cientistas acreditam que a clonagem humana tem, de entre os quais podemos concluir : O rejuvenescimento. O Dr. Richard Seed, um dos principais propulsores

da clonagem humana, sugere que um dia, poder vir a ser possvel inverter o processo do envelhecimento devido aprendizagem que nos fornecida atravs do processo de clonagem;

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A tecnologia humana da clonagem podia ser usada para inverter os

ataques cardacos. Os cientistas afirmam que conseguiro tratar vtimas de ataques cardacos atravs da clonagem das suas clulas saudveis do corao, e injectando-as nas reas do corao que foram danificadas. As doenas cardiovasculares so a maior causa de morte em grande parte dos pases industrializados; Casos de infertilidade, com a clonagem, os casais infrteis poderiam ter

filhos. Uma estimativa de que os tratamentos actuais de infertilidade so menos de 10 por cento bem sucedidos. Os casais passam por um sofrimento psquico e emocional muito grande, para uma possibilidade remota de ter filhos. Muitos perdem o seu tempo e dinheiro sem sucesso. A clonagem humana torna possvel fazer com que muitos casais infrteis consigam ter filhos; A cirurgia plstica, reconstrutiva e esttica, devido clonagem humana e

sua tecnologia, os problemas, que, por vezes, ocorrem depois de algumas cirurgias de implantes mamrios ou de outros procedimentos estticos deixam de existir. Com a nova tecnologia, em vez de usar materiais estranhos ao corpo, os mdicos sero capazes de manufacturar o osso, a gordura, ou a cartilagem que combina os tecidos dos pacientes exactamente. Qualquer um poder ter a sua aparncia modificada para sua satisfao, sem riscos de doena. As vtimas dos acidentes terrveis que deformam o rosto (por exemplo), devem assim conseguir voltar a ter as suas caractersticas, sendo reparadas e de maneira mais segura. Os membros para amputados tambm podero vir a ser regenerados; Genes defeituosos. Cada pessoa carrega em mdia 8 genes defeituosos

dentro dela. Estes genes defeituosos permitem que as pessoas fiquem doentes quando permaneceriam doutra maneira, saudveis. Com a clonagem e a sua tecnologia pode ser possvel assegurar-se de que no soframos mais por causa dos nossos genes defeituosos; tecnologia; Vrios tipos de Cancro, poderemos aprender como trocar clulas, on and off, atravs da clonagem, e assim, ser capaz de curar diversos cancros. Os 14 Casos de Sndrome de Down, as mulheres com risco elevado para a

Sndrome de Down podero evitar esse risco atravs da clonagem; Problemas no fgado e nos rins, poder ser possvel clonar fgados

humanos para transplante dos mesmos; A Leucemia, este espera-se ser um dos primeiros benefcios a vir desta

cientistas ainda no sabem exactamente se as clulas se diferenciam em tipos especficos do tecido, nem compreendem porque clulas cancergenas perdem o seu isolamento; Fibrose Cstica, poderemos conseguir produzir uma terapia gentica

eficaz contra a fibrose cstica. Alguns cientistas j se encontram a trabalhar nesta rea; Ferimento da coluna vertebral, aprenderemos a fazer crescer, outra vez,

os nervos ou a parte posterior da coluna vertebral, quando magoada; Testar algumas doenas genticas, a clonagem pode ser usada para testar,

e talvez curar, doenas genticas. As espcies em via de extino poderiam ser salvas, com a pesquisa que

conduz clonagem humana ns aperfeioaremos a tecnologia para clonar animais, e assim poderamos para sempre preservar a espcie posta em perigo, incluindo seres humanos.

A ovelha Dolly

Antes da clonagem da ovelha Dolly, os investigadores tinham chegado a clonar ovelhas a partir de clulas embrionrias. Em Fevereiro de 1997, um grupo de cientistas escoceses, liderado pelo ingls Ian Wilmut, anuncia a realizao da primeira cpia gentica (clonagem) de um mamfero adulto de seis anos, a partir duma clula somtica: a ovelha da raa Finn Dorset, baptizada como Dolly. Na experincia, os pesquisadores usaram uma clula da glndula mamria, cujo ncleo (onde est armazenado o material gentico) foi retirado e transferido para um vulo anucleado. Essa nova clula formada com o auxlio de uma corrente elctrica foi ento implantada no tero de uma terceira ovelha, onde Dolly foi gerada. Porm, enquanto a maior parte das ovelhas vive entre onze e doze anos, Dolly morreu com seis anos e meio aps ter comeado a manifestar doenas frequentemente associadas velhice, a partir da idade de cinco anos e meio. Um dos temores principais era que Dolly nascesse prematuramente velha. Dolly deu nascimento a quatro ovelhas, o primeiro nascimento teve lugar em 1998, as trs seguintes em 1999. Este nascimento foi de excelentes notcias, provando que animal clonado no era um estril e podia reproduzir-se sem problemas. Recentemente tem sido demonstrado uma relao directa entre a dimenso dos telmeros e a esperana de vida

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(a dimenso dos telmeros influencia a esperana de vida). Os telmeros agiriam como um relgio molecular que controla o nmero de diviso da clula antes de induzir a sua morte. Em 1999, os cientistas observaram que as clulas Dolly apresentavam sinais de envelhecimento. Em Janeiro de 2002, foi anunciado que Dolly apresentava sinais de artrite no quadril e nos joelhos esquerdos. A artrite uma doena bastante comum nas ovelhas, mas habitualmente a artrite aparece numa idade mais avanada, bem como numa localizao diferente. A artrite foi tratada eficazmente graas a anti-inflamatrios. Os investigadores dizem que necessrio esperar os resultados da autpsia para determinar se esta doena ligada ao facto de Dolly ser um animal clonado. Contudo favorecem actualmente outra hiptese. com efeito possvel que Dolly foi vtima de uma infeco que progride lentamente. Recusaram-se a citar o nome da infeco, afirmaram que pelo menos outra ovelha da explorao agrcola onde se encontrava Dolly tinha apresentado os mesmos sinais clnicos. Para eles a explicao mais provvel por conseguinte que Dolly ficou infectada. Dolly morrer imediatamente aps o seu 6 aniversrio no , talvez, um azar. Com efeito, os cromossomas que permitiram criar Dolly viviam h mais de doze anos, e nessa idade que as ovelhas costumam morrer.

Enquanto em Espanha, Grcia ou Itlia, a lei probe toda e qualquer investigao sobre a clonagem humana, h sete Estados-Membros da Unio Europeia nos quais esta possibilidade no est sequer prevista, e Portugal um deles. Isto quer dizer que, teoricamente, possvel realizar, em Portugal, a clonagem dum embrio humano, com fins experimentais, semelhana do que foi feito nos E.U.A. O alerta partiu da prpria Comisso Europeia que adianta que, no caso portugus, nem sequer est prevista qualquer legislao nesse sentido. Assim, seria legal realizar uma experincia deste tipo em Portugal, o mesmo acontece na Blgica, Finlndia, Dinamarca, Luxemburgo, Holanda e Sucia. Uma directiva de 1998 probe toda a utilizao de embries para fins comerciais e industriais sem, no entanto, tratar os programas de investigao e desenvolvimento de experincias neste campo. Apenas trs pases da Unio Europeia assinaram e ratificaram a Conveno de Oviedo (Espanha), elaborada em 1997 no mbito do conselho da Europa, que prev a interdio de toda a investigao sobre clonagem humana: Espanha, Grcia e Itlia. Portugal assinou a Conveno mas ainda no a ratificou. Frana, Alemanha e ustria no ratificaram nem assinaram o documento, mas tm 16

legislao nacional que impede qualquer experincia desse tipo, enquanto na Irlanda essa disposio est prevista na Constituio. Por seu lado, o Reino Unido est a examinar, com carcter de urgncia, uma proposta de lei para impedir a clonagem humana para fins de reproduo.

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Terapia GenticaA terapia gentica a insero de genes nas clulas e tecidos de um indivduo para o tratamento de uma doena, em especial, doenas hereditrias. A terapia gentica visa suplementar com alelos funcionais aqueles que so defeituosos. Embora a tecnologia ainda esteja no seu estgio inicial, tem sido usada com algum sucesso. Na dcada de 80, avanos na biologia molecular j permitiam que os genes humanos fossem sequenciados e clonados. Os cientistas que procuravam por um mtodo para facilitar a produo de protenas tais como insulina pesquisaram a introduo de genes humanos no DNA de bactrias. As bactrias geneticamente modificadas passaram, ento, a produzir a protena correspondente, que podia ser recolhida e injectada em pessoas que no a podiam produzir naturalmente. Em 14 de Setembro de 1990 pesquisadores do National Institutes of Health, nos Estados Unidos, realizaram a primeira terapia gentica autorizada em Ashanti DeSilva, de 4 anos de idade. Nascida com uma rara doena gentica chamada Imunodeficincia Combinada Grave, ela no tinha um sistema imunolgico saudvel, e era vulnervel a todos os germes com que tivesse contacto. As crianas com essa doena geralmente desenvolvem muitas infeces e raramente sobrevivem idade adulta. Embora essa explicao simplificada de terapia gentica possa soar como um final feliz, apenas um captulo inicial optimista numa longa histria. O percurso at a primeira terapia gentica autorizada foi conturbado e cheio de controvrsia. A biologia da terapia gentica em humanos muito complexa, e h ainda muitas tcnicas que precisam de ser desenvolvidas e doenas que precisam de ser entendidas de maneira mais completa antes que a terapia gentica possa ser usada apropriadamente. Os cientistas tomaram a iniciativa de tentar introduzir genes directamente nas clulas humanas, focando doenas causadas por defeitos em genes simples, tais como fibrose cstica, hemofilia e distrofia muscular. Entretanto, esse objectivo foi muito mais difcil de se alcanar que modificar bactrias simples, principalmente por causa dos problemas envolvidos no transporte de grandes seces de DNA e no seu posicionamento no lugar certo do genoma.

Na maioria dos estudos a respeito de terapia gentica, um gene "normal" inserido no genoma para substituir um gene "anmalo" causador de doena. Uma 18

molcula transportadora, chamada vector, precisa de ser usada para se enviar o gene teraputico para as clulas-alvo do paciente. Actualmente, o vector mais comum um vrus que foi geneticamente alterado para transportar DNA humano normal. Os vrus evoluram de forma a encapsular e transportar os seus genes para clulas humanas, causando doenas. Os cientistas tentaram aproveitar essa capacidade e manipular o genoma dos vrus, removendo os genes causadores de doena e inserindo genes teraputicos. Clulas-alvo, tais como clulas do fgado ou dos pulmes do paciente, so infectadas com o vector. O vector, ento, descarrega seu material gentico, contendo o gene teraputico humano, na clula-alvo. A produo de protenas funcionais pelos genes teraputicos restauram as clulas-alvo a um estado de normalidade. Teoricamente possvel transformar tanto clulas somticas (a maior parte de clulas do corpo) quanto clulas germinativas (espermatozides, vulos, e suas clulastronco precursoras). Todas as terapias genticas realizadas at agora em humanos foram dirigidas a clulas somticas, enquanto a engenharia de clulas germinativas continua altamente controversa. Para que os genes introduzidos sejam transmitidos normalmente para a descendncia, necessrio no apenas que sejam inseridos na clula, mas tambm que sejam incorporadas nos cromossomas por recombinao gentica. A terapia gentica com genes somticos pode ser dividida em duas grandes categorias: ex vivo (em que as clulas so modificadas fora do corpo e, ento, transplantadas novamente para o paciente) e in vivo (em que os genes so modificados nas clulas ainda dentro do corpo). Abordagens in vivo baseadas em recombinao so especialmente incomuns.

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CancroOs investigadores esto a estudar diversas maneiras de tratar o cancro utilizando a terapia gentica. Algumas destas tcnicas tm como alvo as clulas saudveis, de modo a melhorar a sua habilidade de combate ao cancro; outras tm como alvo as clulas cancergenas, destruindo-as e impedindo o seu desenvolvimento. Numa primeira aproximao, os investigadores substituem os genes em falta ou alterados por genes saudveis, porque alguns destes podem causar cancro, substituindo cpias funcionais desses genes que podem ser usados para tratar o cancro. Os investigadores tambm esto a estudar formas de melhorar a resposta imunitria do paciente contra o cancro. Neste caso a terapia gentica usada para estimular a habilidade natural do corpo para atacar clulas cancergenas. Num mtodo em investigao, os investigadores retiram uma pequena amostra de sangue de um paciente e inserem genes que fazem com que as clulas produzam uma protena chamada TCR (receptor da clula T). Os genes so transferidos para os glbulos brancos do paciente (chamados clulas T) e reencaminhados ao paciente. Dentro do corpo, os glbulos brancos produzem TCRs, que atacam na superfcie dos glbulos brancos. Os TCRs reconhecem e atacam certas molculas que se encontram na superfcie das clulas cancergenas. Os cientistas esto a investigar a insero de genes nas clulas cancergenas com o objectivo de as tornar mais sensveis quimioterapia, radioterapia ou outros tratamentos. Noutros estudos, os investigadores retiram clulas estaminais e inserem um gene que faz com que elas sejam mais resistentes a efeitos secundrios das grandes doses de medicamentos, e depois voltam a coloc-las no paciente.

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Fertilizao In VitroA fertilizao in vitro (FIV) uma tcnica de reproduo medicamente assistida que consiste na colocao, em ambiente laboratorial (in vitro), de um nmero significativo de espermatozides, 50 a 100 mil, ao redor de cada ovcito II, procurando obter pr-embries de boa qualidade que sero transferidos, posteriormente, para a cavidade uterina. Com a chegada da revolucionria fertilizao in vitro dos anos 80, a inseminao artificial foi abandonada e considerada ultrapassada, sendo retomada apenas recentemente.

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ConclusoAo longo da realizao deste trabalho, apercebemo-nos de que a manipulao gentica tem inmeras aplicaes e que no futuro, com o aperfeioamento desta tcnica, ir ser possvel curar vrias doenas que hoje em dia no tm cura. Apesar disto, existem inmeros problemas ticos que devem ser devidamente analisados, visto que a manipulao gentica ainda no bem aceite por todos. Deste modo, podemos concluir-se que os objectivos inicialmente propostos foram atingidos, pois conseguiu-se elaborar de uma forma concisa e clara uma breve fundamentao para o tema deste trabalho. Apesar de ao longo do trabalho terem surgido algumas dificuldades, como foi o caso de uma pequena dificuldade em obter a informao correcta acerca do tema, o trabalho foi conseguido.

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Bibliografia KAHN, Axel et PAPILLON, Fabrice A clonagem em questo; Lisboa Instituto Piaget; 1998; BROUILLETTE, Lucie et LONG, Carole As biotecnologias ao alcance de todos; Lisboa - Instituto Piaget; 2001; http://pt.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica (pgina consultada a 20-112010); http://pt.wikipedia.org/wiki/Engenharia_gen%C3%A9tica (pgina consultada a 20-11-2010); http://deqb.ist.utl.pt/bbio/63/pdf/manipulacao_genetica_e_impacto_social.pdf (pgina consultada a 20-11-2010); http://afilosofia.no.sapo.pt/10nprobleticosManip.htm (pgina consultada a 2011-2010); http://pt.wikipedia.org/wiki/Terapia_gen%C3%A9tica (pgina consultada a 2011-2010).

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