SÍNDROME DA DELEÇÃO 13q e SÍNDROME DA DELEÇÃO 13q e DIAGNÓSTICO DIFERENCIALDIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

HRAS/ESCS/SES/DFHRAS/ESCS/SES/DF

Vinicius Silveira AmaralVinicius Silveira Amaral

INSTRUTORES:INSTRUTORES: Dra. Sueli Falcão; Dr. Paulo R. MargottoDra. Sueli Falcão; Dr. Paulo R. Margotto

18/02/200518/02/2005

Brasília - DFBrasília - DF

IDENTIFICAÇÃO:IDENTIFICAÇÃO: E.P.B.J., 5 meses e 11 dias, E.P.B.J., 5 meses e 11 dias, sangue O -, sexo M, natural de Brasília e procedente sangue O -, sexo M, natural de Brasília e procedente do Recanto das Emas (Brasília-DF).do Recanto das Emas (Brasília-DF).

DATA DA HISTÓRIA:DATA DA HISTÓRIA: 15/02/200515/02/2005

QUEIXA PRINCIPAL:QUEIXA PRINCIPAL: Tosse há Tosse há ±± 8 dias. 8 dias.

H.D.A.:H.D.A.: Paciente apresentou um quadro de “chiado” (SIC) Paciente apresentou um quadro de “chiado” (SIC) no peito há no peito há ± 8 dias, durante a respiração, mas não apresentava ± 8 dias, durante a respiração, mas não apresentava dispnéia. No mesmo dia começou a apresentar tosse não-dispnéia. No mesmo dia começou a apresentar tosse não-produtiva, com maior freqüência à noite, de grande produtiva, com maior freqüência à noite, de grande intensidade, com um “cansaço” (SIC) muito forte, intensidade, com um “cansaço” (SIC) muito forte, posteriormente. Pai da criança refere que o paciente teve posteriormente. Pai da criança refere que o paciente teve “febre” desde o início do quadro, mas que não foi aferida. Foi “febre” desde o início do quadro, mas que não foi aferida. Foi tratado com medicação caseira (paracetamol e banha de tratado com medicação caseira (paracetamol e banha de galinha) até o 3º. dia do quadro em que houve uma piora da galinha) até o 3º. dia do quadro em que houve uma piora da tosse, quando os pais o levaram até o HMIB. Foi tosse, quando os pais o levaram até o HMIB. Foi diagnosticada uma pneumonia comunitária com diagnosticada uma pneumonia comunitária com broncoespasmo (Temp.: 37,9° C; FR: 38 irpm; creptos broncoespasmo (Temp.: 37,9° C; FR: 38 irpm; creptos grosseiros e sibilos em hemitórax direito e esquerdo em exame grosseiros e sibilos em hemitórax direito e esquerdo em exame realizado no pronto socorro), ocorrendo a internação no realizado no pronto socorro), ocorrendo a internação no mesmo dia (10/02/2005) na pediatria.mesmo dia (10/02/2005) na pediatria.

A.P.Fi.:A.P.Fi.: Nasceu de cesárea; IG: 33 semanas; Nasceu de cesárea; IG: 33 semanas; Peso: 1500 g. Mãe não teve nenhuma intercorrência Peso: 1500 g. Mãe não teve nenhuma intercorrência aparente na gestação, pois não realizou um pré-natal aparente na gestação, pois não realizou um pré-natal adequado. (nenhuma consulta)adequado. (nenhuma consulta)

A.P.Pa.:A.P.Pa.: Síndrome da deleção do braço longo do Síndrome da deleção do braço longo do cromossomo 13. Imunização inadequada (não foi cromossomo 13. Imunização inadequada (não foi vacinado contra nenhuma doença).vacinado contra nenhuma doença).

A.P.Fa.:A.P.Fa.: Avó materna tem HAS. Possui 5 irmãos Avó materna tem HAS. Possui 5 irmãos sem problemas de saúde.sem problemas de saúde.

HÁBITOS E CONDIÇÕES DE VIDA:HÁBITOS E CONDIÇÕES DE VIDA: Mora Mora em casa de alvenaria, com mais 7 pessoas, tem água em casa de alvenaria, com mais 7 pessoas, tem água filtrada e luz elétrica, não possui animais no filtrada e luz elétrica, não possui animais no domicílio. Pais não são casados legalmente, mas domicílio. Pais não são casados legalmente, mas moram na mesma casa. Pais não consomem bebida moram na mesma casa. Pais não consomem bebida alcoólica, não fuma, nem fazem uso de drogas ilícitas. alcoólica, não fuma, nem fazem uso de drogas ilícitas. Não pôde ser amamentado, por ser portador de Não pôde ser amamentado, por ser portador de micrognatia, e com isso, ter dificuldade de sucção.micrognatia, e com isso, ter dificuldade de sucção.

REVISÃO DE SISTEMAS:REVISÃO DE SISTEMAS: Não possui outras Não possui outras alterações dignas de nota.alterações dignas de nota.

EXAME FÍSICOEXAME FÍSICO

Sinais Vitais:Sinais Vitais: Temp.: Temp.: 36,3° C 36,3° C Peso: Peso: 3750 g 3750 g

Comp.: Comp.: 62 cm 62 cm FC: FC: 104 bpm 104 bpm FR: FR: 36 irpm.36 irpm.

Geral:Geral: Paciente em BEG, acianótico, mucosas Paciente em BEG, acianótico, mucosas normocoradas, hidratado, reativo, pulsos de MMSS e normocoradas, hidratado, reativo, pulsos de MMSS e MMII palpáveis e sem alterações, sem MMII palpáveis e sem alterações, sem linfoadenopatia.linfoadenopatia.

Cabeça:Cabeça: Abertura de fontanela anterior (Abertura de fontanela anterior (± ± 3,5 cm), 3,5 cm), hipertelorismo, orelhas displásica em formato hipertelorismo, orelhas displásica em formato triangular, micrognatia.triangular, micrognatia.

Cardiovascular:Cardiovascular: RCR em 2T, BNF sem sopro.RCR em 2T, BNF sem sopro.

Pulmonar:Pulmonar: Respiração predominantemente Respiração predominantemente abdominal, expansibilidade simétrica, creptos abdominal, expansibilidade simétrica, creptos grosseiros e sibilos em hemitórax direito e esquerdo.grosseiros e sibilos em hemitórax direito e esquerdo.

Abdômen:Abdômen: Globoso, flácido, RHA +, espaço de Globoso, flácido, RHA +, espaço de Traube livre, indolor, fígado palpável (3 cm abaixo Traube livre, indolor, fígado palpável (3 cm abaixo do RCD), sem outras massas palpáveis.do RCD), sem outras massas palpáveis.

Genital:Genital: Genitália ambígua com ânus anteriorizado.Genitália ambígua com ânus anteriorizado.

Ap. Locomotor:Ap. Locomotor: Desvio medial de punhos direito Desvio medial de punhos direito e esquerdo, clinodactilia do 5º. quirodáctilo, 1º. e esquerdo, clinodactilia do 5º. quirodáctilo, 1º. pododáctilos curtos, 4º. e 5º. pododáctilos pododáctilos curtos, 4º. e 5º. pododáctilos parcialmente fundidos.parcialmente fundidos.

EXAMES COMPLEMENTARESEXAMES COMPLEMENTARES

EXAMES LABORATORIAIS EXAMES LABORATORIAIS (10/02/2005)(10/02/2005)

Ht:Ht: 31,1% 31,1% Hb:Hb: 9,9 g/dL 9,9 g/dL Hm:Hm: 3,43 milhões/mm3,43 milhões/mm³³

VCM:VCM: 90,67 fL 90,67 fL HCM:HCM: 28,86 pg 28,86 pg CHCM:CHCM: 31,83%31,83%

Leucócitos:Leucócitos: 7900 /mm³ (55/08/35/1/1) 7900 /mm³ (55/08/35/1/1)

Plaquetas:Plaquetas: 311x10³ /mm³311x10³ /mm³

EXAMES DE IMAGEMEXAMES DE IMAGEM

CT de Crânio (set/2004):CT de Crânio (set/2004): Agenesia de corpo Agenesia de corpo caloso; fusão dos cornos posteriores dos ventrículos caloso; fusão dos cornos posteriores dos ventrículos laterais; holoprosencefalia.laterais; holoprosencefalia.

Eco Transfontanela (set/2004):Eco Transfontanela (set/2004): Sugestivo de Sugestivo de agenesia de corpo caloso.agenesia de corpo caloso.

Ecografia de Abdômen (set/2004):Ecografia de Abdômen (set/2004): Pieloatresia Pieloatresia renal esquerda; hérnia ingüinal bilateral.renal esquerda; hérnia ingüinal bilateral.

Raio-X de Tórax (10/02/2005):Raio-X de Tórax (10/02/2005): Hiperinsuflação Hiperinsuflação pulmonar; discreto infiltrado intersticial difuso pulmonar; discreto infiltrado intersticial difuso bilateral.bilateral.

Ecocardiograma (15/02/2005):Ecocardiograma (15/02/2005): Sítus sólitus; Sítus sólitus; concordância AV e ventrículo-arterial; função concordância AV e ventrículo-arterial; função ventricular preservada.ventricular preservada.

TRATAMENTOTRATAMENTO

Penicilina Cristalina 109000 UI IV – 4/4h.Penicilina Cristalina 109000 UI IV – 4/4h.

EVOLUÇÃOEVOLUÇÃO

Paciente evoluiu de uma forma satisfatória até Paciente evoluiu de uma forma satisfatória até o 6º. dia de internação hospitalar, já estando no o 6º. dia de internação hospitalar, já estando no D6 de uso do antibiótico, apresentando D6 de uso do antibiótico, apresentando resposta satisfatória em relação ao uso da resposta satisfatória em relação ao uso da medicação com a pneumonia previamente medicação com a pneumonia previamente diagnosticada.diagnosticada.

Genitália ambígua, criptorquidismo e ânus anteriorizadoHipertelorismo e micrognatia

Orelha displásica em formato triangular

SÍNDROME DASÍNDROME DA

DELEÇÃO 13qDELEÇÃO 13q

Publicado em Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas, 5ª. Ed., MANOLE

ETIOLOGIAETIOLOGIA

Deleção parcial do braço longo do Deleção parcial do braço longo do cromossomo 13.cromossomo 13.

ANORMALIDADESANORMALIDADES

A doença que se desenvolve depende do segmento A doença que se desenvolve depende do segmento afetado no cromossomo.afetado no cromossomo.

Crescimento:Crescimento: Deficiência desde o período pré-Deficiência desde o período pré-natal.natal.

SNC:SNC: Deficiência mental. Microcefalia e Deficiência mental. Microcefalia e holoprosencefalia.holoprosencefalia.

Faciais:Faciais: Hipertelorismo. Ptose palpebral, epicanto, Hipertelorismo. Ptose palpebral, epicanto, microftalmia, coloboma. Retinoblastoma, maxilar microftalmia, coloboma. Retinoblastoma, maxilar proeminente, micrognatia. Orelhas proeminentes, proeminente, micrognatia. Orelhas proeminentes, inclinadas e com inserção baixa.inclinadas e com inserção baixa.

Pescoço:Pescoço: Curto, alado. Curto, alado.

Membros:Membros: Polegares curtos ou ausentes, Polegares curtos ou ausentes, clinodactilia do 5º. quirodáctilo, fusão do 4º. e 5º. clinodactilia do 5º. quirodáctilo, fusão do 4º. e 5º. metacarpos. Pé eqüino varo, 1º. pododáctilo curto.metacarpos. Pé eqüino varo, 1º. pododáctilo curto.

Cardíacas:Cardíacas: Defeito cardíaco.Defeito cardíaco.

Genitália:Genitália: Hipospádia, criptorquidia.Hipospádia, criptorquidia.

OUTRAS ANORMALIDADESOUTRAS ANORMALIDADES

Displasia do nervo óptico e da retina; assimetria Displasia do nervo óptico e da retina; assimetria facial; depressões pós-auriculares; palato estreito; facial; depressões pós-auriculares; palato estreito; ânus imperfurado; genitália ambígua; anomalia renal.ânus imperfurado; genitália ambígua; anomalia renal.

SÍNDROME DE SÍNDROME DE

PATAUPATAU

Publicado em FETO: Anomalias Estruturais, uma Abordagem Completa, 1ª. Ed., REVINTER

Publicado em Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas,5ª. Ed., MANOLE

Publicado em Obgyn.Net

Publicado em Ecografia Tridimensionalen Obstetricia en el Nuevo Milenio,1ª. Ed., MARCO GÁFICO

Trissomia do 13 (47, XY, +13)Trissomia do 13 (47, XY, +13)

80% dos casos são trissomias totais do 13. 80% dos casos são trissomias totais do 13. Cerca de 20% dos casos, resultam de uma Cerca de 20% dos casos, resultam de uma translocação não-balanceada.translocação não-balanceada.

Ocorre em 1:10000 nascimentos.Ocorre em 1:10000 nascimentos.

O risco de ocorrência aumenta com o avanço O risco de ocorrência aumenta com o avanço da idade materna.da idade materna.

Malformações intensas do SNC Malformações intensas do SNC (desenvolvimento incompleto do prosencéfalo, (desenvolvimento incompleto do prosencéfalo, I e II nervos cranianos).I e II nervos cranianos).

Atraso do crescimento e retardo mental Atraso do crescimento e retardo mental acentuado.acentuado.

A fronte é oblíqua; há hipertelorismo ocular; A fronte é oblíqua; há hipertelorismo ocular; pode haver microftalmia, coloboma da íris ou pode haver microftalmia, coloboma da íris ou ausência dos olhos.ausência dos olhos.

Implantação baixa das orelhas.Implantação baixa das orelhas.

Encontram-se fendas labiais e palatina.Encontram-se fendas labiais e palatina.

Mãos e pés podem mostrar polidactilia.Mãos e pés podem mostrar polidactilia.

Pés com plantas arqueadas.Pés com plantas arqueadas.

Defeitos cardíacos congênitos (defeitos de Defeitos cardíacos congênitos (defeitos de septo atrial ou ventricular, persistência de septo atrial ou ventricular, persistência de ducto arterioso) e urogenitais (criptorquidismo ducto arterioso) e urogenitais (criptorquidismo ou escroto anormal; útero bicornado e ovários ou escroto anormal; útero bicornado e ovários hipoplásticos; hidronefrose, rins policísticos, hipoplásticos; hidronefrose, rins policísticos, hipoplasia).hipoplasia).

Podo ocorrer micrognatia, calcanhar Podo ocorrer micrognatia, calcanhar proeminente, microcefalia.proeminente, microcefalia.

90% dos nativivos morrem durante o 1º. ano 90% dos nativivos morrem durante o 1º. ano de vida.de vida.

95% dos conceptos afetados são abortados 95% dos conceptos afetados são abortados espontaneamente.espontaneamente.

Crianças que chegam à idade adulta sofrem de Crianças que chegam à idade adulta sofrem de convulsões, podem ser surdos e cegos. O convulsões, podem ser surdos e cegos. O desenvolvimento físico e mental é gravemente desenvolvimento físico e mental é gravemente limitado.limitado.

ASSOCIAÇÃO ASSOCIAÇÃO

CHARGECHARGE

Publicado em Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas, 5ª. Ed., MANOLE

CHARGE:CHARGE: Coloboma; cardiopatia; atresia coanal; Coloboma; cardiopatia; atresia coanal; crescimento e desenvolvimento retardados e/ou crescimento e desenvolvimento retardados e/ou anomaliasdo SNC; anomalias genitais e/ou anomaliasdo SNC; anomalias genitais e/ou hipogonadismo; anomalias auditivas e/ou surdez.hipogonadismo; anomalias auditivas e/ou surdez.

ETIOLOGIAETIOLOGIA

Desconhecida.Desconhecida.

Muitas alterações podem ser devidas a uma Muitas alterações podem ser devidas a uma morfogênese alterada durante o 2º. mês de gestação.morfogênese alterada durante o 2º. mês de gestação.

Os defeitos podem ser atribuídos à parada de Os defeitos podem ser atribuídos à parada de desenvolvimento entre o 35º. e 45º. dias a partir da desenvolvimento entre o 35º. e 45º. dias a partir da concepção.concepção.

Ocorrem alguns casos de recorrência familiar.Ocorrem alguns casos de recorrência familiar.

Capacidade reprodutiva é reduzida nos pacientes.Capacidade reprodutiva é reduzida nos pacientes.

HISTÓRIA NATURALHISTÓRIA NATURAL

Pode levar a morte. (insuficiência respiratória, Pode levar a morte. (insuficiência respiratória, hipocalcemia intratável ou cardiopatia congênita).hipocalcemia intratável ou cardiopatia congênita).

Apesar da deficiência do crescimento pré-natal, o Apesar da deficiência do crescimento pré-natal, o recém-nascido é AIG.recém-nascido é AIG.

A maior parte tem deficiência mental e/ou defeito do A maior parte tem deficiência mental e/ou defeito do SNC.SNC.

Características semelhantes as das síndromes das Características semelhantes as das síndromes das trissomias do 13 e 18.trissomias do 13 e 18.

ANORMALIDADESANORMALIDADES

Malformação Colobomatosa:Malformação Colobomatosa: desde coloboma desde coloboma de íris até a anoftalmia (coloboma retiniano é o mais de íris até a anoftalmia (coloboma retiniano é o mais comum).comum).

Defeitos Cardíacos:Defeitos Cardíacos: Persistência do canal arterial; Persistência do canal arterial; duplo orifício no ventrículo direito com um canal duplo orifício no ventrículo direito com um canal AV; defeito do septo atrial; arco aórtico à direita.AV; defeito do septo atrial; arco aórtico à direita.

Atresia Coanal:Atresia Coanal: membranosa e/ou óssea. membranosa e/ou óssea.

Deficiência do Crescimento:Deficiência do Crescimento: pós-natal. pós-natal.

Deficiência Mental:Deficiência Mental: Vários graus de retardo Vários graus de retardo mental.mental.

Hipoplasia Genital:Hipoplasia Genital: Ocorre no sexo masculino. Ocorre no sexo masculino.

Anomalias do Ouvido e/ou Surdez:Anomalias do Ouvido e/ou Surdez: Má Má formação do pavilhão auricular; surdez.formação do pavilhão auricular; surdez.

OUTRAS ANORMALIDADESOUTRAS ANORMALIDADES

Micrognatia; lábio leporino; fenda palatina; Micrognatia; lábio leporino; fenda palatina; anormalidades dos nervos cranianos; paralisia facial; anormalidades dos nervos cranianos; paralisia facial; dificuldade de sucção; anomalias renais; fístula dificuldade de sucção; anomalias renais; fístula traqueoesofágica.traqueoesofágica.

CONCLUSÃOCONCLUSÃO

Conclui-se que o paciente possui a Síndrome da Conclui-se que o paciente possui a Síndrome da Deleção 13q, pois apresenta clinicamente vários Deleção 13q, pois apresenta clinicamente vários sinais que o insere nessa síndrome. O paciente não sinais que o insere nessa síndrome. O paciente não poderia ser portador da trissomia do 13 (Sínd. de poderia ser portador da trissomia do 13 (Sínd. de Patau), pois através do cariótipo, verifica-se que ele Patau), pois através do cariótipo, verifica-se que ele não possui três cromossomos 13, não podendo ser, não possui três cromossomos 13, não podendo ser, portanto, uma trissomia. Não poderia ser a portanto, uma trissomia. Não poderia ser a Associação Charge, pois para tal, o paciente Associação Charge, pois para tal, o paciente precisaria apresentar a seguinte tríade: atresia de precisaria apresentar a seguinte tríade: atresia de coana, coloboma e alguma anomalia cardíaca.coana, coloboma e alguma anomalia cardíaca.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICASREFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

JONES, Kenneth Lyons. Síndrome da deleção 13q. JONES, Kenneth Lyons. Síndrome da deleção 13q. Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas.Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas. São Paulo: MANOLE, 1998. cap. 1, p. 60-61.São Paulo: MANOLE, 1998. cap. 1, p. 60-61.

JONES, Kenneth Lyons. Associação CHARGE. JONES, Kenneth Lyons. Associação CHARGE. Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas.Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas. São São Paulo: MANOLE, 1998. cap. 1, p. 60-61.Paulo: MANOLE, 1998. cap. 1, p. 60-61.

HOFEE, Patricia A. Expressão fenotípica das anomalias cromossômicas. In: RUSHTON-MOWERY, P. A.; HOFEE, Patricia A. Expressão fenotípica das anomalias cromossômicas. In: RUSHTON-MOWERY, P. A.; SURTI, U. SURTI, U. Genética Médica Molecular. Genética Médica Molecular. Rio de Janeiro: GUANABARA KOOGAN, 1998. cap. 9, p. 180-Rio de Janeiro: GUANABARA KOOGAN, 1998. cap. 9, p. 180-181.181.

THOMPSON, Margaret W.; McINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Citogenética clínica: THOMPSON, Margaret W.; McINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Citogenética clínica: princípios gerais e anormalidades autossômicas. princípios gerais e anormalidades autossômicas. Genética Médica. Genética Médica. Rio de Janeiro: GUANABARA Rio de Janeiro: GUANABARA KOOGAN, 1993. cap. 9, p. 155.KOOGAN, 1993. cap. 9, p. 155.

JORDE, Lynn B. et al. Citogenética clínica: a base cromossômica das doenças humanas.JORDE, Lynn B. et al. Citogenética clínica: a base cromossômica das doenças humanas. Genética Médica. Genética Médica. Rio Rio de Janeiro: GUANABARA KOOGAN, 2000. cap. 6, p. 105; 110-112.de Janeiro: GUANABARA KOOGAN, 2000. cap. 6, p. 105; 110-112.