ProgeriaMutação Génica

O que é a Progeria afinal?

Progeria provém do Grego e

significa “envelhecimento

prematuro”.

Progeria ou síndrome de

Hutchinson-Gilford, é uma mutação

génica extremamente rara,

caracterizada pelo envelhecimento

acelerado em cerca de sete vezes em

relação à taxa normal.

Esta doença manifesta-se numa

criança entre 8 milhões de recém-

nascidos.

Mutação que provoca Progeria

O gene LMNA codifica as proteínas Prelamina A e Prelamina C, que se sabe

serem muito importantes na estabilização da membrana interior do núcleo das

células, sendo a base estrutural que mantém a célula em equilíbrio. Nas

crianças com Progeria existe uma ligeira mutação do gene LMNA, que provoca

uma produção anormal da proteína Prelamina A, chamada Progeria, que

resulta do desaparecimento de cerca de 50 aminoácidos dentro da proteína

Prelamina A. Esta alteração parece desestabilizar o núcleo das células,

mudando a sua forma e sendo particularmente nociva para os tecidos sujeitos

a forças físicas como os cardiovasculares e os musculares ligados ao

esqueleto. A mutação do gene causa uma forma alterada tornando as células

instáveis e danifica o núcleo, impedindo a regeneração dos tecidos e

provocando a morte prematura das células.

Comparação de um núcleo celular normal e outro de

pacientes com essa doença.

Haverá cura?

A doença ainda não tem cura, apenas tratamentos experimentais, e não

existe actualmente nenhum exame que certifica o diagnóstico de progeria.

Para reduzir os efeitos da doença, são receitados medicamentos que visam

tratar os sintomas:

Complexos vitamínicos; Co-enzima Q-10; Ácidos-Gordos; Vitamina E;

Antioxidantes; Hormona do Crescimento; Nitroglicerina; Aspirina; Cálcio;

Morfina.

O diagnóstico é fundamentalmente clínico e realizado nas crianças que

apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e o segundo ano de

vida.

Uma criança com progeria tem uma expectativa média de vida de 14 anos

para as meninas e 16 para os meninos. A morte precoce é causada por

aterosclerose.

Características clínicas Alopecia, perda de gordura

subcutânea e osteólise; Artrose; Baixa estatura ou nanismo; Cabelo rarefeito ou ausente

(generalizado); Clavícula ausente ou anormal; Envelhecimento prematuro; Erupção tardia dos dentes; Face estreita; Fenótipo emagrecido; Hipoplasia terminal dos dedos;

Luxação do quadril; Mobilidade articular diminuída; Pele fina; Pilosidade corporal reduzida; Puberdade tardia; Sobrancelhas ausentes/rarefeitas; Unhas finas; Choro/voz anormal; Fontanela grande; Lábios finos; Lóbulo do pavilhão auricular

pequeno.

SintomasAs crianças com Progeria nascem aparentemente saudáveis e só começam

a evidenciar sintomas de envelhecimento prematuro entre os 18 e os 24

meses.

Tanto o desenvolvimento intelectual como a mobilidade não são

afectados. Também o sistema imunológico funciona normalmente.

A nível da estrutura do esqueleto, estas crianças apresentam osteoporose

e escoliose. As restantes alterações incluem: a pele, com áreas de pele normal

que alterna com zonas em que a epiderme apresenta um aumento de

melanina da camada basal; a derme é delgada; no tecido subcutâneo existe

perda de tecido adiposo; ao nível cardiovascular encontram-se placas

ateromatosas nas artérias coronárias, na aorta e nas mesentéricas;

calcificações das válvulas aórtica e mitral; fibroses; isquemia e enfarto do

miocárdio.

SintomasOs sintomas incluem:

Deficiência de crescimento: perca de massa corporal e de cabelo, pele

enrugada;

Doenças cardiovasculares, rigidez nas articulações, aterosclerose

generalizada.;

Estas crianças têm uma predisposição genética para doenças cardíacas

associadas ao envelhecimento, no entanto sintomas característicos de

idade avançada como cataratas, Alzheimer, distúrbios senis, não têm

sido registados.