ProgeriaMutação Génica
O que é a Progeria afinal?
Progeria provém do Grego e
significa “envelhecimento
prematuro”.
Progeria ou síndrome de
Hutchinson-Gilford, é uma mutação
génica extremamente rara,
caracterizada pelo envelhecimento
acelerado em cerca de sete vezes em
relação à taxa normal.
Esta doença manifesta-se numa
criança entre 8 milhões de recém-
nascidos.
Mutação que provoca Progeria
O gene LMNA codifica as proteínas Prelamina A e Prelamina C, que se sabe
serem muito importantes na estabilização da membrana interior do núcleo das
células, sendo a base estrutural que mantém a célula em equilíbrio. Nas
crianças com Progeria existe uma ligeira mutação do gene LMNA, que provoca
uma produção anormal da proteína Prelamina A, chamada Progeria, que
resulta do desaparecimento de cerca de 50 aminoácidos dentro da proteína
Prelamina A. Esta alteração parece desestabilizar o núcleo das células,
mudando a sua forma e sendo particularmente nociva para os tecidos sujeitos
a forças físicas como os cardiovasculares e os musculares ligados ao
esqueleto. A mutação do gene causa uma forma alterada tornando as células
instáveis e danifica o núcleo, impedindo a regeneração dos tecidos e
provocando a morte prematura das células.
Comparação de um núcleo celular normal e outro de
pacientes com essa doença.
Haverá cura?
A doença ainda não tem cura, apenas tratamentos experimentais, e não
existe actualmente nenhum exame que certifica o diagnóstico de progeria.
Para reduzir os efeitos da doença, são receitados medicamentos que visam
tratar os sintomas:
Complexos vitamínicos; Co-enzima Q-10; Ácidos-Gordos; Vitamina E;
Antioxidantes; Hormona do Crescimento; Nitroglicerina; Aspirina; Cálcio;
Morfina.
O diagnóstico é fundamentalmente clínico e realizado nas crianças que
apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e o segundo ano de
vida.
Uma criança com progeria tem uma expectativa média de vida de 14 anos
para as meninas e 16 para os meninos. A morte precoce é causada por
aterosclerose.
Características clínicas Alopecia, perda de gordura
subcutânea e osteólise; Artrose; Baixa estatura ou nanismo; Cabelo rarefeito ou ausente
(generalizado); Clavícula ausente ou anormal; Envelhecimento prematuro; Erupção tardia dos dentes; Face estreita; Fenótipo emagrecido; Hipoplasia terminal dos dedos;
Luxação do quadril; Mobilidade articular diminuída; Pele fina; Pilosidade corporal reduzida; Puberdade tardia; Sobrancelhas ausentes/rarefeitas; Unhas finas; Choro/voz anormal; Fontanela grande; Lábios finos; Lóbulo do pavilhão auricular
pequeno.
SintomasAs crianças com Progeria nascem aparentemente saudáveis e só começam
a evidenciar sintomas de envelhecimento prematuro entre os 18 e os 24
meses.
Tanto o desenvolvimento intelectual como a mobilidade não são
afectados. Também o sistema imunológico funciona normalmente.
A nível da estrutura do esqueleto, estas crianças apresentam osteoporose
e escoliose. As restantes alterações incluem: a pele, com áreas de pele normal
que alterna com zonas em que a epiderme apresenta um aumento de
melanina da camada basal; a derme é delgada; no tecido subcutâneo existe
perda de tecido adiposo; ao nível cardiovascular encontram-se placas
ateromatosas nas artérias coronárias, na aorta e nas mesentéricas;
calcificações das válvulas aórtica e mitral; fibroses; isquemia e enfarto do
miocárdio.
SintomasOs sintomas incluem:
Deficiência de crescimento: perca de massa corporal e de cabelo, pele
enrugada;
Doenças cardiovasculares, rigidez nas articulações, aterosclerose
generalizada.;
Estas crianças têm uma predisposição genética para doenças cardíacas
associadas ao envelhecimento, no entanto sintomas característicos de
idade avançada como cataratas, Alzheimer, distúrbios senis, não têm
sido registados.