COLÉGIO ESTADUAL HELENA KOLODY – E.M.P.

TERRA BOA - PARANÁ

Professora Leonilda Brandão da Silva

E-mail: leonildabrandaosilva@gmail.com

http://professoraleonilda.wordpress.com/

Pág. 86

• Herança ligada ao cromossomo Y: genes exclusivos do cro-mossomo Y, chamada de holândrica ou restrita ao sexo.

• Herança influenciada pelo sexo: genes localizados nos cromos-somos autossômicos, cujos efeitos podem ser modificados pelo sexo do indivíduo.

OUTROS TIPOS DE HERANÇA RELACIONADA AO SEXO – p. 86

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• O cromossomo Y apresenta menos de cem genes. • Um deles, chamado SRY, promove a transformação de uma gônada indiferenciada do embrião em tes-tículo.

• Este produz testosterona, que, em ação com outros hormônios, promove o desenvolvimento dos órgãos genitais masculinos, além de outras características masculinas.

• Na ausência do cromossomo Y, ou mesmo presen-ça dele, mas com um SRY não funcional, o embrião será feminino.

• Um ex. de herança holândrica é um tipo de infertili-dade masculina em virtude de mutações em um ge-ne exclusivo do Y.

HERANÇA LIGADA AO CROMOSSOMO Y

• Todo homem afetado por uma anomalia restrita ao sexo é filho de um homem também afetado;

• todos os seus filhos serão afetados

• todas as filhas serão normais.

Nos peixes conhecidos como guppies (gênero Lebistes), muito comum em aquários, a determinação do sexo é feita pelo sistema XY e um alelo mutante, presente apenas no cromossomo Y, faz aparecer uma mancha na nadadeira dorsal. Como serão os filhotes do cruzamento de um macho manchado com uma fê-mea?

Exercício 4 – pág. 89

X Ym

X XX XYm

X XX XYm

XYm x XX

R: 100% de machos com manchas e 100% de fêmeas sem machas.

• A hipertricose auricular, caracterizada pela presença de pelos longos no pavilhão auditivo, foi considerada por muito tempo como uma herança restrita ao sexo (alelo presente no cromossomo Y).

HERANÇA LIMITADA AO SEXO - Hipertricose auricular

• No entanto, estudos usando marcadores moleculares demonstraram que essa características deve-se a um alelo autossômico que, embora exista nos dois se- xos só se expressa no sexo masculino.

•

Hipertricose auricular

Hipertricose auricular

•O sexo de um indivíduo pode modificar a ex-pressão de um gene autossômico. Um exem-plo é a calvície na sp humana.

•Esse caráter pode ser consequência de fatores ambientais, mas na maioria das vezes é heredi-tário.

•Na presença da testosterona, o alelo para a cal-vície age como dominante. Em concentrações baixas desse hormônio, age como recessivo.

HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO

Herança influenciada pelo sexo

•Por isso a presença de apenas um alelo para a calvície já é suficiente para que o homem seja calvo.

•Na mulher são necessários dois alelos p/ que o fenótipo se manisfeste e geral-mente o efeito é limitado a uma dimi-nuição do diâmetro dos fios e da quan-tidade de fios de cabelo.

Genótipos Fenótipos

CC Homem calvo

Mulher calva

Cc Homem calvo

Mulher não-calva

cc Homem não-calvo

Mulher não-calva

Calvície

Exercício resolvido p.87

Um homem não calvo casa-se com uma mu-lher calva. Como serão seus filhos e filhas?

cc x CC

C C

c Cc Cc

c Cc Cc

R: Todos os homens serão calvos e nenhuma mulher será calva.

Ludmila é calva, mas seu irmão Ígor tem

cabelos c/ distribuição normal. Quais se-

riam os prováveis genótipos de seus pais

quanto a essa característica?

HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO

• As mitocôndrias (respiração aeróbia) e os cloro-plastos (fotossíntese) possuem um DNA próprio, contendo informações genéticas para a síntese de parte de suas proteínas e de seu RNA.

• Essas organelas podem duplicar, passando então a informação genética para as células-filhas e para seus descendentes.

• Estamos, portanto, diante de um tipo de herança extranuclear ou extracromossômica, chamada HERANÇA ORGANELAR.

HERANÇA MATERNA ou MITOCONDRIAL– p. 86 5

• O DNA das mitocôndrias, há alguns genes que não estão presentes no núcleo da célula.

• Esse DNA corresponde a 0,5% de uma célula somá-tica.

• Como na formação da célula-ovo o espermatozoide contribui apenas com o núcleo, as mitocôndrias do embrião são todas de origem materna, vindas do óvulo.

• Portanto, tanto um homem quanto uma mulher herdam os genes das mitocôndrias de sua mãe.

• O DNA da mitocôndria está sujeito a mutações que podem levar ao desenvolvimento de doenças. Essas são de origem exclusivamente materna.

• Como a mitocôndria é responsável pela produção de energia na respiração aeróbia, esses problemas costumam afetar mais as células nervosas e mus-culares, q consomem grande quantidade de energia

• Dependendo da etapa do metabolismo afetada, po-de haver falta de coordenação motora, demência, fraqueza muscular, problemas cardíacos, entre ou-tros. Ex. Neuropatia óptica de Leber (degeneração do nervo ótico podendo levar a cegueira).

• No caso das plantas, mutações nos cloroplastos podem produzir folhas com partes brancas.

Um homem possui em seu DNA mito-condrial um gene que causa uma doença grave. Seus filhos ou suas filhas têm probabilidade de herdar a doença desse homem?

R: Nenhum, pois somente a mãe pode transmitir doenças causadas por genes mitocondriais, dado que apenas o núcleo do espermatozoide é incorporado à célu-la-ovo.

Exercícios 6 – pág. 89

Suponha que uma mulher seja portadora do alelo em questão. Nesse caso, quem tem maior probabilidade de herdar a do-ença: seus filhos ou suas filhas?

R: Todos têm a mesma probabilidade (100%).

Exercícios 7 – pág. 89

• A maior parte dos cromossomos de uma célula que não está em período de divisão permanece na forma de fios longos e finos, de difícil visualização ao mi-croscópio.

• Isso não ocorre com um dos cromossomos X das células femininas, que aparece condensado, como um corpúsculo corado, chamado de cromatina se-xual.

• A maior parte dos genes desse cromossomo não está em atividade na célula, ou seja, a cromatina sexual seria um cromossomo X com a maioria dos genes “desligados” ou inativos.

Mosaico nas fêmeas dos mamíferos – p.88

• Essa inativação ocorre ao acaso, no início do de-senvolvimento do embrião, 16º dia após a fecun-dação. Isso significa que o cromossomo X inativo pode ser de origem materna ou paterna.

• Essa hipótese explica por que uma mulher homozi-gota em relação a genes do cromossomo X não tem, em relação ao homem, o dobro das substân-cias produzidas por esses genes. Esse fenômeno é chamado de compensação de dose.

• Com um exame sexual é possível identificar diver-sas anomalias sexuais – como a síndrome de Tur-ner, a de Klinefelter e a do poli-X , que podem ocor-rer por causa de uma não disjunção de cromosso-mos durante a meiose, isto é, em vez de cada cro-mossomo sexual migrar p/ um dos polos, ambos p/ o mesmo polo e assim, formar gametas anormais.

• Isto pode ocorrer tanto na gametogênese materna quanto na paterna.

ALTERAÇÕES NOS CROMOSSOMOS SEXUAIS

CARIÓTIPOS:

− 45, Y0 – Embrião não se desenvolve

− 45, X0 – Síndrome de Turner

− 47, XXY – Síndrome de Klinefelter

− 47, XXX – Síndrome do Poli X

− 47, XYY – Homens Duplo Y

X Y

XX XXX XXY

0

X0 Y0 S. Turner

Super fêmea S. Klinefelter

Não nasce

ANOMALIA NA GAMETOGÊNESE MATERNA

XY 0

X XXY X0

X

XXY X0

S. Turner

S. Klinefelter

S. Klinefelter

Não nasce

ANOMALIA NA GAMETOGÊNESE PATERNA

• Em geral, resulta de uma não disjunção du-rante a formação do espermatozoide, e a pessoa afetada é uma mulher c/ monos-somia do cromossomo X.

• O cariótipo 45,X (sem cromatina sexual). • Ocorrência 1 a cada 2 500 meninas. • Apresenta: baixa estatura, órgão sexuais e

caracteres sexuais pouco desenvolvidos, pescoço alado, malformações na orelha, quase sempre é estéril.

• Pode realizar tratamento hormonal.

SÍNDROME DE TURNER

SÍNDROME DE TURNER

A+XX A+XY X

Gametas Gametas

Meiose normal

Meiose anormal

A+X A+X A+0 A+XY

ANOMALIA NA GAMETOGÊNESE

PATERNA

• Uma em cerca mil cças. nasce com um cromossomo X extra (47, XXY) resultante em geral de uma não disjunção na for-mação do óvulo.

• Embora apresentem a cromatina sexual, é do sexo masculino. O material genético extra do X impede o funcionamento nor-mal dos testículos e reduz o nível de tes-tosterona.

SÍNDROME DE KLINEFELTER

A+XX A+XY X

Gametas Gametas

Meiose anormal

Meiose normal

A+0 A+XX A+Y A+X

ANOMALIA NA GAMETOGÊNESE MATERNA

• A fertilidade é baixa, c/ nenhuma ou pou-ca produção de espermatozoides.

• Às vezes desenvolvimento exagerado das glândulas mamárias (ginecomastia).

• A altura é acima da mé-dia.

• O tratamento com hor-mônios pode diminuir estes sintomas, mas não a baixa fertilidade.

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• Ocorre em mulheres com cromossomos X extras (47,XXX ou +).

• A frequência de mulheres com três X é de uma em mil nascimentos.

• Elas têm aspecto normal, mas algumas podem ter dificuldade inicial na apren-dizagem.

• A fertilidade é reduzida.

SÍNDROME DO POLI-X

http://raffafer.files.wordpress.com/2008/11/down3.jpg

Hermafrotiditismo humano – p. 106

•Em princípio, se o cromossomo Y estiver presente, a gônada primitiva do embrião se transforma em testículo; na ausência do Y, a gônada forma o ovário.

•Definida a gônoda, ela passa a produzir hor-mônios que estimulam o desenvolvimento do sistema genital ♂ ou ♀ e das caracte-rísticas sexuais.

• Indivíduos hermafroditas são raros na sp humana. Apresentam testículos e ovários separados ou uma gônada mista, são estéreis.

Bebe hermafrodita

•Pseudo-hermafroditismo: o indivíduo apre-senta gônadas de um sexo, mas órgãos ambí-guos ou do sexo oposto.

•Sabe-se, porém, que há homens c/ genótipo XX , um dos cromossomos X contém seg-mento do Y, justamento onde está o gene SRY.

•Existem mulheres XY, nas quais o Y é incom-pleto, faltando o trecho que contém o gene SRY.

A genitália ambígua é uma anomalia de nascença que consiste

no fato dos genitais exteriores não terem a aparência típica de

um rapaz ou de uma menina.

Se o processo que faz com os tecidos fetais se tornem “masculinos”

ou “femininos” for interrompido, pode-se desenvolver genitália

ambígua. Esta genitália torna difícil classificar a criança como sendo

do sexo masculino ou feminino.

Atleta sul-africana Caster Semenya, campeã dos 800 m no Mundial de Berlim. De acordo c/ o jornal australiano, exames realizados durante a competição atestam que a fundista é hermafrodita:

ela não possui ovários, e sim testículos internos que pro-duzem testosterona, apesar de na aparência externa apre-sentar órgão sexual feminino.