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UN.2 -PATRIMÓNIO GENÉTICO E ALTERAÇÕES AO MATERIAL GENÉTICO Cap.1.1.Transmissão das Características Hereditárias (2ªParte)
Extensões da Genética Mendeliana
Biologia 12º ano
Extensões da Genética Mendeliana
Se cruzamos flores brancas com flores vermelhas,como surgem descendentes cor- de-rosa ? Como é que dois alelos se expressam em três tipos de fenótipos?
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
Dominância Incompleta
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
Dominância Incompleta
O fenótipo é
intermédio, não ocorrendo a mistura dos fenótipos parentais nos heterozigóticos.
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Codominância
Expressão de
ambos os alelos de um dado gene.
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Alelos múltiplos
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Alelos múltiplos
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Alelos múltiplos No sistema ABO, os indivíduos com os alelos A e B, apresentam os antigénios A e B à superfície das membranas dos glóbulos vermelhos. É um facto importante nas transfusões sanguíneas.
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Alelos múltiplos
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Alelos letais OGatodeManxé
origináriodailha deMan(UK)– encurtamentoda medulaespinal A combinação de determinados alelos pode originar
fenótipos mortais. No caso dos humanos, são conhecidos poucos alelos letais,
sendo a doença de Huntington e a anemia falciforme alguns dos exemplos.
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Epistasia –interacção génica
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Epistasia –interacção génica
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Ligação factorial
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Drosophila melamogaster Moscadafruta Adultos Embrião Pupa Larva Ciclodevida
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Ligação factorial CariótipodeDrosophiillamellanogaster 2n=8 Cromossomas n=4
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Ligação factorial Drosophiilla mellanogaster
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Ligação factorial Formas das asas em Drosophiilla mellanogaster Forma mutante
Asas enroladas Forma mutante Asas vestigiais Forma selvagem
Asas longas
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Ligação factorial Cor do corpo em Drosophiilla mellanogaster Forma mutante
Corpo amarelo Forma selvagem
Corpo cinzento UN.2 – Património Genético e alteração do material genético
Forma mutante
Corpo negro Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
Ligação factorial Cor dos olhos em Drosophiilla mellanogaster Forma mutante
Olhos laranja
Forma selvagem
Olhos vermelhos UN.2 – Património Genético e alteração do material genético
Forma mutante
Olhos brancos Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
Ligação factorial
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Ligação factorial
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Ligação factorial Crossing-over
e
recombinação génica
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Ligação factorial Gâmetas
Genótipos
Fenótipos
Fenótipos parentais UN.2 – Património Genético e alteração do material genético
Fenótipos recombinantes Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
Ligação factorial
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Ligação factorial
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Hereditariedade ligada ao sexo
Forma mutante
Olhos brancos Forma selvagem
Olhos vermelhos
100%
Olhos vermelhos
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Hereditariedade ligada ao sexo
Forma mutante
Olhos brancos 50%
Olhos vermelhos UN.2 – Património Genético e alteração do material genético
Forma selvagem
Olhos vermelhos 50%
Olhos brancos Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
Hereditariedade ligada ao sexo
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Hereditariedade ligada ao sexo
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Hereditariedade ligada ao sexo
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Hereditariedade humana
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Hereditariedade humana
Caracteres Dominantes / Recessivos observáveis:
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Hereditariedade humana
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Hereditariedade humana
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Hereditariedade humana
Árvore genealógica
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Hereditariedade humana
Árvore genealógica
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Hereditariedade autossómica Sistema ABO
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Hereditariedade autossómica
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Hereditariedade autossómica
Albinismo - Apresentam a pele, o cabelo e os restantes pêlos brancos e os olhos
vermelhos.
- Resulta da incapacidade dos indivíduos produzirem melanina.
- Resulta da presença de um alelo mutante que não codifica a enzima
necessária para a produção de melanina.
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Hereditariedade autossómica Fenilcetonúria (PKU) - Esta doença resulta da ausência de um gene responsável pela produção da
enzima fenilalanina hidroxilase, que transforma a fenilalanina em tirosina.
- A acumulação de fenilalanina origina ácido fenilpirúvico, que afecta o
desenvolvimento do sistema nervoso central.
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Hereditariedade autossómica
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Hereditariedade autossómica
Doença de Huntington Manifesta-se entre os 35 e os 45
anos e conduz à perda
progressiva das capacidades
intelectuais e motoras, levando à
invalidez.
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Hereditariedade autossómica
Doença de Huntington
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Hereditariedade autossómica
Polidactilia - Caracteriza-se pelo aparecimento de mais do que cinco dedos nas mãos e
/ ou nos pés.
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Hereditariedade autossómica
Polidactilia
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Hereditariedade ligada ao sexo Transmissão de cromossomas sexuais
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Hereditariedade ligada ao cromossoma X Afectados
Hereditariedade ligada ao sexo Geração I Geração II Geração III Geração IV Normais Portadora
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Hereditariedade ligada ao sexo Normais Portadora Afectados Hereditariedade
ligada ao
cromossoma X Anomalia/Alelo
RECESSIVO
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Hereditariedade ligada ao sexo Afectados Normais Hereditariedade
ligada ao
cromossoma X Anomalia/Alelo
DOMINANTE
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Hereditariedade ligada ao sexo
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Hereditariedade ligada ao sexo
Daltonismo Resulta de um alelo localizado no
cromossoma X, que impossibilita os
indivíduos de distinguir determinadas cores.
Por exemplo, não distinguirem o verde do
vermelho. Afecta:
10% dos homens
0,3% das mulheres Teste para detecção do daltonismo
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Hereditariedade ligada ao sexo
Daltonismo Transmissão do daltonismo
Portadora Normais Afectados
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Hereditariedade ligada ao sexo Doença hereditária sanguínea,
em que a anomalia de um gene condiciona a síntese de uma Hemofilia
proteína necessária para a coagulação sanguínea. Normais Portadora Afectados
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