AUTISMODefinição e diagnóstico precoce

Palestrante: Dr. Leonardo Maranhão Diretor da Clínica Médica Assis

Por que falar dos autistas?

O Autismo no mundo

• 70 milhões de autistas no mundo; • 2 milhões no Brasil; • Cerca de 1 % da população brasileira; • 1 em cada 68 crianças aos 8 anos tem autismo; • Nos últimos 6 anos, aumento de 30 % dos casos; • Estudo prevê que uma a cada duas crianças em

2025 terão algum grau de autismo;

Epidemia?

• Conhecimento mais detalhado/profundo dos principais sintomas e de fatores de predisposição;

• Critérios diagnósticos mais abrangentes; • Aumento da contribuição dos fatores ambientais dividindo os riscos com

fatores genéticos; • Maior conscientização da população em geral– procura/avaliação

especializada;

Fatores ambientais e genéticos

Há algum tempo foram descritas anormalidades nos cromossomos responsáveis por 10% a 20% dos casos. Os demais seriam causados por alterações em múltiplos genes, surgidas quando os cromossomos se separam durante o processo de divisão celular;

Nos últimos anos, no entanto, gerou entusiasmo a descoberta de que mutações em único gene podem levar ao autismo, e que essas mutações apontam para a sinapse, o espaço através dos quais o estímulo é transmitido de um neurônio para outro. É através da sinapse que os neurônios se comunicam para coordenar movimentos, percepções sensoriais, aprendizados e memórias;

Em 2003, Huda Zoghbi, neurologista do Baylor College, no Texas, propôs que as sinapses poderiam explicar o autismo, tendo como base os estudos conduzidos no Instituto Pasteur, na França, que identificaram mutações em proteínas conhecidas com o nome de neuroliginas em dois irmãos autistas suecos.

Probabilidades

Preeclampsia: Quanto mais severa, maior probabilidade de autismo;

Prematuridade: Na primeira avaliação, aos 18 meses, um total de 18% de 152 bebês avaliados foram diagnosticados com transtorno do espectro do autismo, enquanto que no trigésimo mês apenas 10% de 116 crianças tiveram o mesmo diagnóstico;

Mutaçoes genéticas: Os trabalhos mostram pela primeira vez que existem de 250 a 300 regiões no genoma humano nas quais variações genéticas podem provocar uma ou outra forma de autismo, que afeta 1% das crianças nos Estados Unidos. Os pesquisadores confirmaram assim a hipótese de que muitas destas mutações não seriam hereditárias.

Consaguiniedade : A deficiência mental foi observada clinicamente em todos os pacientes da amostra e convulsão em 27,8%; distúrbios neuropsiquiátricos foram referidos em pelo menos um familiar dos propósitos (97,14% das famílias), autismo recorrente em 11,42 % e consanguinidade nos pais (11,42%), avós e bisavós (2,86%);

Idade avançada dos pais: Probabilidade de gerar criança com a disfunção chega a ser até 65% maior;

Baixo indice de vitamina D : Diversos estudos associam baixos níveis de vitamina D no sangue a doenças autoimunes. Um estudo publicado em agosto de 2012 no periódico Journal of Neuroinflammation aponta uma relação entre a falta dessa vitamina e o autismo;

Poluição ambiental fina: A poluição do ar é um fator ambiental que tem sido relacionado ao autismo por diversos estudos. Uma pesquisa de 2010, realizada na Califórnia, mostrou que crianças que viviam a menos de 300 metros de rodovias tinham o dobro de chance de desenvolver autismo do que aquelas que viviam mais longe;

Agrotoxicos: Uma mulher grávida que vive perto de uma fazenda onde são utilizados pesticidas tem 66% mais chances de ter uma criança autista, revelam pesquisadores da Universidade da Califórnia Davis em um estudo publicado na última segunda-feira. Os pesquisadores também descobriram que os riscos foram maiores quando o contato com o pesticida se deu entre o segundo e o terceiro mês de gravidez;

O que é Autismo?

Autismo é um transtorno global do desenvolvimento, com prejuízo em diversas áreas, como a deficiência na aquisição da fala, linguagem e comunicação, alteração comportamental com movimentos repetitivos e estereotipados e dificuldades com habilidades sociais e jogo ludico entre seus pares.

Quando os pais desconfiam que algo está errado com seu filho?

Os primeiros sinais das alterações surgem antes dos 36 meses de idade; 20% dos pais desconfiam aos 12 meses; 50% dos pais deconfiam aos 18 meses; 80% dos pais desconfiam aos 24 meses; O diagnóstico no Brasil é tardio, faltam números; Nos EUA, o diagnóstico ocorre, em média, aos 5,5 anos; Na Austrália, o diagnóstico em média 4,2 anos; O ideal seria até 24 meses Diagnóstico precoce assegura intervenção especializada

Como é feito o diagnóstico?