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Como é feito o diagnóstico? Os sintomas mais comumente apresentados pelos pacientes com doença falciforme são crises de dor, fraqueza, palidez na pele, amarelão durante as crises, falta de ar e infecções de repetição. Podem ainda ocorrer aumento do baço (órgão que fica dentro do abdômen), derrames (acidente vascular cerebral), pedras na vesícula e alterações de crescimento e desenvolvimento nas crianças. O acompanhamento médico é fundamental em razão das complicações potencialmente graves e por existir tratamento disponível com transfusões e medicamentos (como hidroxiureia), indicados de acordo com o caso de cada paciente. É importante que familiares e pessoas com diagnóstico de anemia falciforme saibam quais são os sintomas da doença e sigam cuidados específicos com o objetivo de prevenir ou diminuir as complicações. Nesse sentido, é importante: Usar o antibiótico prescrito (penicilina) para as crianças de até 5 anos; Observar a higiene oral (escovação dos dentes e uso de fio dental) e evitar o consumo excessivo de açúcar para evitar o surgimento de cáries e gengivite; Procurar atendimento médico assim que surgirem sintomas sugestivos de nova crise falciforme. Manter as vacinas em dia; Beber bastante líquido; Usar calçados macios e adequados; Evitar exercícios físicos muito fortes; Evitar uso excessivo de bebidas alcoólicas; Evitar picadas de inseto e traumas na pele; Consultar regularmente o dentista; Quais são os sintomas? IMPORTANTE O que causa? ! Formato da hemácia saudável A doença ocorre porque a hemácia, ou glóbulo vermelho, das pessoas acometidas adquire uma forma diferente do habitual na circulação sanguínea (forma de foice). Essa hemácia acaba por se romper, causando anemia, amarelão e obstrução do fluxo de sangue nos vasos, o que gera dor. A pessoa que tem a doença falciforme apresenta crises de dor desde a infância, acompanhadas de anemia importante, com fraqueza e cansaço. Hemácia do paciente com anemia falciforme (aspecto similar ao de uma foice) As pessoas diagnosticadas mais tardiamente também devem consultar com o Hematologista pelo mesmo motivo. Pessoas com diagnóstico de traço falciforme não necessitam de acompanhamento com o especialista e podem ser orientadas pela equipe da Unidade de Saúde mais próxima de sua casa. Elas devem ser esclarecidas quanto à sua condição genética, a possibilidade de transmitir o gene para seus filhos e, assim, de eles apresentarem o traço ou a doença falciforme. O diagnóstico geralmente é realizado logo após o nascimento, através do teste do pezinho, e as crianças com exame alterado devem ser encaminhadas para atendimento especializado com o Hematologista para evitar as complicações da doença. Não fumar; 3 2

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Page 1: O que causa? Quais são os sintomas? - UFRGS...É importante que familiares e pessoas com diagnóstico de anemia falciforme saibam quais são os sintomas da doença e sigam cuidados

Como é feito o diagnóstico?

Os sintomas mais comumente apresentados pelos pacientes com doença falciforme

são crises de dor, fraqueza, palidez na pele, amarelão durante as crises, falta de

ar e infecções de repetição. Podem ainda ocorrer aumento do baço (órgão que

fica dentro do abdômen), derrames (acidente vascular cerebral), pedras na vesícula

e alterações de crescimento e desenvolvimento nas crianças. O acompanhamento

médico é fundamental em razão das complicações potencialmente graves e por

existir tratamento disponível com transfusões e medicamentos (como hidroxiureia),

indicados de acordo com o caso de cada paciente.

É importante que familiares e pessoas com diagnóstico de anemia falciforme

saibam quais são os sintomas da doença e sigam cuidados específicos com o

objetivo de prevenir ou diminuir as complicações. Nesse sentido, é importante:

Usar o antibiótico prescrito (penicilina) para as crianças de até 5 anos;

Observar a higiene oral (escovação dos dentes e uso de fio dental) e evitar o consumo excessivo de açúcar para evitar o surgimento de cáries e gengivite;

Procurar atendimento médico assim que surgirem sintomas

sugestivos de nova crise falciforme.

Manter as vacinas em dia;

Beber bastante líquido;

Usar calçados macios e adequados;

Evitar exercícios físicos muito fortes;

Evitar uso excessivo de bebidas alcoólicas;

Evitar picadas de inseto e traumas na pele;

Consultar regularmente o dentista;

Quais são os sintomas?

IMPORTANTE

O que causa?

!

Formato da hemácia saudável

A doença ocorre porque a hemácia, ou glóbulo vermelho, das

pessoas acometidas adquire uma forma diferente do habitual

na circulação sanguínea (forma de foice). Essa hemácia

acaba por se romper, causando anemia, amarelão e

obstrução do fluxo de sangue nos vasos, o que gera dor.

A pessoa que tem a doença falciforme apresenta

crises de dor desde a infância, acompanhadas de

anemia importante, com fraqueza e cansaço.

Hemácia do paciente com anemia falciforme (aspecto similar ao de uma foice)

As pessoas diagnosticadas mais

tardiamente também devem

consultar com o Hematologista pelo

mesmo motivo. Pessoas com diagnóstico

de traço falciforme não necessitam de

acompanhamento com o especialista e podem

ser orientadas pela equipe da Unidade de Saúde

mais próxima de sua casa. Elas devem ser

esclarecidas quanto à sua condição genética, a

possibilidade de transmitir o gene para seus

filhos e, assim, de eles apresentarem o traço

ou a doença falciforme.

O diagnóstico geralmente é realizado logo após o

nascimento, através do teste do pezinho, e as

crianças com exame alterado devem ser

encaminhadas para atendimento

especializado com o Hematologista

para evitar as complicações da

doença.

Não fumar;

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Page 2: O que causa? Quais são os sintomas? - UFRGS...É importante que familiares e pessoas com diagnóstico de anemia falciforme saibam quais são os sintomas da doença e sigam cuidados

Junto ao acompanhamento com hematologista, é muito importante que as pessoas

com anemia falciforme também sigam o acompanhamento nas Unidades de Saúde

para que tenham um atendimento integral e completo.

Para diminuir as manifestações da doença, é fundamental seguir as orientações

médicas e estar atento aos possíveis sintomas. Deve-se procurar atendimento tão

logo se perceba que uma crise esteja iniciando.

Este folheto deve ser

impresso frente e verso

e dobrado no centro.

Brasil, Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção

à Saúde, Departamento de Atenção Hospitalar e

de Urgência. Doença falciforme: diretrizes básicas da

linha de cuidado. Brasília, DF: Ministério

da Saúde; 2015.

Ministério da Saúde, Secretaria de Ciência,

Tecnologia e Insumos Estratégicos, Comissão

Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS.

Protocolo clínico e diretrizes terapêuticas: doença

falciforme: relatório de recomendação. Fev

Acesso em: 11 dez. 2019.

Costa M. Hereditariedade do traço falciforme

e como a doença altera a forma das hemácias.

[Infográfico]. Aracajú: Universidade Federal de

Sergipe, Assessoria de Comunicação; 02 out.

2017. Disponível em:

<http://ciencia.ufs.br/conteudo/60046-aconselham

ento-genetico-auxilia-

-pacientes-com-traco-falciforme-em-se>. Acesso

em: 11 dez. 2019

2018, n. 312. [acesso em: 18 dez. 2019]. Disponível

em: http://conitec.gov.br/images/Relatorios/2018/

Relatorio_PCDT_DoencaFalciforme.pdf.

Yawn BP, John-Sowah J. Am Fam Physician.

2015;92(12):1069-76.

Vieira J. Aconselhamento genético auxilia pacientes

com traço falciforme em SE. UFS Ciência.

02 out. 2017. Disponível em: <http://ciencia.ufs.

br/conteudo/60046-aconselhamento-genetico-

-auxilia-pacientes-com-traco-falciforme-em-se>.

A anemia falciforme é uma doença que requer acompanhamento e cuidados

especiais durante toda a vida e ainda não tem cura disponível. No entanto, a

evolução da doença é muito variável, e há tratamentos disponíveis que ajudam

a buscar uma boa qualidade de vida.

Atenção!

Referências

sinais de dor importante, choro fácil e irritabilidade (para crianças pequenas);

surgimento de febre;

dor abdominal e distensão;

piora da fraqueza, cansaço ou criança menos ativa do que o habitual;

lesão de pele com dificuldade de cicatrização.

falta de ar, tosse produtiva;

ereção dolorosa e que não passa;

Doença Falciforme

Mãe portadora de traço(apenas um alelo defeituoso)

Filho sem traço e sem a doença

(25% de chance)

Filho portador de traço(50% de chance)

Filho com anemia falciforme(25% de chance)

Pai portador de traço(apenas um alelo defeituoso)

A doença falciforme, também conhecida como anemia falciforme, é um tipo de doença genética herdada dos pais. Quando alguém recebe o gene de ambos os pais, apresenta as manifestações (sintomas) da doença falciforme propriamente dita. Quando herda o gene somente de um dos pais, a pessoa apresenta o que é conhecido por traço falciforme e não terá manifestação clínica da doença.

O que é doença falciforme?

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