COLGIO CENECISTA DOMICIANO VIEIRA Curso de Tcnico de Analise Clinica

HIPOTIREOIDISMO CONNITO: Sua repercusso na cidade de Belo Horizonte!

Indianara Silva Rouselane Teodoro Vander dos Santos

BELO HORIZONTE 2011

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Indianara Silva Rouselane Teodoro Vander dos Santos

HIPOTIREOIDISMO CONNITO: Sua repercusso na cidade de Belo Horizonte!

Dissertao apresentada ao curso de Analise Clinica do Colgio Cenecista Domiciano Vieira, como requisito para obteno do curso Tcnico de Analise Clinico.

Orientador: Carlos

BELO HORIZONTE 2011

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Indianara Silva Rouselane Teodoro Vander dos Santos de Oliveira

HIPOTIREOIDISMO CONNITO: Sua repercusso na cidade de Belo Horizonte!

Trabalho apresentado ao curso Tcnico de Analise Clinica do Colgio Cenecista Domiciano Vieira.

Carlos

___________________________________________________________________ Carlos (Orientador) - Colgio Cenecista Domiciano Vieira

Pierre Pavin

___________________________________________________________________ Pierre L. Pavin (co-orientador) PUC - MG / UEMG

Ramon

_________________________________________________________________ Ramon (co-orientador) PUC-MG / UEMG

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Dedicamos este trabalho nossas familiares por estarem sempre ao nosso lado, nos incentivando e apoiando em todos os momentos.

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AGRADECIMENTOS

Agradecemos a Deus, presente em todos os momentos de nossas vidas, iluminando nossos passos, orientando e guiando nestes caminhos e por ter colocado ao nosso lado, pessoas to especiais, para nos apoiar. Aos nossos, pais e familiares pela fora moral e afeto em todos os momentos. Ao Colgio Cenecista Domiciano Vieira, junto com a coordenao e todos os professores pela ateno, prontido em nos atender sempre que requeramos a sua ajuda. Enfim, agradecemos a todos os que, contriburam para a elaborao deste estudo e superao de mais esta etapa em nossas vidas.

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"Aquele que no prev as coisas longnquas expe-se a desgraas prximas". Confcio

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LISTA DE FIGURAS

FIGURA 1 Glndula tireide ................................ ................................ ............. 19 FIGURA 2 Bcio hipotireoidismo ................................ ................................ ....... 24 FIGURA 3 Refinamento do sal de cozinha ................................ ......................... 30 FIGURA 4 Teste do pezinho realizado dos 3 ao 7 dia de vida do beb ............ 33 FIGURA 5 Mapa do Brasil as fases do tratamento de HC ................................ 41 FIGURA 6 Imagem de uma criana com hipotireoidismo congnito .................. 50 FIGURA ................................ ................................ ................................ ............

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LISTA DE TABELAS

TABELA 1 Dosagem de tiroxina ................................ ................................ ............... 21 TABELA 2 Exames complementares ................................ ................................ ........ 37 TABELA 3 Resultados das pesquisas sobre hipotireoidismo congnito ................... 54 TABELA 4 Numero de crianas triadas, e porcentagem das coberturas. ................ 55 TABELA5 Incidncia aproximada de algumas doenas detectada pelo teste do Pezinho ................................ ................................ ................................ ..................... 55 TABELA 6 numero de pacientes em acompanhamento por doena d etectadas pelo teste do pezinho.........................................................................................................55

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LISTA DE GRFICO

GRFICO 1- Crescimento do Hipotireoidismo Congnito no Brasil .............. 42 GRFICO 2-numero de pacientes em acompanhamento por doena ......... 55

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LISTA DE SIGLAS

T4 - Tetraiodotironina MG - Minas Gerais T3 - Triiodotironina HC - Hipotireoidismo congnito TSH-Hormnio Estimulante da Tireide TRH-Hipotireoidismo tercirio OMS -Organizao Mundial de Sade TLC - Tireoidite Linfoctica Crnica SUS - Sistema nico de Sade PKU -(PhenylKetonUria)ou Fenilcetonria NUPAD -Ncleo de Ao e Pesquisa em Apoio Diagnostico PNTN - Programa Nacional de Triagem Neonatal TRBAb Anticorpo Bloqueador do Receptor de Tireotrofina

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SUMRIO 1 INTRODUO ................................ ................................ ................................ .. 12 1.1 Justificativa ................................ ................................ ................................ ... 13 1.2 Objetivo ................................ ................................ ................................ ......... 14 2 HIPOTIREOIDISMO CONGNITO................................ ................................ .. 2.1 Conceito ................................ ................................ ................................ ........ 2.2 Manifestaes clinica do hipotireoidismo congnito ................................ 2.3 Diagnsticos laboratorial ................................ ................................ ............. 2.4 Tratamentos do hipotireoidismo Congnito ................................ .............. 2.4.1 Etiologia ................................ ................................ ................................ ...... 2.5 Bcio ................................ ................................ ................................ .............. 2.6 Tratamentos do bcio ................................ ................................ .................. 2.7 Doenas de graves ................................ ................................ ....................... 14 14 15 17 18 20 20 22 22

3 HIPERTIREOIDISMO ................................ ................................ ...................... 23 3.1 Hiportireoidismo ................................ ................................ ........................... 23 3.1.2 Classificaes do hipotireoidismo ................................ ........................... 24 4 O IODO E O SAL DE COZINHA ................................ ................................ .... 4.1 Iodos Radioativo ................................ ................................ ........................... 4.2Funes da tireide ................................ ................................ ...................... 4.3 TSH................................ ................................ ................................ ................. 4.3.1 T3................................ ................................ ................................ ................. 4.3.2 T4................................ ................................ ................................ ................. 4.4 Funes tireoidianas em bebs prematuros ................................ .............. 4.5 Defeitos no transporte de hormnio tireoidiano ................................ ........ 4.5.1 Anticorpo Bloqueador do Receptor de Tireide ................................ ..... 4.5.1.2 Administrao de Radioiodo ................................ ................................ . 4.5.1.2.1 Exposio ao Iodo ................................ ................................ ................. 25 29 28 28 29 30 31 33 34 34

5 TESTE DO PEZINHO ................................ ................................ ..................... 31 5.1 Osteomielite do calcneo aps o teste do pezinho ................................ ... 34 5.2 Metodologias utilizadas para se fazer o teste do pezinho ........................ 35 6 PANORAMA DAS PEQUISAS REALIZADAS EM BELO HORIZONTE E OS POSSVEIS TRATAMENTOS ................................ ............................... 6.1 Nupad................................ ................................ ................................ ............. 6.2 Estatuto da Criana e do Adolescente................................ ........................ 6.3 Questes ticas Sobre a Triagem N eonatal ................................ ............... 6.4 cnceres de tireide ................................ ................................ ..................... 6.5 Testes de PNTN em Minas Gerais ................................ ............................... 6.6 Cretinismo ................................ ................................ ................................ ..... 6.7 Epidemiologias do hipotireoidismo Congnito ................................ ......... 6.8 Profilaxias ao hipotireoidismo congnito ................................ ................... 36 36 37 39 39 40 43 44 44

7 AS PECTOS TICOS NO TRATAMENTO DO HIPOTIREOIDISMO CONGNITO ................................ ................................ ................................ ........ 45

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7.1Outras questes referentes ao hipotireoidismo congnito ....................... 45 7.2 Importncias do fonoaudilogo no tratamento e acompanhamento em pacientes com hipotireoidismo congnito ................................ ................. 45 7.3Questionrios realizados durante a realizao do trabalho ...................... 53 7.4 ndices de hipotireoidismo congnito e outras doenas que so detectadas pelo teste do pezinho em Minas Gerais. Segundo o PENT -MG. .................... 55 8 CONCLUSO ................................ ................................ ................................ ... 46 REFERNCIAS ................................ ................................ ................................ .... 48

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1 INTRODUO

No temos duvida de que o hipotireoidismo muito comum. difcil estimar o nmero de pacientes com a doena, pois muitas pessoas tm hipotireoidismo e no sabem. Pesquisas revelam que cerca de 5 milhes de brasileiros tm hipotireoidismo, a grande maioria ainda no diagnosticada. Um grande nmero de pessoas apresenta sintomas vagos de cansao e desnimo, atribuindo -os, de forma errnea, como sendo prprios da idade.O hipotireoidismo pode ser encontrado em homens e mulheres. Sua incidncia aumenta com a idade, sendo quatro vezes ma is freqente nas mulheres, principalmente aps os 50 anos. Hipotireoidismo congnito um estado clinico resultante da produo insuficiente dos hormnios tireoidianos ou mais raramente da diminuio da ao desses hormnios nos diversos tecidos do organismo e o mesmo diagnosticado como a principal causa de deficincia mentais. O hipotireoidismo congnito representa uma das causas mais freqentes de retardo mental, que pode ser prevenida Resulta de com o diagnostico precoce e tratamento adequado. uma produo

inadequada de hormnios tireoidiano decorrente de diversas causas, a Deficincia de iodo e considerada a causa mais freqente, quando se analisam as diferentes populaes que pode ser erradicada com a suplementao de iodo. Sendo importante lembrar que a triagem neonatal (teste do pezinho) tem como finalidade a deteco precoce de um grupo de doenas, de modo a possibilitar o inicio do tratamento em tempo oportuno, evitando assim danos irreversveis criana. Pois o teste do pezinho apenas um teste de triagem, caso esteja alterado, no diagnostica a doena, e no caso do teste alterado, deve se realizar exames especficos para confirma o diagnostico. Hoje so diagnosticados diferentes tipos de hipotireoidismo congnito como (agenesia, ectopia, hipoplsica) causa mais prevalente em reas de insuficientes de iodo representam 85% dos casos Dishormogenese: efeitos herdados por herana autoss mica recessiva representam 10% a 15% dos casos. Distrbios hipotalamo-hipofisrio: resistncia ao hormnio estimulante de TSH deficincia isolada de hormnios estimulantes da tireide (TSH) ou hipopituitarismo representado, em co njunto menos que 4% dos casos. Resistncia a TSH: causas raras resultante de mutaes inativadoras que expresso receptora de TSH Resistncia ao hormnio tireoidiano distrbio raro com

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aspecto clinico varivel decorrente de diminuio da reposio aos hormnios tireoidianos.

1.1 Justificativa

O que tem nos motivado ao estudo deste trabalho o significado que esta doena tem em nosso estado devido a falta de informao das pessoas, e ao baixo consumo da substncia iodo, que essencial para o funcionamento da glndula tireoidiana, tornando -se assim em pleno o sculo vinte um caso urgente de sade publica. O hipotireoidismo congnito uma doena endcrina mais comum na infncia. A forma congnita primaria ocorre em aproximadamente 1/4000nascidos vivos, podendo ser mais elevada em reas com deficincia de iodo elemento, como ocorre em que o caso do estado de minas gerais que no fazem Enriquecimento do sal de cozinha com este algumas regies dos estados de Minas Gerais, Tocantins e Gois. Nesses locais foi registrada uma incidncia de 1/2500 recm nascidos vivos. O hipotireoisimo congnito (HC) mais freqente em crianas recm-nascida e deve ser diagnosticado e tratado o mais precocemente possvel a fiam de serem evitadas seqelas neurolgicas graves. uma doena patolgica causada pela deficincia de hormnios produzidos pela tireide. A suspeita diagnosticada feita quando se detectam nve is de T4 e nveis elevados de TSH. A principal causa do hipotireoidismo congnito o defeito no desenvolvimento da tireide durante a embriogenese, a chamada disgenesia tireoidiana responsvel por cerca de 35% a 40%dos casos, e a hipoplsica epifisria, r esponsvel por 10% dos casos hipotireoidismo congnito primrio.O quadro clinico esta relacionado a intensidade da falta de hormnios tireoidianos e o tempo que leva at seu diagnostico.O objetivo do tratamento manter nveis normais de TSH(entre 0,3e5mu/ml) e T4(entre 10e 14mg/dl) evitando a superdosagem da medicao, o que levaria a um quadro de hipertiroidismo iatrognico.So estas e outras perguntas que procuramos esclarecer com esse trabalho, acreditamos que com este trabalho, podemos conscientizar algumas me e a populao em geral da importncia do diagnostico precoce.

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1.2 Objetivos

y

Apresentar as etiologias, as principais recomendaes do

diagnostico e

tratamento do hipotireoidismo congnito. Abordagem na triagem neonatal.y y y y

Analisar os fatores que levam ao hipodireoidismo congnito. Quais as principais manifestaes Saber se o tratamento eficaz Saber se existe um ndice alto de hipotireoidismo em Minas Gerais. O que causa o hipertireoidismo Congnito? Conhecer os procedimentos efetuados nas pesquisas. Enfatizando e analisando como as pessoas em geral, ver esta doena . Analisar tambm, algumas questes interessantes levantadas na viso cientifica e na viso das pessoas.

y y y y

2. HIPOTIREOIDISMO-CONGNITO 2.1Conceito

Para o imaginrio popular, o hipotireoidismo algo abstrato ou alguma doena que estar relacionada a fatores hereditrios, Acreditando que estar isenta de tal doena devida no haver casos em sua famlia. Pois o que algumas pessoas precisam saber que O hipotireoidismo um doena endcrina mais comum na infncia. A forma congnita primaria ocorre em aproximadamente 1/ 4.000nascidos vivos, podendo ser mais elevada em reas com deficincia de iodo e que no fazem enriquecimento do sal de cozinha com este elemento, como ocorre em algumas regies dos estados de minas gerais, Tocantins e Gois. Nesses locais foi registrada uma incidncia de 1/ 2.500recm nascidos vivos. O hipotireoidismo congnito (HC) deve ser diagnosticado e tratado o mais precocemente possvel, a fim de serem evitadas seqelas neurolgicas graves. Nas deficincias acentuadas do hormnio (atireose, por exemplo), ainda que o

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tratamento seja iniciado com dois a trs meses de vida, no se pode garantir a ausncia de seqelas. Mais Com o desenvolvimento dos programas de triagem de hipotireoidismo congnito no recm nascido, o diagnostico e os tratamentos podem ser feitos nas primeiras semanas de vida, melhorando sensivelmente o prognostico da doena. Esses programas so realizados atravs da dosag em do hormnio tireoestimulante (TSH) ou da tireoxina (T4) em papel de filtro. O teste do TSH mais especifico e mais sensvel, podendo ser dosado no sangue de cordo ou de calcanhar colhido do terceiro ao quinto dia de vida, com dosagem de T4 na mesma amostra nos casos em que o TSH se apresente elevado (TSH primrio). A dosagem de T4 tambm feita do terceiro ao quinto dia em sangue de calcanhar, com dosagem de TSH na mesma amostra, nos casos em que o T4se apresente baixo (T4primario). J em minas gerais a implantao do programas s foi possvel ser realizado com a implantao da NUPAD (ncleo de pesquisa em apoio diagnostico em convenio com a secretaria da sade-MG, em 1993, que realmente se conseguiu colocar em pratica o programa de triagem de hipot ireoidismo congnito neonatal, com cobertura de aproximadamente 80%dos recm - nascido, em quase 700 municpios de minas gerais. neste programa se utiliza da metodologia de TSH primrio, onde o TSH e o T4 so dosados pelo mtodo Elisa por uma tecnologia cubana, em sangue colhido no calcanhar do terceiro ao quinto dia de vida em papel de filtro.

O hipotireoidismo congnito devido a defeitos anatmicos na formao da glndula (disgenesias), sendo as hipoplsicas ou as ectopias mais freqentes do que a agenesia da glndula. Esses defeitos so mais prevalentes no sexo feminino. (MOORE, D.C Natural couse of subclinical hipothyroidism in childhood and adolescence. Arcb.pediatr.Adolesc.Med.1996:150(3):293-7)

2.2 Manifestaes do Hipotireoidismo-Congnito

As manifestaes vo depender da faixa etria em que ocorrem. Crianas de at dois meses de idade, especificamente recm -nascidos, apresentam-se com sinais e sintomas gerais, muitos dos quais inespecficos, o que torna difcil o diagnostico clinico precoce, podem ser observadas crises de cianoses, hipotermia, letargia, sonolncia, hipoatividade, movimentos lentos, hipotonia generalizada e hiporreflexia, hrnia umbilical, choro rouco, palidez cutneo -mucosa e de extremidade (pele

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marmorata). Dificuldade respira tria e de suco so devidas obstruo nasal intensa, macroglossia incipiente e as sincronismo do ato de sugar e deglutir. O hipotireoidismo congnito deve sempre ser afastado em todos os casos de ictercias tardios prolongada sem etiologia definida, hi storia de eliminao tardia de mecnio ou constipao abdominal intensa, s vezes grave, com distenso abdominal intensa, simulando megaclon congnito. Com bcio presente. J crianas maiores de dois meses geralmente apresentam o aspecto tpico de mixede matosas, infiltradas, com fcies j caracterstica pela macroglossia evidente, edema palpebral (olhos empapuados), pseudo -hipertelorismo, expresso parada e grotesca, cabelos de implantao baixa, grossos e duros. A pele seca, grossa, plida e fria. As extremidades so plidas e frias, alem de curtas e largas. A criana apresenta -se com evidente atraso neurolgico, e todos os sinais e sintomas citados no pargrafo anterior. (Podendo ser apresentado na figura 1).

Figura 1- glndula tireide Fonte: (fernanda-merbach.blog spot.).

Ou maior intensidade. constante a baixa estatura, com relao aos membros inferiores curtos, causando um nanismo desproporcional. E com atrasos psicomotores, sopros cardacos, anemia, etc. nas crianas com idades escolares e nos adolescentes, o hipotireo idismo geralmente causado por tireoidite linfoctica

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crnica ou por defeitos parciais de sntese hormonais. Mais raramente, pode ser causada por disgenesia parcial da glndula, deficincia ou excesso de iodo, doena tireoidiana inflamatria, ablao da g lndula por irradiao ou por cirurgia ou por outros agentes bocigenicos. Sendo as manifestaes clinicas muito discreta, podendo haver uma diminuio da velocidade de crescimento, associada, algumas vezes, ao bcio, queda do rendimento escolar, obesidade , letargia e outros sintomas que j foram citados.

2.3 Diagnostico Laboratorial

O diagnostico laboratorial feito principalmente pelas dosagens srica de TSH, T4 total ou, ainda melhor, T4 livre. O hipotireoidismo na infncia e na adolescncia primrio em mais de 95% dos casos, e o diagnostico definid o pelos nveis de TSH acima de 5uUI/ml, T4 total abaixo de 5mcg/dl e T4 livre abaixo de 0,8ng/dl. A dosagem T3 menos sensvel, podendo estar normal. O TSH basal elevado, quando confirmados,j diagn osticado, podendo o T4 estar normal, caracterizando o hipotireoidismo compensando. A desateno entre hipotireoidismo primrio, secundrio e tercirio sendo baseado nas dosagens de TSH basal e aps estimulo com TRH. Normalmente, o TSH aumentado at 20uUI/ml, 3060 minutos aps a administrao endovenosa de 200ug de TRH. No hipotireoidismo primrio, o TSH basal j este elevado e dispensa o teste. Se ele feito, ocorre resposta exagerada do TRH ao TSH. Na deficincia hipotalmica de TRH, ocorre uma resposta normal, porem retardada, na secreo de TSH, isto , freqentemente a dosagem de 60 minutos maior que a de 30 minutos. No hipotireoidismo hipotfisario a resposta mnima. Nesses casos o T4 livre tambm esta baixo, confirmando um verdadeiro hipotireoidismo.

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J o hipotireoidismo secundrio e o tercirio esta associados a outras trficas constituindo o quadro de panhipopituitarismo. Tratando-se de condies rara, com prevalncia aproximada de um caso a cada 100mil nascidos e exige estudo aprofundado da criana para o diagnstico etiolgico. Ela em geral, apresenta cianose, hipoatividade, letargia, suco dbil, hipotermia, choque, hipoglicemias prolongadas e micropnis nos recm- nascidos masculinos. A associao destes dois ltimos achados praticamente nos permite esse diagnostico clinico e um tratamento especifica. (FISHER,D.A thyroid diasese.In: SPERLING,M.A.pediatric endocrinlogo.Philadelphia:WB saunders, 1966:5 1-70.

Para a determinao etiolgica do hipotireoidismo, outros exames so nece ssrios. Como a ultra sonografia para indicar ausncia ou presena de glndulas no diagnostico diferencial de hipotireoidismo congnito. Sendo til tambm nos casos de tireoidite linfoctica crnica, e principalmente, nos casos de ndulos tireoidianos. O tireograma tambm utilizado para diagnsticos defeitos na glndula, permitindo assim avaliar anatomicamente as estruturas da glndula, como o tamanho, localizao, agenesia, ndulos e o seu metabolismo. Observar tambm como estar captao de iodo da tireide. No hipotireoidismo secundrio e tercirio e no aumento de iodeto no organismo. Existe hipercaptao na maioria dos defeitos de sntese hormonais, na ingesto deficiente de iodo e em alguns casos de tireoidite nas quais pode haver hipercaptao nas p rimeiras duas horas, seguida de uma queda rpida na captao de 24 horas. Sendo tambm importante observa a idade ssea em relao idade cronolgica pela radiografia de joelho, pois os ncleos dos ossos do carpo s aparecem nos lactantes normais em torno de trs meses de vida. A ausncia destes ncleos indica idade ssea menor que a do recm-nascido. Em alguns estgios basta a radiografia de punho e mo.

2.4 Tratamentos do Hipotireoidismo Congnito

O quanto mais precoce o tratamento, melhor prognostico para o desenvolvimento intelectual e diminuio de seqelas neurolgicas. O prognostico depende tambm da etiologia e da idade de inicio da doena. O tratamento consiste na administrao permanente de hormnios tireoidianos. A droga mais utilizada a levotiroxina sdica (tetroid, comprimidos de 25, 50, e 100 mcg, e puran T4, comprimidos de 25 e 100

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mcg), A dose individualizada, visando manter o paciente em eutireoidismo clinico e laboratorial. As dose preconizadas so de 8 a 10 mcg/kg /dia de zero a seis meses, 4 a 6 mcg/kg/ dia de um a cinci anos e 3 a 5 mcg/kg/dia para maiores de cinco anos. Nos casos de diagnstico tardio recomendvel comear com um quarto da dosagem calculada por dia e a cada sema na aumenta mais um quarto da dose, ate atingir o eutireoidismo clinico e laboratorial.

Deve-se verificar a dosagem periodicamente para se saber se a mesma estar apropriada, esta verificao se faz atravs da avaliao clinica ( incluindo curva de crescimento ) e exames laboratoriais realizados um ms apor o inicio do tratamento, de trs em trs meses no primeiro ano.(DUSSAULT, J.H. neonatal screening for congenital hypothyroidism.J. clin.lab.med.1993;13(3):645-52).

A uma diferena nas dosagens congnitas devido ocorrncia que pode haver da elevao do TSH ate cerca de seis a oito meses em alguns casos. Mesmo com dosagem elevadas de hormnio tireoidiano e eutireoidismo clinico. Nesses casos, o controle da dose deve ser feito, mantendo -se os valores de T4 livre acima da metade superior da faixa de normalidade. E a idade ssea poder ser feita de seis em seis meses ou anualmente, ou sempre que houver aliterao na dosagem. As super-dosagem so percebidas por irritabilidade, diarria, sudorese, insnia taquicardia, crescimento acelerado, idade ssea avanada. Confirmado o diagnstico de hipotir eoidismo congnito, recomendam-se testes adicionais para detectar a etiologia. Esta avaliao feita aos 2 anos e meio a 3 anos de idade, quando a interrupo temp orria da medicao, necessria para interpretao dos resultados, seria realizada em perodo no crtico para o desenvolvimento do sistema nervoso central. Aps a suspenso do tratamento por 30 dias, so realizados: dosagens plasmticas de TSH, de T4 li vre e de tireoglobina, exame ultra-sonografco da tireide (determina presena de tireide tpica ou ectpica e bcio), cintiografia da tireide com I131 ou Tc99m (a hipercaptao caracterstica de defeitos de sntese, exceto defeito de captao de iodo) e teste do per-clorato (positivo quando h queda>20% da capt ao do I131).

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Mapeamento e captao de tireide: til no diagnostico do hipotir eoidismo congnito (disormognese e ectopias tireoidianas). Ultra-sonografia: utilizada para verificao do volume e aspecto do tecido tireoidiano, alm da presena de ndu los.Radiografia de mo e punhos: para avaliao da maturao ssea. A dose total de reposio deve ser alcanada em 60 a 90 dias. Cerca de 6 a 8semanas aps instituida a medicao, deve-se avaliar se a dose est sendo adequada mediante as dosagens de TSH e T4 livre. Quando o nvel de TSH estiver normal, o intervalo entre as consultas ser de 6 meses.de acordo com a idade do paciente . A tabela a seguir ira mostra a dosagem de tiroxina a ser dosada de acordo com a idade do paciente. (como a Tabela 1 dosagem de tireoxina /dia ).

Idade 0a6 6 a 12 1a5 6 a 12

Tiroxina dose/ dia Tiroxiana (ug/kg/dia) Meses 10 a 15 Meses 7 a 10 Anos 5a7 Anos 3a5

Tabela 1 dosagem de tiroxina fonte nupad, dados estatstico, 2010

2.4.1 Etiologia

Algumas formas de disgenesia tireoidianas como aplasia, hipoplasia ou ima glndula ectpica, so as causas mais comuns de hipotireoidismo congnito, respondendo p 85% dos casos; 10% so causados por um erro inato da sntese de tiroxina e 5% o resultado de anticorpos maternos transplacentarios que bloqueia o receptor de tireotofina. Em cerca de 1/3 dos casos de disgenescia, mesmo o mapeam ento com radionucletideosensivel pode no encontrar vestgios de tecidos tireoidianos (Aplasia). Nos outros 2/3 dos bebs, rudimentos de tecidos tireoidianos so encontrados em uma posio ectpica, em qualquer parte desde a base da lngua ( tireide lingual) at a posio no pescoo (hipoplasia). Sendo ainda a causa exata

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de disgenescia tireoidiana desconhecida na maioria dos casos. Sendo que a disgenescia tireoidiana ocorre esporadicamente, mas casos familiares ocasionais foram relatados. A descoberta de que anomalias do desenvolvimento da tireide, como cisto do ducto tireogloso e hemiagenesia, esto presentes em 8% a 10% dos parentes em primeiro grau de bebs com disgenescia tireoidiana confirma a existncia de um componente gentico subjacente.

2.5 Bcio

Varias doena podem levar ao aumento da glndula tireide bcio- por mecanismo diverso. O crescimento da glndula pode ser simtrico ou no com consistncia elstica, firme, ou nodular. A OMS considera tiromegalia quando um dos lobos maior que a falange distal do polegar do individuo examinado, sendo o grau do bcio classificado pelos seguintes critrios. 1grau tireide palpvel maior que a falange distal do polegar do paciente: No-visvel mesmo com extenso do pescoo; Visvel apenas com a extenso do pescoo

2grau bcio facilmente visvel com o pescoo em posio normal.

3grau bcio muito grande.

As causas de bcio so classificadas em: Congnito: Deficincia da sntese hormonal, deficincia de iodo, enzimtica, substancias bcio gnicas transplacentria, drogas anti -tireoidianas, doenas de graves neonatal, imunoglobulinas maternas. Adquiridas:

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Tireoidite aguda, subaguda, tireoidite linfoctica crnica (TLC), bcio idioptico ou bcio colide simples, doenas de graves, neo plasia tireoidianas. O bcio simples, incomum em crianas, a terceira causa de bcio adquirido. Ocorrendo mais freqentemente em meninas parece estar envolvida com fatores genticos como imunolgicos, e muito pacientes so assintomticos.

Os defeitos na sntese hormonal, por deficincia de enzimas, so as causas mais freqentes de bcio. Os sintomas de hipotireoidismo podem ser precoces ou tardios, dependendo do grau de deficincia enzimtica. Algumas crianas j apresentam bcio ao nascer. Existem formas nas quais o aumento compensatrio da glndula mantm os nveis de T3 e T4 normais, com TSH aumentado. (lafranchi SH,snyder DB,sesser DE, ET AL: j pediatr 2003;143:296-301).

A tireoidite linfoctica crnica a causa mais freqente de bcio adquirido na infncia. Sua patogenia esta ainda obscura. A doena evidenciada pela presena de auto-anticorpos anti-tireoidianos e varias outras anomalias do sistema imune do individuo. Fatores ambientais, como infeces virticas, podem atuar como desencadeadores da doena em pessoas geneticamente predispostas. importante lembra que o uso de substancias contendo iodo, contrastes radiolgicos, cosmticos usados pela me podem induzir o bcio congnito por via t rans-placentaria. (Como mostra a figura 2).

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Figura 2 Bcio: hipotireoidismo Fonte: (Google).

2.6 Tratamentos do Bcio

O tratamento do bcio depende da alterao na funo tireoidiana. Nos casos que levam ao hipertireoidismo, este deve ser tratado com levotiroxina, ou a tionamidas 6 a 8 mg/kg/dia em trs doses. Nos casos de intolerncia aos medicamentos, no -adeso ao tratamento prolongado, insucesso ou a redivisa ao tratamento clinico deve ser feito, e deve ser feito tambm a opo pelo tratamento cirrgico ou radio -iodo, mas atualmente tem se preferido o tratamento com radio - iodo.

2.7 Doenas de Graves

uma doena auto-imune da tireide, a causa mais comum de hip ortireoidismo em crianas e adolescentes. O quadro clinica representado pela tireotoxicose, que pode estar acompanhada de exoftalmia e mixedema pr - tibial. A alterao a formao de anticorpos tipo IgG, que se ligam aos receptores doTSH da membrana

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da clula folicular. Podendo haver 60% dos casos, formao de anticorpos anti tireoglobulina e antimicrossomal, como na TLC, e algumas vezes as duas doenas podem coexistir numa mesma glndula. A doena de graves neonatal ocorre pela passagem transplacentaria de imunoglobulinas estimulantes da tireide de mes que apresentam doenas tireoidianas auto -imune. Esses autos-anticorpos podem apresentar valores mais baixos, ou mesmo ausente. O tireograma mostra usualmente captao irregular do radioistopo, e o teste de descarga de perclorato positivo em muitos casos. O diagnostico de certeza dado pela biopsia da glndula, reservada aos casos cujo diagnostico ainda suscite dvidas.

3. Hipertireoidismo

uma doena da glndula tireide , na qual a glndula produz em excesso os hormnios tireoidianos: tetraiodotironina(T4), triiodotironina (T3) ou ambos. O excesso destes hormnios em circulao afeta praticamente todo tipo de tecido no corpo humano. Ele tanto estimula em excesso o metabolismo quanto os efeitos do sistema nervoso simptico, causando acelerao de vrios sistemas corporais e sintomas que se parecem como uma sobredose de epinefrina (adrenalina). Pode ocorrer uma variedade de manifestaes clnicas como taquicardia, perda de peso, nervosismo e tremores e etc.

3.1 Hipotireoidismo

um estado causado pela produo insuficiente de hormnio tiride. H vrias causas distintas para o hipotiroidismo , na pessoa adulta tal distrbio pode causas inmeras sintoma como Fala lenta e rouca, memria prejudicada, reflexos lentos, pele seca, sensibilidade aumentada ao frio e calor, obesidade e ganho de peso, depresso (especialmente grave em idosos), anemia, m etabolismo muito lento, (priso de ventre), fadiga, falta de flego, necessidade de sono aumentada, perda de desejo sexual, dor em articulaes e msculos, palidez, irritabilidade, ciclos

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menstruais anormais, infertilidade ou dificuldade de engravidar, col esterol elevado. Perda da auto-estima. Mau humor acentuado. O tratamento pode ser feito com Reposio hormonal, pelo uso do medicamento levotiroxina, sobre orientao medica.

3.1.2Classificaes do Hipotireoidismo

O Hipotireoidismo Congnito pode ser primrio, secundrio ou tercirio. Os dois ltimos so tambm denominados de HC central e so provocados por leses congnitas na hipfise ou no hipotlamo. Hipotireoidismo primrio: O hipotireoidismo pode ser primrio, quando o defeito da prpria glndula tireide, como, por exemplo, na atrofia tireoideana ou na tireoidite de Hashimoto, Hipotireoidismo secundrio: O hipotireoidismo pode ser ainda secundrio, ou seja, ter origem fora da glndula com repercusses nela. Normalmente isso ocorre quando h diminuio da produo do Hormnio Estimulante da Tireide (TSH). Hipotireoidismo tercirio: cuja origem uma falha na secreo do Hormnio Liberador do TSH (TRH) no Hipotlamo. Transitria: As formas transitrias so menos freqentes no HC primrio e podem ser provocadas principalmente pela insuficincia ou excesso de iodo materno, fetal ou no RN. Tambm podem ser causadas pela passagem transplacentria de drogas antitireoidianas ou de auto-anticorpos maternos. Apresenta-se s vezes com bcio. Podem ser de curta durao, mas normalmente necessita de tratamento que tem sido at os trs anos. Hipotireoidismo Sub-Clinico: uma disfuno caracterizada, curiosamente, por valor srico aumentado do TSH com concentraes normais FT4 e FT3, na ausncia de sintomas clnicos manifestos. A doena hipotireoidismo pode tambm estar relacionada com depresso, e pode se desenvolver com a idade do individuo.

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4. O iodo no sal de Cozinha

A legislao que obriga as indstrias a colocarem iodo no sal existe desde a dcada de 60. No comeo, as companhias reclamaram, argumentando que o processo poderia encarecer o produto. A soluo encontrada pelo governo foi importar o iodo e fornec-lo gratuitamente s refinarias. Logo, esse trabalho se dividiu em dois: entregar o iodo e fiscalizar sua aplicao, medindo as porcentagens usadas. O rgo escolhido para esta funo foi o Instituto de Alimentao e Nutrio do Ministrio da Sade. Em 1983, foi criado o "Programa de Combate ao Bcio Endmico". A lei, nessa poca, estabelecia como porcentagem obrigatria de 10 a 30 mg de iodo por quilograma de sal. Pois Um homem adulto necessita, diariamente, de pelo menos 0,14 mg de iodo, enquanto uma mulher precisa de 0,1 mg. J as crianas e as mulheres grvidas ou amamentando precisam de um pouco mais. Para caracterizar o bcio endmico, preciso que as pessoas consumam menos que 0, 075 mg por dia. As principais conseqncias da doena so visveis. Em um adulto , o bcio causa apatia, falta de disposio, e fadiga. Mas h problemas mais srios. A falta de iodo durante a gestao e at os trs primeiros anos de vida implica em srios problemas no sistema nervoso da criana, como o mau desenvolvimento do crebro. As clulas cerebrais no se multiplicam adequadamente devido ineficiente produo de hormnios pela glndula tireide. Dessa forma, a criana acaba sofrendo de uma doena chamada de "cretinismo", um processo que irreversvel. "O cretinismo pode provocar uma disfuno sensorial que, geralmente, se manifesta pela surdo mudez e, s vezes, pelo estrabismo. Causa o retardamento mental da criana, que fica com um QI abaixo do normal, deficincias de crescimento e, em alguns casos, pode ter espasmos e convulse s.

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A falta de iodo no tem conseqncias imediatas. Os males provocados s so perceptveis quando as crianas comeam a apresentar os sintomas do retardamento. A idade com a qual o cretinismo, por exemplo, ser diagnosticado depende da intensidade da doena. Desde a descoberta das propriedades teraputicas do iodo no organismo, cada pas vem estudando a melhor forma para fornecer o mineral populao. (uniblog.com.br/sua_vida/o-sal-esua-saude)

Recentemente, o Instituto de Defesa do Consumidor (Idec) fez uma pesquisa em 12 marcas de sal para verificar se as medidas governamentais deram resultado. O instituto recolheu oito amostras de cada marca em So Paulo e Curitiba. As anlises laboratoriais foram feitas pelo Centro de Pesquisa e Produo de Alimentos da Universidade Federal do Paran, com apoio do Ministrio de Cincia e Tecnologia. O resultado foi preocupante: trs marcas foram classificadas como ruins e quatro como muito ruins. As marcas de melhor dosagem foram a Light Sal e a Diana refinada e as piores, a Lebre e a Biosal grosso. Alm de professor da USP, Antnio Carlos Bianco secretrio da Sociedade Latino -Americana de Tireide. Segundo ele, h pouco tempo a entidade tambm realizou uma pesquisa junto a crianas em idade escolar de 401 municpios brasileiros. Como 30% do iodo, aps ser absorvido pelo intestino, so utilizados pela tireide e o restante eliminado pela urina, a Sociedade realizou uma pesquisa que mediu o teo r de iodo na urina dessas crianas. Do total de municpios analisados, quatro foram considerados moderadamente deficientes: Almas, Arraias e Paran, em Tocantins, e Cocos, na Bahia. J outras 116 cidades foram consideradas suavemente deficientes. Esses dados mostram que 30% dos municpios examinados so reas de risco para as doenas provocadas por deficincia de iodo", esclarece Bianco. As doenas causadas pela falta do iodo so mais comuns na populao que vive longe dos grandes centros urbanos. Essas pes soas, geralmente, recebem um sal de pior qualidade e, para agravar a situao, o produto estocado e demora a ser consumido. Essa demora diminui a qualidade do sal, porque quanto mais velho ele for, mais baixa sua taxa de iodo, j que esse mineral evapo ra. (Observe figura de n 3).

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Figura 3 refinamento do sal de cozinha. Fonte: (Google).

O primeiro decreto sobre iodo no sal foi publicado em 1959, quando se determin ava que o sal fosse iodado na proporo de 10 mg/kg de sal. Todavia o decreto mencionou que tal providncia somente seria mandatria por lei em "reas de bcio endmico". Como o decreto era vago e no abrangente ningum o cumpriu. Em 1975 o censo de bcio em escolares (quase 900.000 crianas) em todo o Brasil indicou que cerca de 15% apresentava bcio. Este nmero considerado muito elevado.

4.1 IODOS RADIOATIVOS

A tireide absorve praticamente todo o iodo no sangue Quando um nmero suficiente de forma de iodo radioativo (RAI), conhecido como I-131 levado para dentro do corpo, pode destruir a glndula tireide e quaisquer outras clulas da tireide (incluindo as clulas cancergenas), com pouco efeito sobre o resto do seu corpo. O iodo radioativo geralmente dado como uma cpsula ou lquido. Esse tratamento pode ser usado para destruir (ablao) de qualquer tecido da tiride no removida pela cirurgia ou no tratamento de cncer de tireide que se espalhou para os gnglios linfticos e outras partes do corpo.Para a terapia de a RAI ser mais eficaz, os pacientes devem ter altos nveis de hormnio estimulante da tireide (TSH

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ou tirotropina) no sangue. Esta substncia estimula a tireide tecido (e as clulas cancerosas) para tomar o iodo radioativo. Aps a cirurgia, os nveis de TSH podem ser levantados por plulas de hormnios durante vrias semanas. Isso faz com que nveis muito baixos de hormnio tireoidiano (uma condio conhecida como hipotireoidismo), que por sua vez faz com que a glndula pituitria libere mais TSH. Embora este hipotireoidismo intencional seja temporrio, que muitas vezes provoca sintomas como cansao, depresso, ganho de peso, sonolncia, priso de ventre, dores musculares, e uma concentrao reduzida. Uma forma injetvel do TSH agora disponvel que podem aumentar o nvel de TSH de um paciente sem parar o hormnio da tireide Ele pode ser usado para aumentar os nveis de TSH antes da terapia RAI. Dependendo da dose de iodo radioativo utilizado e onde ser tratado, pode ser necessrio ficar no hospital por at alguns dias aps o tratamento, permanecendo em uma sala especial de isolamento para impedir outros de serem exposta a radiao. Algumas pessoas podem no precisar ser hospitalizado.Homens que recebem grandes doses totais por cau sa de muitos tratamentos com a RAI pode ter baixa contagem de espermatozides ou, raramente, tornam-se infrteis. O iodo radioativo tambm pode afetar os ovrios de uma mulher, e algumas mulheres podem ter irregulares por at um ano aps o tratamento. Muit os mdicos recomendam que as mulheres devem evitar a gravidez por seis meses a um ano aps o tratamento. Efeitos nocivos tm sido observados em crianas cujos pais receberam iodo radioativo no passado. Tanto homens como mulheres que tiveram a terapia RAI pode ter um risco ligeiramente maior de desenvolver leucemia no futuro. Mdicos discordam sobre exatamente o quanto esse risco aumentado, mas a maioria dos estudos descobriu que esta uma complicao extremamente rara. Perodos

4.2 Funes da Tireide

A glndula tireide se encontra na base do pescoo, abaixo do pomo de Ado. Tem a forma de uma borboleta; cada asa, ou lobo, da tireide est presente em ambos os lados da traquia. A funo da glndula tireide produzir, armazenar e liberar hormnios tireoideanos na corrente sangnea. Estes hormnios, tambm

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conhecidos como T3 e T4, agem em quase todas as clulas do corpo, e ajudam a controlar suas funes. Se os nveis destes hormnios tireoideanos no sangue esto baixos, seu corpo funciona mais len tamente. Esta condio se denomina hipotireoidismo. Se existir um aumento dos nveis dos hormnios tireoidianos no sangue, seu corpo trabalha mais rapidamente. Esta condio se denomina hipertireoidismo. A quantidade de hormnios tireoideanos produzidos pe la glndula tireide controlada por uma glndula que se encontra no crebro, chamada pituitria ou glndula hipfise. A tireide apresenta um papel fundamental no organismo humano, no qual atua no desenvolvimento, na menstruao e na fertilidade do indiv iduo, e atua diretamente sobre os carboidratos, lip dios e protenas. Esses hormnios produzidos pela a tireoide exercem varias funes metablicas no organismo humano, requerendo assim uma maior ateno no que se desrespeito a sade.

4.3TSH

O hormnio tireoestimulante, hormnio tireotrofina uma glicoproteina de peso molecular de 26.000 Dalton, composto por duas subunidades, denominadas cadeias Alfa e Beta, anlogas s cadeias das gonadotrofinas epifisrias e corinicas. Produzindo e secretando pelas clulas tireotrficas da adenohipfise, o TSH tem meia-vida plasmtica de 54 minutos e obedece a um ritmo circadiano com flutuaes ocorrendo a cada 1-2 horas e com um pico pouco antes do sono. Seu principal efeito estimulao da funo das clulas folic ulares tireoidianas em todas as suas etapas, captao e organificao do iodo e secreo de T3 e T4. A secreo e os nveis sricos de TSH esto, estreita e inversamente, relacionados com alteraes intra- tireotrfica de T3, atravs de um mecanismo de fe ed- back negativo sobre a hipfise e, de modo ainda no totalmente esclarecido, sobre os neurnios hipotalmicos produtores de TRH, o hormnio liberador de TSH. Assim, poucas horas aps uma queda da secreo ou dos nveis circulantes de hormnios tireoidianos livre, a concentrao de T3 intrahipofisrio tambm sofrer reduo, o que rompe a ala de feed- beck negativo sobre a hipfise, permitindo a secreo do TSH. Um aumento da secreo ou dos nveis perifricos de hormnios livre,

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fecha a ala de feed-back negativo sobre a pituitria, diminuindo a atividade do mecanismo de sntese e liberao da tireotrofina. A regulao hipotalmica da secreo de TSH parece ser mais rpida e mediada pela interao central de fatores estimulantes com o TSH e de fatores inibidores, como a dopamina e a somatostatina.No est claro se a regulao do TSH pelo feed - back negativo dos hormnios tireoidianos inclui efeitos destes sobre os neurnios hipofisotrpicos do hipotlamo. Tal hipfise referendada pela observao de que o excesso de hormnios tireoidianos estimula e a deficincia inibe a secreo de somatostatina no hipotlamo. Estas alteraes da secreo hipotalmica de somatostatina causadas por variaes dos nveis perifricos de hormnios tireoidianos poderiam produzir modificaes na produo do TSH pela hipofies. No de todo conhecimento o mecanismo pelo qual a secreo e a concentrao srica de tireotrofina sofrem modificaes com conceptivo, mas se relaciona com variaes na atividade de neurotransmissores agindo sobre os neurnios hipotalmicos, produtores de TRH e de somatostatina. Tais modificaes so importate no conjunto dos mecanismos de controle calorignicos e, possivelmente , so em parte responsveis pela aguda elevao do TSH nas primeiras horas da vida do recen - nascido. Aps essa elevao, os nveis de THS no recen-nascido declinam, progressivamente, durante as 24-48 horas do nascimento, aps o que suas concentraes so superoniveis aos valores de adultos normais entre o 4 e 5 dia. Alteraes patolgicas da tireide, hipotalmica ou da prpria hipfise, podem modificar a secreo do TSH, diminuindo-a ou aumentando-a. A secreo da tireotrofina estar diminuda na hiperfuno autnoma da tireide (hipetireoidismo primrio) quando excessiva produo de hormnios tireoidiana alimentar as alas de feed-back negativo sobre a hipfise, reduzindo a liberao de tireotrofina e, possivelment e, do seu fator liberador o TRH.

Tumores

epifisrios

(primrios

ou

metastticos),

doenas

granulomatosa acometendo a hipfise (tuberculose, sarcoidose), ou a necrose pituitria ps- parto (sndrome de sheehan). exemplo de leses epifisrias capazes de reduzir ou abolir a secreo do TSH. (Apostilha de marcadores tumorais 2011 professor responsvel Murilo).

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4.3.1 T3

O T3, ou triiodotironina, o segundo produto secretado pela tireide em condies normais, liberado na corrente circulatria em quantidade da ordem de 0,5 ng/ dia. Todavia, a principal fonte produtora de T3 a 5` desiodao do T4, processo enzimtico que ocorre na periferia ( fgado, msculo), responsvel pela produo de cerca de 25ug/dia deste hormnio (83% da produo diria total), o que coloca o T4 na posio de verdadeiro pr - hormnio. A sntese dos hormnios da tireide comea com o levantamento do iodo da dieta na glndula tireide atravs de um mecanismo de captao. Este iodo ento complexado tirosina e ento passa por uma serie de reaes que predominantemente produzem o T4 e em menor quantidade T3. Esta produo regulada por um sistema de feed -back envolvendo a glndula pituitria e o hipotlamo. Com uma vida media de 36-72 horas, o T3 circula no plasma em concentraes total que varia de 1 ,1-3,0 nml/l (0.5-2,1 nml/l), ou cerca de 1/50 da concentrao molar do T4. A quase totalidade do T3 circulante (99,5-99,8%) liga-se as protenas carregadoras, principalmente a TBG, embora mais fracamente que o T4. Os 0,2 -0,5% restante encontram -se na forma livre, constituindo-se a frao metabolicamente ativa. Os receptores nucleares dos tecidos alvo ligam o T3 cerca de 10-20 vezes mais ativamente que o T4, o que veio explicar maior atividade metablica do primeiro hormnio em relao ao segundo. Como o T4, as concentraes de T3 circulante estaro alteradas em condies clinica patolgicas comparativeis com hipertireoidismo foram encontrados em indivduos com nveis circulantes normais de T4. Entretanto, nveis de T3 estavam significamente elevados e retornaram ao normal com tratamento para hipertireoidismo. Desde esta descrio inicial, tornou -se evidente que todo o paciente com hipertireoidismo tem nveis aumentado de T3 e que seu aumento precede o aumento de T4. Por isto, T3 tireotoxicose frequente mente um estagio inicial de hipertireoidismo que foi detectado previamente. Desde que os nveis de T3 e T4 nem sempre voltam aos nveis normais ao mesmo tempo em. Por este motivo aconselhvel medir sempre ambos os hormnios para facilitar o controle do paciente., tireoidianas ou no e, durante o uso de certas drogas, devido a alteraes diretas sobre a produo glandular ou perifrica do hormnio, ou secundariamente, modificao da fixao do hormnio s protenas carreadoras. O interesse na

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dosagem de T3 aumentou com a descrio de uma condio conhecida como T3 tireotoxina. Em T3 tireotoxicose sintoma e achados

4.3.2 T4

T4 ou tiroxina, as medidas deste hormnio so usadas para pacientes suspeitos de terem hipetireoidismo ou hipotireoidismo . A maioria dos pacientes com hipotireoidismo tem os valores sricos de T3 e T4 elevados. O hipertireoidismo tem sido reportado em pacientes com valores sricos de T4 dentro do intervalo de referencia e o T3 srico elevado, chamado de tiritoxicose de T3. Algum paciente com hipertireoidismo podem ter T4 srico elevado, porem os nveis sricos de T3 esto dentro do intervalo de referencia ou baixo. Esta, assim chamado, tirotoxicose do T4, pode ocorrer em pacientes com tirotoxicose induzida por iodo nos pacien tes com doenas no tireoidianas. Outros pacientes com doenas no tireoidianas tm estes achados para os testes de funo tireoidiana, mas so clinicamente eu tireoidianos. Os nveis sricos aumentados de T4 podem ocorrer em uma serie de outras causas.

4.4 Funes tireoidianas em bebs prematuros

A funo ps-natal da tireide em bebs prematuros qualitativa similar, mas quantitativamente reduzida em comparao com bebs nascidos atermos. O T4 srico do cordo esta diminuda em proporo a idade gestacional e ao peso de nascimento. O TSH ps-natal esta reduzido, e os bebs com complicaes da prematuridade, com sndrome do distrbio respiratrio, sofrem uma reduo de T4 srico na primeira semana de vida,quando essas complicaes se resolvem, o T4 srico aumenta gradualmente, de modo que por volta da 6 semana de vida, o T4 entra na variao observada em bebs nascidos a termo. As concentraes sricas de T4 livre parecem menos afetadas, e quando medidas por dilise de equilbrio, esses nveis esto quase sempre normais. Os bebs prematuros tambm possuem

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uma freqncia maior nas elevaes transitrio de TSH e um aparete hipotireoidismo primrio transitrio. Os bebs prematuros com menos de 28 semanas de gestao podem ter problemas resulta ntes de uma combinao entre imaturidade do eixo hipotalmico - epifisrio-tireoidiano e perda da contribuio materna de hormnio tireoidiano, podendo ser candidatos para uma reposio temporria de hormnio da tireide; sendo necessrios estudos adicionai s.

4.5 Defeitos no transporte de hormnio tireoidiano

A passagem de hormnio tireoidiana facilitada pelos transportadores via membrana plasmtica. Uma mutao em tal gene transportador, o transportador 8 de monocarboxilato, localizado no cromossomo x, foi delatada em cinco meninos com retardo mental ligado ao cromossomos x. O transportador anormal parece impedir a passagem de T3 para o interior dos neurnios; essa sndrome caracterizada por nveis sricos elevados de T3 e retardo psicomotor.

4.5.1 Anticorpo Bloqueador do Receptor de Tireide

O anticorpo materno bloqueador do receptor de tireotrofina quase sempre medido como imunoglobulina inibidora da ligao de tireotrofina a causa pouco comum de hipotireoidismo congnito transitrio. A p assagem transplacentria do (TRBAb) materno inibe a ligao de TSH ao seu receptor no neonato. A freqncia de aproximadamente 1/50.000 -100.000 bebs. A suspeita deve existir sempre que houve uma historia de doena materna tireoidiana auto -imune, incluindo tireoidite de Hashimoto, doena de graves, hipotireoidismo .

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4.5.1.2 Administrao de Radioiodo

O hipotireoidismo pode ocorrer como resultado de administrao de doena inadvertida de radioiodo durante a gravidez para tratamento de doena de graves ou cncer da tireide. A tireide fetal capaz de reter iodo por 70 a 75 dias. Sempre que radioiodo for administrado em uma mulher em idade frtil, um teste de gravidez deve ser realizado antes da administrao de uma dose teraputica com, independncia da historia menstrual ou historia de contracepo. A administrao de iodo radioativo em mulheres que estejam amamentando tambm contra indicada porque ele prontamente excr etado no leite.

4.5.1.2.1 Exposio ao Iodo

O hipotireoidismo congnito pode resultar de exposio fetal ao excesso de iodetos. A exposio perinatal pode ocorrer com o uso de anti -sptico de iodo para preparar a pele para a cesariana ou tingimento da crvice antes do parto. Ele tambm foi relatado em bebs no Japo cujas mes consumiram grandes quantidades de algas ricas em iodo. Essas condies so transitrias e no devem ser confundidas com outras formas de hipotireoidismo. Em neonato, o uso tpico de anti-septicos contendo iodo em enfermarias e por cirurgies tambm pode causar hipotireoidismo congnito transitrio, especialmente em bebs que nascem abaixo do peso, e pode levar a resultados anormais em teste de triagem neonatal. Em crianas mais ve lhas, as fontes comuns de iodeto so as preparaes para tratar asma. Em alguns casos, a causa do hipotireoidismo foi amiodarona, uma droga antiarrtmica com alto contedo de iodo. Na maioria desses casos, o bcio est presente.

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Desiodinizao monoiodotirosina e diiodotirosina liberadas da tireoglobulina so normalmente desiodinizados dentro da tireide ou nos tecidos perifricos por uma desiodinase. O iodo liberado reciclado na sntese dos hormnios tireoidianos. Os pacientes com uma deficincia dessa enzima sofrem perda de iodo pela constate excreo urinrias de tirosina no desiodinizadas, levando deficincia hormonal e bcio. (mandel SH, Hanna CE, Boston BA, ET AL: Thyroxine binding globulin deficiency detected by newborn screening. pediatr 122:227-230).

5. Teste do Pezinho

Em 2001 o Ministrio da Sade criou o "Programa Nacional de Triagem Neonatal"(PNTN)

visando, progressivamente, atender os 3,5 milhes de recm nascidos em

todo o Brasil, diagnosticando a falta de funo da tiride (HIPOTIROIDISMO) e molstia chamada Fenilcetonuria. Sabemos que 1 em cada 3000 - 4000 crianas recm nascidas podem apresentar estas anomalias genticas.Para que o Programa Nacional pudesse funcionar criou -se, em cada Estado, um Servio de Referncia, responsvel pelos recm nascidos daquele Estado, constitudo por um coordenador, Mdico Endocrinologista, Psicloga e Assistente Social. Esta equipe responsvel pela logstica do Programa, isto , todo recm nascido tem que se submeter ao "Teste do Pezinho" entre o 3o. e 7o. Dia do nascimento. Se o Teste do Pezinho mostrar-se alterado a Assistente Social localiza a me e pede para que a criana volte ao Posto de Sade para exames confirmatrios. Logo aps estes exames, no caso de ser confirmado o diagnstico HIPOTIROIDISMO, a criana medicada com 1 comprimido de TIROXINA (hormnio da tiride) por dia, pela manh. Sendo Todos os exames, testes, consultas e remdios so cobertos pelo Sistema nico de Sade (SUS). Para efeito de seleo do painel de doenas, o PNTN foi organizado em trs fases de implantao, para as quais cada estado foi credenciado com base na cobertura e infra-estruturar preexistentes: fase I - hipotireoidismo congnito e PKU; fase II - hipotireoidismo congnito, PKU e hemoglobinopatias; fase III fira abaixo como realizado o teste do pezinho). hipotireoidismo congnito, PKU, hemoglobinopatias e fibrose cstica. (Observe na

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No momento cerca de 2,0 milhes de crianas recm nascidas so, realmente, rastreadas no Programa. Calcula-se que 1.5 milhes de recm nascidos no FAZEM o Teste do Pezinho. (Prof. Geraldo Medeiros-Neto. teste_pezinho.

Figura 4- Teste do pezinho realizado do 3 ao 7 dia de vida do beb Fonte: Instituto da tireide.

O teste do pezinho tem como finalidade a preveno de varias doena . A realizao deste teste poder trazer grandes benefcios para o beb e seus pas evitando assim problemas grave no futuro, o que pode ser irreversvel para o beb. A Triagem significa separao, escolha. Os testes de triagem neonatal no so diagnsticos. Eles separam a populao de recm-nascidos em dois grupos: um constitudo por aqueles que podem ter uma doena, outro por aqueles que no devem t -la Para que se realize a triagem neonatal, necessrio, portanto, que exista um teste adequado com alta sensibilidade (capacidade de identificar corretamente aqueles que tm a doena.A triagem neonatal apresenta benefcios e riscos. Entre os benefcios est a deteco de doenas graves e tratveis antes do aparecimento

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dos sintomas, prevenindo problemas como retardo mental, ou mesmo o bito. Outro benefcio a identificao dos portadores de algumas doenas Os riscos mais considerados so: deixar de identificar alguns recm -nascidos afetados, causar ansiedade aos genitores nos casos falso -positivos, detectar alguns casos de falsa paternidade, detectar doenas para as quais o tr atamento no efetivo. necessrio ter em conta que, para algumas doenas, existem variantes que s se manifestam mais tardiamente na vida e levam a diagnsticos falso -negativos.

5.1 Osteomielite do calcneo aps o teste do pezinho

O teste do pezinho pode s vezes trazer varias complicaes devida falta de ateno ou preparo do tcnico envolvido. Pois A osteomielite do osso calcneo a complicao mais freqente que ocorre aps o "teste do pezinho", como em qualquer procedimento invasivo. Neste teste o sangue coletado pela puno do calcanhar atravs de uma lanceta padronizada, em que o profissional que est executando o exame procura atingir a borda medial ou lateral da superfcie plantar do calcanhar. Algumas vezes, quando a pu no realizada muito posteriormente ou se ocorrer contaminao do material, por erro tcnico, pode haver desenvolvimento de osteomielite do calcneo. O diagnstico precoce, muitas vezes difcil, pois a evoluo da infeco lenta e as imagens de destruio ssea aparecem tardiamente nas radiografias. Mas mesmo assim A possibilidade da osteomielite do calcneo aps o "teste do pezinho" de maneira nenhuma invalida sua realizao ou minimiza sua importncia, mas sim deve ser sempre motivo de ateno, pois uma complicao que pode ser evitada pelo treinamento e cuidados tcnicos na realizao desse procedimento.

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5.2Metodologias utilizadas para se fazer o teste do pezinho

De acordo com o doutor Costa em 2003, a puno feita com a penetrao de uma lanceta em uma das regies da plantar do calcanhar em um movimento nico e firme e logo aps realiza-se um movimento de rotao para esquerda e direita. A primeira gota de sangue deve ser desprezada. Atentar para no comprimir excessivamente o p do beb, evitando desta forma a hemlise. Iniciar a coleta, deixando sempre o sangue pingar no papel filtro, observando os crculos e o preenchimento completo nos dois lados do papel. Assim que a gota de sangue pingar, movimentar o papel para auxiliar o preench imento total do crculo e para evitar excesso local de sangue, no caso pingar gota sobre gota. Cuidado para no coagular a gota no p ou no papel filtro Caso no sejam obtidas gotas suficientes aps todas as manobras recomendadas, pegar outra lanceta e pun cionar outro ponto do mesmo p. Jamais retorne um crculo j coletado no sangramento para completar reas mal preenchidas. A superposio de camadas de sangue interfere nos resultados dos testes. Os movimentos circulares com o papel, enquanto o crculo est sendo preenchido, iro permitir a distribuio do sangue por toda a superfcie do crculo. Se houver interrupo no sangramento, aproveite o momento de troca de crculo para massagear novamente a regio do calcanhar com algodo levemente umedecido com lcool para ativar novamente a circulao. No se esquea de esperar a secagem completa do lcool do calcanhar do beb, antes de reiniciar a coleta no outro crculo do papel filtro. Jamais vire o papel para fazer a coleta dos dois lados. necessrio que o sangue atravesse toda a camada do papel at que todo o crculo esteja preenchido com sangue de forma homognea. Aps cada puno deve-se desprezar a lanceta em local apropriado. Observar visualmente ou com o papel contra a luz, para ter certeza de que o sa ngue passou para o outro lado, evitando assim a insuficincia de material (BRASIL, 2004). Ao trmino do procedimento o local da puno ser comprimido com algodo ou gaze para estancar o sangramento, no havendo a necessidade de se fazer curativo.

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6. PANORAMA DAS PEQUISAS REALIZADAS EM BELO HORIZONTE E OS POSSVEIS TRATAMENTO

6.1Nupad

A NUPAD juntos com outros rgos internacionais como os estado unidos, no momento esta recebendo grande apoio em diversas reas de pesquisas. O Ncleo de Aes e Pesquisa em Apoio Diagnstico - NUPAD - criado em 1993, rgo complementar da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais, e credenciadas em 2001 pelo Ministrio da Sade como Servio de Referncia em Triagem Neonatal do estado. A sntese da misso do NUPAD permitir a toda a populao de recm -nascidos de Minas Gerais a utilizao de destacados recursos humanos e tecnolgicos no campo da sade pblica. Nos quase 15 anos de atuao da NUPAD em triagem neonatal, so cerca de 4 milhes de crianas triadas pelo Programa e 3.364 (junho/2008) em acompanhamento e tratamento para as doenas testadas: hipotireoidismo congnito, fenilcetonria, doena falciforme e fibrose cstica. A NUPAD tem um programa de atendimento a pessoas que vem de outro municpio, garantindo a elas estadia e transporte cobertos pelos SUS. Esta estadia uma forma de garantir que a criana seja tratada sem interrompimento. Garantindo assim a sua sade, diante disso vrios estgios de diagnsticos e tra tamentos sero necessrios para a qualidade de vida da criana doente. Como mostrara a tabela a segui, a criana ser em caminhada a vrios tipos de exame e tratamentos seguindo as recomendaes do ministrio da sade. (Observe a tabela n1 que se seque).

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Exames complementares Exames Perodo Local para Realizao TSH Srico T4 livre TRAB, ATPO RX para idade ssea TSH T4 livre 1. consulta 1. consulta 1. consulta 1. consulta/ anualmente 1 ms aps reajusteFonte: NUCLO DE AO E PESQUISA EM APOIO DIAGNOSTICO , 2011. Tabela 2

NUPAD NUPAD NUPAD Hospitais Clnicas/ Municpio NUPAD/ Municpio

A triagem neonatal foi proposta pelo Dr. Robert Guthrie em 1963. O mtodo proposto, e depois amplamente utilizado em todo o mundo, foi um ensaio de inibio bacteriana realizado em amostras de sangue seco, colhidas em papel-filtro, para deteco das concentraes de fenilalanina. O tratamento da fenilcetonria baseado na restrio de fenilalanina na dieta j era conhecido 1 dcada antes, mas se realizado aps incio dos sintomas da doena, no revertia os danos neurolgicos. Guthrie tinha como objetivo identificar indivduos com fenilcetonria em fase pr sintomtica para realizar o tratamento mais precocemente. Posteriormente, vrias outras doenas metablicas, endcrinas, hematolgicas e infecciosas foram acrescentadas ao painel de triagem. As doenas mais triadas em todo o mundo so: fenilcetonria, hipotireoidismo con gnito, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cstica, galactosemia, deficincia de biotinidase, hiperplasia adrenal congnita, doena do xarope de bordo, deficincia de desidrogenase acil-coenzima.

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6.2Estatutos da criana e do adolescente

Em 1990, o Estatuto da Criana e do Adolescente (Lei 8069/1990) definiu a triagem neonatal como obrigatria. Em 1992, atravs da portaria 22, o Ministrio da Sade reafirmou a obrigatoriedade da triagem neonatal e i ncluiu a avaliao para fenilcetonria e hipotireoidismo congnito. Estes procedimentos foram, ento, acrescentados tabela do SUS para ser cobrado por qualquer laboratrio, o que deu maior mpeto realizao dos testes de triagem neonatal nos diversos e stados e ao surgimento dos primeiros programas com cobertura estadual. Em 2001, foi criado pela Portaria 822, de 6 de junho, do Ministrio da Sade,o programa de triagem neonatal no Brasil para quatro doenas (fenilcetonria, hipotireoidismo congnito, anemia falciforme e fibrose cstica) e objetiva atingir 100% de cobertura dos recm-nascidos vivos. Trata-se de um programa pblico, coordenado pelo Ministrio da Sade, embora conte com laboratrios e outras instituies privadas em sua estrutura. Define o processo de triagem neonatal em cinco etapas, ou seja, teste laboratorial, busca ativa dos casos suspeitos, confirmao diagnstica, tratamento e seguimento por equipe multidisciplinar. Foi elaborado um protocolo com normas claras que orientam o programa de triagem em todas as suas fases. O controle estabelecido por relatrios mensais que cada servio de referncia deve enviar ao Ministrio da Sade. atravs deste estatuto que varias crianas hoje no Brasil tem um tratamento adequado na rea da sade, tr atamento esse que pode a vim mudar muito ainda, pois o Brasil ainda um pas que sofre calamidade na rea de sade publica.

6.3Questes ticas sobre a triagem neonatal

O respeito ao sigilo de todos os resultados da triagem neonatal, do diagnstico e em todas as fases do seguimento direito tico dos pacientes . Outra questo tica diz respeito ao destino dado aos espcimes coletados, como guard -los e conserv-los, para preservar o sigilo dos pacientes e para se tomar precaues quanto ao seu uso posterior. Com a capacidade de extrair DNA do papel-filtro, torna-se um banco de

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DNA precioso, e sua utilizao deve seguir rigorosos preceitos ticos. Orientar aos pais da criana quanto aos beneficio do tratamento. Esta questo toca em outro aspecto tico fundamental, a eqidade, ou seja, direito igual para todos. De acordo com este princpio, a triagem neonatal deve ser universal, no sendo aceitvel a oferta diferenciada, dentro de um mesmo pas, de painis de triagem diferenciados . Normas e rotina para triagem Neonatal- Teste do pezinho 1 - Idade para poca para coleta: a triagem neonatal deve ser realizada no nascido vivo aps 48horas de vida, em virtude de alguns recm nascidos ainda no estarem com ingesto alimentar plena antes deste perodo, o que d ificulta a deteco de algumas doenas, 2 Amostra: a amostra do sangue venoso coletada em filtro de papel por puno da parte lateral do calcanhar. O sangue deve preencher totalmente cada um dos crculos do calcanhar. Aps a coleta, o filtro de papel mantido em temperatura ambiente at a secagem completa do sangue. A amostra deve ser enviada at 5dias aps a coleta. A contaminao do filtro de papel com fezes, urina, lcool ou outras substncias pode contribuir para resultados falsos 3 - Situaes, especiais: recmnascidos prematuros internados: a coleta deve ser feita at 7 dias, devendo ser repetida 90 a 120 dias aps o nascimento, pra que o exame seja considerado completo e com risco de falso-positivo ou negativo Recm-nascidos que necessitaram transfuses sanguneas: deve -se tentar programar a coleta para antes da transfuso sangunea. Caso isto no seja possvel coleta -se a amostra de maneira habitual para triagem de outras doenas, e deve -se fazer nova coleta 120 dias aps a transfuso. recm-nascidos em uso de medicamentos: o uso de medicamentos no fator restritivo para a coleta da amostra. importante informar, na ficha de registro, as medicaes em uso. importante ressaltar que o teste do pezinho apenas um teste de triagem; caso esteja a lterado, no diagnostica a doena. No caso do teste alterado, devem -se realizar exames especficos com amostras obtidas do plasma para confirmar ou afastar o diagnstico. A maioria das doenas triadas no teste do pezinho assintomtica no perodo neonatal ; portanto, a confirmao diagnosticada mandatria e no deve ser retardada.

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Diante de todos estes benefcios ticos que hoje gozamos. graas idia do ancologista Van R. Potter. Que trousse tona o direito de gozarmos a liberdade da biotica. Que para nos mais que um direito e sim um beneficio que nos faz ser no s paciente em um consultrio medico, mas algum que interagem com os direitos de garantir a vida. (VANDER: 2011).

6.4 Cnceres de Tireide

O cncer de tireide o tumor maligno que mais cresce entre as mulheres. Um levantamento do Instituto Nacional do Cncer dos Estados Unidos registrou um aumento de 82% nos casos da doena desde 1981. No mesmo perodo, a alta na incidncia de cncer de mama o que mais assusta o sexo feminino foi de 32%. No Brasil, no diferente. Apenas na cidade de So Paulo, a quantidade de mulheres com cncer de tireide triplicou em vinte anos. A causa desse aumento no um mistrio. "Essa exploso na qu antidade de doentes explica -se pelo fato de que o diagnstico se tornou muito mais freqente", diz o oncologista Luiz Paulo Kowalski, do Hospital do Cncer A.C. Camargo, em So Paulo. A obsesso por corpos esbeltos, comum em quase todos os pases do mundo, fez com que um grande nmero de pessoas acorresse aos consultrios de endocrinologia em busca de frmulas e programas para emagrecer. Pois bem, a grande maioria dos diagnsticos de cncer de tireide feita durante essas consultas. A busca das plulas mgica para emagrecer tem levado varias mulheres a uso de substancias que aceleram seu metabolismo ou com que faro que sua tireide produza menos hormnios os levando a um possvel cncer. Por - isso se deve ter cuidado ao se fazer dieta para emagrece sem orientao medica. Pois O Brasil est entre os pases com as mais altas taxas de hipotireoidismo. Nada menos do que 12% das brasileiras sofrem do mal,

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No Brasil, no existiam dados amplos epidemiolgicos disponveis acerca da disfuno da glndula tireide. Agora, um novo estudo realizado pelas Universidades Federal e Estadual do Rio de Janeiro indica que o hipotireoidismo pode ser muito mais freqente do que acreditava at ento na nossa populao. (cincias e sade coletiva vol.15 no. 2 Rio de Janeiro Mar. 2010).

Nos Estados Unidos da Amrica, somente 1 em cada 100 tumores corresp onde a este tipo. Destes cnceres, cerca de 65% a 80% so diagnosticados como cncer de tireide papilar, de 10% a 15% como folicular, de 5% a 10% como medular, e de 3% a 5% como anaplsico.O cncer de tireide tem grandes chances de ser totalmente retirado mediante cirurgia. Porm este tipo de cncer pode algumas vezes reaparecer ou atingir outras partes do corpo, mesmo muitos anos mais tarde. Por esta razo, os mdicos recomendam a quem tenha tido cncer de tireide, realizar exames de controle durante to da a sua vida, para assegurar -se de que o tumor no reaparea ou disseminado. Particularmente, muitos mdicos consideram que os exames dentro dos 5 a 10 anos, imediatamente aps a cirurgia, so os mais importantes. O cncer de tireide provavelmente ocorra mais freqentemente entre aqueles que tenham sido submetidos radioterapia na cabea, pescoo, ou trax, durante a infncia. A radiao foi utilizada comumente antes de 1960 para reduzir amdalas aumentadas ou adenides, para tratar vrios problemas de p ele, tais como acne, e para reduzir o timo hipertrofiado em crianas. O cncer de tireide comumente ocorre em pessoas que tenham familiares acometidos anteriormente desta mesma neoplasia. Os tipos mais raros de cncer da tireide so: Cncer medular da tireide que pode ocorrer por si prprio associado a anormalidades de outras glndulas endcrinas, ou em pessoas da mesma famlia. Linfoma da tireide, que geralmente afeta as pessoas mais idosas e pode ser acompanhado por sintomas de tumores em outras partes do corpo. Cncer anaplstico, que tambm costuma afetar as pessoas mais idosas. As perspectivas futuras das pessoas com um destes trs tipos de cncer menos otimista do que para aqueles com cncer de tireide papilar ou folicular. O tratamento para o cncer de tireide, nestes casos, mais difcil e pode incluir quimioterapia ou radioterapia. O cncer de tireide um dos tipos mais raros de cncer Os dois tipos de cncer da tireide encontrados mais freqentemente so:

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Cncer folicular, que costuma aparecer s depois dos 30 anos. Cncer papilar, que costuma afetar mais mulheres e crianas.

6.5 Testes de PNTN em Minas Gerais

Aps a implantao do PNTN, todos os estados brasileiros contam com pelo menos um servio de referncia para triagem neonatal e vrios postos de coleta para o teste do pezinho em diversos municpios. No Brasil, o PNTN abrange atualmente as seguintes doenas: fenilcetenria, hipotiroidismo congnito e a deteco de hemoglobinopatias e fibrose cstica. Atualmente, os testes de triagem neonatal foram ampliados de modo a poderem diagnosticar mais de 40 tipos de doenas, porm so restritos aos laboratrios e hospitais do pas. No Brasil, o PNTN ainda no conseguiu uma abrangncia nacional adequada e apresenta disparid ades regionais com baixa cobertura populacional nas regies Centro -Oeste e nordeste. (figura 100.3) No nordeste, a disparidade entre os estados tambm est presente, variando desde 60% de cobertura no Maranho at 1% nos estados do Rio Grande do Norte e Piau. Pernambuco apresenta 18% de cobertura do teste de triagem, demonstrando a necessidades de maior efetividade do programa no estado. (Quadro 100.2) Em minas gerais so feito as trs fases do diagnostico devido grande incidncia dos casos. Pois so as fases I, II e III as fases de implantao, para as quais cada estado foi credenciado com base na cobertura e infra-estruturar preexistentes: fase I hipotireoidismo congnito e PKU; fase II - hipotireoidismo congnito, PKU e hemoglobinopatias; fase III - hipotireoidismo congnito, PKU, hemoglobinopatias e fibrose cstica. No mapa que se seque veremos como esta doena estar no Brasil (Observe o mapa de n1).

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Dentre os principais objetivos do PNTN, destacaram -se as patologias triadas: Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Anemia Falciforme e Fibrose Cstica, a busca da cobertura de 100% dos nascidos vivos e a definio de uma abordagem mais ampla da questo, isso dentro do estado de Minas Gerais, pois outros estados brasileiros detectam menos as doenas pelo programa. Tornando assim minas gerais o estado do Brasil mais desenvolvido nessas pesquisas. O grfico a seguir mostra o quanto o hipotireoidismo vem c rescendo, e o quanto o programa eficiente a ponto de detect-lo a tempo, para que tal patologia no venha causa danos a nem uma criana diagnosticada e tratada pelo programa. PNTN, junto com a NUPAD. Este grfico estar retratando que o hipotireoidismo uma patologia que estar aumentando de forma alarmante devido a vrios fatores dentre eles a alimentao tem sido uma grande colaboradora para o seu desenvolvimento, tambm certa medicamentos, Estilo de vida como a obesidade tem sido fatores que

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favorece o desenvolvimento da doena, e dentre outros. (O grfico a seguir mostrara como estar o ndice de algumas doenas neonatal, grfico de N1) .

6.6 Cretinismo

A raiz etimolgica de cretino no provm do termo Krists , embora no passado vrios religiosos fizessem associao do nome ao cristo. O Cretinismo uma deficincia mental provocada por Hipotireoidismo congnito. Durante o desenvolvimento do recm-nascido a ausncia da tiroxina, um dos hormnios da tireide, impede o amadurecimento cerebral normal. Na maior parte das vezes decorrncia de um defeito na formao da glndula, mas pode ser devido a uma deficincia enzimtica em um dos passos no processo de sntese do hormnio. A incidncia da doena em torno de 1:3000 nascimentos. A identificao da doena se faz pelo teste do pezinho, Um recm -nascido sem glndula tireide pode ter aparncia e funo normais, isso porque foi suprido com certa quantidade de tiroxina pela me enquanto no tero. Contudo, algumas semanas aps o nascime nto, se o caso no for descoberto e tratado com urgncia, este beb possivelmente comear

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a apresentar lentido nos movimentos, retardo do crescimento fsico e deficincia no desenvolvimento mental. O cretinismo j existe a muitos ano, pois antes de crist o j se a relatos de criana que eram normais e que depois apresentavam retardo mental eram tidas como castigo de deus pelo os pecados dos pais, ou ate mesmo adultos que desenvolvia a doena eram considerados como desviados dos caminhos de deus, e que foram entregues ao demnio. Por este motivo estavam loucos, possudos etc. devido a ignorncia das pessoas que no tinha conhecimento de tal patologia condenavam e julgava as pessoas doentes. Mas ate hoje temos muitas pessoa que fazem associao de doena ao mundo espiritual. Ignorando assim o potencial que herdamos de deus. Para viver uma vida de qualidade. Com base nesses dados vemos que o hipotireoidismo congnito uma doena j muito antiga, e que merece um total cuidado em seu diagnostico como em seu tr atamento, devido as inmeras formas de manifestaes que podem surgir com ela e ao estrago que tal doena pode fazer em uma vida.(veja um exemplo na figura abaixo de retardo mental provocado por hipotireoidismo congnito ).

Figura 6 Imagem de uma criana com hipotireoidismo congnito Fonte: biomedicinacomangelica. blogspot.com

6.7Epidemiologias d o hipotireoidismo Congnito

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O hipotireoidismo cong nito a causa mais comum de retardo mental passvel de preveno. Resulta da deficincia dos hormnios tireoidianos, Cerca de 85% dos casos de HC decorrem de disgenesias tireoidianas, sejam elas ectopias, hipogenesias ou agenesias, no entanto, deve -se notar, tambm, as causas secundrias e tercirias de hipotireoidismo congnito, estas decorrentes de alteraes hipofisrias e hipotalmicas, respectivamente. A prevalncia da doena varia entre 1:3000 e 1:4000 e por apresentar possibilidade de diagnstico pr-sintomtico e tratamento efetivo e de bom prognstico, se efetuado antes do surgimento dos sintomas, preenche os critrios necessrios para o rastreamento a partir da triagem neonatal. Soma -se, ainda, uma sensibilidade favorvel com poucos falso-negativos e a relao custo-benefcio altamente favorvel triagem e ao tratamento. No Brasil, a triagem neonatal j realizada h trs dcadas, entretanto, apenas em 2001, foi estabelecido o Programa Nac ional de Triagem Neonatal (PNTN) pelo Ministrio da Sade, organizando o servio prestado pelo Sistema nico de Sade e oferecendo, gratuitamente, a realizao do exame, assim como, o acompanhamento e tratamento das doenas investigadas.

6.8 Profilaxias ao hipotireoidismo congnito

A glndula tireide presente nos mamferos um rgo endcrino capaz de concentrar iodo plasmtico e retorn -lo aos tecidos na forma de hormnio ativo. A ingesto diria de iodo muito varivel em todo o mundo, e dependente do contedo de iodo no solo, na gua e das preferncias dietticas culturalmente estabelecidas. A no utilizao de medicamentos sem orientao medica Fazer o teste do pezinho Coso seja detectado o hipotireoidismo congnito o trata mento tem que ser feito o quanto ante e no deve ser interrompido.

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7 AS PECTOS TICOS NO TRATAMENTO DO HIPOTIREOIDISMO CONGNITO

7.1 Outras questes referentes ao hipotireoidismo congnito

Estudos em ratos e em humanos mostram que os hormnios tireoidianos maternos cruzam a placenta atingindo a circulao fetal. Numa publicao sobre crianas com defeito total de organificao, de tal maneira que elas eram incapazes de produzir T4, os nveis no cordo umbilical variaram entre 2,7 e 5,5 mg/dL, demonstrando a passagem de quantidades significativas de T4 da me para o feto. Foi sugerido que a elevao da TBG materna induzida por estrgenos serve para manter uma reserva de T4 aumentada, que pode ser transferida transplacentariamente para o feto. Existem evidencias de que os hormnios tireoidianos tm importncia no desenvolvimento neurolgico antes do incio da produo fetal de hormnios tireoidianos. Se isto for verdade, uma reduo dos nveis maternos de hormnios tireoidianos, devido tireoidite auto -imune, poderia explicar a maior incidncia de dficit neurolgico em crianas nascidas de mes hipotireoidiana. Este tambm o mecanismo proposto para o retardo mental mais severo encontrado em c rianas com a forma neurolgica de cretismo endmico, onde tanto a me quanto o feto so hpotireoidianos devido deficincia de iodo.

7.2 Importncias do fonoaudilogo no tratamento e acompanhamento em pacientes com hipotireoidismo congnito

Feito o diagnostico e confirmando a existncia da patologia o Programa Nacional de Triagem Neonatal institudo pelo Ministrio da Sade, prev um longo acompanhamento dos indivduos com profissionais de varias reas. No entanto no esta includa entre eles o fonoaudilogo. Deste modo considerando a ocorrncia de distrbios comunicativos nos indivduos portadores da doena foi realizado um estudo e levantamentos bibliogrficos em bases como Lilacs, MedLine e PubMed,

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no perodo de 1997 a 2007 , referentes as alteraes em habilidades do desenvolvimento causadas pelo hipotireoidismo congnito . Este levantamento bibliogrfico foi feito com o objetivo de, verificar na literatura cientifica a presena de alteraes no desenvolvimento desses indivduos e refletir sobre a atuao e importncia da incluso do fonoaudilogo na equipe responsvel pelo acompanhamento e tratamento dos pacientes. Concluiu-se que existem alteraes no desenvolvimento e habilidades (motoras, cognitivas, lingsticas e de autocuidados) e de staca que crianas com hipotireoidismo congnito so de risco para alteraes no desenvolvimento lingstico e, portanto necessitam do acompanhamento longitudinal no que desrespeito a questes de comunicao. Tornando evidente a import ncia da atuao do fonoaudilogo. Devido a esta deficincia no acompanhamento de fonoaudilogo a crianas com hipotireoidismo congnito, nota -se que os tratamentos tm muito a inda que melhora , pois esta deficincia compromete no s a qualidade de vida da criana, mas de toda a sua famlia. Devido dificuldade desta criana ao se comunicar e ate de se locomover, a deixando excluda ainda ate no futuro do mercado de trabalho. E com dificuldade de socializar com outras pessoas.

7.3 Questionrios realizados durante a realiz ao do trabalho

Produzimos um questionrio com intuito de realizar uma pequena pesquisa de opinio em diversos grupos scias de pessoas, (homem, mulheres, Da faixa etria adulta). Tendo como objetivo principal de saber como os pais ou familiares de filh os portadores de hipotireoidismo congnito, est lidando com esta situao no dia a dia. E o que e mais difcil para estas famlias, qual o apoio que estas famlias esto recebendo do governo, a algum tipo de preconceito da sociedade. Ento foram feitas as seguintes perguntas, para aproximadamente 200 famlias durante a realizao deste trabalho.y

Quais as principais dificuldades que as crianas que possuem Hipotireoidismo congnito apresentam? O tratamento e eficaz?

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O tratamento pode ser feito atravs do SUS? Voc sempre soube da importncia do Teste de pezinho? Qual o apoio do governo estadual ? A preconceito da sociedade? Como a criana reage diante ao tratamento ?

(O resultado da pesquisa realizada esta sendo representado na (tabela ), onde a anlise foi efetuada atravs da porcentagem, em cima da quantidade de famlias entrevistadas).

RESLTADO EM PORCETAGEM (%) DA PESQUISA SOBRE HIPOTIREOIDISMO CONGNITONO SIM

O tratamento pode ser feito atravs do SUS? Voc sempre soube da importncia do Teste de pezinho? Voc tem apoio do governo estadual? A preconceito da sociedade? Como a criana reage diante ao tratamento? Quais as principais dificuldades que as crianas que possuem Hipotireoidismo congnito apresentam? O Tratamento eficazFONTE: PESQUISA REALIZADA PELOS AUTORES DO TRABALHO, 2010/2011. Tabela 3.

Diante da pesquisa realizada observamos que a maioria dos entrevistados, no que diz respeito ao hipotireoidismo congnito

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7.4 ndices de hipotireoidismo congnito e outras doenas que so detectadas pelo teste do pezinho em Minas Gerais. Segundo o PENT -MG.

Diante de varias analise realizados pela a nupad juntos com o ministrio da sade possvel ter um ndice real de como estar sendo a cobertura das crianas portadoras de varias doena diagnosticveis pelo teste do pezinho. Observem como est o ndice de pacientes em acompanhamento por doena, os dados de crianas triadas, a incidncia das doenas aproximadas, nas (tabelas 4, 5,6 e no grfico 2).

Dados bsicos do PETN-MG (at 31/03/10) Nmero de crianas triadas Cobertura 2005 Cobertura 2006 Cobertura 2007 4.043.355 94,6% 94,8% 94,6%

Tabela: 4 numero de crianas triadas, e porcentagem das coberturas. Fonte: nupad 08/03/11as15h/14m

Incidncia aproximada Doena Falciforme Hipotireoidismo Congnito Fenilcetonria Fibrose Cstica 1: 1.400 1: 3.500 1: 21.000 1: 8.970

Tabela: 5 Incidncia aproximada de algumas doena detectadas pelo teste do pezinho Fonte: nupad 08/03/11as15h/14m

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Nmero de pacientes em acompanhamento por doena Nmero de Porcentagem Pacientes 1.994 52,891% 262 6,950% 270 7,162% 135 3,581% 1.109 29,416% 3.770 100%

Doena Doena Falciforme Outras hemoglobinopatias Fenilcetonria Fibrose Cstica Hipotireoidismo Congnito Total

Tabela: 6 numero de pacientes em acompanhamento por doena detectadas pelo teste do pezinho Fonte: nupad 08/03/11as15h/14m

Grfico: 2 numero de pacientes em acompanhamento por doena Fonte: nupad 08/03/11as15h/14m

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Concluso

Concluirmos que o hipotireoidismo congnito uma patologia que merece os cuidados mais rpido devido a sua alta patogenia. Pois mesmo que esta doena s vezes se encontra no individuo assintomtica uma doena que se no tratada a tempo ira trazer srios problemas graves ao doente. Por isso a uma grande preocupao publica quanto ao diagnostico no recm - nascido, pois esta preocupao em diagnosticar o mesmo o que ira garantir a criana uma qualidade de vida. Pois este diagnostica no s ira diagnostica o hipotireoidismo congnito quanto inmeras outras doenas que poder no futuro comprometer a qualidade de vida desta criana e de sua famlia. Pois hoje o hipotireoidismo no Brasil uma preocupao devido falta de iodo no sal de conzinha em alguns estados como minas gerais, ao norte do estado. E devido a medicamento que ira comprometer a produo dos hormnios T3 e T4 produzidos pela tireide . H tambm a falta de orientao a toda a populao atravs de propagandas, cartazes, panfletos, e a te mesmo a visita de um profissional de sade nas casas das pessoas para orient -las sobre as gravidades da doena, como se pode adquirir a mesma, quais so os sintomas e etc. o hiportireoidismo congnito em belo horizonte tem ganhado vrios aliados ao tratamento, diagnostico, epidemiologia e busca de medicamentos mais eficientes, devido criao do NUPAD e outros rgo que esto a todo o tempo se empenhando no combate e tratamento ao hipotireoidismo congnito e outras doenas que se desenvolver logo nos primeiro dias de vida da criana. Diante das varias pesquisas realizadas nos postos de sade e em hospitais foi possvel concluir-se que o ndice de crianas com hipertireoidismo congnito ainda mui to grande devido ao estilo de vida das pessoas a falta de orientao e ao desleixo da famlia em procurar orientar-se p si mesma. Mas tambm foi possvel concluir que a fase da doena em que provoca danos irreversveis na criana tem cado devido ao teste do pezinho que hoje j de conhecimento de todos mesmo da que ls que no sabem o que o hipotireoidismo congnito e suas manifestaes, e tratamento . Pois o hipotireoidismo sendo uma doena adquirida no tem cura, mas se pode conviver com a doena se tratada como uma pessoa norma exercendo todas as atividades que uma pessoa norma exerce em sua vida, por isso a esta preocupao em tratar a doena a tempo para que a vida de inmeras crianas seja preservada, pois para o

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estado melhor e mais barato trata r a tempo a doena do que gastar durante toda a vida milhes do individuo com transportes especiais, medicamentos mais caros, e etc. Enfim a conscientizao das pessoas poder no futuro prximo nos garantir a erradicao da doena e uma qualidade de vida p ara todos, e os dinheiros pblicos gastos nestes tratamentos que possa servir para beneficias a populao em outras necessidades, gerando assim conforto e sade para todas as famlias brasileiras.

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Bibliografia

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