lista: tempos respostas - insa · 34080 cariótipo no sangue periférico, com bandas de alta...

Código Unidade Local Tempo de respostaDesignação

Testes Genéticos

Departamento Preço Valor Taxa Moderadora

34003 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Reposição, expansão e congelação de culturas DGH 126,4 € 20 €

34005 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Cultura celular em linfócitos DGH 30,2 € 6 €

34010 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Cultura celular sincronizada em linfócitos DGH 39 € 7 €

34015 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Cultura celular do líquido amniótico ou vilosidades coriónicas DGH 100 € 8 €

34020 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Cultura celular em pele e outros tecidos sólidos DGH 69,2 € 8 €

34023 UCI Lisboa 3 semanasCultura celular em pele e outros tecidos sólidos para estudos metabólicos

DGH 101,4 € 8 €

34025 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Cultura celular em medula óssea DGH 30,8 € 6 €

34050 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Imortalização de linfócitos DGH 132,4 € 8 €

34075 UCI Lisboa 28 diasCariótipo no sangue periférico, incluindo cultura DGH 75,4 € 8 €

34080 UCI Lisboa 10 diasCariótipo no sangue periférico, com bandas de alta resolução, incluindo cultura

DGH 102,2 € 8 €

34080 UCI Lisboa Normal 28; urgentes 10 diasCariótipo no sangue periférico, com bandas de alta resolução, incluindo cultura

DGH 102,2 € 8 €

34085 UCI Lisboa 28 diasCariótipo na pele e outros tecidos sólidos, incluindo cultura DGH 135,7 € 8 €

34090 UCI Lisboa 28 diasCariótipo na pele e outros tecidos sólidos, com bandas de alta resolução, incluindo cultura

DGH 153,6 € 8 €

34095 UCI Lisboa 20 diasCariótipo de células do líquido amniótico ou de vilosidades do corion, incluindo cultura

DGH 164,4 € 8 €

34100 UCI Lisboa Normal 28; urgentes 10 diasCariótipo na medula óssea, incluindo cultura DGH 110,2 € 8 €

34140 UCI Lisboa 15 diasAnálise cromossómica de doenças associadas a fraturas, incluindo cultura celular com estimulação por mitomicina C e diepoxibutadieno

DGH 157,4 € 8 €

34156 UCI Lisboa 5 diasHibridização in situ por sonda de sequência única DGH 69,4 € 8 €

Página 1 de 35Impresso em : 06-03-2017DGH-IM19_09


Testes Genéticos


34157 UCI Lisboa 5 diasHibridização in situ por sonda de sequência centromérica DGH 58 € 8 €

34158 UCI Lisboa 5 diasHibridização in situ por sonda de sequência subtelomérica DGH 74 € 8 €

34159 UCI Lisboa 5 diasHibridização in situ por sonda de sequência de pintura cromossómica individual

DGH 69,4 € 8 €

34160 UCI Lisboa 5 diasHibridização in situ por sondas múltiplas para estudo de aneuploidias em células em amniócitos (5 sondas)

DGH 155,8 € 8 €

34161 UCI Lisboa 5 diasHibridização in situ por sonda de sistema multiprobe de pintura cromossómica

DGH 233,1 € 8 €

34162 UCI Lisboa 5 diasHibridização in situ por sonda de sistema multiprobe das regiões subteloméricas

DGH 244,1 € 8 €

34163 UCI Lisboa 5 diasHibridização in situ por sonda de sistema multiprobe das regiões centroméricas

DGH 180,5 € 8 €

34170 UCI Lisboa 15 diasTrocas de cromatídeos irmãos DGH 82,3 € 8 €

34173 UCI Lisboa 15 diasAberrações cromossómicas DGH 155,9 € 8 €

34175 UCI Lisboa 30 diasAnálise de micronúcleos DGH 80,6 € 8 €

34242 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Análise por array de alta resolução DGH 770,1 € 40 €

34243 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Análise por array de baixa resolução DGH 682,4 € 40 €

34428 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519322)Neuroblastoma, pesquisa de delecção em 1p36 por FISH DGH 79,3 € 15 €

34430 UCI Lisboa 5-10 diasNeuroblastoma, pesquisa de amplificação de N-myc por FISH e MLPA

DGH 227,5 € 30 €

34437 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Síndrome de DiGeorge, nível I (estudo por FISH) DGH 79,3 € 15 €

34439 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Síndrome de DiGeorge nível II (estudo molecular) DGH 83,6 € 15 €

34441 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Síndrome de Williams (estudo por FISH) DGH 79,3 € 15 €



Testes Genéticos


34443 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Síndrome de Miller-Dieker (estudo por FISH) DGH 79,3 € 15 €

34446 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Síndrome de Smith-Magenis (estudo por FISH) DGH 79,3 € 15 €

34451 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Síndrome de Langer-Gideon, nível I (estudo por FISH) DGH 287,5 € 32,5 €

34452 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Síndrome de Langer-Gideon, nível II (estudo molecular) DGH 83,6 € 15 €

34663 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Aneuploidias - rastreio rápido, por QF-PCR DGH 91,3 € 15 €

34828 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Síndrome de Angelman, nível I (estudo por FISH) DGH 79,3 € 15 €

34829 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Síndrome de Angelman, nível II (estudo molecular) DGH 53,1 € 10 €

34830 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Síndrome de Prader-Willi, nível I (estudo por FISH) DGH 79,3 € 15 €

34831 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Síndrome de Prader-Willi, nível II (estudo molecular) DGH 53,1 € 10 €

36123 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Aneuploidias - rastreio rápido por MLPA DGH 68 € 13 €

36163 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Estudo das regiões pericentromericas, nivel I DGH 73,2 € 14 €

36164 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Estudo das regiões pericentromericas, nivel II DGH 121,9 € 17,5 €

36165 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Estudo das regiões subtelomericas, nível II (estudo molecular) DGH 121,9 € 17,5 €

36173 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Estudos de Dissomia Uniparental (DUP) DGH 59,3 € 11 €

36213 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Leucemia Linfocítica Crónica - estudo por FISH [del(13)(q14); del(11)(q22.3), del(17)(p13), +12 e rearranjo envolvendo IgH]

DGH 287,5 € 32,5 €

36229 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Mieloma Múltiplo - estudo por FISH [del(13)(q14), del(17)(p13), t(4;14)(p16q32), t(11;14)(q13;q32), t(14;16)(q32;p13)].

DGH 287,5 € 32,5 €

36274 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Síndrome Beckwith-Wiedeman, nível II (estudo molecular) DGH 121 € 17,5 €

36275 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Síndrome Cri-du-Chat, nível I (estudo por FISH) DGH 79,3 € 15 €



Testes Genéticos


36301 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Síndrome Mielodisplásico – estudo por FISH [del(5)(q31), del(5)(q33-q34), del(7)(q31) e del(20)(q12)]

DGH 218,1 € 24 €

36302 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Síndrome Pallister-Killian, nível I (estudo por FISH) DGH 79,3 € 15 €

36303 UCI Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519321)Síndrome Silver-Russel, nível II (estudo molecular) DGH 121 € 17,5 €

34900 UCI/UMO/URN

Lisboa Contactar laboratório (Tel. 217519324)De acordo com a solicitação DGH Combinação de códigos

Combinação de códigos

34201 UMO Lisboa 4-20 diasExtração de DNA de alto peso molecular DGH 17,7 € 3,5 €

34202 UMO Lisboa 4-20 diasExtração de DNA DGH 3,1 € 0,9 €

34205 UMO Lisboa 4-20 diasExtração de RNA DGH 55,9 € 11 €

34301 UMO Lisboa até 60 diasDeficiência em anti-trombina III - caso índex DGH 382,6 € 40 €

34302 UMO Lisboa até 30 diasDeficiência em anti-trombina III - estudo de familiar DGH 73,4 € 14 €

34305 UMO Lisboa até 90 diasDeficiência em proteína S - caso índex DGH 265,2 € 24 €

34306 UMO Lisboa até 30 diasDeficiência em proteína S - estudo de familiar DGH 73,4 € 14 €

34307 UMO Lisboa 4-20 diasDeficiência em proteína S - diagnóstico pré-natal DGH 317 € 24 €

34310 UMO Lisboa até 40 diasDeficiência em factor VII - caso índex DGH 183,4 € 24 €

34311 UMO Lisboa até 30 diasDeficiência em factor VII - estudo de familiar DGH 143,4 € 20 €

34312 UMO Lisboa 4-20 diasDeficiência em factor VII - diagnóstico pré-natal DGH 180 € 24 €

34315 UMO Lisboa até 90 diasDeficiência em factor XI - caso índex DGH 305,7 € 24 €

34316 UMO Lisboa até 30 diasDeficiência em factor XI - estudo de familiar DGH 73,4 € 14 €

34320 UMO Lisboa até 40 diasDoença de Norrie - caso índex DGH 157,8 € 22,5 €



Testes Genéticos


34321 UMO Lisboa até 30 diasDoença de Norrie - estudo de familiar DGH 76 € 15 €

34322 UMO Lisboa 4-20 diasDoença de Norrie - diagnóstico pré-natal DGH 243,4 € 24 €

34325 UMO Lisboa até 30 diasDrepanocitose (anemia de células falciformes) DGH 88,5 € 15 €

34326 UMO Lisboa 4-20 diasDrepanocitose (anemia de células falciformes) - diagnóstico pré-natal DGH 206,7 € 24 €

34329 UMO Lisboa até 30 diasDoenças do Prião Humano (Creutzfeldt-Jakob (DCJ); Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS); Insónia Familiar Fatal (IFF))

DGH 104,7 € 17,5 €

34335 UMO Lisboa até 30 diasFibrose quística (mucoviscidose) - caso índex. Nível 1 DGH 358,4 € 24 €

34338 UMO Lisboa até 30 diasAzoospermia obstrutiva, pesquisa de mutações no gene CFTR DGH 358,4 € 24 €

34341 UMO Lisboa até 30 diasFibrose quística (mucoviscidose) - estudo de familiar DGH 120,4 € 17,5 €

34346 UMO Lisboa até 30 diasHemofilia A (deficiência de factor VIII) - estudo de familiar DGH 62,5 € 12 €

34347 UMO Lisboa 4-20 diasHemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de mutações no gene F8) - diagnóstico pré-natal nivel II

DGH 183,7 € 24 €

34350 UMO Lisboa até 40 diasHemofilia B (deficiência de factor IX) - caso índex DGH 232,8 € 24 €

34351 UMO Lisboa até 30 diasHemofilia B (deficiência de factor IX) - estudo de familiar DGH 73,4 € 14 €

34352 UMO Lisboa 4-20 diasHemofilia B (deficiência de factor IX) - diagnóstico pré-natal DGH 187,5 € 24 €

34355 UMO Lisboa até 60 diasDisgenesia gonadal, pesquisa de mutações no gene SRY - caso índex DGH 167,3 € 22,5 €

34358 UMO Lisboa até 30 diasDisgenesia gonadal, pesquisa de mutações no gene SRY - estudo de familiar

DGH 73,4 € 14 €

34361 UMO Lisboa até 30 diasTrombose, factor genético predisponente - pesquisa de Factor V Leiden

DGH 53,8 € 11 €

34364 UMO Lisboa até 30 diasTrombose, factor genético predisponente - Inibidor do activador do plasminogénio 1 (PAI 1), pesquisa de variante PAI1 4G

DGH 53,8 € 11 €



Testes Genéticos


34367 UMO Lisboa até 30 diasTrombose, factor genético predisponente - Metilenotetrahidrofolato redutase, pesquisa das variantes MTHFR 677T e MTHFR 1298C

DGH 64,3 € 12 €

34370 UMO Lisboa até 30 diasTrombose, factor genético predisponente - Protrombina, pesquisa de variante PT20210A

DGH 53,8 € 11 €

34373 UMO Lisboa até 90 diasSíndrome de Turner, pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - caso índex

DGH 186,9 € 25 €

34374 UMO Lisboa até 90 diasSíndrome de Turner, pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - estudo de familiar

DGH 101,6 € 17,5 €

34377 UMO Lisboa até 60 diasImunodeficiência com hiper IgM - caso índex DGH 193,2 € 24 €

34378 UMO Lisboa até 30 diasImunodeficiência com hiper IgM - estudo de familiar DGH 73,4 € 14 €

34379 UMO Lisboa 4-20 diasImunodeficiência com hiper IgM - diagnóstico pré-natal DGH 284,5 € 24 €

34382 UMO Lisboa até 120 diasInsensibilidade aos androgénios, pesquisa de mutações no gene AR - caso índex

DGH 323,9 € 24 €

34383 UMO Lisboa até 30 diasInsensibilidade aos androgénios, pesquisa de mutações no gene AR - estudo de familiar

DGH 73,4 € 14 €

34386 UMO Lisboa até 40 diasSíndrome oculocerebrorrenal de Lowe - caso índex DGH 673,2 € 24 €

34387 UMO Lisboa até 30 diasSíndrome oculocerebrorrenal de Lowe - estudo de familiar DGH 73,4 € 14 €

34388 UMO Lisboa 4-20 diasSíndrome oculocerebrorrenal de Lowe - diagnóstico pré-natal DGH 298,2 € 30 €

34391 UMO Lisboa até 60 diasHaplotipo do agrupamento génico da beta globina DGH 155,8 € 22,5 €

34394 UMO Lisboa até 120 diasPolipose Adenomatosa Familiar (FAP), pesquisa de mutações no gene APC - caso índex

DGH 488,2 € 24 €

34395 UMO Lisboa até 30 diasPolipose Adenomatosa Familiar (FAP), pesquisa de mutações no gene APC - estudo de familiar

DGH 73,4 € 14 €

34398 UMO Lisboa até 120 diasCancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MSH2 - caso índex

DGH 367 € 24 €



Testes Genéticos


34399 UMO Lisboa até 30 diasCancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MSH2 - estudo de familiar

DGH 73,4 € 14 €

34403 UMO Lisboa 5-10 diasLeucemia, pesquisa de gene de fusão BCR-ABL1 em doença mínima residual

DGH 151,3 € 22,5 €

34409 UMO Lisboa 5-10 diasLeucemia aguda, pesquisa de gene de fusão PML-RARA em doença mínima residual

DGH 151,3 € 22,5 €

34412 UMO Lisboa 5-10 diasLeucemia aguda, pesquisa de gene de fusão RUNX1-RUNX1T1 em doença mínima residual

DGH 151,3 € 22,5 €

34415 UMO Lisboa 5-10 diasLeucemia aguda, pesquisa de gene de fusão CBFB-MYH11 em doença mínima residual

DGH 151,3 € 22,5 €

34418 UMO Lisboa 5-10 diasLeucemia aguda, pesquisa de gene de fusão TCF3-PBX1 em doença mínima residual

DGH 151,3 € 22,5 €

34425 UMO Lisboa até 6 dias úteisAvaliação pós-transplante medular por marcadores moleculares - Quantificação de quimerismo

DGH 62,1 € 12 €

34456 UMO Lisboa até 30 diasBeta talassemia - Pesquisa das mutações pontuais ou pequenas deleções / inserções- caso índex

DGH 108,7 € 17,5 €

34457 UMO Lisboa até 40 diasBeta talassemia - Pesquisa de mutações raras - caso índex - nível II DGH 178,9 € 24 €

34459 UMO Lisboa até 30 diasBeta talassemia - estudo de familiar DGH 62,5 € 12 €

34460 UMO Lisboa 4-20 diasBeta talassemia - diagnóstico pré-natal DGH 217,6 € 24 €

34463 UMO Lisboa até 60 diasHemoglobinopatia (variantes de Hb) - caso índex DGH 136,6 € 20 €

34464 UMO Lisboa até 30 diasHemoglobinopatia (variantes de Hb) - estudo de familiar DGH 73,4 € 14 €

34465 UMO Lisboa 4-20 diasHemoglobinopatia (variantes de Hb) - diagnóstico pré-natal DGH 196,7 € 24 €

34493 UMO Lisboa até 30 diasHemocromatose - pesquisa das mutações H63D e C282Y no gene HFE - caso índex ou familiar

DGH 87,6 € 15 €



Testes Genéticos


34494 UMO Lisboa até 30 diasHemocromatose - pesquisa da mutação H63D e S65C no gene HFE - caso índex ou familiar

DGH 85,6 € 15 €

34497 UMO Lisboa até 30 diasTrombose, factores genéticos predisponentes (FV Leiden; Variantes: MTHFR 677T e 1298C, PAI1 4G e PT20210A)

DGH 70 € 14 €

34543 UMO Lisboa até 120 diasCancro da mama, pesquisa de mutações no gene BRCA 1 - caso índex DGH 518,9 € 24 €

34544 UMO Lisboa até 30 diasCancro da mama, pesquisa de mutações no gene BRCA 1 - estudo de familiar

DGH 73,4 € 14 €

34547 UMO Lisboa até 120 diasCancro da mama, pesquisa de mutações no gene BRCA 2 - caso índex DGH 645 € 24 €

34548 UMO Lisboa até 30 diasCancro da mama, pesquisa de mutações no gene BRCA 2 - estudo de familiar

DGH 73,4 € 14 €

34553 UMO Lisboa até 60 diasDeficiência em proteína C - pesquisa de mutações no gene PROC - caso índex

DGH 178,6 € 24 €

34555 UMO Lisboa até 30 diasDeficiência em proteína C - pesquisa de mutações no gene PROC - estudo de familiar

DGH 62,5 € 12 €

34560 UMO Lisboa até 60 diasElastase pancreática fecal, doseamento DGH 86,3 € 15 €

34563 UMO Lisboa até 120 diasHipogonadismo Hipogonadotrófico (Síndrome de Kallmann - pesquisa de mutações no gene KALL-1) - caso índex

DGH 394,7 € 24 €

34565 UMO Lisboa até 30 diasHipogonadismo Hipogonadotrófico (ou Síndrome de Kallmann - gene KALL-1) - estudo de familiar

DGH 73,4 € 14 €

34570 UMO Lisboa até 15 diasLinfoma de células B, pesquisa de genes de fusão BCL2/IGH (regiões MBR e mcr) ou BCL1/IGH (região MTC)

DGH 79,1 € 15 €

34572 UMO Lisboa até 35 diasInfertilidade masculina, pesquisa de microdelecções em AZF, cromossoma Y - caso índex e familiar

DGH 80,3 € 15 €

34573 UMO Lisboa até 35 diasInfertilidade masculina, pesquisa de microdelecções em AZF, cromossoma Y- estudo de familiar

DGH 42,3 € 8 €



Testes Genéticos


34575 UMO Lisboa até 90 diasDeficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa das alterações moleculares mais frequentes no gene CYP21A2 associadas a Hiperplasia supra-renal congénita)- caso índex - nível I

DGH 380,9 € 24 €

34577 UMO Lisboa até 30 diasDeficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa das alterações moleculares no gene CYP21A2 ) - estudo de familiar

DGH 222,1 € 24 €

34582 UMO Lisboa 5-10 diasLeucemia aguda, pesquisa de gene de fusão RUNX1-RUNX1T1 no diagnóstico

DGH 129,4 € 20 €

34583 UMO Lisboa 5-10 diasLeucemia, pesquisa de gene de fusão BCR-ABL1 no diagnóstico DGH 143,4 € 20 €

34584 UMO Lisboa 5-10 diasLeucemia aguda, pesquisa de gene de fusão CBFB-MYH11 no diagnóstico

DGH 143,4 € 20 €

34585 UMO Lisboa 5-10 diasLeucemia aguda, pesquisa de gene de fusão TCF3-PBX1 no diagnóstico

DGH 129,2 € 20 €

34587 UMO Lisboa 15 diasTumor desmoplásico de células redondas pequenas, pesquisa de gene de fusão EWS/WT1

DGH 118,5 € 16 €

34588 UMO Lisboa 5-10 diasLeucemia aguda, pesquisa de gene de fusão PML-RARA no diagnóstico

DGH 136,7 € 20 €

34603 UMO Lisboa até 40 diasHemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de inversões) - caso índex - nível I

DGH 121 € 17,5 €

34604 UMO Lisboa até 120 diasHemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de mutações no gene F8) - caso índex - nível II

DGH 502,1 € 24 €

34620 UMO Lisboa 5-10 diasLeucemia aguda, pesquisa de gene de fusão ETV6-RUNX1 no diagnóstico

DGH 129,2 € 20 €

34622 UMO Lisboa 5-10 diasLeucemia aguda, pesquisa de gene de fusão ETV6-RUNX1 em doença mínima residual

DGH 151,3 € 22,5 €

34625 UMO Lisboa 5-10 diasLeucemia aguda, pesquisa de gene de fusão MLL-AF9 no diagnóstico DGH 129,2 € 20 €

34627 UMO Lisboa 5-10 diasLeucemia aguda, pesquisa de gene de fusão MLL-AF9 em doença mínima residual

DGH 151,3 € 22,5 €



Testes Genéticos


34633 UMO Lisboa até 30 diasPolipose Adenomatosa do Colon, pesquisa de mutações no gene MUTYH, nível I (mutações p.G382D e p.Y165C) - caso índex

DGH 92,6 € 15 €

34635 UMO Lisboa até 30 diasPolipose Adenomatosa do Colon, pesquisa de mutações no gene MUTYH - estudo de familiar

DGH 99,1 € 15 €

34637 UMO Lisboa até 120 diasCancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MLH1 - caso índex

DGH 322,7 € 24 €

34638 UMO Lisboa até 30 diasCancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MLH1 - estudo de familiar

DGH 73,4 € 14 €

34643 UMO Lisboa até 90 diasAlfa-Talassemia (não deleccional) - caso índex DGH 122,5 € 17,5 €

34645 UMO Lisboa até 30 diasAlfa-Talassemia (não deleccional) - estudo de familiar DGH 73,4 € 14 €

34650 UMO Lisboa até 60 diasTumores, pesquisa de instabilidade de microssatélites DGH 121,2 € 17,5 €

34668 UMO Lisboa 4-20 diasContaminação materna em amostras fetais - rastreio por marcadores polimórficos

DGH 125 € 20 €

34670 UMO Lisboa 4-20 diasDeterminação do sexo fetal - rastreio por marcadores polimórficos DGH 66 € 13 €

34827 UMO Lisboa até 60 diasDoença von Willebrand tipo 2 (2N, 2A, 2B, 2M) - caso index DGH 186,3 € 24 €

34844 UMO Lisboa até 90 diasCancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de grandes delecções nos genes MLH1 e MSH2

DGH 145,3 € 20 €

34853 UMO Lisboa até 60 diasAmiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar - estudo do gene TTR

DGH 116,8 € 12 €

34855 UMO Lisboa até 120 diasSíndrome de Li-Fraumeni, pesquisa de mutações em p53 - Caso index DGH 275,3 € 24 €

34875 UMO Lisboa até 30 diasAmiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar, tipo Andrade - pesquisa de p.V50M (ex -p.V30M) no gene TTR

DGH 99,4 € 15 €

34900 UMO Lisboa 4-20 diasHipogonadismo Hipogonadotrófico (Síndrome de Kallmann - pesquisa de mutações no gene GnRHR) - estudo familiar

DGH 77,2 € 15 €

36012 UMO Lisboa até 120 diasAlfa talassemia - pesquisa de grandes deleções / inserções por MLPA DGH 132,7 € 20 €



Testes Genéticos


36014 UMO Lisboa até 30 diasAmiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar, tipo Finlandesa - pesquisa de p.D274Y no gene GSN

DGH 66,3 € 13 €

36056 UMO Lisboa até 6 dias úteisAvaliação pré-transplante medular por marcadores moleculares - Dador/receptor

DGH 59,9 € 11 €

36057 UMO Lisboa até 120 diasBeta talassemia - pesquisa de grandes deleções / inserções por MLPA DGH 132,7 € 20 €

36059 UMO Lisboa até 90 diasCancro da mama, pesquisa de grandes delecções nos genes BRCA1 / BRCA2 - caso index

DGH 131,4 € 20 €

36060 UMO Lisboa até 30 diasCancro da mama, pesquisa de grandes delecções nos genes BRCA1 / BRCA2 - estudo de familiar

DGH 116,7 € 17,5 €

36061 UMO Lisboa até 30 diasCancro da mama, pesquisa de mutação fundadora no gene BRCA 2 - caso índex

DGH 120 € 17,5 €

36062 UMO Lisboa até 30 diasCancro da mama, pesquisa de mutação fundadora no gene BRCA 2 - estudo de familiar

DGH 61,8 € 12 €

36068 UMO Lisboa até 120 diasCancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MSH6 - caso índex

DGH 320,3 € 32,5 €

36069 UMO Lisboa até 30 diasCancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MSH6 - estudo de familiar

DGH 89,1 € 15 €

36112 UMO Lisboa 4-20 diasDeficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa das mutações parentais no gene CYP21A2 associadas a Hiperplasia supra-renal congénita) - diagnóstico pré-natal

DGH 454,3 € 40 €

36113 UMO Lisboa até 120 diasDeficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa de alterações moleculares pouco frequentes e sequenciação do gene CYP21A2 )- caso índex - nível II

DGH 407,5 € 40 €

36114 UMO Lisboa 4-20 diasDeficiência em proteína C - pesquisa de mutações no gene PROC - diagnóstico pré-natal

DGH 180 € 25 €

36153 UMO Lisboa até 30 diasDoença von Willebrand tipo 2 (2N, 2A, 2B, 2M) - estudo familiar DGH 64,9 € 12 €

36179 UMO Lisboa até 60 diasFibrose quística (mucoviscidose) - caso índex. Nível 2 DGH 329,1 € 32,5 €



Testes Genéticos


36180 UMO Lisboa até 90 diasFibrose quística (mucoviscidose) - caso índex. Nível 3 DGH 522,2 € 40 €

36190 UMO Lisboa até 30 diasHemocromatose — estudo do gene HFE (mutações H63D, C282Y e S65C)

DGH 125,6 € 20 €

36193 UMO Lisboa 4-20 diasHemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de inversões) - diagnóstico pré-natal nivel I

DGH 161,1 € 22,5 €

36201 UMO Lisboa até 120 diasHipogonadismo Hipogonadotrófico (Síndrome de Kallmann - pesquisa de mutações no gene GnRHR) - caso índex

DGH 292 € 32,5 €

36202 UMO Lisboa até 90 diasHipoplasia supra-renal congénita (gene NROB1/DAX1) - estudo de familiar

DGH 73,4 € 14 €

36203 UMO Lisboa até 90 diasHipoplasia supra-renal congénita (pesquisa de mutações no gene NROB1/DAX1) - caso index

DGH 402,8 € 40 €

36219 UMO Lisboa até 6 dias úteis (casos urgentes); 10 dias útLeucemia mielóide crónica - quantificação de transcritos BCR/ABL DGH 273,9 € 32,5 €

36246 UMO Lisboa até 6 dias úteis (casos urgentes); 10 dias útNeoplasia mieloproliferativa, pesquisa de mutações no exão 12 do gene JAK2

DGH 71,9 € 14 €

36250 UMO Lisboa até 6 dias úteis (casos urgentes); 10 dias útNeoplasma mieloproliferativo, pesquisa de mutação JAK2V617F DGH 72,8 € 14 €

36256 UMO Lisboa até 90 diasPesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - caso index DGH 193,2 € 25 €

36257 UMO Lisboa até 35 diasPesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - estudo de familiar

DGH 101,6 € 17,5 €

36264 UMO Lisboa até 120 diasPolipose Adenomatosa do Colon, pesquisa de mutações no gene MUTYH - nível II (rastreio de mutações) - caso índex

DGH 243,4 € 24 €

36276 UMO Lisboa 4-20 diasSindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizada (gene AGPAT2)- Diagnóstico pré-natal

DGH 311,5 € 30 €

36277 UMO Lisboa até 90 diasSindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizada, pesquisa de mutações no gene AGPAT2 - caso index

DGH 279,1 € 32,5 €

36278 UMO Lisboa até 30 diasSindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizada, pesquisa de mutações no gene AGPAT2 - estudo familiar

DGH 99,1 € 15 €



Testes Genéticos


36279 UMO Lisboa até 30 diasSindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizadas, pesquisa da delecção dos exões 3 e 4 no gene AGPAT2 - caso index e estudo familiar

DGH 107,4 € 17,5 €

36287 UMO Lisboa até 30 diasSíndrome de Li-Fraumeni, pesquisa de mutações em p53 - estudo de familiar

DGH 73,4 € 14 €

36289 UMO Lisboa até 6 dias úteis (casos urgentes); 10 dias útSíndrome de Okihiro - pesquisa de mutações no gene SALL4 DGH 419,4 € 28 €

36290 UMO Lisboa até 120 diasSíndrome de Peutz-Jeghers - pesquisa de mutações em LKB1-Caso index

DGH 232,6 € 30 €

36291 UMO Lisboa até 30 diasSíndrome de Peutz-Jeghers - pesquisa de mutações em LKB1-estudo de familiar

DGH 73,4 € 14 €

36300 UMO Lisboa até 6 dias úteis (casos urgentes); 10 dias útSíndrome hipereosinofílico - pesquisa do transcrito de fusão FIP1L1-PDGFRa

DGH 111 € 17,5 €

36309 UMO Lisboa até 30 diasTrombose, factor genético predisponente - Pesquisa de mutações no Gene AT3 (antitrombina) - mutações Cambridge Ala384Ser, Ser82Asn

DGH 120,5 € 17,5 €

36314 UMO Lisboa até 60 diasTumores com instabilidade de microssatélites / Melanoma - pesquisa da mutação p.V600E no gene BRAF

DGH 74,4 € 14 €

36316 UMO Lisboa até 60 diasTumores, pesquisa de instabilidade de microssatélites (apenas marcador BAT26)

DGH 37,3 € 7 €

36347 UMO Lisboa 4-20 diasAmiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar - diagnóstico pré -natal

DGH 191,9 € 25 €

20010 URN Porto C/ urgência 8 dias; S/ urgência 2 semanasÁcido guanidinoacético (análise por cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa), u

DGH 83,1 € 4 €

20020 URN Porto C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semÁcidos orgânicos (análise por cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa), u/s/l

DGH 59,5 € 4 €

20025 URN Porto 1 semanaAcilcarnitinas, quantificação em cartão de Guthrie DGH 39 € 4 €

20025 URN Porto 1 semanaSuccinilacetona-sangue em papel de filtro DGH 39 € 4 €



Testes Genéticos


20030 URN Porto 1 semanaAcilcarnitinas, quantificação, s DGH 47,3 € 4 €

20192 URN Porto 1 semanaDeterminação semi-quantitativa da biotinidase (sangue em papel de filtro)

DGH 24,2 € 4 €

20193 URN Porto C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semBiotinidase, doseamento da atividade, s DGH 12,9 € 2,5 €

20197 URN Porto 2 semanasCistina intraleucocitária DGH 48,4 € 4 €

20200 URN Porto C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semCreatina (análise por cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa), u

DGH 83 € 4 €

20215 URN Porto C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 sem7-dehidrocolesterol (pesquisa), s DGH 27,4 € 4 €

20250 URN Porto C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semEsteróis (análise por cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa), s, l

DGH 68,9 € 4 €

20255 URN Porto 2-3 semanasEstudo bioquímico da cadeia respiratória mitocondrial (complexos I, II, III, II+III e IV em biópsia muscular)

DGH 179,2 € 4 €

20257 URN Porto 24 horasFenilalanina, sangue em papel de filtro DGH 6,5 € 1,4 €

20260 URN Porto C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semFocagem isoelétrica da transferrina, s DGH 65 € 4 €

20317 URN Porto C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semNeurotransmissores, catabolitos dos, s /u DGH 28,3 € 4 €

20333 URN Porto C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semProva do alopurinol DGH 141,7 € 4 €

20337 URN Porto 24 horasRastreio metabólico alargado, sangue em papel de filtro DGH 36,9 € 4 €

20338 URN Porto 24 horas (até 1 mês no site)Rastreio neonatal —Programa Nacional de Diagnóstico Precoce, sangue em papel de filtro

DGH 15,4 € n.a.

20339 URN Porto 24 horasRastreio neonatal de galactosemia, sangue em papel de filtro DGH 12,1 € 2 €

20345 URN Porto 2 semanasSíndrome de Smith -Lemli -Opitz, diagnóstico pré -natal, bioquímico DGH 118,3 € 4 €

20357 URN Porto 2-3 semanasTeste de Bratton-Marshall (rastreio de défice em adenilosuccinase),U DGH 8 € 1,6 €



Testes Genéticos


20358 URN Porto 1 semanaTiroxina total (T4), sangue em papel DGH 3,5 € 1 €

21065 URN Porto C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semÁcido delta -aminolevulínico (ALA), u DGH 9,6 € 1,8 €

21086 URN Porto C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semÁcido 5 -hidroxindolacético (5 HIAA), doseamento, u DGH 11,86 € 2 €

21095 URN Porto C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semÁcido homovanílico (HVA), u DGH 14,1 € 2,5 €

21097 URN Porto C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semÁcido orótico, u DGH 42,2 € 4 €

21107 URN Porto C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semÁcido vanilmandélico (VMA), u DGH 14,1 € 2,5 €

21124 URN Porto 1 semanasAçúcares (cromatografia), u DGH 6,8 € 1,4 €

21175 URN Porto 3 dias17 alfa -hidroxiprogesterona, s DGH 6,9 € 1,4 €

21207 URN Porto C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 sem(Aminoácidos, fracionamento e quantificação cromatográfica, s/u/l) Tirosina

DGH 38 € 4 €

21230 URN Porto 24 horasAmónia, s DGH 5 € 1,3 €

21427 URN Porto C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semCarnitina, s/u/l DGH 38,3 € 4 €

21620 URN Porto 24 horasCreatinina, s/u DGH 1,2 € 0,35 €

21860 URN Porto C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semFenilalanina, doseamento, s/u DGH 38 € 4 €

22020 URN Porto 3 diasGalactose -1 -fosfato -uridil transferase, doseamento, s DGH 5,4 € 1,3 €

22197 URN Porto C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semHidroxiprolina livre, s DGH 38 € 4 €

22200 URN Porto C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semHidroxiprolina total, u DGH 13,8 € 2,5 €

22213 URN Porto C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semHomocisteína, s DGH 16,4 € 3 €

22298 URN Porto 2 diasLactato (ácido láctico), s/l DGH 5,1 € 1,3 €



Testes Genéticos


22541 URN Porto C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semOxalatos, u DGH 31,1 € 4 €

22604 URN Porto 5 diasPiruvato, s/u/l DGH 12,8 € 2,5 €

22790 URN Porto 1 diaSubstâncias redutoras, pesquisa, u/fezes DGH 1,5 € 0,5 €

22906 URN Porto C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semTransferrina deficiente em carbohidratos (% CDT), s DGH 16,1 € 3 €

23130 URN Porto 2 dias(Espectrometria de massa) Arginina, sangue em papel de filtro DGH 22,7 € 4 €

23130 URN Porto 2 dias(Espectrometria de massa) Argininosuccinico, sangue em papel de filtro

DGH 22,7 € 4 €

23130 URN Porto 2 dias(Espectrometria de massa) Citrulina, sangue em papel de filtro DGH 22,7 € 4 €

23130 URN Porto 2 dias(Espectrometria de massa) Metionina, sangue em papel de filtro DGH 22,7 € 4 €

23130 URN Porto 2 dias(Espectrometria de massa) Tirosina, sangue em papel de filtro DGH 22,7 € 4 €

23185 URN Porto 2 dias(Imunofluorescência indireta)Tripsina imuno-reactiva (IRT) DGH 13,9 € €

23288 URN Porto 24 horas (até 1 mês no site)Rastreio neonatal, não abrangido pelo Programa Nacional de Diagnóstico Precoce, sangue em papel de filtro

DGH 19,8 € €

34680 URN Porto 4-6 semanasAcidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica - Estudo do gene HMGCL DGH 178,2 € 12 €

34681 URN Porto 2-3 semanasAcidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica - gene HMGCL - rastreio de familiar

DGH 89,7 € 12 €

34682 URN Porto 4-6 semanasAcidúria glutárica tipo I - Estudo do gene GCDH DGH 207,8 € 12 €

34683 URN Porto 2-3 semanasAcidúria glutárica tipo I - gene GCDH - rastreio de familiar DGH 89,7 € 12 €

34687 URN Porto 4-6 semanasArgininemia - Estudo do gene ARG1 DGH 178,2 € 12 €

34688 URN Porto 2-3 semanasArgininemia - gene ARG1 - rastreio de familiar DGH 89,7 € 12 €



Testes Genéticos


34689 URN Porto 4-6 semanasCardiomiopatias associadas a alterações do mtDNA - Estudo dos genes tRNALeu, tRNAIle, tRNALys e tRNAGly

DGH 102,1 € 12 €

34690 URN Porto 2-3 semanasCardiomiopatias associadas a alterações do mtDNA - Estudo de familiar

DGH 73,8 € 12 €

34691 URN Porto 4-6 semanasDoença congénita da glicosilação tipo Ia (CDG Ia) - Estudo do gene PMM2

DGH 178,2 € 12 €

34692 URN Porto 2-3 semanasDoença congénita da glicosilação tipo Ia (CDG Ia) - gene PMM2 - rastreio de familiar

DGH 77,3 € 12 €

34702 URN Porto 4-6 semanasCitopatias mitocondriais - Estudo molecular base do mtDNA extraído de músculo

DGH 80,8 € 12 €

34703 URN Porto 4-6 semanasCitopatias mitocondriais - Estudo molecular base do mtDNA extraído de sangue

DGH 74,9 € 12 €

34704 URN Porto 4-6 semanasCitopatias mitocondriais - Pesquisa de delecções no mtDNA DGH 107,2 € 12 €

34705 URN Porto 4-6 semanasCitopatias mitocondriais - Pesquisa de delecções múltiplas no mtDNA - Rastreio de familiar

DGH 109,2 € 12 €

34706 URN Porto 4-6 semanasCitopatias mitocondriais (tRNAs mitocondriais) - Sequenciação DGH 220,2 € 12 €

34707 URN Porto 2-3 semanasCitopatias mitocondriais (tRNAs mitocondriais) - Sequenciação - Rastreio de familiar

DGH 58,8 € 11 €

34708 URN Porto 4-6 semanasCitopatias mitocondriais - estudo molecular das subunidades do complexo IV (COXI,II,III)

DGH 190,6 € 12 €

34709 URN Porto 2-3 semanasCitopatias mitocondriais - estudo molecular das subunidades do complexo IV (COXI,II,III) - Rastreio de familiar

DGH 71,5 € 12 €

34710 URN Porto 4-6 semanasCitopatias mitocondriais: diabetes mitocondrial - Estudo dos genes tRNALeu e tRNAGlu

DGH 60,1 € 12 €

34711 URN Porto 2-3 semanasCitopatias mitocondriais: diabetes mitocondrial - Estudo dos genes tRNALeu e tRNAGlu - Rastreio de familiar

DGH 71,5 € 12 €

34712 URN Porto 4-6 semanasCitopatias mitocondriais: atrofia óptica hereditária de Leber (LHON) - Estudo dos genes ND1, ND4 e ND6

DGH 207,8 € 12 €



Testes Genéticos


34713 URN Porto 2-3 semanasCitopatias mitocondriais: atrofia óptica hereditária de Leber (LHON) - Estudo dos genes ND1, ND4 e ND6 - Rastreio de familiar

DGH 71,5 € 12 €

34714 URN Porto 4-6 semanasCitopatias mitocondriais: encefalomiopatia mitocondrial com acidose láctica e AVCs (MELAS) - Estudo do gene tRNALeu e mutação G13513A

DGH 72,5 € 12 €

34715 URN Porto 2-3 semanasCitopatias mitocondriais: encefalomiopatia mitocondrial com acidose láctica e AVCs (MELAS) - estudo do gene tRNALeu e mutação G13513A - Rastreio de familiar

DGH 71,5 € 12 €

34716 URN Porto 4-6 semanasCitopatias mitocondriais: epilepsia mioclónica com fibras rotas vermelhas (MERRF) - Estudo do gene tRNALys

DGH 57,8 € 11 €

34717 URN Porto 2-3 semanasCitopatias mitocondriais: epilepsia mioclónica com fibras rotas vermelhas (MERRF) - Estudo do gene tRNALys - Rastreio de familiar

DGH 65,3 € 12 €

34718 URN Porto 4-6 semanasCitopatias mitocondriais: encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE), em biópsia muscular

DGH 107,2 € 12 €

34719 URN Porto 2-3 semanasCitopatias mitocondriais: encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE), em biópsia muscular - Rastreio de familiar

DGH 109,2 € 12 €

34720 URN Porto 2-3 semanasCitopatias mitocondriais: neuropatia, ataxia e retinite pigmentar/Síndrome de Leigh de transmissão materna (NARP/MILS) - Estudo do gene ATPase 6 - Rastreio de familiar

DGH 77,3 € 12 €

34721 URN Porto 4-6 semanasCitopatias mitocondriais: neuropatia, ataxia e retinite pigmentar/Síndrome de Leigh de transmissão materna (NARP/MILS) - Estudo do gene ATPase 6

DGH 51,6 € 10 €

34733 URN Porto 4-6 semanasDoença de Leigh - Estudo do gene SURF1 DGH 133,9 € 12 €

34734 URN Porto 2-3 semanasDoença de Leigh - gene SURF1 - rastreio de familiar DGH 89,7 € 12 €

34742 URN Porto 4-6 semanasGlicogenose tipo Ia (défice de glucose-6-fosfatase) - Estudo do gene G6PC

DGH 189,8 € 12 €

34743 URN Porto 2-3 semanasGlicogenose tipo Ia (défice de glucose-6-fosfatase) - gene G6PC - rastreio de familiar

DGH 89,7 € 12 €



Testes Genéticos


34744 URN Porto 4-6 semanasGlicogenose tipo Ib/Ic - Estudo do gene G6PT1 DGH 193 € 12 €

34745 URN Porto 2-3 semanasGlicogenose tipo Ib/Ic - gene G6PT1 - rastreio de familiar DGH 89,7 € 12 €

34746 URN Porto 4-6 semanasGlicogenose tipo III - Estudo parcial do gene AGL (exões 3, 4, 21, 24, 28, 31, 33 e 35)

DGH 178,2 € 12 €

34747 URN Porto 2-3 semanasGlicogenose tipo III - gene AGL - rastreio de familiar DGH 89,7 € 12 €

34748 URN Porto 4-6 semanasGlicogenose tipo V - Estudo do gene PYGM DGH 266,8 € 12 €

34749 URN Porto 2-3 semanasGlicogenose tipo V - gene PYGM - rastreio de familiar DGH 89,7 € 12 €

34750 URN Porto 4-6 semanasIntolerância hereditária à frutose - Estudo do gene HFI DGH 178,2 € 12 €

34751 URN Porto 2-3 semanasIntolerância hereditária à frutose - gene HFI - rastreio de familiar DGH 89,7 € 12 €

34752 URN Porto 2-3 semanasDéfice de desidrogenase dos acil-CoA dos hidroxiácidos de cadeia longa (LCHAD) -Pesquisa de mutação frequente no gene HADHA (c.1528G>C)

DGH 60,1 € 12 €

34753 URN Porto 2-3 semanasDéfice de desidrogenase dos acil-CoA dos hidroxiácidos de cadeia longa (LCHAD) - gene HADHA - rastreio de familiar

DGH 89,7 € 12 €

34758 URN Porto 2-3 semanasDéfice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) -Pesquisa de mutação frequente no gene ACADM (c.985A>G)

DGH 60,1 € 12 €

34759 URN Porto 2-3 semanasDéfice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) - gene ACADM - rastreio de familiar

DGH 89,7 € 12 €

34770 URN Porto 4-6 semanasSíndrome de Conradi-Hunermann-Happle (gene EBP) - caso index DGH 131,6 € 12 €

34771 URN Porto 2-3 semanasSíndrome de Conradi-Hunermann-Happle (gene EBP) - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €

34772 URN Porto 4-6 semanasSíndrome de Smith-Lemli-Opitz - Estudo do gene DHCR7 DGH 161,1 € 12 €

34773 URN Porto 2-3 semanasSíndrome de Smith-Lemli-Opitz - gene DHCR7 - rastreio de familiar DGH 89,7 € 14 €



Testes Genéticos


34776 URN Porto 4-6 semanasSurdez mitocondrial - estudo dos genes rRNA12s, tRNALeu e tRNASer

DGH 104,4 € 30 €

34777 URN Porto 2-3 semanasSurdez mitocondrial - genes rRNA12s, tRNALeu e tRNASer - Rastreio de familiar

DGH 64 € 17,5 €

34900 URN Porto 4-6 semanasAtrofia óptica autossómica dominante - estudo do gene OPA1 DGH 480,7 € 40 €

34900 URN Porto 1-2 semanasAtrofia óptica autossómica dominante - estudo do gene OPA1 - diagnóstico pré-natal

DGH 110,7 € 17,5 €

34900 URN Porto 2-3 semanasAtrofia óptica autossómica dominante - estudo do gene OPA1 - estudo familiar

DGH 81 € 15 €

34900 URN Porto 4-6 semanasDéfice do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes ND1/ND2/ND3/ND4/ND4L/ND5/ND6

DGH 317,9 € 32,5 €

34900 URN Porto 2-3 semanasDéfice do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes ND1/ND2/ND3/ND4/ND4L/ND5/ND6 - estudo familiar

DGH 81 € 15 €

34900 URN Porto 4-6 semanasDéfice do complexo II da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes SDHA/SDHB/SDHC/SDHD

DGH 554,7 € 50 €

34900 URN Porto 1-2 semanasDéfice do complexo II da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes SDHA/SDHB/SDHC/SDHD - diagnóstico pré-natal

DGH 110,7 € 17,5 €

34900 URN Porto 2-3 semanasDéfice do complexo II da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes SDHA/SDHB/SDHC/SDHD - estudo familiar

DGH 81 € 15 €

34900 URN Porto 4-6 semanasDéfice em 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA desidrogenase - estudo do gene HSD17B10

DGH 169,9 € 22,5 €

34900 URN Porto 1-2 semanasDéfice em 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA desidrogenase - estudo do gene HSD17B10 - diagnóstico pré-natal

DGH 110,7 € 17,5 €

34900 URN Porto 2-3 semanasDéfice em 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA desidrogenase - estudo do gene HSD17B10- estudo familiar

DGH 81 € 15 €

34900 URN Porto 4-6 semanasEncefalopatia etilmalónica - estudo do gene ETHE1 DGH 140,3 € 20 €



Testes Genéticos


34900 URN Porto 1-2 semanasEncefalopatia etilmalónica - estudo do gene ETHE1 - diagnóstico pré-natal

DGH 110,7 € 17,5 €

34900 URN Porto 2-3 semanasEncefalopatia etilmalónica - estudo do gene ETHE1 - estudo familiar DGH 81 € 15 €

34900 URN Porto 4-6 semanasExostoses multiplas - estudo dos genes EXT1/EXT2/EXT3 DGH 510,3 € 50 €

34900 URN Porto 1-2 semanasExostoses multiplas - estudo dos genes EXT1/EXT2/EXT3 - diagnóstico pré-natal

DGH 110,7 € 17,5 €

34900 URN Porto 2-3 semanasExostoses multiplas - estudo dos genes EXT1/EXT2/EXT3 - estudo familiar

DGH 81 € 15 €

34900 URN Porto 4-6 semanasHiperoxalúria tipo I - estudo do gene AGXT DGH 243,9 € 30 €

34900 URN Porto 1-2 semanasHiperoxalúria tipo I - estudo do gene AGXT- diagnóstico pré-natal DGH 17,5 € 6 €

34900 URN Porto 2-3 semanasHiperoxalúria tipo I - estudo do gene AGXT- estudo familiar DGH 81 € 15 €

34900 URN Porto 4-6 semanasSíndrome da deplecção do mtDNA - quantificação do mtDNA por PCR quantitativo em tempo real

DGH 22,7 € 4 €

34900 URN Porto 4-6 semanasSíndrome de Barth - estudo do gene TAZ DGH 148,5 € 20 €

34900 URN Porto 1-2 semanasSíndrome de Barth - estudo do gene TAZ - diagnóstico pré-natal DGH 199,5 € 25 €

34900 URN Porto 2-3 semanasSíndrome de Barth - estudo do gene TAZ - estudo familiar DGH 110,7 € 17,5 €

34900 URN Porto 4-6 semanasSíndrome de Gracile - estudo do gene 8CSIL DGH 81 € 15 €

34900 URN Porto 1-2 semanasSíndrome de Gracile - estudo do gene 8CSIL - diagnóstico pré-natal DGH 155,1 € 22,5 €

34900 URN Porto 2-3 semanasSíndrome de Gracile - estudo do gene 8CSIL - estudo familiar DGH 110,7 € 17,5 €

34900 URN Porto 4-6 semanasSíndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria) - estudo do gene SLC25A15

DGH 199,5 € 25 €

34900 URN Porto 1-2 semanasSíndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria) - estudo do gene SLC25A15 - diagnóstico pré-natal

DGH 110,7 € 17,5 €



Testes Genéticos


34900 URN Porto 2-3 semanasSíndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria) - estudo do gene SLC25A15 - estudo familiar

DGH 81 € 15 €

36000 URN Porto 4-6 semanas3-metilcrotonilglicinúria (3MCC) - Estudo dos genes MCCC1 e MCCC2

DGH 591,6 € 40 €

36001 URN Porto 2-3 semanasAcidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica - Pesquisa de mutação frequente no gene HMGCL

DGH 60,1 € 12 €

36002 URN Porto 4-6 semanasAcidúria argininosuccinica - Estudo do gene ASL DGH 325,9 € 32,5 €

36003 URN Porto 2-3 semanasAcidúria glutárica tipo I - Pesquisa de mutação frequente no gene GCDH

DGH 60,1 € 12 €

36004 URN Porto 4-6 semanasAcidúria isovalérica - Estudo do gene IVD DGH 237,3 € 30 €

36005 URN Porto 4-6 semanasAcidúria L-2-hidroxiglutárica (défice de L-2-hidroxiglutarato desidrogenase) - Estudo do gene L2HGDH

DGH 207,8 € 27,5 €

36006 URN Porto 4-6 semanasAcidúria malónica - Estudo do gene MLYCD DGH 133,9 € 20 €

36007 URN Porto 4-6 semanasAcidúria metilmalónica - Estudo do gene MUT DGH 104,4 € 17,5 €

36008 URN Porto 4-6 semanasAcidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl C - Estudo do gene MMACHC

DGH 119,2 € 17,5 €

36009 URN Porto 4-6 semanasAcidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl D - Estudo do gene MMADHC

DGH 148,7 € 20 €

36046 URN Porto 2-3 semanasArgininemia - Pesquisa de mutação frequente no gene ARG1 DGH 60,1 € 12 €

36079 URN Porto 4-6 semanasCistinúria - Estudo do cDNA dos genes SLC7A9 e SLC3A1 DGH 643 € 40 €

36080 URN Porto 4-6 semanasCistinúria - Estudo dos genes SLC7A9 e SLC3A1 DGH 399,7 € 40 €

36081 URN Porto 4-6 semanasCitrulinemia tipo 2 (défice de citrina) - Estudo do gene SLC25A13 DGH 325,9 € 32,5 €

36082 URN Porto 4-6 semanasCitrulinemia tipo I - Estudo do gene ASS DGH 296,3 € 32,5 €



Testes Genéticos


36083 URN Porto 4-6 semanasConexina 26 - Estudo do gene GJB2 DGH 89,7 € 15 €

36084 URN Porto 4-6 semanasConexina 30 - Estudo do gene GJB6 DGH 72,5 € 14 €

36086 URN Porto 4-6 semanasDéfice de biotinidase - Estudo do gene BTD DGH 119,2 € 17,5 €

36087 URN Porto 4-6 semanasDéfice de carnitina palmitoil transferase I - Estudo do gene CPT1 DGH 340,6 € 32,5 €

36088 URN Porto 4-6 semanasDéfice de carnitina palmitoil transferase II - Estudo do gene CPT2 DGH 133,9 € 20 €

36089 URN Porto 4-6 semanasDéfice de carnitina-acilcarnitina translocase - Estudo do gene CACT DGH 193 € 25 €

36090 URN Porto 4-6 semanasDéfice de desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD) - Estudo do gene ACADVL

DGH 355,4 € 40 €

36091 URN Porto 4-6 semanasDéfice de desidrogenase dos ácidos gordos hidroxilados de cadeia curta - Estudo do gene HADH

DGH 178,2 € 25 €

36092 URN Porto 2-3 semanasDéfice de desidrogenase dos ácidos gordos hidroxilados de cadeia curta - Pesquisa de mutação frequente no gene HADH

DGH 60,1 € 12 €

36093 URN Porto 4-6 semanasDéfice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia curta (SCAD) - Estudo do gene ACADS

DGH 207,8 € 27,5 €

36094 URN Porto 4-6 semanasDéfice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) - Estudo do gene ACADM

DGH 237,3 € 30 €

36095 URN Porto 4-6 semanasDéfice de desidrogenase dos acil-CoA dos hidroxiácidos de cadeia longa (LCHAD) - Estudo do gene HADHA

DGH 355,4 € 40 €

36096 URN Porto 4-6 semanasDéfice de GTP-ciclohidrolase - Estudo do gene GCH1 DGH 148,7 € 20 €

36097 URN Porto 2-3 semanasDéfice de guanidinoacetato metiltransferase - Pesquisa de mutação frequente no gene GAMT

DGH 60,1 € 12 €

36100 URN Porto 4-6 semanasDéfice de holocarboxilase sintetase - Estudo do gene HLCS DGH 237,3 € 30 €

36101 URN Porto 4-6 semanasDéfice de metionina adenosiltransferase - Estudo do gene MAT1 DGH 193 € 25 €



Testes Genéticos


36102 URN Porto 2-3 semanasDéfice de metionina adenosiltransferase - Pesquisa de mutação frequente no gene MAT1

DGH 60,1 € 12 €

36103 URN Porto 4-6 semanasDéfice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT) - Estudo do gene OXCT1

DGH 311,1 € 32,5 €

36107 URN Porto 4-6 semanasDéfice múltiplo das acil-CoA desidrogenases dos ácidos gordos (MADD) - Estudo dos genes ETFA, ETFB e ETFDH

DGH 517,8 € 40 €

36108 URN Porto 4-6 semanasDéfice primário de carnitina - Estudo do gene OCTN2 DGH 207,8 € 27,5 €

36176 URN Porto 4-6 semanasFenilcetonúria - Estudo do gene PAH DGH 252,1 € 32,5 €

36181 URN Porto 4-6 semanasGalactosemia (défice de galactose-1-fosfato-uridil transferase) - Estudo do gene GALT

DGH 281,6 € 32,5 €

36184 URN Porto 4-6 semanasGlicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase) - Estudo do gene PFK-M

DGH 370,2 € 40 €

36185 URN Porto 4-6 semanasGlicogenose tipo 0 (défice de glicogénio-sintetase) - Estudo do gene GYS2

DGH 296,3 € 32,5 €

36186 URN Porto 4-6 semanasGlicogenose tipo IX a/b/c (défice de fosforilase cinase) - Estudo dos genes PHKA2, PHKB e PHKG2

DGH 559,7 € 40 €

36205 URN Porto 4-6 semanasHomocistinúria por défice de remetilação - Estudo do gene MTHFR DGH 281,6 € 32,5 €

36206 URN Porto 4-6 semanasIntolerância à frutose (défice de aldolase B) - Estudo do cDNA do gene ALDOB

DGH 270 € 32,5 €

36221 URN Porto 4-6 semanasLeucinose - Pesquisa de mutação frequente no gene BCKDHA DGH 60,1 € 12 €

36252 URN Porto 2-3 semanasParagangliomas familiares - pesquisa de grandes delecções nos genes SDHD, SDHB e SDHC

DGH 120,1 € 15 €

36253 URN Porto 2-3 semanasParagangliomas familiares - pesquisa de mutações nos genes SDHD, SDHB e SDHC - caso index

DGH 360,5 € 8 €

36254 URN Porto 2-3 semanasParagangliomas familiares - pesquisa de mutações nos genes SDHD, SDHB e SDHC - estudo de familiar

DGH 84,3 € 25 €



Testes Genéticos


36304 URN Porto 4-6 semanasTirosinemia tipo I - Estudo do gene FAH DGH 249,7 € 15 €

36305 URN Porto 2-3 semanasTirosinemia tipo I - Pesquisa de mutação frequente no gene FAH DGH 60,1 € 17,5 €

36320 URN Porto 4-6 semanasSurdez familiar, Conexina 26 - Estudo do gene GJB2 DGH 89,7 € 12 €

36321 URN Porto 4-6 semanasSurdez familiar, Conexina 30 - Estudo do gene GJB6 DGH 47,7 € 12 €

36322 URN Porto 4-6 semanasAcidúria propiónica - Estudo dos genes PCCA e PCCB DGH 665,4 € 40 €

36323 URN Porto 4-6 semanasHomocistinúria clássica - Estudo do gene CBS DGH 325,9 € 32,5 €

36324 URN Porto 4-6 semanasLeucinose (MSUD) - Estudo dos genes BCKDHA, BCKDHB, DBT e DLD

DGH 739,2 € 40 €

36325 URN Porto 4-6 semanasTirosinemia tipo III - Estudo do gene HPD DGH 296,3 € 15 €

36326 URN Porto 4-6 semanasTirosinemia tipo II - Estudo do gene TAT DGH 252,1 € 15 €

36327 URN Porto 4-6 semanasGlicogenose tipo IV - Estudo do gene GBE1 DGH 296,3 € 32,5 €

36328 URN Porto 4-6 semanasTrimetilaminuria - Estudo do gene FMO3 DGH 178,2 € 15 €

36329 URN Porto 4-6 semanasGlicogenose tipo VI - Estudo do gene PYGL DGH 355,4 € 40 €

36330 URN Porto 4-6 semanasXantomatose Cerebrotendinosa - Estudo do gene CYP27A1 DGH 193 € 15 €

36331 URN Porto 4-6 semanasDéfice de guanidinoacetato metiltransferase - Estudo do gene GAMT DGH 148,7 € 20 €

36332 URN Porto 4-6 semanasDéfice de transportador da creatina -Estudo do gene SLC6A8 DGH 252,1 € 32,5 €

36333 URN Porto 4-6 semanasSíndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG DGH 325,9 € 15 €

36334 URN Porto 4-6 semanasSíndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG2 DGH 178,2 € 15 €

36335 URN Porto 4-6 semanasSíndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene C10orf2 (Twinkle)

DGH 163,5 € 15 €



Testes Genéticos


36336 URN Porto 4-6 semanasSíndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SLC25A4 (Ant1)

DGH 119,2 € 15 €

36337 URN Porto 4-6 semanasSíndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TYMP DGH 148,7 € 15 €

36338 URN Porto 4-6 semanasCitopatias mitocondriais - Estudo do DNA mitocondrial completo DGH 739,2 € 40 €

36339 URN Porto 4-6 semanasSíndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene DGUOK DGH 163,5 € 15 €

36340 URN Porto 4-6 semanasSíndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene MPV17 DGH 133,9 € 15 €

36341 URN Porto 4-6 semanasSíndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TK2 DGH 207,8 € 15 €

36342 URN Porto 4-6 semanasSíndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene RRM2B DGH 193 € 15 €

36343 URN Porto 4-6 semanasSíndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLA2 DGH 222,5 € 15 €

36344 URN Porto 4-6 semanasSíndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLG1 DGH 193 € 15 €

36345 URN Porto 4-6 semanasGlicogenose tipo III - Estudo do gene AGL DGH 576,8 € 40 €

36391 URN Porto 1-2 semanasDoença congénita da glicosilação tipo Ia (CDG Ia) - Estudo do gene PMM2 - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36442 URN Porto 2-3 semanasFenilcetonúria - Estudo do gene PAH - estudo de familiar DGH 77,3 € 15 €

36443 URN Porto 1-2 semanasFenilcetonúria - Estudo do gene PAH - diagnóstico pré-natal DGH 115,1 € 17,5 €

36444 URN Porto 2-3 semanasTirosinemia tipo I - Estudo do gene FAH - estudo de familiar DGH 77,3 € 32,5 €

36445 URN Porto 1-2 semanasTirosinemia tipo I - Estudo do gene FAH - diagnóstico pré-natal DGH 115,1 € 12 €

36446 URN Porto 2-3 semanasTirosinemia tipo II - Estudo do gene TAT - estudo de familiar DGH 77,3 € 17,5 €

36447 URN Porto 1-2 semanasTirosinemia tipo II - Estudo do gene TAT - diagnóstico pré-natal DGH 115,1 € 32,5 €

36448 URN Porto 2-3 semanasTirosinemia tipo III - Estudo do gene HPD - estudo de familiar DGH 77,3 € 17,5 €



Testes Genéticos


36449 URN Porto 1-2 semanasTirosinemia tipo III - Estudo do gene HPD - diagnóstico pré-natal DGH 115,1 € 25 €

36450 URN Porto 2-3 semanasTrimetilaminuria - Estudo do gene FMO3 - estudo de familiar DGH 77,3 € 15 €

36451 URN Porto 1-2 semanasTrimetilaminuria - Estudo do gene FMO3 - diagnóstico pré-natal DGH 115,1 € 15 €

36452 URN Porto 2-3 semanasLeucinose (MSUD) - Estudo dos genes BCKDHA, BCKDHB, DBT e DLD - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €

36453 URN Porto 1-2 semanasLeucinose (MSUD) - Estudo dos genes BCKDHA, BCKDHB, DBT e DLD - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36454 URN Porto 2-3 semanasDéfice de holocarboxilase sintetase - Estudo do gene HLCS - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €

36455 URN Porto 1-2 semanasDéfice de holocarboxilase sintetase - Estudo do gene HLCS - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36456 URN Porto 2-3 semanasDéfice de metionina adenosiltransferase - Estudo do gene MAT1 - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €

36457 URN Porto 1-2 semanasDéfice de metionina adenosiltransferase - Estudo do gene MAT1 - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36458 URN Porto 2-3 semanasHomocistinúria clássica - Estudo do gene CBS - estudo de familiar DGH 77,3 € 15 €

36459 URN Porto 1-2 semanasHomocistinúria clássica - Estudo do gene CBS - diagnóstico pré-natal DGH 115,1 € 17,5 €

36460 URN Porto 2-3 semanasHomocistinúria por défice de remetilação - Estudo do gene MTHFR - estudo de familiar

DGH 77,25 € 15 €

36461 URN Porto 1-2 semanasHomocistinúria por défice de remetilação - Estudo do gene MTHFR - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36462 URN Porto 2-3 semanasCistinúria - Estudo dos genes SLC7A9 e SLC3A1 - estudo de familiar DGH 77,3 € 15 €

36463 URN Porto 1-2 semanasCistinúria - Estudo dos genes SLC7A9 e SLC3A1 - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36464 URN Porto 1-2 semanasArgininemia - Estudo do gene ARG1 - diagnóstico pré-natal DGH 115,1 € 17,5 €



Testes Genéticos


36465 URN Porto 2-3 semanasAcidúria argininosuccinica - Estudo do gene ASL - estudo de familiar DGH 77,3 € 15 €

36466 URN Porto 1-2 semanasAcidúria argininosuccinica - Estudo do gene ASL - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36467 URN Porto 2-3 semanasCitrulinemia tipo 2 (défice de citrina) - Estudo do gene SLC25A13 - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €

36468 URN Porto 1-2 semanasCitrulinemia tipo 2 (défice de citrina) - Estudo do gene SLC25A13 - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36469 URN Porto 2-3 semanasCitrulinemia tipo I - Estudo do gene ASS - estudo de familiar DGH 77,3 € 15 €

36470 URN Porto 1-2 semanasCitrulinemia tipo I - Estudo do gene ASS - diagnóstico pré-natal DGH 115,1 € 17,5 €

36471 URN Porto 2-3 semanas3-metilcrotonilglicinúria (3MCC) - Estudo dos genes MCCC1 e MCCC2 - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €

36472 URN Porto 1-2 semanas3-metilcrotonilglicinúria (3MCC) - Estudo dos genes MCCC1 e MCCC2 - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36473 URN Porto 1-2 semanasAcidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica - Estudo do gene HMGCL - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36474 URN Porto 2-3 semanasAcidúria isovalérica - Estudo do gene IVD - estudo de familiar DGH 77,3 € 15 €

36475 URN Porto 1-2 semanasAcidúria isovalérica - Estudo do gene IVD - diagnóstico pré-natal DGH 115,1 € 17,5 €

36476 URN Porto 2-3 semanasAcidúria propiónica - Estudo dos genes PCCA e PCCB - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €

36477 URN Porto 1-2 semanasAcidúria propiónica - Estudo dos genes PCCA e PCCB - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36478 URN Porto 2-3 semanasAcidúria metilmalónica - Estudo do gene MUT - estudo de familiar DGH 77,3 € 15 €

36479 URN Porto 1-2 semanasAcidúria metilmalónica - Estudo do gene MUT - diagnóstico pré-natal DGH 115,1 € 17,5 €

36480 URN Porto 2-3 semanasAcidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl C - Estudo do gene MMACHC - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €



Testes Genéticos


36481 URN Porto 1-2 semanasAcidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl C - Estudo do gene MMACHC - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36482 URN Porto 2-3 semanasAcidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl D - Estudo do gene MMADHC - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €

36483 URN Porto 1-2 semanasAcidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl D - Estudo do gene MMADHC - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36484 URN Porto 1-2 semanasAcidúria glutárica tipo I - Estudo do gene GCDH - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36485 URN Porto 2-3 semanasAcidúria malónica - Estudo do gene MLYCD - estudo de familiar DGH 77,3 € 15 €

36486 URN Porto 1-2 semanasAcidúria malónica - Estudo do gene MLYCD - diagnóstico pré-natal DGH 115,1 € 17,5 €

36487 URN Porto 2-3 semanasAcidúria L-2-hidroxiglutárica (défice de L-2-hidroxiglutarato desidrogenase) - Estudo do gene L2HGDH - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €

36488 URN Porto 1-2 semanasAcidúria L-2-hidroxiglutárica (défice de L-2-hidroxiglutarato desidrogenase) - Estudo do gene L2HGDH - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36489 URN Porto 2-3 semanasDéfice de biotinidase - Estudo do gene BTD - estudo de familiar DGH 77,3 € 15 €

36490 URN Porto 1-2 semanasDéfice de biotinidase - Estudo do gene BTD - diagnóstico pré-natal DGH 115,1 € 17,5 €

36491 URN Porto 2-3 semanasDéfice primário de carnitina - Estudo do gene OCTN2 - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €

36492 URN Porto 1-2 semanasDéfice primário de carnitina - Estudo do gene OCTN2 - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36493 URN Porto 2-3 semanasDéfice de carnitina palmitoil transferase I - Estudo do gene CPT1 - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €

36494 URN Porto 1-2 semanasDéfice de carnitina palmitoil transferase I - Estudo do gene CPT1 - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36495 URN Porto 2-3 semanasDéfice de carnitina palmitoil transferase II - Estudo do gene CPT2 - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €



Testes Genéticos


36496 URN Porto 1-2 semanasDéfice de carnitina palmitoil transferase II - Estudo do gene CPT2 - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36497 URN Porto 2-3 semanasDéfice de carnitina-acilcarnitina translocase - Estudo do gene CACT - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €

36498 URN Porto 1-2 semanasDéfice de carnitina-acilcarnitina translocase - Estudo do gene CACT - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36499 URN Porto 2-3 semanasDéfice de desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD) - Estudo do gene ACADVL - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €

36500 URN Porto 1-2 semanasDéfice de desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD) - Estudo do gene ACADVL - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36501 URN Porto 2-3 semanasDéfice múltiplo das acil-CoA desidrogenases dos ácidos gordos (MADD) - Estudo dos genes ETFA, ETFB e ETFDH - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €

36502 URN Porto 1-2 semanasDéfice múltiplo das acil-CoA desidrogenases dos ácidos gordos (MADD) - Estudo dos genes ETFA, ETFB e ETFDH - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36503 URN Porto 1-2 semanasDéfice de desidrogenase dos acil-CoA dos hidroxiácidos de cadeia longa (LCHAD) - Estudo do gene HADHA - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36504 URN Porto 1-2 semanasDéfice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) - Estudo do gene ACADM - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36505 URN Porto 2-3 semanasDéfice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia curta (SCAD) - Estudo do gene ACADS - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €

36506 URN Porto 1-2 semanasDéfice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia curta (SCAD) - Estudo do gene ACADS - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36507 URN Porto 2-3 semanasDéfice de desidrogenase dos ácidos gordos hidroxilados de cadeia curta - Estudo do gene HADH - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €

36508 URN Porto 1-2 semanasDéfice de desidrogenase dos ácidos gordos hidroxilados de cadeia curta - Estudo do gene HADH - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €



Testes Genéticos


36509 URN Porto 1-2 semanasIntolerância à frutose (défice de aldolase B) - Estudo do cDNA do gene ALDOB - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36510 URN Porto 2-3 semanasGalactosemia (défice de galactose-1-fosfato-uridil transferase) - Estudo do gene GALT - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €

36511 URN Porto 1-2 semanasGalactosemia (défice de galactose-1-fosfato-uridil transferase) - Estudo do gene GALT - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36512 URN Porto 2-3 semanasGlicogenose tipo 0 (défice de glicogénio-sintetase) - Estudo do gene GYS2 - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €

36513 URN Porto 1-2 semanasGlicogenose tipo 0 (défice de glicogénio-sintetase) - Estudo do gene GYS2 - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36514 URN Porto 1-2 semanasGlicogenose tipo Ia (défice de glucose-6-fosfatase) - Estudo do gene G6PC - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36515 URN Porto 1-2 semanasGlicogenose tipo Ib/Ic - Estudo do gene G6PT1 - estudo de familiar - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36516 URN Porto 1-2 semanasGlicogenose tipo III - Estudo do gene AGL - diagnóstico pré-natal DGH 115,1 € 17,5 €

36517 URN Porto 2-3 semanasGlicogenose tipo IV - Estudo do gene GBE1 - estudo de familiar DGH 77,3 € 15 €

36518 URN Porto 1-2 semanasGlicogenose tipo IV - Estudo do gene GBE1 - diagnóstico pré-natal DGH 115,1 € 17,5 €

36519 URN Porto 1-2 semanasGlicogenose tipo V - Estudo do gene PYGM - diagnóstico pré-natal DGH 115,1 € 17,5 €

36520 URN Porto 2-3 semanasGlicogenose tipo VI - Estudo do gene PYGL - estudo de familiar DGH 77,3 € 15 €

36521 URN Porto 1-2 semanasGlicogenose tipo VI - Estudo do gene PYGL - diagnóstico pré-natal DGH 115,1 € 17,5 €

36522 URN Porto 2-3 semanasGlicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase) - Estudo do gene PFKM - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €

36523 URN Porto 1-2 semanasGlicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase) - Estudo do gene PFKM - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €



Testes Genéticos


36524 URN Porto 2-3 semanasGlicogenose tipo IX a/b/c (défice de fosforilase cinase) - Estudo dos genes PHKA2, PHKB e PHKG2 - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €

36525 URN Porto 1-2 semanasGlicogenose tipo IX a/b/c (défice de fosforilase cinase) - Estudo dos genes PHKA2, PHKB e PHKG2 - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36526 URN Porto 2-3 semanasXantomatose Cerebrotendinosa - Estudo do gene CYP27A1 - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €

36527 URN Porto 1-2 semanasXantomatose Cerebrotendinosa - Estudo do gene CYP27A1 - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36528 URN Porto 2-3 semanasDéfice de GTP-ciclohidrolase - Estudo do gene GCH1 - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €

36529 URN Porto 1-2 semanasDéfice de GTP-ciclohidrolase - Estudo do gene GCH1 - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36530 URN Porto 1-2 semanasSíndrome de Smith-Lemli-Opitz - Estudo do gene DHCR7 - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 12 €

36531 URN Porto 2-3 semanasDéfice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT) - Estudo do gene OXCT1 - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €

36532 URN Porto 1-2 semanasDéfice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT) - Estudo do gene OXCT1 - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36533 URN Porto 2-3 semanasDéfice de guanidinoacetato metiltransferase - Estudo do gene GAMT - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €

36534 URN Porto 1-2 semanasDéfice de guanidinoacetato metiltransferase - Estudo do gene GAMT - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36535 URN Porto 2-3 semanasDéfice de transportador da creatina -Estudo do gene SLC6A8 - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €

36536 URN Porto 1-2 semanasDéfice de transportador da creatina -Estudo do gene SLC6A8 - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36537 URN Porto 2-3 semanasConexina 26 - Estudo do gene GJB2 - estudo de familiar DGH 77,3 € 15 €

36538 URN Porto 1-2 semanasConexina 26 - Estudo do gene GJB2 - diagnóstico pré-natal DGH 115,1 € 17,5 €



Testes Genéticos


36539 URN Porto 2-3 semanasConexina 30 - Estudo do gene GJB6 - estudo de familiar DGH 77,3 € 15 €

36540 URN Porto 1-2 semanasConexina 30 - Estudo do gene GJB6 - diagnóstico pré-natal DGH 110,7 € 17,5 €

36541 URN Porto 1-2 semanasDoença de Leigh - Estudo do gene SURF1 - diagnóstico pré-natal DGH 115,1 € 17,5 €

36542 URN Porto 2-3 semanasSíndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene C10orf2 (Twinkle) - estudo de familiar

DGH 77,3 € 17,5 €

36543 URN Porto 1-2 semanasSíndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene C10orf2 (Twinkle) - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 22,5 €

36544 URN Porto 2-3 semanasSíndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene DGUOK - estudo de familiar

DGH 77,3 € 17,5 €

36545 URN Porto 1-2 semanasSíndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene DGUOK - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 20 €

36546 URN Porto 2-3 semanasSíndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene MPV17 - estudo de familiar

DGH 77,3 € 17,5 €

36547 URN Porto 1-2 semanasSíndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene MPV17 - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 32,5 €

36548 URN Porto 2-3 semanasSíndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG - estudo de familiar

DGH 77,3 € 17,5 €

36549 URN Porto 1-2 semanasSíndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 25 €

36550 URN Porto 2-3 semanasSíndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene RRM2B - estudo de familiar

DGH 77,3 € 17,5 €

36551 URN Porto 1-2 semanasSíndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene RRM2B - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 27,5 €

36552 URN Porto 2-3 semanasSíndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLA2 - estudo de familiar

DGH 77,3 € 17,5 €

36553 URN Porto 1-2 semanasSíndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLA2 - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 25 €



Testes Genéticos


36554 URN Porto 2-3 semanasSíndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLG1 - estudo de familiar

DGH 77,3 € 17,5 €

36555 URN Porto 1-2 semanasSíndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLG1 - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 27,5 €

36556 URN Porto 2-3 semanasSíndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TK2 - estudo de familiar

DGH 77,3 € 17,5 €

36557 URN Porto 1-2 semanasSíndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TK2 - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 25 €

36558 URN Porto 2-3 semanasSíndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG2 - estudo de familiar

DGH 77,3 € 17,5 €

36559 URN Porto 1-2 semanasSíndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG2 - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36560 URN Porto 2-3 semanasSíndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SLC25A4 (Ant1) - estudo de familiar

DGH 77,3 € 17,5 €

36561 URN Porto 1-2 semanasSíndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SLC25A4 (Ant1) - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 20 €

36562 URN Porto 2-3 semanasSíndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TYMP - estudo de familiar

DGH 77,3 € 10 €

36563 URN Porto 1-2 semanasSíndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TYMP - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 12 €

36564 URN Porto 4-6 semanasCistinose - Estudo molecular do gene CTNS DGH 193 € 25 €

36565 URN Porto 2-3 semanasCistinose - Estudo molecular do gene CTNS - estudo de familiar DGH 77,3 € 15 €

36566 URN Porto 1-2 semanasCistinose - Estudo molecular do gene CTNS - diagnóstico pré-natal DGH 115,1 € 17,5 €

36567 URN Porto 4-6 semanasDéfice em beta-cetotiolase - Estudo molecular do gene ACAT1 DGH 222,5 € 27,5 €

36568 URN Porto 2-3 semanasDéfice em beta-cetotiolase - Estudo molecular do gene ACAT1 - estudo de familiar

DGH 77,3 € 15 €



Testes Genéticos


36569 URN Porto 1-2 semanasDéfice em beta-cetotiolase - Estudo molecular do gene ACAT1 - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 17,5 €

36570 URN Porto 1-2 semanasSíndrome de Conradi-Hunermann-Happle (gene EBP) - diagnóstico pré-natal

DGH 115,1 € 27,5 €

201400 UTI Lisboa 24-48 horas (Com emissão de relatório atéSequenciação automática de DNA, cada fragmento: Nível 1 — Electroforese capilar

DGH 3,28 € 0,9 €

201401 UTI Lisboa 24-48 horas (Com emissão de relatório atéSequenciação automática de DNA, cada fragmento: Nível 2 — Purificação após sequenciação cíclica e electroforese

DGH 4,83 € 1,2 €

201402 UTI Lisboa 24-48 horas (Com emissão de relatório atéSequenciação automática de DNA, cada fragmento: Nível 3 — Sequenciação cíclica, purificação e electroforese capilar

DGH 6,87 € 1,4 €

201403 UTI Lisboa 24-48 horasAnálise de marcadores por electroforese capilar, cada reacção DGH 4,3 € 1,1 €

201404 UTI Lisboa 24-48 horasAnálise de fragmentos por denaturing high performance liquid chromatography (dHPLC), cada injecção

DGH 4,74 € 1,2 €

203247 UTI LisboaIdentificação de proteínas por espectrometria de massa, cada fragmento (spot/banda de gel): digestão enzimática, limpeza de péptidos e análise combinada por peptide mass fingerprinting e sequenciação (MS+MS/MS)

DGH 51,99 € 2 €


lista: tempos respostas - insa · 34080 cariótipo no sangue periférico, com bandas de alta...

Documents