genética – conceitos básicos paulo marques. o que é genética? É o estudo dos genes e de sua...
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Genética – Genética – Conceitos Conceitos BásicosBásicos
Paulo MarquesPaulo Marques
O que é genética?
• É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras.
• É dividida em:
- Genética Clássica Mendel (1856 – 1865)
- Genética Moderna Watson e Crick (1953).
Gene
- Genética Clássica unidade fundamental da hereditariedade.
- Genética Moderna pedaço de DNA que codifica uma proteína.
Proteína
Genótipo
• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais.
• Representado por letras.
• Ex.: A, z, T, b ...
Fenótipo
• São as características manifestadas por um indivíduo.
• São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais.
• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.
Fenótipo
F = G + A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente).
• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.
Cromossomos Homólogos
• São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições.
• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
Óvulo n
Espermatozóide n
Zigoto 2n
Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
P
c
IA
a
P
C
IB
a
Genes alelos
Genes Alelos
• Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.
Homozigose
• Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo.
• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.
• Ex: AA, bb, ZZ, pp....
Heterozigose
• Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTESDIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos.
• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
Dominância
• Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes.
• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.
Recessividade
• Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos.
• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.
Conceito Gerais• Gene: fragmento de DNA Locus
(Locu/Lóci): local, no cromossomo, onde se encontra o gene.
• Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. São representados por letras.
• Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.
Conceito Gerais• Genótipo: conjunto de genes de um
indivíduo.• Fenótipo: características observáveis
de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente.
Fenótipo= genótipo+meio• Fenocópia: fenótipo modificado
semelhante a um existente.• Gene Letal: com efeito mortal.
Conceitos Gerais
• Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta. Representado por letras maiúsculas.Ex:AA,Aa,TT,Tt
• Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante. Representado por letras minúsculas.para um ou mais caracteres. Ex: aa,tt
Conceitos Gerais
• Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres.
Ex: AA,aa,CC,cc• Heterozigoto ou Híbrido:
indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.
Ex:Aa,Cc
Conceitos Gerais• Genes Codominantes: os dois
genes do par manifestam seu caráter.
• Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter.
• Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres.
• Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter.
• Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.
Conceitos Gerais• Forma de ação dos genes:
– Um par de genes pode determinar apenas uma característica.
– Pares de genes determinam apenas uma característica.
• Polimeria – Altura– Peso – Cor da pele
• Epistasia – Sangue O do sistema ABO
– Um par de genes determinam varias características.• Pleiotropia (síndrome de Marfan)• Síndrome de Lawrence-Moon
Produção de Gametas
Que tipo de gametas um indivíduo AaAa pode produzir?
A a
Ovogônia (2n)
Aa
Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir?
• AA• Bb• Bb• AABB• aabb• AAbb• AaBb
Qual é a probabilidade de:
• Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A?
• Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?
Cruzamentos
• A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família.
• É utilizado o “quadro de Punnett”.
Gametas produzidos pelo pai
Gametas produzidos pela mãe
Cruzamento
Cruzamento de AA com aa:
Como fazer um cruzamento?
1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão?
2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.
Como fazer um cruzamento?
5. Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett.
6. Faça o cruzamento.
7. Monte o genótipo.
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo)
9. Responda a questão.
EXERCÍCIO 1
• O gene AA determina cor de olho castanho e o gene aa determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis?
EXERCÍCIO 2
• Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?
Probabilidades
• Regra do “e”
• Regra do “ou”
Probabilidade em Genética
Regra do “E”Regra do “E”A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Regra do “OU”Regra do “OU”A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos
possíveis.P =
eventos esperadoseventos possíveis
• Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal, tem uma criança normal para polidactilia, mas míope. Considerando-se que ambas as anomalias são autossômicas e os respectivos genes estão em cromossomos diferentes, responda:
a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia e míope?
b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia ou míope?
c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para as duas características?
HeredogramasHeredogramas
O que é um heredograma?
• Também chamado do pedigree ou genealogia.
• Representa as relações de parentesco entre indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em uma família.
Símbolos
Homem normal
Mulher normal
Homem afetado
Mulher afetada
Casamento
Filhos
Sexo indeterminado
Gêmeos verdadeiros
Gêmeos falsos ou dizigóticos
Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
sexo feminino
sexo desconhecido
casamento ou cruzamento
casamento ou cruzamento consangüíneo
indivíduos que apresentam o caráter estudado
filhos ou descendentes
gêmeos dizigóticos
gêmeos monozigóticos
Como montar um heredograma?
Como fica esse heredograma?
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.
Afetados
Normais
Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.
Genética Mendeliana
• Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”.
• Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características.
• Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado.
• A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados.
• Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.
Genética MendelianaPor que ervilhas?
• Fácil cultivo em canteiros.• Várias características contrastantes e
de fácil observação.• Ciclo vital curto e grande número de
descendentes (sementes).• Predomina reprodução por
autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.
• Querem saber a verdade?
1a Lei de Mendel“Pureza dos Gametas”
“As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta”.
Monoibridismo com Dominância
• Herança condicionada por um par de alelos.
• Dois fenótipos possíveis em F2.
• Três genótipos possíveis em F2.
Proporção fenotípica
3:1Proporção genotípica
1:2:1
• Ex.: cor das sementes em ervilhas.
P amarelas x verdes
F1 100% amarelas
F1 amarelas x amarelas
F2 75% amarelas
25% verdes
VV vv
Vv
Vv Vv
VvVV
vv
Monoibridismo sem Dominância
• Herança condicionada por um par de alelos.
• Três fenótipos possíveis em F2.
• Três genótipos possíveis em F2.Proporção fenotípica
1:2:1Proporção genotípica
1:2:1
• Ex.: cor das flores em Maravilha.P vermelhas x brancas
F1 100% rosas
F1 rosas x rosas
F2 25% vermelhas50% rosas25% brancas
VV BB
VB
VB VB
VV
VBBB
Genes Letais• Provocam a morte ou não desenvolvimento do
embrião.• Determinam um desvio nas proporções
fenotípicas esperadas, geralmente 2:1.
Aa
Aa
Aa
Aa
aaAA
Cruzamento-Teste
• Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes.
• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto.
• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto.
• Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.
Determinação do Sexona Espécie Humana• A espécie humana apresenta 23 pares de
cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais.
• A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X.
• O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y.
• Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva
Autossômica dominante
Ligada ao Y (holândrica)
Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante