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Genética – Genética – Conceitos Conceitos BásicosBásicos
Paulo MarquesPaulo Marques
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O que é genética?
• É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras.
• É dividida em:
- Genética Clássica Mendel (1856 – 1865)
- Genética Moderna Watson e Crick (1953).
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Gene
- Genética Clássica unidade fundamental da hereditariedade.
- Genética Moderna pedaço de DNA que codifica uma proteína.
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Proteína
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Genótipo
• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais.
• Representado por letras.
• Ex.: A, z, T, b ...
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Fenótipo
• São as características manifestadas por um indivíduo.
• São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais.
• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.
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Fenótipo
F = G + A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente).
• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.
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Cromossomos Homólogos
• São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições.
• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
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Óvulo n
Espermatozóide n
Zigoto 2n
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Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
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P
c
IA
a
P
C
IB
a
Genes alelos
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Genes Alelos
• Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.
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Homozigose
• Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo.
• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.
• Ex: AA, bb, ZZ, pp....
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Heterozigose
• Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTESDIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos.
• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
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Dominância
• Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes.
• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.
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Recessividade
• Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos.
• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.
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Conceito Gerais• Gene: fragmento de DNA Locus
(Locu/Lóci): local, no cromossomo, onde se encontra o gene.
• Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. São representados por letras.
• Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.
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Conceito Gerais• Genótipo: conjunto de genes de um
indivíduo.• Fenótipo: características observáveis
de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente.
Fenótipo= genótipo+meio• Fenocópia: fenótipo modificado
semelhante a um existente.• Gene Letal: com efeito mortal.
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Conceitos Gerais
• Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta. Representado por letras maiúsculas.Ex:AA,Aa,TT,Tt
• Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante. Representado por letras minúsculas.para um ou mais caracteres. Ex: aa,tt
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Conceitos Gerais
• Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres.
Ex: AA,aa,CC,cc• Heterozigoto ou Híbrido:
indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.
Ex:Aa,Cc
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Conceitos Gerais• Genes Codominantes: os dois
genes do par manifestam seu caráter.
• Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter.
• Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres.
• Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter.
• Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.
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Conceitos Gerais• Forma de ação dos genes:
– Um par de genes pode determinar apenas uma característica.
– Pares de genes determinam apenas uma característica.
• Polimeria – Altura– Peso – Cor da pele
• Epistasia – Sangue O do sistema ABO
– Um par de genes determinam varias características.• Pleiotropia (síndrome de Marfan)• Síndrome de Lawrence-Moon
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Produção de Gametas
Que tipo de gametas um indivíduo AaAa pode produzir?
A a
Ovogônia (2n)
Aa
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Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir?
• AA• Bb• Bb• AABB• aabb• AAbb• AaBb
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Qual é a probabilidade de:
• Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A?
• Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?
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Cruzamentos
• A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família.
• É utilizado o “quadro de Punnett”.
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Gametas produzidos pelo pai
Gametas produzidos pela mãe
Cruzamento
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Cruzamento de AA com aa:
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Como fazer um cruzamento?
1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão?
2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.
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Como fazer um cruzamento?
5. Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett.
6. Faça o cruzamento.
7. Monte o genótipo.
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo)
9. Responda a questão.
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EXERCÍCIO 1
• O gene AA determina cor de olho castanho e o gene aa determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis?
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EXERCÍCIO 2
• Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?
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Probabilidades
• Regra do “e”
• Regra do “ou”
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Probabilidade em Genética
Regra do “E”Regra do “E”A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Regra do “OU”Regra do “OU”A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos
possíveis.P =
eventos esperadoseventos possíveis
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• Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal, tem uma criança normal para polidactilia, mas míope. Considerando-se que ambas as anomalias são autossômicas e os respectivos genes estão em cromossomos diferentes, responda:
a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia e míope?
b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia ou míope?
c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para as duas características?
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HeredogramasHeredogramas
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O que é um heredograma?
• Também chamado do pedigree ou genealogia.
• Representa as relações de parentesco entre indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em uma família.
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Símbolos
Homem normal
Mulher normal
Homem afetado
Mulher afetada
Casamento
Filhos
Sexo indeterminado
Gêmeos verdadeiros
Gêmeos falsos ou dizigóticos
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Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
sexo feminino
sexo desconhecido
casamento ou cruzamento
casamento ou cruzamento consangüíneo
indivíduos que apresentam o caráter estudado
filhos ou descendentes
gêmeos dizigóticos
gêmeos monozigóticos
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Como montar um heredograma?
Como fica esse heredograma?
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.
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![Page 42: Genética – Conceitos Básicos Paulo Marques. O que é genética? É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras. É dividida em: -Genética](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022062312/552fc10b497959413d8c12df/html5/thumbnails/42.jpg)
Afetados
Normais
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Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.
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Genética Mendeliana
• Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”.
• Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características.
• Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado.
• A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados.
• Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.
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Genética MendelianaPor que ervilhas?
• Fácil cultivo em canteiros.• Várias características contrastantes e
de fácil observação.• Ciclo vital curto e grande número de
descendentes (sementes).• Predomina reprodução por
autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.
• Querem saber a verdade?
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1a Lei de Mendel“Pureza dos Gametas”
“As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta”.
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Monoibridismo com Dominância
• Herança condicionada por um par de alelos.
• Dois fenótipos possíveis em F2.
• Três genótipos possíveis em F2.
Proporção fenotípica
3:1Proporção genotípica
1:2:1
• Ex.: cor das sementes em ervilhas.
P amarelas x verdes
F1 100% amarelas
F1 amarelas x amarelas
F2 75% amarelas
25% verdes
VV vv
Vv
Vv Vv
VvVV
vv
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Monoibridismo sem Dominância
• Herança condicionada por um par de alelos.
• Três fenótipos possíveis em F2.
• Três genótipos possíveis em F2.Proporção fenotípica
1:2:1Proporção genotípica
1:2:1
• Ex.: cor das flores em Maravilha.P vermelhas x brancas
F1 100% rosas
F1 rosas x rosas
F2 25% vermelhas50% rosas25% brancas
VV BB
VB
VB VB
VV
VBBB
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Genes Letais• Provocam a morte ou não desenvolvimento do
embrião.• Determinam um desvio nas proporções
fenotípicas esperadas, geralmente 2:1.
Aa
Aa
Aa
Aa
aaAA
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Cruzamento-Teste
• Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes.
• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto.
• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto.
• Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.
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Determinação do Sexona Espécie Humana• A espécie humana apresenta 23 pares de
cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais.
• A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X.
• O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y.
• Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
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Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva
Autossômica dominante
Ligada ao Y (holândrica)
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Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante