GENÉTICAANA KARINA

Conceito de Genética

Genética é a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos.

Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as características biológicas de geração para geração.

A informação genética está contida na molécula de DNA, na forma de genes.

Os genes resultam na produção de uma proteína, que influenciam nas características do indivíduo (físicas e funcionais).

A maior parte do DNA se encontra no núcleo das células.

Quando as células vão se dividir a molécula de DNA associada à proteínas (chamada de cromatina) se condensa e forma os cromossomos.

Importância da Genética Diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças, genéticas ou

não genéticas (diagnóstico molecular, terapia gênica e celular).

Desenvolvimento de fármacos de acordo com o perfil genético (farmacogenética).

Aplicação em identificação e criminalística (testes de paternidade, identificação de criminosos).

Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA recombinante, clonagem)

Importância da Genética Estudo da herança e da variação, responsável pela

grande variedade de formas de vida.

Compreensão de como os organismos se desenvolvem a partir de uma única célula (Genética do desenvolvimento).

Aplicação na agricultura e na medicina veterinária para produção de alimentos de melhor qualidade e de forma mais rentável.

A história da ciência Genética

A maior contribuição para a genética atual foi dada pelo monge austríaco Gregor Mendel (1822-1884), habitualmente considerado o “pai” da genética, através de experimentos utilizando ervilhas.

As Leis de Mendel

Através da observação dos resultados dos experimentos com ervilhas, feitos de diferentes formas e analisando várias características, Mendel elaborou as teorias que ficaram conhecidas como as Leis de Mendel.

Embora o desenvolvimento da genética tenha demonstrado que nem sempre estas leis são seguidas, elas não deixaram de ser importantes.

As Leis de Mendel

Primeiramente Mendel analisou apenas uma características das ervilhas e a maneira com que esta característica era passada aos descendentes.

Por ter sido analisada apenas uma característica de cada vez, por exemplo a cor da ervilha (verde ou amarela), a primeira lei é também chamada de Monohibridismo.

As Leis de Mendel Depois Mendel analisou características diferentes,

duas a duas, como por exemplo a cor da ervilha (verde ou amarela) e o aspecto da ervilha (rugosa ou lisa) e elaborou a segunda lei, também conhecida como Dihibridismo.

O conhecimento destas leis e o entendimento dos seus princípios é muito importante para a solução de vários problemas em genética.

Primeira Lei de Mendel

A primeira lei é também chamada de Monohibridismo, Lei da pureza dos gametas ou Lei da segregação dos caracteres.

Observações de Mendel:

Ervilha verde X Ervilha verde = ervilhas verdes (100%) Ervilha amarela x Ervilha amarela – ervilhas amarelas (100%) Ervilha verde x Ervilha amarela = ervilhas amarelas (100%)

A escolha da ervilha Pisum sativum

• Disponibilidade de ervilhas em variedades puras, com características contrastantes, trazidas por mercador a preço módico;

• As ervilhas são autopolinizantes, mas permitem a realização de cruzamentos planejados;

• A plantação ocupava pouco espaço, o tempo de geração era relativamente curto e a colheita da descendência era farta.

• Durante 2 anos Mendel fez testes de pureza e de escolha das características que utilizaria em seus experimentos definitivos.

Primeira Lei de Mendel

Foram criados os termos Dominante (que domina e sempre se expressa) e Recessivo (que é dominado, por isso não se expressa na presença do dominante).

Ficou convencionado que os genes dominantes são indicados pela letra maiúscula (A) e os genes recessivos pelas letras minúsculas (a).

A = gene dominantea = gene recessivo

Primeira Lei de Mendel Mendel também deduziu que cada característica era determinada

por um par de genes, um herdado que cada genitor.

Sendo assim, as ervilhas poderiam ter dois genes dominantes (AA), dois genes recessivos (aa) ou um gene dominante e um gene recessivo (Aa). Essa representação por letras foi chamada de genótipo, podendo ser homozigoto ou heterozigoto. As características observáveis, verde ou amarela, foi denominada fenótipo.

Primeira Lei de Mendel

A geração de ervilhas obtida pelo cruzamento de ervilhas iguais (verde x verde e amarela x amarela) foi chamada de P (de parental).

A geração obtida pelo cruzamento de ervilhas amarelas com verdes foi chamada de F1 (de filial 1).

Primeira Lei de Mendel Posteriormente Mendel

cruzou as ervilhas amarelas da geração F1 (híbridas e heterozigotas) com elas mesmas, obtendo agora ervilhas amarelas e verdes.

A geração obtida deste cruzamento foi chamada de F2 (de filial 2).

Primeira Lei de Mendel

Do ponto de vista matemático, ficou comprovado que a proporção de indivíduos nas gerações era sempre a mesma, como pode ser visto no quadro ao lado. Foram criados os conceitos de proporção genotípica e proporção fenotípica.

Primeira Lei de Mendel Sendo assim:

AA x aa = AaProporção genotípica: 100% AaProporção fenotípica: 100% amarelas

Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aaProporção genotípica: 25% AA, 50% Aa, 25% aa (1:2:1)Proporção fenotípica: 75% Amarelas e 25% verdes

Primeira Lei de Mendel

Para resolver os problemas de genética é necessário saber fazer os cruzamentos e entender como as proporções são obtidas.

É fácil!

O Quadro de PUNNETTÉ um diagrama em que se distribuem os gametas de um genitor nas linhas e os do outro nas colunas. A combinação de linhas e colunas dá a proporção entre genótipos dos possíveis descendentes.

Primeira Lei de Mendel Por exemplo 1: Em cravos, o caráter

ondulado das pétalas (C) domina o caráter liso (c). Numa experiência de polinização cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 onduladas e 29 lisas. É provável que o cruzamento tenha ocorrido entre?

Primeira Lei de Mendel

Por exemplo 2: Olhos castanhos são dominantes sobre os olhos azuis. Um homem de olhos castanhos, filho de pai de olhos castanhos e mãe de olhos azuis. A probabilidade de que tenham um filho de olhos azuis é de:

a)25%b)50%c)0%d)100%e)75%

AGORA É COM VOCÊ!!! Exercício

1) Qual o resultado esperado do cruzamento de porquinhos-da-índia de pelo preto, característica dominante, com porquinhos-da-índia de pelo marrom, características recessiva, ambos homozigotos.

2) Qual o resultado esperado do cruzamento de um casal de porquinhos-da-índia de pelo preto (característica dominante), ambos heterozigotos.

3) Em cobaias, pelos curtos dominam pelos longos. Qual o resultado do cruzamento entre um macho de pelo curto e heterozigoto e uma fêmea de pelo longo?

4) Qual o resultado do cruzamento entre duas cobaias heterozigotas para o tipo de pelo (curto domina longo).

5) Qual a probabilidade de um casal de heterozigotos para o albinismo (Aa) virem a ter:

a) Uma criança recessiva: _______     b) Uma criança dominante: ________c) Uma criança heterozigota? ________d) Uma criança homozigota dominante?______

Dominância incompleta ou Co-dominância  

Nem todas as características são herdadas como a cor da semente da ervilha, em que o gene para a cor amarela domina sobre o gene para cor verde. Muito frequentemente a combinação dos genes alelos diferentes produz um fenótipo intermediário. Essa situação ilustra a chamada dominância incompleta ou parcial.

Um exemplo desse tipo de herança é a cor das flores maravilha. Elas podem ser vermelhas, brancas ou rosas. Plantas que produzem flores cor-de-rosa são heterozigotas, enquanto os outros dois fenótipos são devidos à condição homozigota. Supondo que o gene V determine a cor vermelha e o gene B, cor branca, teríamos: 

VV = flor vermelhaBB = flor branca

VB = flor cor-de-rosa

Cruzando, agora, duas plantas heterozigotas (flores cor-de-rosa), teríamos:

Agora analisando os resultados genotípicos da geração F1e F2, teríamos:

Símbolos usados em genealogias

EXERCÍCIO: De acordo com a genealogia ao lado assinale as corretas:

(a) O casal 1 e 2 possuem 2 filhas e 1 filho. (b) O casal 1 e 2 possuem 5 netos. (c) O indivíduo 7 é filho do casal 1 e 2. (d) Os indivíduos 9 e 10 são gêmeos fraternos. (e) O indivíduo 8 é do sexo masculino. (f) O casal 6 e 7 têm 1 casal de filhos. (g) O indivíduo 7 é cunhado do 5. (h) O indivíduo 10 é tio do indivíduo 4. (i) O indivíduo 10 é primo do 8. (j) O indivíduo 10 é neto do 1. (l) O indivíduo 3 é filho do casal 1 e 2.

PROBLEMAS COM HEREDOGRAMAS 1) Analisando o heredograma responda:

a)O caráter afetado é dominante ou recessivo? Por quê?b)Quem são os indivíduos afetados? c)Qual é o genótipo de todos os envolvidos?

2) Um casal de pele pigmentada tem um filho albino. Qual o caráter dominante e qual o genótipo dos pais?

3) Observe as genealogias abaixo e determine em cada caso se o caráter em questão deve-se a um alelo dominante ou um alelo recessivo. Justifique.

a) b)

4) Os heredogramas A e B a seguir representam 2 famílias diferentes. Identifique o tipo de herança de cada uma delas (dominante e recessiva).

Alelos letais: Os genes que matam As mutações que ocorrem nos seres vivos são totalmente aleatórias e, às

vezes, surgem variedades genéticas que podem levar a morte do portador antes do nascimento ou, caso ele sobreviva, antes de atingir a maturidade sexual. Esses genes que conduzem à morte do portador, são conhecidos como alelos letais.

Por exemplo:

Assim, se cruzarmos duas plantas heterozigotas, de folhas verdes claras, resultará na proporção 2:1 fenótipos entre os descendentes, ao invés da proporção de 3:1 que seria esperada se fosse um caso clássico de monoibridismo (cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos para um único gene). No caso das plantas o homozigoto recessivo morre logo após germinar, o que conduz a proporção 2:1.

SEGUNDA LEI DE MENDEL

Depois da formulação da Primeira Lei, Mendel passou a estudar de forma simultânea, o processo de transmissão de dois ou mais diferentes pares de “fatores” (genes) ao longo das gerações de ervilhas.

Segregação Independente dos Fatores

“Fatores (genes) que condicionam dois ou mais caracteres separam-se durante a formação dos gametas, recombinando-se ao acaso, de maneira a estabelecer todas as possíveis combinações entre si.”

DIIBRIDISMO

Cruzamento promovido por Mendel entre ervilhas que diferiam em relação a dois caracteres.

O objetivo era esclarecer as relações existentes entre os “fatores” dos dois pares considerados.

Experimento de Mendel - Diibridismo

Combinações possíveis entre os gametas

COR DA SEMENTEV – AMARELAv - VERDE

TEXTURA DA SEMENTER - LISAr- RUGOSA

EXISTEM 16 POSSÍVEIS COMBINAÇÕES ENTRE OS GAMETAS

Sementes Amarelas e Lisas = 9/16

Sementes Amarelas e Rugosas

Sementes Verdes e Lisas

Sementes Verdes e Rugosas

= 3/16

= 3/16

= 1/16

9:3:3:1

1) (UFC-CE) Um homem albino com sangue tipo AB casou-se com uma mulher normal também com sangue tipo AB. O casal pretende ter filhos. Qual a probabilidade de nascer uma criança albina do sexo masculino e com tipo sanguíneo AB, sabendo-se que a mãe é normal heterozigótica para albinismo?a) 1/8.b) 1/4.c) 1/2.d) 1/12.e) 1/16. 

EXEMPLO:

Alternativa “a”. Primeiramente vamos analisar a probabilidade de nascer uma criança com sangue AB, sabendo que tanto a mãe quanto o pai apresentam esse tipo sanguíneo:

Observe atentamente esse cruzamento entre duas pessoas de sangue AB

Observe atentamente esse cruzamento entre duas pessoas de sangue AB

Veja que a probabilidade de nascer uma criança com sangue AB (IAIB) é

de ½.

Agora verifique a probabilidade de nascer uma criança albina do cruzamento entre um albino e uma mulher normal heterozigota.

Observe atentamente esse cruzamento entre um albino e uma pessoa normal

Observe atentamente esse cruzamento entre um albino e uma pessoa normal

Veja que a probabilidade de nascer uma criança albina (aa) também é de ½.

Como sabemos, a probabilidade de nascer uma criança do sexo masculino é de 50%. Sendo assim, temos:

½ x ½ x ½ = 1/8

A probabilidade de nascer uma criança albina do sexo masculino e com tipo sanguíneo AB é, portanto, 1/8.

EXERCÍCIO1) Imagine que uma mulher com olhos escuros e visão normal (CcMm) case-se com um homem de olhos claros e míope (ccmm). Sabendo que os olhos escuros e a visão normal são determinados por genes dominantes (C e M), marque a alternativa que indica a probabilidade de nascer uma criança de olhos claros e visão normal.

Fontes:

https://professoraleonilda.wordpress.com/2012/02/21/capitulo-1-primeira-lei-de-mendel/

http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel9.php

http://pt.slideshare.net/fatimacomiotto/segunda-lei-de-mendel

http://exercicios.mundoeducacao.com/exercicios-biologia/exercicios-sobre-segunda-lei-mendel.htm