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PRINCIPIOS BASICOS DEL ADNTRANSCRIPT
PRINCIPIOS BÁSICOS DE GENÉTICA
ELDER MENDOZA ORBEGOSO
Rio de Janeiro, 03 de Octubre del 2007
GRUPO DE LOS SÁBADOS
MOTIVACIÓN
¿Por qué los hermanos gemelos son físicamente idénticos?
¿Cómo explicamos los parecidos dentro de una familia?
Por qué no nace un bebé a través un
tomate?
¿Por qué una loba no puede parir gatitos?
Gregorio Mendel
LA HERENCIA
Todos los seres vivos tienen características que se pueden transmitir de padres a hijos. La genética es la ciencia que estudia los componentes hereditarios que producen variabilidad (diversidad) entre los seres vivos, esto es, la herencia.
Como sabes, tanto las plantas como los animales están formados por células. En el núcleo de todas las células se encuentran los cromosomas, que son los encargados de transmitir los caracteres.
Aunque no conocía el microscopio ni los cromosomas, realizó los primeros descubrimientos genéticos, fundando las bases de la Genética.
Célula en reposo (sin dividirse) Célula en división
Los cromosomas se ven al microscopio
cuando la célula está dividiéndose
Núcleo
Cromatina
Nucleolo
Membrana celular
Citoplasma
Núcleo
La célula constituye la unidad estructural y funcional básica de los seres vivos, ya que es capaz de realizar por sí misma las tres funciones vitales: Nutrición, Relación y Reproducción.
Célula eucariota
LA ESTRUCTURA CELULAR
Es la capa exterior que aísla y protege a la célula del medio que la rodea, regulando el intercambio de sustancias con él.
Es una sustancia viscosa en la que se encuentran los orgánulos celulares responsables de las diferentes funciones de la célula, como la respiración celular, el almacenamiento y el transporte de proteínas, etcétera.
Es el orgánulo responsable de controlar las funciones celulares. En su interior se encuentra el material genético o ADN, que contiene toda la información relacionada con la organización y funcionamiento celulares.
Núcleo
Ampliación del núcleo
El núcleo dirige toda la actividad de la célula porque contiene las “instrucciones” o
el “programa” de ésta.
Esta información con las “instrucciones” se almacena en una molécula llamada ADN (ácido desoxirribonucleico), que está unida a proteínas formando una masa filamentosa llamada CROMATINA.
Célula eucariota
EL NUCLEO CELULAR
Nosotros comenzamos siendo una célula, luego dos, luego cuatro…
¿Cuántas células crees que tienes tú ahora?
Aproximadamente
50 trillo
nes de células !!!
Los cromosomas
son cadenas de ADN superenrolladas, compuestas por moléculas unidas como las cuentas de un collar. Cada cierto número de cuentas constituye un gen, es decir, un determinado trozo de ADN.
Los genes
Porción de ADN cuja función é de portarla información que permitirá crear un nuevo organismo y la transmiten mediante un código químico.
LOS CROMOSOMAS Y LOS GENES
Existen genes para el tamaño, el color, la forma, etc. Cada cromosoma contiene numerosos genes.
Los cromosomas pueden compararse con un lápiz de memoria, un CD o cualquier otro soporte físico de almacenamiento de datos informáticos.
Los datos o archivos (la información), podrían compararse con los genes.
Al igual que en un CD o lápiz de memoria caben muchos datos, en los cromosomas hay muchísima información (se calcula que hay unos 100.000 genes en la especie humana).
No puede haber datos si no hay un soporte físico. No puede haber genes si no hay ADN.
El ADN de los cromosomas es el soporte físico de los genes.
Shakira.mp3 ……………… Gen responsable del color de ojosBisbal.mp3 ……………… Gen responsable del color del peloFoto001.jpg ……………... Gen responsable de la forma de la oreja
Cromosoma
A.D.N.
Archivos GenesComparación:
En nuestra lengua, podemos escribir innumerables palabras, frases, libros… Para ello necesitamos las 28 letras del abecedario:
A B C D E F G H … H O L A
En el lenguaje genético, con cuatro “letras” se construyen innumerables genes
ATTCCGGATCCTAGGCTATA….. Gen color ojos
En el lenguaje informático, un archivo es una sucesión de ceros y unos
001010100010101011101000… Shakira.mp3
Las cuatro “letras del abecedario genético”
play
Digital music information on CD
Ear and brain
music
sound waves
computer hard drive
extra step!
computer hardware and software
Una analogía del ADN
Almacenamiento de una música en una forma digital .
Acaso la información almacenada posee la apariencia de música?
De manera similar, el ADN representa la información genética que se precisa para “generar” la vida.
Nótese que la información es transmitida a través de 3 pasos.
Digital life information on DNA
play
Development and metabolism
life
ribosome
RNA
protein
transcription
translation
Representación de un cromosoma con dos cromátidas
Los genes están en el ADN. El ADN está en los
cromosomas
El ADN es un polímero de doble espiral, cuya espiral simple se encuentra formado por una secuencia de nucleótidos (1 azúcar, 1 grupo fosfato e una base nitrogenada AGCT).
Estas espirales se unen en las bases nitrogenadas por medio de enlaces de hidrógeno.
Por qué devemos de estudiar el ADN?
Estudiamos el ADN por muchas razones:
• Es de importancia central en la vida en nuestro planeta.
• Beneficios médicos como,la cura de enfermedades.
• Mejores cultivos.
FUNCION DEL ADN
La función principal del ADN es mantener a través de un sistema de claves (código genético) la información necesaria para que las células hijas sean idénticas a las progenitoras (información genética).
El ADN es copiado en un proceso llamado replicación del ADN., el cual acontece mediante el proceso de la mitosis y la meiosis.
El ADN debe de ser copiado para el ARN mensajero mARN.
Este mARN viaja del núcleo hacia los ribosomas que se encuentran en el citoplasma.
Una nueva cadena de ARN complementaria es creada , rARN. Partiendo del mARN (que es lo mismo que de la cadena del ADN con a excepción de la substitución de T con el U).
TRANSCRIPCION Y TRANSLACION DEL ADN
En las células eucariotas hay dos tipos de división celular: mitosis y meiosis.
Célula madre Células hijas
MITOSIS
MEIOSIS
2n
2n
2n
2n
n
n
nn
Cuando una célula se divide por mitosis, las
células hijas son idénticas a la célula madre.
Cuando la división es por
meiosis, se reduce a la mitad
el número de cromosomas.
diploides
haploides
Célula madre Células hijas
REPRODUCCIÓN CELULAR
Heredamos de nuestros padres dos juegos de cromosomas, uno procedente del padre, y otro, de la madre. Todas las células somáticas del ser humano tienen 23 pares de cromosomas. Cada par contiene uno de los caracteres, una pareja de genes en posiciones análogas aunque no necesariamente con las misma información. Esos dos genes portadores de la información para el mismo carácter se denominan alelos, y la pareja de cromosomas se conoce como par de cromosomas homólogos.
Cromosoma procedente del padre
Cromosoma procedente de la madre
Los ALELOS son formas alternativas del mismo gen que ocupan una posición idéntica en los cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres (pero no necesariamente llevan la misma información)
LA HERENCIA
Los genes trabajan por parejas, ya que para un mismo carácter (por ejemplo color de ojos) hay dos alelos que se encargan de ello.
Alelo A procedente del padre
Alelo a procedente de la madre
Cromosoma procedente del padre
Cromosoma procedente de la madre
Par de cromosomas homólogosGen responsable del carácter “color de los ojos”
Si lo piensas, sólo podrá haber tres tipos de personas: AA, Aa y aa
Los individuos con el mismo tipo de alelo se denominan HOMOCIGOTOS para ese carácter
Los individuos con los dos alelos diferentes se denominas HETEROCIGOTOS para ese carácter
AAaaAa
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS Y GENES ALELOS
El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.
Aunque haya al menos dos genes (dos alelos) para cada carácter, no siempre se manifiestan los dos, ya que unos genes son dominantes y otros son recesivos (*). Cuando hay genes dominantes, los recesivos no se manifiestan. Así, una persona que tenga genes para el color de pelo negro, procedentes del padre, y para el color rubio, procedentes de la madre, será morena, ya que el gen dominante es el del color de pelo negro.
(*) recesivo: alelo que no se manifiesta cuando hay otro dominante. Para que se manifieste un carácter recesivo, el gen para ese carácter tiene que estar presente en los dos cromosomas.
Que genes se manifiestan?
El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.
El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.
A A A a a a
Homocigoto AA Heterocigoto Aa Homocigoto aa
Ojos marrones Ojos azules
Como A domina sobre a, sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aa
Que genes se manifiestan?
El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.
El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.
Pero… ¿crees que el aspecto o fenotipo de una persona depende sólo de sus genes?
Que genes se manifiestan?
El ambiente puede influir en la manifestación de los genes, de manera que un mismo carácter genético puede presentarse de diversas formas. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.
La altura es un factor genético sobre el que ejerce una gran influencia el ambiente externo al individuo, ya que, dependiendo de la alimentación, el sol, las vitaminas, etc., este será más o menos alto.
La obesidad de este chico no depende
de sus genes. Simplemente,
ingiere demasiadas calorías y no
practica el suficiente ejercicio físico.
¿Tu salud depende sólo de los genes que has heredado?
Que genes se manifiestan?
DNA RNA Protein Cell
Tissue
Organ
Organism
PopulationBehavior
Metabolism
(Central Dogma)
Genotype Phenotype
El camino del genotipo hacia el fenotipo puede ser muy complejo
En cualquier etapa, puede existir una retroalimentación en la producción de la proteína ADN o ARN
Como se transmiten los genes?
MEIOSIS MEIOSIS
Madre Padre
Si la madre es Aa, la mitad de los óvulos que produzca serán A y la otra mitad a
Si el padre es Aa, la mitad de los espermatozoides que produzca serán A y la otra mitad a
MEIOSIS MEIOSIS
Madre Padre
Así son los gametos
Así son las células madre de los gametos
Aa Aa
A a A a
AA Aa Aa aaAsí son los hijos
Como se transmiten los genes?
Puede nacer un niño de ojos azules, de padres de ojos marrones, si se combina un óvulo a con un espermatozoide a
A
A a
a
AA Aa
Aa aa
Esta es otra forma de representar las combinaciones posibles entre los gametos masculinos y los femeninos:
Cuadro de Punnett
Como se transmiten los genes?
A: alelo dominante; se pone en mayúscula
a: alelo recesivo; se escribe en minúscula
A > a
Cuando el alelo de un gen (por ejemplo A) domina sobre otro alelo del mismo gen (por ejemplo a) se expresa así:
Se pone el signo matemático “mayor que”, que aquí significa “domina sobre”
En estos casos se habla de DOMINANCIA
Como se transmiten los genes?
RR rr Rr
Puede suceder que los dos alelos de un determinado carácter sean equipotentes, es decir, que ninguno domine sobre el otro. En este caso, los individuos heterocigotos o híbridos, portadores de ambos alelos, tendrán características intermedias o manifestarán las dos. Se habla entonces de CODOMINANCIA.
Como ves, en este caso R no domina sobre r
En la especie Mirabilis jalapa (geranio) hay tres fenotipos posibles para el color de la flor:
- Flor roja. Genotipo RR- Flor blanca. Genotipo rr- Flor rosa. Genotipo Rr
Veamos un ejemplo:
CODOMINANCIA
MENDEL Y LAS LEYES DE LA HERENCIAGregory Mendel (1822-1884) estudió los siguientes siete caracteres en ALVERJAS:
Forma de la semilla: lisa o rugosa Color de la semilla: amarillo o verde. Color de la Flor: púrpura o blanco. Forma de las legumbres: lisa o estrangulada. Color de las legumbres maduras: verde o amarillo. Posición de las flores: axial o terminal. Talla de las plantas: normal o enana.
La primera ley de Mendel:.
Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación: Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.
Mendel llegó a esta conclusión al cruzar variedades puras de alverjas amarillas y verdes pues siempre obtenía de este cruzamiento variedades de guisante amarillas.
X
AA aa
A a
Aa
P
F1
P: Generación Parental (padres)
F1: Primera Generación Filial
El signo x significa “cruzamiento con”
La segunda ley de Mendel:.
Ley de la separación o disyunción de los alelos.
Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior, amarillas Aa, y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.
AaX
A a A a
AA
A
A
a
Aa
aAa aa
P
F1
F2
Gametos
Aa
La Tercera Ley de Mendel:.
Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos.
Mendel se planteó cómo se heredarían dos caracteres. Para ello cruzó alverjas amarillas lisas con alverjas verdes rugosas.
En la primera generación obtuvo alverjas amarillos lisos.
XAABB aabb
AB ab
AaBb
P
F1
Gametos
La Tercera Ley de Mendel:.
Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos.
Al cruzar los guisantes amarillos lisos obtenidos dieron la siguiente segregación:
9 amarillos lisos3 verdes lisos3 amarillos rugosos1 verde rugoso.
De esta manera demostró que los caracteres color y textura eran independientes.
AaBb
X
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
AB Ab aB ab AB Ab aB ab
AaBb
Gametos
GRACIAS!!!