diagnóstico pré-natal
TRANSCRIPT
Análise Morfológica(imagem)
Análise Citogenética(cromossomos)
Análise Bioquímica(proteínas)
Análise Molecular(DNA)
Diagnóstico Pré-Natal
Pré-Natal
(Todas)
◼ 1. Sorologia
◼ 2. Glicemia
◼ 3. Grupo sanguíneo, status Rh
◼ 4. Triagem em sangue materno
◼ 5. US morfológico
Triagem em sangue materno
(Alfa Feto Proteína - AFP)
Triagem em sangue materno
Fechamento do tubo neural
Triagem em sangue materno
Defeitos de fechamento do tubo neural
Triagem em sangue materno
Defeitos de parede abdominal
Gastrosquise
DOSAGEM EM SORO MATERNO
1. Alfa-Feto-Proteína
em defeitos de fechamento do tubo neural (DFTN)
defeitos de parede abdominal, gemelaridade
em síndrome de Down e outras cromossomopatias
16 – 18 semanas de idade gestacional
Ultrassom morfológico
• Verificar o número de fetos;
• Verificar o crescimento;
• Estimar a idade gestacional;
• Determinar o sexo;
• Diagnosticar defeitos congênitos;
• Auxiliar na ecolha do tipo de parto;
• Guiar a coleta de amostras (amniocentese,
biópsia de vilosidade coriônica, cordocentese)
Mão normal Coluna normal
Gemelaridade
Síndrome de Down
Translucência nucal
Osso nasal
Síndrome de Down - Translucência nucal
> 2,5 mm é sinal de alerta
Idade gestacional para medida → entre 11 e 14 semanas
Varia com tamanho do feto e tende a
desaparecer no 2º semestre
Coração (LV= VE, RV=VD; LA=AE; RA=AD; PV=veia
pulmonar; Ao=aorta descendente; S=coluna)Higroma cístico
US tridimensionalAi meu Deus!
Aula de Genética
de novo...
Fenda labial Micrognatia
Polidactilia
Pé tortoPolidactilia
Pré-Natal
(Casos Especiais)
Vilosidade coriônica
Líquido amniótico
Sangue do cordão
Fetoscopia
Biópsia fetal
RX, RM, CT
Principais Indicações para DPN por
Testes Invasivos
◼ Idade materna avançada - > ou = 35 anos;
◼ Filho anterior com alteração cromossômica;
◼ Presença de alteração cromossômica estrutural em um dos genitores;
◼ Risco de defeito do tubo neural;
◼ Alteração na triagem do soro materno e/ou no US morfológico.
Biópsia de Vilosidade Coriônica
(placenta)
DNA, cromossomos
Amniocentese
(líquido amniótico)
Amniocentese
DNA, cromossomos, proteínas (alfa feto proteína - AFP)
Vilosidade x LA
◼ Mais precoce (9 a 12s)
◼ Risco de aborto 1%
◼ Não AFP
◼ Resultados duvidosos
(cromossômicas)
◼ Mais tardia (16s)
◼ Risco de aborto 0,5%
◼ Pode AFP
◼ Resultado mais preciso
(cromossômicas)
Mosaicismo (placenta x feto)
Cordocentese
Fetoscopia(Biópsia Fetal, Cirurgia)
Pré-Natal
(Casos Especiais)
Vilosidade coriônica
Líquido amniótico
Sangue do cordão
Biópsia fetal
RX, RM, CT
Novas opções
Diagnóstico Genético Pré-implantação
Diagnóstico Genético em plasma materno
Não invasivo
Célula fetal em circulação materna
Problema: permanência de células
DPN a partir de sangue
materno
DNA livre fetal em circulação materna (plasma)
Clearance
NIPT ou TPNI: Teste Pré-Natal Não Invasivo
(DNA fetal livre em plasma materno)
- Sexagem
- Rh
- Doenças monogênicas
- Doenças cromossômicas (aneuploidias)
- ...
Sexagem
Cromossomo Y
Rh
Mother RhD –
RhD -
RhD +
Doenças Monogênicas
Aa aa
?
Acondroplasia
(displasia óssea)
Autossômica
Dominante
aa Aa
Cromossomopatias (aneuploidias)
Diagnóstico Precoce e Tratamento
Diagnóstico Genético Pré-
Implantação
Problemas
Fertilização in vitro
(Bebê de proveta)
Óvulo (oócito) da mulher
Estimulação com hormônio Acompanhamento com US
Coleta do oócito
Espermatozóide do homem
Coleta do sêmen Espermatozóides colocados na placa
Fertilização
Transferência do embrião para
o útero
Blastômero/Blastocisto
Blastômero
Trofoectoderma
Massa celular interna
Trofoectoderma
Mosaicismo
Duas cópias de X, 13, 18 e 21
Monogênica
Monossomia 18 (azul), Y (amarelo)
Cromossômica
CromossomopatiasAnálise Citogenética
A
T
C
A
G
A
T
C
A
G
T
A
G
T
C
Hibridação in situ por fluorescência (FISH)
FISH – núcleo interfásico
Duas cópias de X, 13, 18 e 21
Monogênica
Monossomia 18 (azul), Y (amarelo)
Cromossômica
Cromossômicas
PGD PGS
Bibliografia
Diagnóstico e Triagem Neonatais. Thompson & Thompson.
Ed. Nussbaum, McInnes, Willard