Desenvolvimento Anormal do Sistema Nervoso

Marcus PetindáEstagiário

Neurologia InfantilHBDF

Desenvolvimento Anormal do Sistema Nervoso

Prevalência: 1,3% da população; Decorrem da interrupção na

sequência normal do desenvolvimento;

Várias etiologias; Associação de malformações; Manifestações clínicas mais comuns:

atraso no DNPM e convulsões.

Classificação das Malformações Cerebrais por Volpe Distúrbios da organogênese:

Fechamento do tubo neural;Diverticulação/clivagem;Sulcação/migração celular;Anormalidades no tamanho;Lesões destrutivas;

Distúrbios da histogênese: Facomatoses;

Distúrbios da citogênese: Neoplasias congênitas.

Distúrbios do Fechamento do Tubo Neural

Malformações de Chiari;

Cefaloceles e meningoceles.

Malformações de Chiari

Chiari I: ectopia amigdaliana congênita; Defeito na formação

da fossa posterior, sem alterações liquóricas;

Acompanhada de siringomielia em 25% dos casos.

Malformações de Chiari Chiari II:

Cristas neurais não conseguem neurular completamente, deixando um abertura dorsal;

Há escoamento de LCR para a cavidade amniótica e perda do efeito indutivo da pressão do LCR;

Formação de fossa posterior pequena; Vermis, ponte, bulbo e quarto ventrículo

alongados e deslocados inferiormente; Disgenesia do corpo caloso em 80% dos

casos.

Malformações de Chiari

Chiari III: encefalocele cérvico-occipital;Herniação de parte do conteúdo da

fossa posterior através de um defeito ósseo nas porções posteriores da base do crânio e arcos posteriores de C1 e C2;

Chiari IV: severa hipoplasia cerebelar.

Cefaloceles Defeito no crânio (crânio bífido)

associado a herniação de meninges, encéfalo ou ambos;

Decorre do fechamento incompleto da porção mais rostral do tubo neural;

Usualmente no plano mediano; Incidência: 1 a 3 em cada

10.000 neonatos.

Meningoceles

Decorre do fechamento incompleto da porção mais caudal do tubo neural;

Espinha bífida oculta: L5 ou S1; Maioria é assintomática;

Espinha bífida cística: 1 em cada 1000 nascimentos;

Mielosquise: medula espinhal na área afetada está aberta porque as pregas neurais não se fundiram.

Distúrbios da Diverticulação e Clivagem

Holoprosencefalia.

Holoprosencefalia

Falha completa ou parcial na divisão do cérebro em desenvolvimento (prosencéfalo) nos hemisférios e lobos a partir do 25º dia de vida;

Há falhas na clivagem lateral (hemisférios cerebrais) e transversal (separação diencéfalo e telencéfalo).

Holoprosencefalia

Comumente associada a anomalias faciais;Prosencéfalo induz ectoderma

adjacente a formar os placóides nasal e óptico;

3 tipos: alobar, semilobar e lobar.

HoloprosencefaliaAchados Alobar Semilobar Lobar

Anomalias craniofaciais

Severas Variáveis Ausentes ou leves

Ventrículos Monoventrículo Cornos occipitais

rudimentares

Cornos frontais ausentes

Septo pelúcido Ausente Ausente Ausente

Foice do cérebro Ausente Parcial Bem formada

Fissura interhemisférica

Ausente Parcial Presente

Tálamo e núcleos da base

Fusionados Parcialmente separados

Separados

Holoprosencefalia

Defeitos na Sulcação e Migração Celular

Malformações do desenvolvimento cortical; Células da camada subependimária da parede

dos ventrículos formam a matriz germinativa; Quando maduros, neuroblastos iniciam

processo de migração (8ª semana) orientados pelas fibras radiais;

Após estarem orientados nas diversas camadas, os neurônios se separam das fibras radiais e iniciam a formação de dendritos e axônios.

Defeitos na Sulcação e Migração Celular

Proliferação neuronal e glial na matriz germinativa;

Migração celular;

Organização cortical e sulcação.

Defeitos na Sulcação e Migração Celular

Hemimegalencefalia; Lisencefalia; Displasias corticais; Heterotopias; Esquizencefalia; Polimicrogiria.

Hemimegalencefalia

Crescimento hamartomatoso exagerado de parte ou de todo um hemisfério cerebral;

Associado com anomalias da migração neuronal.

Lisencefalia Completa

Cérebro com sulcação pobre (“liso”); Agiria; Secundária à migração anormal; Geralmente apresenta apenas 4

camadas corticais; Pode ser resultado de infecções intra-

uterinas; Paquigiria (incompleta).

Incompleta/paquigiria

Displasia Cortical Focal

Neurônios e células da glia organizados anormalmente em áreas focais do córtex;

Córtex espesso, giro largo, perda da distinção substância cinza/branca;

2 tipos: sem ou com células em balão; 60% dos casos é no lobo temporal.

Heterotopias

Coleções de neurônios normais em regiões anormais;

Secundárias à parada de migração neuronal;

Podem ser em faixa ou nodular, focais ou difusas.

Esquizencefalia Fenda epitelizada por

substância cinzenta, que se estende da superfície ependimária até a pia-máter;

Substância cinzenta é displásica;

Local mais comum: parietal e temporal;

Secundária a evento isquêmico?

2 tipos: Lábio abertos; Lábios fechados.

Polimicrogiria

Córtex espessado com laminação anormal e circunvoluções em número excessivo;

Presença de 4 ou 5 camadas corticais; Organização anormal dos neurônios após

migração.

Malformações da Fossa Posterior

Complexo de Dandy-Walker;

Cisto Aracnóide.

Complexo de Dandy-Walker

Defeito do desenvolvimento do teto do 4º ventrículo;

Ausência ou hipoplasia do vermis cerebelar;

Ampla separação entre os hemisférios cerebelares;

Direta comunicação do 4º ventrículo com espaço subaracnóide.

Cisto Aracnóide

Anomalias do desenvolvimento das mebranas aracnóides;

1% das lesões intracranianas expansivas;

Podem ou não comunicar-se com espaço subaracnóide;

75% localizam-se na fossa média.