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Centro de Doenças Raras do Estado de São Paulo

Secretaria de Estado da Saúde

Secretaria de Estado dos Direitos da Pessoa com Deficiência

Doença Rara (DR): frequência mais baixa que 1:2.000 na população

Estima-se que existam entre 4.000 e 6.000 diferentes DRs, que afetam, no seu conjunto, cerca de 5% da população

Mais de 80% das DRs representam entidades de etiologia genética bem definida, com um grande contingente de doenças monogênicas

IPEX – falta de linfócitos T reg

Síndrome de Turner (45,XO)

CEDRESP Centro de Doenças Raras do Estado de São Paulo

Rede de serviços especializados ligados às Escolas Médicas do Estado:

• FMUSP



Síndrome de Cornelia de Lange

• FMRP-USP | Ribeirão

• UNIFESP

• UNESP | Botucatu

• UNICAMP

• Santa Casa de S. Paulo

• PUC- SP | Sorocaba

• FM ABC• FAMERP | Rio Preto

11 grupos de DRs

• Doenças metabólicas

Síndrome do X frágil

• Anomalias cromossômicas e malformações graves e múltiplas Miastenia gravis

Candidíase mucocutânea e Hipoparatiroidismo

• Doenças endocrinológicas, distúrbios do crescimento e anomalias da diferenciação sexual



Miastenia grave

• Doenças neuromusculares

• Doenças do sistema imune

• Doenças renais e malformações uro-genitais



Imunodeficiência Combinada Grave

Deficiência de C2 e Lúpus Eritematoso SistêmicoSíndrome de DiGeorge

Síndrome de Kabuki

Síndrome Nefrótica Idiopática

Agamaglobulinemia

11 grupos de DRs

11 grupos de DRs

• Doenças oculares

• Doenças ortopédicas

• Doenças pulmonares

• Surdez

• Doenças hematológicas

Fibrose Cística



LEGENDAS:

Instituição

Doenças Metabólicas

Doenças Oftalmológicas

Doenças do Sistema Imune

Doenças Nefrológicas

Doenças PneumológicasDoenças Neuromusculares

Malformações Genitourinárias

Doenças Endocrinológicas

CEDRESPCEDRESP

Rede Colaborativa de Rede Colaborativa de

Instituições Instituições

Universitárias em Universitárias em

DOENÇAS RARASDOENÇAS RARAS

FCM Santa Casa

FM ABC

Anomalias CromossômicasDoenças Hematológicas

HCFMUSP UNIFESPPUC - SP

HC-FMUSP seria um dos componentes da rede CEDRESP

• Pediatria (Magda, Chong, Vera Koch, Uenis, Werther, Jorge Carneiro, Vanderson Rocha, Gilda Porta, Joaquim Rodrigues, Durval Damiani, Cristina Jacob, Clovis Artur Silva, Luiz Antonio Nunes de Oliveira)

• Neurologia (Umbertina, Fernando Kok, Maria Joaquina, Suely Marie)

• Patologia (Alberto Duarte*, Venâncio e Paulo Saldiva)

• Clínica Médica (Onuchic, Berenice, Ana Claudia Latronico, grupo do Kalil)

• Oftalmo (Simone Finzi) e Otorrino (Ricardo Bento)• Ortopedia e Traumatologia (Roberto Guarniero) • Dermatologia (Dewton Moraes-Vasconcelos)• Medicina Preventiva - Epidemiologia (José Eluf e Expedito Luna)*Laboratório Central do HC e Instituto Adolfo Lutz

Departamentos envolvidos

Mortalidade Infantil no Estado de São Paulo em 2009 – 12,5/1.000 nascidos vivos

Afecções Originadas no Período PerinatalMalformações

Congênitas e Anomolias

Cromossômicas

Doenças do Aparelho Respiratório

Doenças Infecciosas e Parasitárias

Causas Externas

Todas as outras

Nascidos vivos - 598.909 | Mortos antes de completar 1 ano de vida – 7.475 (2009)

www.eurordis.org/

www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

www.ojrd.com/

www.rarissimas.pt/

www.rarediseases.org/

www.rarediseases.info.nih.gov/

DOENÇAS RARAS: oportunidades únicaspara pesquisa e inovação

Projeto submetido ao Edital PRONEX 2011FAPESP 2011/50766-4FMUSP / FMRP-USP/ ICB-USP / UNIFESP

1. Formação de coortes de pacientes com algumas DRs

Objetivos:dotar a rede DORA de infraestrutura para pesquisa

2. Estabelecimento de Registro de Doenças Raras de base populacional

3. Implantação de banco de amostras biológicas

4. Aperfeiçoamento da infraestrutura laboratorial da rede para diagnóstico bioquímico e genético-molecular

Rede de Serviços Médicos Universitários para

Atendimento de Portadores de Doenças Raras no Estado de

São Paulo



DORA

1a. Reunião – 7 de outubro no Instituto da Criança

Centro de Doenças Raras do Estado de São Paulo



2 Reação adversa a vacinas de germe vivo, em especial BCG

Infecções fúngicas, virais e/oubacterianas persistentes ou graves 1

Diabetes mellitus persistente ou outra doença autoimune e/ou inflamatória3Quadro sepse-símile, febril, sem identificação de agente infeccioso 4

Lesões cutâneas extensas5

Diarréia persistente6

8 Atraso na queda do coto umbilical (> 30 dias)

Cardiopatia congênita (em especial, anomalias dos vasos da base) 7

História familiar de imunodeficiência ou de óbitos precoces por infecção9

Linfocitopenia, ou outra citopenia, ou leucocitose sem infecção, persistentes 10

Hipocalcemia com ou sem convulsão11Ausência de imagem tímica ao raio-X de tórax12

Fonte: Magda Carneiro-Sampaio, Cristina M A Jacob & Cléa R Leone. Pediatr Allergy Immunol 2011;22:345

12 Sinais de Alerta para IMUNODEFICIÊNCIAS PRIMÁRIAS no 1o ano de vida !

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