Sofia Pires

Hospital Pediátrico Carmona da Mota – CHUC-EPE

29 de Setembro a 1 de Outubro de 2014

CASO CLINICO

Antecedentes Pessoais

G VI P IV, vigiada, 3 IU, Anemia (18 SG) , Fe + Ác Fólico

Parto eutócico 38 SG, MDM, I. Apgar 9 (1’) 10 (5’)

PN 3150 g (P25), C 47,5 cm (P10), PC 34 cm (P10)

Bruno, DN 11/12/2002:

Antecedentes Familiares

Casal jovem (2 abortos espontâneos 1ºT), saudável, não consanguíneo, prob social

Três irmãos mais velhos (2 com asma)

Avó materna: litiase biliar + cirrose

Desde o nascimento:

- ”Bolsar” frequente

- Apetite ↓

- Sonolência / apatia

- Icterícia ligeira > D2 , sem agravamento

- Dejeções – N, coradas

HPC

D15 LM + LA

D23 C10: prot + glic +; hem +

D26 P=2710g (< 14% PN) BM – 66mg/dl C10: prot+ glic+ hem+

HDA

Agravamento progressivo com ↓↓ Ponderal

D0

EO

Prostração, adinamia

Palidez acentuada, icterícia ligeira

Panículo adiposo ↓↓; pregas de desnutrição; desidratação

Distensão abdominal ++

Circulação colateral +

Hepatomegalia dura:

LMCDta 5cm

LMédia 4,5cm

RN, Sexo M, 26 D

Bolsar / vómitos desde o nascimento

Desnutrição + desidratação (P<PN)

Palidez / subicterícia

Distensão abdominal ++, Hepatomegália ++

Proteinúria, glicosúria e hematúria

Resumo

Hipóteses de diagnóstico

Infeção oculta (ITU)

APLV

DHM

-galactosemia

-tirosinémia

Hiperplasia S-R congénita

Suboclusão intestinal

Hemograma sem alterações

BRBT 10,5 mg/dl BRBDir 8,5 mg/dl 81% (N BRBT <1 e BRDDir <0,3)

FA 573 gGt 140 (U/l)

TGO 205 TGP 114 CK 77 (U/l) (N TGO 5-40; TGP 10-30)

Lact 2,9 glicémia 3 (mmol/L)

Creat. 15,5 ureia 3,6 P-1,68 Ca – 2,44 (mmol/L)

Na 139 K 3,8 Cl 108,2 (mmol/L)

pH 7,29 HCO3 16,3mmol/L pCO2 33mmHg BE –8,5 H.A.14,5 (N 8-16)

C10 - prot ++ glic ++ hem +++ BRB ++ leuc - nitr –

Urocultura negativa

Investigação

ECO abd: Hepatomegália; parênquima sem lesões focais; vasos e vias biliares N;

Hiperreflectividade difusa do córtex renal

Galactosémia Tirosinémia

↑↑ Apetite

Ø Vómitos / Prostração

↓ Hepatomegália e icterícia

↑↑ Peso

Restrição de Galactose

LA sem lactose/soja

Investigação

Substâncias redutoras na urina 20 g/l (N<5) + Glicosúria 0,3g/l

Galactosémia 206 mg/dl (N<5)

T. Beutler: actividade Gal-1P uridiltransferase: 0 (Cartão Guthrie retrospectiva/)

Gal-1P uridiltransferase GV: 1,5 mmol UDPglucose consumida/h/g Hbg

Normal (17 - 37)

Heterozigotos (5,6 - 16,5)

Homozigotos (0 - 1,5)

Galactosémia GALT

Genotipo – homozigotia para a mutação Q188R

Investigação

Evolução

2272 Erro na dieta

0

20

40

60

80

100

120

140

160

1A 3A 4A 7A 8A 9A 10A 11A

Gal-1-P

Evolução

C. Metabólicas

- Recuperação ponderal com crescimento EP no P50

- Dieta OK

- Catarata bilateral Cirurgia ao OE aos 5A

-RMN-CE (7A)-sem alterações significativas

-Densitometria óssea aos 10A com -11% (coluna) e -10%

(fémur) dos valores de referência

DPM adequado até ao 1º ano

4A - Terapia da Fala

11A

-Dificuldades de aprendizagem

-Problemas de comportamento