aula 15 síndromes

7/23/2019 AULA 15 Sndromes

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AULA 15

Sndromes Autossmicas

Prof.a Fabiana Martins

Histrico

A SD foi descrita pea primeira !e" em 1#$$% peo m&dico brit'nico (o)nLan*don Ha+don Do,n% onde este identi-cou seme)anas -sionmicasentre crianas com atraso menta. /a &poca utii"ou o termo 0mon*oismopara descre!er a apar2ncia dos pacientes% pois estes tin)am caractersticasfsicas simiares ao po!o da Mon*ia.

3m 145#% o franc2s (erome Leeune descobriu 6ue as pessoas descritas peoDr. (o)n Do,n tin)am uma sndrome *en&tica% onde ao in!&s de 7$% asc&uas recebem 78 cromossomos e este cromossomo a mais se i*a!a aopar 91% da o termo :rissomia do 91.

; uma cromossomopatia < uma anomaia *en&tica dos cromossomosautossmicos% caracteri"ada por erro na distribuiodos cromossomosdas c&uas.

Se inicia pea forma=o de *ametas dos *enitores e subse6uente uni=oentre os mesmos.

>romossomos < 7$ ?9@ do pai e 9@ da m=e% dispostos em pares < 9@ pares.

/a separa=o do materia *en&tico na meiose pode ocorrer a nodisjuno dos cromossomos% sendo esta a principa causa ?ateraBes nonCmero de cromossomos.

Sndrome de Do,n

; uma doena *en&tica 6ue resuta em 78 em !e" de 7$ cromossomos.Comumente chamada de trissomia 21.

esuta da fata de di!is=o de uma c&ua afetando o 91E par decromossomos% tanto de!ido no-separao?45G% translocao ?@ a 7

G ou% menos comumente% como uma apresentao em mosaico ?1G.

Trissomia 21

A trissomia 91 ?tamb&m c)amada trissomia do 21 & a causa deaproimadamente 45G dos casos obser!ados da sndrome% com ##G doscasos ori*inIrios da n=o disun=o meitica no *ameta materno e #G dan=o


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HI @ tipos principais de anomaias cromossmicas ou !ariantes% nasndrome de Do,n.

Trissomia simples (padro):a pessoa possui 78 cromossomos em todasas c&uas ?ocorre em cerca de 45G dos casos de Sndrome de Do,n. A

causa da trissomia simpes do cromossomo 91 & a n=o disun=ocromossmica.

:rissomia 91

Translocao:J materia etra poderI ser pro!eniente de umaTranslocao obertsoniana% isto &% o brao longo do Cromossomo 21liga-se topo a topo com outro cromossomo acroc2ntrico ?cromossomas1@% 17% 15% 91 ou 99%podendo )a!er assim !ariabiidade na re*i=o etra. Amuta=o pode ser uma )erdada de um dos pro*enitores 6ue n=o apresentaa doena pois tem uma transoca=o obertsoniana e6uiibrada.Por

disun=o norma na meiose os *'metas s=o produ"idos uma cpia etra dobrao on*o do >romossoma 91. 3sta & a causa de 9 < @G das sndromes deDo,n obser!adas. ; tamb&m con)ecida como Ksndrome de Do,n famiiarK.

Js pais de!em submeter


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A idade materna & uma das causasT entretanto% estudos recentes% mostram6ue a idade paterna inRuencia a aneupoidia. A identi-ca=o docromossomo 91 peas t&cnicas referidas demonstrou 6ue% em cerca de 1@das trissomias% a n=o


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Diminui=o na !eocidade do crescimento ?estatura% pernas curtas e m=ospe6uenas.

Hipotonia e frouid=o i*amentar ?d&-cit do coI*enoT

P& pano% escoiose e instabiidade patearT

A ponte nasa & pana%

Js p&s mostram um ampo espao entre o primeiro e se*undo dedos comum suco estendendoaractersticas dismr-cas

Wra6uicefaia ?fec)amento prematura da sutura coronaT

Fontaneas maiores. ?demoram para se fec)arT

Pre*a simiesca ?pre*a pamar Cnica

Pee seca e com manc)as ?na inf'nciaT

Face com contornos ac)atadosT ?ossos faciais ?subdesen!o!idosT

J)os estreitos% ?pIpebras obi6uasT

Woca pe6uena e paato & estreito% n*ua estriada.

Wase nasa ac)atada

Denti=o atrasada e irre*uarT

Abdmen protuberanteT

M=os e p&s pe6uenos e dedos curtosT

Sndrome do Y frI*i

A muta=o aumento no taman)o de uma re*i=o n=o tradu"ida prima etremidade 5Z do *ene do retardo menta i*ado ao Y. 3ssa re*i=o cont&muma on*a se6u2ncia repetida do cdon C!!.

Caractersticas clnicas < Aspecto facia caracterstico% com testa ata%ore)as *randes% face aon*ada e 6ueio proeminente

Depois da puberdade a maioria dos )omens afetados apresenta testculos"randes #macror$uidia%% com retardo menta de moderado a grave.

Muitos pacientes apresentam aspectos autistas e ou comportamento)iperati!o. A faa tende a ser !aciante e repetiti!a.

&re$u'ncia- ocorre aproimadamente em 11.951 )omens e em 19.OOO

mu)eres.S=o fre6uentes as se*uintes caractersticas


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)iperati!idade

impusi!idade

concentra=o rebaiada

ansiedade socia

di-cudade em idar com estmuos sensoriais

imita=o

desa*rado 6uando a rotina & aterada

comportamentos repetiti!os

irrita=o e KeposBes emocionaisK

traos de autismo como

a*itar as m=os mo!imentos estereotipadosT

e!itar contato tIti

e!itar contato !isua

Sndrome de 3d,ard

A sndrome de 3d,ard ou trissomia 1( & uma doena *en&tica resutante detrissomia re*uarT

As caractersticas principais da doena s=o atraso mental) atraso docrescimento e% por !e"es% maforma=o *ra!e do cora=o.

J cr'nio & ecessi!amente aon*ado na re*i=o occipita e estreito% e opa!i)=o das ore)as apresenta poucos sucos% )ipotonia% p&s em 3 eAtraso menta *ra!e.

>erca de 45G dos embriBes portadores da trissomia 1# e!ouem paraaborto espont'neo ou bito feta% nascendo apenas 5GT

A mortaidade ps


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aduta% caso n=o apresentem a forma i!re de trissomia. Smit) et al. em14#@ reataram um caso de um paciente de 91 anos com trissomia do 1#%apresentando mosaicismo cromossmico.

C**CT+,STC*S DS /*C+0T+S

*par'ncia: atraso de crescimento% microcefaia% ore)as dismor-cas%ateraBes radiais dos membros% dedos caracteristicamente Retidos%proemin2ncia dos cacan)ares.

alorma3es associadas: cardacas% cerebrais% osteoarticuares%di*esti!as% mieomenin*oceo.

eai"ar uma pes6uisa

Sndrome de [est

Sndrome de Moebius

Distro-as

Aua 14

DS:JFAS MUS>ULA D3

DU>H3//3 3 W3>\3

DS:JFA MUS>ULA D3 DU>H3//3

Distro-a muscuar pseudo


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1@ a @@ 1OO.OOO crianas do seo mascuino nascidas !i!as.

Padr=o )ereditIrio i*ado cromossomo Y ?m=es assintomIticas 6uepassam para os -)os.

Aproimadamente @5G dos casos ocorrem de!ido a uma muta=oespont'nea aeatria.

Defeitos nas mutaBes do YP91 no cdi*o *en&tico para a protenadistro-na.

J *ene da DMD estI ocai"ado no brao curto do cromossomo Y% numare*i=o denominada Yp91.

>omo na mu)er eistem dois cromossomos Y% se um dees ti!er o *enedefeituoso% o outro cromossomo Y *arantirI o bom funcionamento dosmCscuos. Assim sendo% a mu)er pode ser portadora do *ene da DMD% masea n=o tem a doena.

Pro*ress=o >nica

@ anos no entanto pode passar despercebida por anosT

Primeiros sintomas

Di-cudade de camin)arT

QuedasT

Di-cudades para se e!antar do c)=oT

Aumento no taman)o de !Irios mmT

Fra6ue"a muscuar constante e pro*ressi!aT

Pseudo


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Laboratoriais ?n!e ee!ado de creatinina cinase 3MN e da bipsia ?tecidomuscuar anorma

Quadro >nico

Fra6ue"a < Quadri e dos etensores de oe)o )iperordose?tentati!a de ain)amento do centro de *ra!idadeT

Wase de sustenta=o aar*adaT

>onforme a pro*ress=o da doena e!antaontraturas muscuares ?Re=o pantar% in!ers=o e Re=o do 6uadri eoe)oT

Lentid=o na reai"a=o das ati!idades funcionaisT ?decnio da fun=o

Perda da deambua=o 4 a 1O anos.

DMD

3scoiose pro*ressi!a ?11 anosT

Atro-a mm respiratrios tosse e infecBes fre6uente aceerando obitoT

Distro-a cardaca bitoT

A intei*2ncia pode ser afetada mas n=o & pro*ressi!aT

/=o ocorre perca dos controes es-ncterianos e

Jutros sinais neuro*icos n=o aparecem.

/=o confundir com < Distro-a de Wec]er

Li*ada ao cromossomo YT

Mais branda das distro-asT

Se dI aos indi!duos 6ue mant2m a deambua=o independente at& depoisdos 15 anos.

Parece muito com a DMD% mas com incio tardio e curso entamentepro*ressi!oT

>ardiomiopatiaT

Pode !ir acompan)ado Atraso co*niti!o.

A causa deste enfra6uecimento & descon)ecida.


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A distro-a muscuar de Wec]er atin*e aproimadamente @ em cada 1OO.OOOpessoas% e os sintomas normamente aparecem nos pacientes do se5omasculino entre os 6 e os 27 anos de idade. As mu)eres raramentedesen!o!em os sintomas.

Por se tratar de um distCrbio )ereditIrio% os fatores de risco incuem uma)istria cnica famiiar da presena dessa distro-a.

:ratamento das Distro-as

Proon*ar a )abiidade funciona da crianaT

:ratamento de!e iniciar assim 6ue se estabeea o dia*nsticoT

Psico*o paisT

/=o )I tratamento farmac2utico 6ue cure a DMD

Predinisona < Aumenta a ForaT

:ranspante de miobastos ?substituir a distro-na ausente n=o dispon!epara uso cnico.

Fisioterapia

DMD possui compicaBes < Pre!is!eis e Pre!en!eisT

Fisioterapia ati!a prteses para proon*ar a marc)aT

AXALA^_J

Habiidades funcionaisT

:este de FM ?tamb&m apicado untamente com as )abiidades funcionais !eri-car a indica=o de uma rtese em principa os se*uintes mCscuos ontroe do pesoT

Minimi"ando deformidades de counaT

:ratamento espiratrio

Manter as AXD`s por maior tempo poss!e

:ratamento da dor.

Distro-a Miotnica

Autossmica dominante 6ue se ocai"a no cromossomo 14.

Primeiros sintomas na adoesc2nciaT

Miotonia < Atraso no tempo de reaamento do mCscuo e fra6ue"amuscuarT

i*ide" e fra6ue"a primeiros sintomasT

osto aon*ado e -noT

Perda do cabeoT

Fra6ue"a muscuar dista ?p& cado e di-cudade em abrir a mandbuaT

A forma mais *ra!e & a con*2nita transmiss=o materna < ?)ipopasiamuscuar *enerai"ada% retardo menta e incid2ncia de mortaidade ata

neonataT>atarataT

>omprometimento cardaco e pumonarT

Jbeti!os

edu"ir a fra6ue"aT

>ontroe de deformidades ?couna

DS:JFA FAS>J3S>APULJUM3ALDesde a inf'ncia at& a idade adutaT


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>romossomo 7T

J en!o!imento muscuar inicia incui a face e a cintura escapuar < ?cinturap&!ica e troncoT

Apresenta em a*uns casos fases de remiss=oT

A pro*ress=o da doena proceda de proima para dista como na DMD% maso padr=o de fra6ue"a & diferente. ?trap&"io e face no incio da doena naDF3U e o *rande dorsa di-cimente & afetado.

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