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Evolução pós-Darwin

a teoria e a pesquisa no século XXI

Professor Fabrício R Santosfsantos@icb.ufmg.br

Departamento de Biologia Geral, UFMG John B.S. Haldane

Ronald Fisher

Sewall Wright

Fundadores da Síntese Moderna

Cálculos de diversidade genéticaÍndices de endogamia (F)Análises de variânciaEfeito da Seleção (S e W)Testes de diferenciação populacionalInteração deriva e seleçãoEstruturação populacionalCálculos estatísticos diversos

Fundadores da Síntese Moderna

Julian Huxley – divulgação, Unesco, WWFErnst Mayr - especiação

George G. Simpson - paleontologiaGeorge L. Stebbins - botânica

A Síntese Moderna

1937

Theodosius Dobzhansky

Theodosius Dobzhansky - 1973

“Nada embiologia fazsentido, exceto à luz da Evolução”

Estrutura molecular do DNA - 1953

Francis Crick e James Watson DNA

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Evolução de moléculas e populações

1960 - 1980

Prof. Luca Cavalli-Sforza

Prof. Motoo Kimura

Neutralismo e a Teoria da Evolução por Seleção Natural

Motoo Kimura (1968)

Muitas variantes e as alterações de suas frequências ao longo das gerações são muito rápidas e aleatórias

para serem explicadas unicamente pela Seleção Natural, portanto, podem ser seletivamente neutras, isto é,

sem nenhum efeito no valor adaptativo (fitness).

Kimura também deduziu que:

1. A maioria das substituições (fixação de um variante alélico no DNA e alguns casos é um aminoácido na

proteína) resulta do efeito da deriva genética sobre alelos seletivamente neutros.

2. O papel principal da Seleção Natural (Purificadora) é a eliminação de variantes deletérias (manutenção

do status quo) - evolução molecular é conservativa.

3. Variantes alélicas adaptativamente vantajosas e fixadas pela Seleção natural são uma pequena minoria

de todas substituições nucleotídicas.

Neutralismo molecular

A evolução de genes e de proteínas é dominada pelas variações “neutras”

•variantes no DNA se acumulam geralmente fora dos genes, grande maioria nos

íntrons e regiões não codificadoras.

•variantes sinônimas (silenciosas) ocorrem nos genes e não alteram o aminoácido e

nem modificam a função da proteína.

•outras variantes podem alterar um aminoácido (não sinônimas), mas não a função

protéica (efetivamente neutras).

•muitas variantes não sinônimas levam à mudança de aminoácido e da função

protéica (estas não são neutras).

Grandes questões para a Teoria Evolutiva do século XXI

1. Como aparecem estruturas funcionais de novo se parece não haver um papel claro da Seleção, já que não há diferenças adaptativas nas estruturas anteriores?

2. Qual a importância dos genes controladores e interruptores no desenvolvimento e nas novidades evolutivas?

3. Quanta reticulação existe na árvore da vida? Qual o papel da transferência horizontal e outros mecanismos hereditários não bem compreendidos?

4. Qual a importância das grandes mudanças fenotípicas e genotípicas (não graduais) na Evolução?

5. Como a epigenética pode influenciar a evolução em curto, médio e longo prazos?6. Como identificar e caracterizar o papel da Seleção positiva, estabilizadora, neutra,

purificadora etc no nível genômico?7. Como se dá a Evolução de ecossistemas? Qual a relação entre diversidade de

espécies e as diferentes condições abióticas e bióticas?

A compreensão da expressão dos fenótipos a partir dos genótipos é ainda muito limitada:

1 Quanto da variação fenotípica é hereditária e quanto é devido ao ambiente?

2 Como quantificar as diferenças adaptativas entre fenótipos?

3 Qual a influência da epistasia e da epigenética na expressão fenotípica de caracteres

complexos/quantitativos e na adaptação?

4 Como conectar as inferências evolutivas baseadas em moléculas e morfologia?

5 Variações fenotípicas não graduais podem ser importantes na Evolução?

Evolução e as limitações da Ciência no século XXI

Gradualismo fenotípico

Existem vários intermediários fenotípicos entre os ruminantes, um grupo monofilético que sofreu radiação adaptativa recente.

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Há várias lacunas fenotípicas entre as ordens atuais de mamíferos, tal como entre as linhagens da superordem Laurasiatheria

Evolução e Paleontologia

fósseis são impressões, moldes, estruturas ou partes

(fenótipos) preservadas

de organismos de diferentes períodos

geológicos

Registro fóssil de formas transicionais

Formas de transição ou fósseis intermediários, equivocadamente chamadas de “elos perdidos”, são abundantes no registro fóssil.

Vários fósseis revelam espécies e/ou características transicionais entre diferentes grupos taxonômicos ao longo do tempo geológico, mas nem todas as espécies do passado deixaram fósseis (ou não houve fossilização ou ainda não foram descobertos).

Para algumas transições, não há a expectativa de encontrar fósseis. Ex: transição de unicelulares para multicelulares, entre vários filos de Metazoários no Pré-Cambriano etc...

Cetáceos fósseis e formas intermediárias ou “elos perdidos”*

* Não é um termo apropriado em biologia evolutiva

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Land Mammal

Evolução dos Cetáceos

Formas de transiçãoentre os Cetáceos

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Fósseis de Cetáceospreenchem várias

lacunas fenotípicas nestes últimos 65 milhões de anos.

Adaptação ao ambiente aquáticopode ser observadana forma cada vez

mais hidrodinâmicados seus corpos

Evolucionistas e divulgação científica

Niles Eldredge Stephen Jay Gould

Richard Dawkins Edward O. Wilson

Charbel El Hani

Nélio Bizzo

Evolução Molecular e Genômica

James Watson e Frances Crick Craig Venter e Francis Collins

Biologia Evolutiva do Desenvolvimento – Evo-Devo

• Edward B. Lewis descreveu os genes homeóticos (HOX) na década de 1990.

• Foi o primeiro passo para a compreensão das estratégias universais e conservadas de controle do desenvolvimento nos Metazoários.

GenesHox

MClark-Hachtel & Tomoyasu, 2016

Evo-Devo: origem das asas dos insetos Genômica no século XXI

1995 Haemophilus influenza

1996 Saccharomyces cerevisiae

1998 Caenorhabditis elegans

2003 Homo sapiens

2005 Pan troglodytes

2011 Pongo sp

2012 Gorilla gorilla

2013 Homo neanderthalensis

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Os genomas apresentam inúmeras cópias de transposons/retrotransposons que acumularam devido inserções que ocorreram (e ainda ocorrem) nos seus ancestrais

Inserções de elementos transponíveis nos eucariotos

IHGSC. Nature (2001) 409 860-921

~45% do genoma humano é composto elementos transponíveis (retrotransposons e transposons), enquanto apenas 5% são éxons codificadores de proteínas.Por exemplo, temos em média 700 mil cópias do elemento Alu(um SINE de 300 pb) e 100 mil cópias de L1 (um LINE de 6 Kpb).

Replicação dos retrotransposons nos genomas dos hospedeiros

O registro “fóssil” dos elementos transponíveis

Divergência homem - gibão

Divergência homem -cercopitecídeos

Divergência homem - lêmures

Radiação Eutheria

IHGSC. Nature (2001) 409 860-921

Transposons e Retrotransposons

Genes KRAB ZNF combatem as invasões de retrotransposons no genoma humano(Jacobs et al. 2014).

Kalinka et al. 2012 TREE 27: 385-393

Evo-Devo genômica Evo-Devo genômica e aplicações médicas

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Filosimbiose: associação hospedeiro-microbioma representada

na árvore evolutiva do hospedeiro que reflete as mudanças ecológicas das suas comunidades microbianas

Brooks et al. 2016 PLOS Biology 14

Epigenômica evolutiva

Lowdon et al. 2016 Trends in Genetics 32: 269 – 283 Xiao et al. 2012 Cell 149: 1381 - 1392

Paleogenômica ambiental Paleogenômica humana

Paleogenômica humana

Síntese Evolutiva Estendida

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A Biologia Evolutiva está sendo transformada pelo crescente acesso a dados que se acumulam exponencialmente, como variações dentro dos genomas, entre genomas de organismos e dados ambientais

Stephens et al. PLoS Biol 2015

Crescimento de geraçãode dados genômicosdesde o ano 2000

As Coleções e Museus de História Natural são repositórios de espécimes e amostras, com dados biológicos de vários tipos, incluindo fenótipos, extratos, tecidos de diferentes órgãos, registros vocais, distribuicão geográfica e de biomas, parasitas, dieta etc.

Losos JB, Arnold SJ, Bejerano G, Brodie ED III, Hibbett D, et al. (2013) Evolutionary Biology for the 21st Century. PLoS Biol 11(1): e1001466. doi:10.1371/journal.pbio.1001466http://journals.plos.org/plosbiology/article?id=info:doi/10.1371/journal.pbio.1001466

A genética do desenvolvimento e análises evolutivas aplicadas a táxons com extenso registro fóssil serão um ferramentas importantes para integrar o estudo dos padrões e processos evolutivos

Losos JB, Arnold SJ, Bejerano G, Brodie ED III, Hibbett D, et al. (2013) Evolutionary Biology for the 21st Century. PLoS Biol 11(1): e1001466. doi:10.1371/journal.pbio.1001466http://journals.plos.org/plosbiology/article?id=info:doi/10.1371/journal.pbio.1001466