uba vii – genética molecular genética molecular e humana teórica 7
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UBA VII – Genética Molecular
Genética Molecular e Humana
Teórica 7
17/mar/2014UBA VII GM e Genética Molecular e
Humana MJC
Sumário: Genética de Populações
Equilíbrio Hardy-Weinberg Desvios ao Equilíbrio Hardy-Weinberg
Divisão Celular e Cromossomas O ciclo Celular Cromossomas Anomalias cromossomais Indicações para análise cromossómica
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GENÉTICA DE POPULAÇÕES
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Equilíbrio Hardy-Weinberg
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Pressupostos:
• Cruzamentos aleatórios
• Grandes populações
• Não pode haver mutações que transformem Aa ou vice versa.
• Não pode haver seleção de nenhuma característica dependente destes alelos
Equilíbrio Hardy-Weinberg para características ligadas
ao X Machos são hemizigóticos, por isso…. Fêmeas têm distribuição idêntica a
características autossómicas.
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Desvios do principio HW
Seleção Polimorfismos equilibrados Efeito do fundador
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Seleção
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A forma da curva depende de s=fitness dos
portadores do alelo
Para alelos:1) Recessivos
s=coeficiente de seleção para os homozigóticos recessivos
Perda de alelos a = 2sq2
2) Dominantes
s=2ps
Equilíbrio na frequência dos alelos:
=sq2 ou =ps
Há vários exemplos de patologias cujos alelos são mantidos nas populações devido a novas mutações.
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Polimorfismo balanceado
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Patologias das globulinas
Drift genético e tamanho da população
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Efeito do fundador
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DIVISÃO CELULAR E CROMOSSOMAS
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Ciclo Celular
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Se não passar no “Checkpoint”:ATM e ATR p53p21G1-S-Cdk e S-CdkATM e ATR tb inibem as ciclinas M
Se o dano do DNA for grande p53 estimula apoptose.
MAS…
Divisão nuclear
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Cromossoma
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Estudo de cromossomas - citogenética
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Cromossomas
MetacêntricoAcrocentricoSubmetacentrico
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FISH-citogenética molecular
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Pintura de cromossomas
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Anomalias cromossómicas
Poliploidia Aneuploidia Rearranjo cromossómico
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Poliploidia
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Aneuploidia em Humanos
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Síndrome Cariótipo Características
Patau Trissomia 13 Fenda palatina, anomalias graves do SNC, polidactilia e anomalias renais
Edwards Trissomia 18 Baixo peso à nascença, anomalias do SNC defeitos cardíacos
Down Trissomia 21 Hipotonia, características faciais particulares, atrasos no desenvolvimento e defeitos cardíacos.
Turner Monossomia X
Baixa estatura, amenorreia, inexistência de CSS e infertilidade
Klinefelter XXY Testículos reduzidos, infertilidade, alta estatura e problemas de aprendizagem.
Triplo X XXX Problemas de aprendizagem
XYY XYY Problemas de aprendizagem e comportamentais
ABORTOS ESPONTÂNEOS
Mais comuns
Cariótipo aneuploide
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Não disjunção
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Não disjunção
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Rearranjos cromossómicos
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Translocações criam problemas na segregação
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Translocação Robertsoniana (centrómero)
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Translocação a criar trissomia
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Inversões
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Imprinting e aneuploidias
O imprinting pode confundir padrões de hereditariedade
Em humanos o seu efeito foi descoberto em condições de disomia uniparental
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Dissomia Uniparental-causas
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Gameta dissómico
fertilizado por
nulissómico
Zigoto monossómico c/
duplicação
Zigoto trissómico c/ não disjunção
Dissomia Uniparental
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Cromossoma Progenitor Efeito clinico
6 Pai Diabetes neonatal
7 Mãe S. Russel-Silver
11 Pai S. Beckwith-Wiedemann
14 Pai Defeitos anatómicos e atraso intelectual
14 Mãe Atrasos de desenvolvimento e tórax anormal
15 Pai S. Prader-Willy
15 Mãe S. Angelman
20 Pai Pseudohipoparatiroidismo
20 Mãe Defeitos anatómicos e atraso intelectual
Dissomia Uniparental microdeleções e Imprinting no cromossoma 15
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Quando fazer análise cromossómica?
Duas ou mais anomalias congénitas Atrasos de desenvolvimento não explicados
por outras vias. Casais em que há abortos espontâneos
recorrentes no 1º trimestre de gravidez. Os testes podem ser citogenéticos ou por
microarrays dependendo do tamanho das alterações.
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Recursos
Capítulos 6 e 7 do Korf.
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