mariana de melo gadelha 18/10/2011

Mariana de Melo Gadelha

18/10/2011

Desordens da

Diferenciação

Sexualwww.paulomargotto.com.br

“Menino....

... ou Menina?

…Quando não se pode responder a

essa pergunta sem

pensar duas vezes, trata-se de

uma emergência

médica.” Roberta Pagon

CASO CLÍNICO• R.V., 08 anos, criado no sexo

masculino, com queixa de “pênis pequeno” desde o nascimento.

• Ao exame físico, formações lábio-escrotais não-fusionadas, phallus com ±1,5cm, 02 orifícios perineais, gônadas palpáveis bilateralmente (na bolsa escrotal à direita e no canal inguinal à esquerda).

• Cariótipo 46XY/ 45X0. AP evidenciou disgenesia gonadal mista.

CASO CLÍNICO• Sem resposta terapêutica às tentativas de

induzir crescimento fálico com testosterona IM.

• “Trocado” sexo de criação para feminino.• Realizado clitoridectomia + gonadectomia

bilateral.• Realizado mudança judicial do registro.

Trocado nome de “Roberto” para “Odete”.• Distúrbios psiquiátricos na adolescência.• Retorna na urologia do HC aos 32 anos com

desejo do fenótipo masculino.• Voltou a se chamar “Roberto”. Tinha

namorada. Libido normal. Cogitado confecção de “neopênis”.

OBJETIVOS:

• Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS;

• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;• Descrição adequada da genitália;• Breve descrição embriológica da

formação genital;• Descrição das etiologias e

nomenclaturas atuais dos DDSs.

OBJETIVOS:

• Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS;

• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;• Descrição adequada da genitália;• Breve descrição embriológica da

formação genital;• Descrição das etiologias e

nomenclaturas atuais dos DDSs.

INTRODUÇÃO“Emergência neonatal” mais freqüentemente

negligenciada pelo pediatra;

Risco de vida imediato;

Prejuízos irreparáveis ao bem-estar psicossocial do paciente a longo prazo;

Suspeita de alteração levantada muitas . vezes pela família e não pelo médico.

1969 2005•149 Pacientes;• Identificação da condição pelo

pediatra ao nascimento:47%

34%

19%

Adequadosreconhecimento eencaminhamento

Reconhecimentocorreto porém comencaminhamentoinadequado

Semreconhecimentoneonatal

Idade na Primeira

Consulta com Especialista

27%

7%34%

32%

0-30ddv

31ddv-01anos

01-10anos

>10 anos

Situações de Risco no Período Neonatal

80%

4%

16%Não

Perda de Sal

HipoglicemiasGraves

Registro Civil

53%

36%

11%

Sem registro na1a consulta

Registrados,permaneceramno mesmo sexo

Registrados,necessitaramtroca de sexo

OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA:

• Examinar adequadamente a genitália ao nascimento (sala de parto) e no CD periodicamente;

• Em caso de suspeita de DDS na sala de parto, NÃO fornecer DNV constando o sexo da criança;

• Esclarecer a família sobre a condição mas NÃO emitir opinião sobre o sexo da criança;

OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA:

• Garantir que o restante da equipe de saúde também não emita opinião até que o sexo de criação tenha sido definido;

• Uma vez definido o sexo de criação, contribuir para a afirmação junto à família;

• Garantir que a criança seja vista por especialista ainda no berçário/ Alcon (antes da alta).

OBJETIVOS:

• Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS;

• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;

• Descrição adequada da genitália;• Breve descrição embriológica da

formação genital;• Descrição das etiologias e

nomenclaturas atuais dos DDSs.

Quando considerar que uma genitália é

ambígua?

Critérios de Danish (1982)• Em uma genitália “aparentemente

masculina”:1. Tamanho peniano esticado ≤ 2,5 DP da média

normal para a idade;

2. Hipospádia;3. Gônadas pequenas (≤ 8mm);4. Gônadas não-palpáveis;5. Presença de massa inguinal que possa

corresponder a útero/trompas rudimentares.

30 Semanas= 1,5cm 1-3 anos= 2,9 cm 34 Semanas= 2,0 cm 9-10anos= 3,8cmTermo= 2,5 cm Adulto=9,3cm

Gráfico de Comprimento Peniano

Comprimento do Phallus

Critérios de Danish (1982)• Em uma genitália “aparentemente

feminina”:

1.Comprimento clitoriano ≥6mm;2.Gônada palpável;3.Fusão labial posterior;4.Massa inguinal que possa

corresponder a testículos.

Critérios Diagnósticos Simplificados• Virilização Parcial da Genitália

Externa;• Genitália Masculina sem Gônadas

Palpáveis;• Genitália Feminina com Gônadas

Palpáveis;• Hipospádias Perineais e Peno-

escrotais;• Hipospádias Penianas com Gônada

Unilateral;• Pênis < 2,5cm no RN/lactente.

Por que ter estes critérios em mente?

•Algumas vezes as alterações são extremamente sutis...

•Em outras são evidentes demais...

DDS 46XX

DDS 46XY

OBJETIVOS:

• Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS;

• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;• Descrição adequada da genitália;• Breve descrição embriológica da

formação genital;• Descrição das etiologias e

nomenclaturas atuais dos DDSs.

Usar termos embriológicos (menos estigmatizantes)

OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA:

• Não usar termos com conotação de sexo definido (ex.: pênis, clitóris, testículo, etc...) quando se comunicar com a família;

• Usar termos embriológicos que são menos estigmatizantes (ex.: gônadas, phallus, etc...);

• Quando houver a definição do sexo, passar então a adotar o termo adequado.

OBJETIVOS:

• Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS;

• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;• Descrição adequada da genitália;• Breve descrição embriológica da

formação genital;• Descrição das etiologias e

nomenclaturas atuais dos DDSs.

Diferenciação Normal da Genitália Interna

Diferenciação Normal da Genitália Externa

OBJETIVOS:

• Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS;

• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;• Descrição adequada da genitália;• Breve descrição embriológica da

formação genital;• Descrição das etiologias e

nomenclaturas atuais dos DDSs.

Diagnóstico Sindrômico

DDS 46 XX

Distúrbios da Diferenciação Gonadal

DDS46XY

DDS 46 XX• Antigo “pseudo-hermafrodita

feminino”;• Cariótipo 46XX;• Ausência de Gônadas

Palpáveis;• “Meninas Virilizadas”

• esquema

DDS 46 XY• Antigo “pseudo-hermafrodita

masculino”; • Cariótipo 46 XY;• Presença de Gônada(s) Palpável(is);• “Meninos pouco virilizados”.

PHM - Etiologia

HIPOPITUITARISMO

DEFICIÊNCIA 5α-REDUTASE

INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA

DDS Disgenético (Disgenesias Gonadais)HERMAFRODITISMO

VERDADEIROPresença de Tecido Ovariano e

Testicular no Mesmo Indivíduo

Disgenesias Gonadais

Disgenesia Gonadal Mista

45X0/ 46XY, 45X0/46XX, etc...)

Disgenesia Gonadal Pura

(Cariótipo 46XY)

“ A Mulher Barbuda”

José de Ribera, 1631

Museu do Hospital de Tavera – Toledo/

Espanha

Concluindo...

• n= 39 relatos nos prontuários

0 5 10

Carac

teríst

ica

"Adequação Social"

Homossexualidade

Suicídio

Desinformação da Doença

Déficit Cognitivo

Isolamento Social

"Distúrbio Psiquiátrico"

Erotização Precoce

Vida Sexual Insatisfatória

Depressão

Agressividade

Vergonha da Genitália

Abandono/ Rejeição pelos pais

Comportamento "masculinizado"

CASO CLÍNICO•K.F.F.A., 04 ddv na 1a consulta, encaminhada por DDS.•Ao exame físico: saliências labioescrotais parcialmente fusionadas na porção posterior, presença de 02 orifícios perineais, phallus de 1,5cm de comprimento por 1cm de diâmetro•Cariótipo 46XX.•Ecografia pélvica mostrou presença de útero.•AP: Ovotestis à E e ovário normal à D.•H.D.: Hermafroditismo Verdadeiro

CASO CLÍNICO•Optado pelo sexo social feminino.•Realizado clitoridecmia + vulvoplastia + gonadectomia esquerda (ovotestis) aos 02 anos 03 meses.•Manteve acompanhamento regular até a adolescência.•Puberdade espontânea aos 11 anos, menarca aos 13 anos.•Acompanhamento na ginecologia do HC. •Casou-se aos 20 anos e estava grávida na última consulta. Sem queixas psiquiátricas.

18/10/2011Feliz Dia do Médico!!!