mariana de melo gadelha 18/10/2011

44
Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011 Desordens da Diferenciaç ão w.paulomargotto.com.br

Upload: marc

Post on 24-Jan-2016

35 views

Category:

Documents


0 download

DESCRIPTION

Desordens da Diferenciação Sexual. Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011. www.paulomargotto.com.br. “Menino. ... ou Menina?. …Quando não se pode responder a essa pergunta sem pensar duas vezes, trata-se de uma emergência médica.” Roberta Pagon. CASO CLÍNICO. - PowerPoint PPT Presentation

TRANSCRIPT

Page 1: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

Mariana de Melo Gadelha

18/10/2011

Desordens da

Diferenciação

Sexualwww.paulomargotto.com.br

Page 2: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

“Menino....

Page 3: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

... ou Menina?

Page 4: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

…Quando não se pode responder a

essa pergunta sem

pensar duas vezes, trata-se de

uma emergência

médica.” Roberta Pagon

Page 5: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

CASO CLÍNICO• R.V., 08 anos, criado no sexo

masculino, com queixa de “pênis pequeno” desde o nascimento.

• Ao exame físico, formações lábio-escrotais não-fusionadas, phallus com ±1,5cm, 02 orifícios perineais, gônadas palpáveis bilateralmente (na bolsa escrotal à direita e no canal inguinal à esquerda).

• Cariótipo 46XY/ 45X0. AP evidenciou disgenesia gonadal mista.

Page 6: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

CASO CLÍNICO• Sem resposta terapêutica às tentativas de

induzir crescimento fálico com testosterona IM.

• “Trocado” sexo de criação para feminino.• Realizado clitoridectomia + gonadectomia

bilateral.• Realizado mudança judicial do registro.

Trocado nome de “Roberto” para “Odete”.• Distúrbios psiquiátricos na adolescência.• Retorna na urologia do HC aos 32 anos com

desejo do fenótipo masculino.• Voltou a se chamar “Roberto”. Tinha

namorada. Libido normal. Cogitado confecção de “neopênis”.

Page 7: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

OBJETIVOS:

• Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS;

• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;• Descrição adequada da genitália;• Breve descrição embriológica da

formação genital;• Descrição das etiologias e

nomenclaturas atuais dos DDSs.

Page 8: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

OBJETIVOS:

• Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS;

• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;• Descrição adequada da genitália;• Breve descrição embriológica da

formação genital;• Descrição das etiologias e

nomenclaturas atuais dos DDSs.

Page 9: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

INTRODUÇÃO“Emergência neonatal” mais freqüentemente

negligenciada pelo pediatra;

Risco de vida imediato;

Prejuízos irreparáveis ao bem-estar psicossocial do paciente a longo prazo;

Suspeita de alteração levantada muitas . vezes pela família e não pelo médico.

Page 10: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

1969 2005•149 Pacientes;• Identificação da condição pelo

pediatra ao nascimento:47%

34%

19%

Adequadosreconhecimento eencaminhamento

Reconhecimentocorreto porém comencaminhamentoinadequado

Semreconhecimentoneonatal

Page 11: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

Idade na Primeira

Consulta com Especialista

27%

7%34%

32%

0-30ddv

31ddv-01anos

01-10anos

>10 anos

Page 12: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

Situações de Risco no Período Neonatal

80%

4%

16%Não

Perda de Sal

HipoglicemiasGraves

Page 13: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

Registro Civil

53%

36%

11%

Sem registro na1a consulta

Registrados,permaneceramno mesmo sexo

Registrados,necessitaramtroca de sexo

Page 14: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA:

• Examinar adequadamente a genitália ao nascimento (sala de parto) e no CD periodicamente;

• Em caso de suspeita de DDS na sala de parto, NÃO fornecer DNV constando o sexo da criança;

• Esclarecer a família sobre a condição mas NÃO emitir opinião sobre o sexo da criança;

Page 15: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA:

• Garantir que o restante da equipe de saúde também não emita opinião até que o sexo de criação tenha sido definido;

• Uma vez definido o sexo de criação, contribuir para a afirmação junto à família;

• Garantir que a criança seja vista por especialista ainda no berçário/ Alcon (antes da alta).

Page 16: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

OBJETIVOS:

• Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS;

• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;

• Descrição adequada da genitália;• Breve descrição embriológica da

formação genital;• Descrição das etiologias e

nomenclaturas atuais dos DDSs.

Page 17: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

Quando considerar que uma genitália é

ambígua?

Page 18: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

Critérios de Danish (1982)• Em uma genitália “aparentemente

masculina”:1. Tamanho peniano esticado ≤ 2,5 DP da média

normal para a idade;

2. Hipospádia;3. Gônadas pequenas (≤ 8mm);4. Gônadas não-palpáveis;5. Presença de massa inguinal que possa

corresponder a útero/trompas rudimentares.

30 Semanas= 1,5cm 1-3 anos= 2,9 cm 34 Semanas= 2,0 cm 9-10anos= 3,8cmTermo= 2,5 cm Adulto=9,3cm

Page 19: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

Gráfico de Comprimento Peniano

Page 20: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

Comprimento do Phallus

Page 21: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

Critérios de Danish (1982)• Em uma genitália “aparentemente

feminina”:

1.Comprimento clitoriano ≥6mm;2.Gônada palpável;3.Fusão labial posterior;4.Massa inguinal que possa

corresponder a testículos.

Page 22: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

Critérios Diagnósticos Simplificados• Virilização Parcial da Genitália

Externa;• Genitália Masculina sem Gônadas

Palpáveis;• Genitália Feminina com Gônadas

Palpáveis;• Hipospádias Perineais e Peno-

escrotais;• Hipospádias Penianas com Gônada

Unilateral;• Pênis < 2,5cm no RN/lactente.

Page 23: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

Por que ter estes critérios em mente?

•Algumas vezes as alterações são extremamente sutis...

•Em outras são evidentes demais...

Page 24: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

DDS 46XX

Page 25: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

DDS 46XY

Page 26: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

OBJETIVOS:

• Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS;

• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;• Descrição adequada da genitália;• Breve descrição embriológica da

formação genital;• Descrição das etiologias e

nomenclaturas atuais dos DDSs.

Page 27: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

Usar termos embriológicos (menos estigmatizantes)

Page 28: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA:

• Não usar termos com conotação de sexo definido (ex.: pênis, clitóris, testículo, etc...) quando se comunicar com a família;

• Usar termos embriológicos que são menos estigmatizantes (ex.: gônadas, phallus, etc...);

• Quando houver a definição do sexo, passar então a adotar o termo adequado.

Page 29: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

OBJETIVOS:

• Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS;

• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;• Descrição adequada da genitália;• Breve descrição embriológica da

formação genital;• Descrição das etiologias e

nomenclaturas atuais dos DDSs.

Page 30: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

Diferenciação Normal da Genitália Interna

Page 31: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

Diferenciação Normal da Genitália Externa

Page 32: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

OBJETIVOS:

• Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS;

• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;• Descrição adequada da genitália;• Breve descrição embriológica da

formação genital;• Descrição das etiologias e

nomenclaturas atuais dos DDSs.

Page 33: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

Diagnóstico Sindrômico

DDS 46 XX

Distúrbios da Diferenciação Gonadal

DDS46XY

Page 34: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

DDS 46 XX• Antigo “pseudo-hermafrodita

feminino”;• Cariótipo 46XX;• Ausência de Gônadas

Palpáveis;• “Meninas Virilizadas”

Page 35: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

• esquema

Page 36: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

DDS 46 XY• Antigo “pseudo-hermafrodita

masculino”; • Cariótipo 46 XY;• Presença de Gônada(s) Palpável(is);• “Meninos pouco virilizados”.

Page 37: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

PHM - Etiologia

HIPOPITUITARISMO

DEFICIÊNCIA 5α-REDUTASE

INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA

Page 38: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

DDS Disgenético (Disgenesias Gonadais)HERMAFRODITISMO

VERDADEIROPresença de Tecido Ovariano e

Testicular no Mesmo Indivíduo

Page 39: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

Disgenesias Gonadais

Disgenesia Gonadal Mista

45X0/ 46XY, 45X0/46XX, etc...)

Disgenesia Gonadal Pura

(Cariótipo 46XY)

Page 40: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

“ A Mulher Barbuda”

José de Ribera, 1631

Museu do Hospital de Tavera – Toledo/

Espanha

Concluindo...

Page 41: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

• n= 39 relatos nos prontuários

0 5 10

Carac

teríst

ica

"Adequação Social"

Homossexualidade

Suicídio

Desinformação da Doença

Déficit Cognitivo

Isolamento Social

"Distúrbio Psiquiátrico"

Erotização Precoce

Vida Sexual Insatisfatória

Depressão

Agressividade

Vergonha da Genitália

Abandono/ Rejeição pelos pais

Comportamento "masculinizado"

Page 42: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

CASO CLÍNICO•K.F.F.A., 04 ddv na 1a consulta, encaminhada por DDS.•Ao exame físico: saliências labioescrotais parcialmente fusionadas na porção posterior, presença de 02 orifícios perineais, phallus de 1,5cm de comprimento por 1cm de diâmetro•Cariótipo 46XX.•Ecografia pélvica mostrou presença de útero.•AP: Ovotestis à E e ovário normal à D.•H.D.: Hermafroditismo Verdadeiro

Page 43: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

CASO CLÍNICO•Optado pelo sexo social feminino.•Realizado clitoridecmia + vulvoplastia + gonadectomia esquerda (ovotestis) aos 02 anos 03 meses.•Manteve acompanhamento regular até a adolescência.•Puberdade espontânea aos 11 anos, menarca aos 13 anos.•Acompanhamento na ginecologia do HC. •Casou-se aos 20 anos e estava grávida na última consulta. Sem queixas psiquiátricas.

Page 44: Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011

18/10/2011Feliz Dia do Médico!!!