alterações cromossomiais

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos.

1) Alterações no Número de Cromossomos (Heteroploidia)

2) Alterações na Estrutura dos Cromossomos.

Alterações cromossomiais:

Alterações no número de cromossomos

→ Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo).

→ Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo.

→ Se dividem em:

Euploidias: quando há a alteração de um genoma inteiro.

Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.

As aneuploidias podem ser:

Autossômicas Sexuais

Do par 1 ao 22 Par 23

Cariótipo normal humano: 44 A + par sexual (XX ou XY)

CARIÓTIPO MASCULINO CARIÓTIPO FEMININO

Aneuploidias :

Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos.

A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos frequente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo).

O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas.

As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes:

Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.

Síndrome de Down→ Trissomia do cromossomo 21

→ Cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.

Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14.

→ Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.

Síndrome de Down

PORTADOR DA SÍNDROME DE DOWN

PREGA SIMIESCA NA PALMA DA MÃO

Trissomia do 21 (45A + sexual) = 47

Debilidade mental

Testa inclinada

Língua protraída

Estrabismo

Eritema (vermelhidão)

Defeitos cardíacos

Prega simiesca (palma da mão)

Ponte nasal achatada

Pálpebras “mongóis”

Esterilidade comum nos meninos

Síndrome de Down

Síndrome de Edwards

→ Trissomia do cromossomo 18

→ Cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.

→ Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor.

Síndrome de Edwards

Trissomia do 18 (45A + sexual) = 47

Deformidade facial

Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados)

Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias

Lábio leporino e palato fendido

Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida

Maxilar retraído ou ausente

Síndrome de Edwards

Trissomia do 18 (45A + sexual) = 47Síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards

Trissomia do 18

Síndrome de Patau

→ Trissomia do cromossomo 13

→ Cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.

→ Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.

Síndrome de Patau

Trissomia do 13 (45A + sexual) = 47

Microcefalia e face deformada

Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes

Orelhas deformadas

Lábio leporino e fenda platina

Malformações cardíacas, renais, digestivas

Síndrome de Patau

Pescoço alado

Polidactilia

Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano

Síndrome de Patau

Trissomia do 13

Aborto em Patau

Síndrome de PatauTrissomia do 13

Síndrome de Turner

→ Monossomia do cromossomo X

→ Cariótipo 44A + X0 = 45.

→ Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental.

Síndrome de Turner

Monossomia do 23 (44A +X0) = 45

Sexo feminino

Ausência de corpúsculo de Barr

Baixa estatura

Ausência de mamas

Genitália infantil

Ausência de menstruação

Esterilidade

Pescoço alado

Deficiência mental

Alto índice de abortos

Síndrome de Turner

Aborto em Turner

Síndrome de Turner

X0

Aborto em Turner

Síndrome de Turner

X0

PORTADORA DA SÍNDROME DE TURNER

Ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%.

Síndrome de Turner

X0

Síndrome de Turner

X0

Síndrome de Klinefelter

→ Trissomia do cromossomo X

→ Cariótipo 44A + XXY = 47.

→ Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental.

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter

XXY

Trissomia do 23 (44A + XXY) = 47

Indivíduos masculinos

Presença de 1 corpúsculo de Barr

Altos, magros com membros alongados

Leve debilidade mental

Testículos pequenos e atrofiados

Ginecomastia

Esterilidade

Genitália infantil

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter

XXY

Síndrome de Klinefelter

XXY

Síndrome de Klinefelter

XXY

Ginecomastia (XXY)

Síndrome de Klinefelter

Ginecomastia (XXY)

Síndrome de Klinefelter

48, XXXY - 49, XXXXY → Quanto maior a aneuploidia mais severa será a

deficiência mental e física.

→ Hipogenitalismo

→ Maturação óssea tardia

→ Desenvolvimento de seios

→ Problemas comportamentais, incluindo irritabilidade, agitação, hiperatividade.

→ Membros alongados

48, XXXY = 1 / 25.000

XXXY                   XXXXY       XXXXY

Fenda palatina

Alterações cromossomiais:

Lábio leporino

Lábio leporinoCíclope humano

Alterações cromossomiais:

Lábio leporino/Fenda palatina

Alterações cromossomiais:

Polidactilia

Alterações cromossomiais:

Acondroplasia

Alterações cromossomiais:

Sirenomelia

Alterações cromossomiais:

Síndrome do Triplo X:

SÍNDROME DETURNER

(ESTÉRIL)DISGENESIA

GONADAL2n:45, X0

2n: 46, XX

SÍNDROME DE KLINEFELTER

(ESTÉRIL)2n: 47, XXX

2n:46, XY

Alterações cromossomiais:

Síndrome do Triplo X:

A síndrome do triplo X é uma condição genética na qual 1 entre 800 mulheres possuem um cromossomo X extra ( o normal é possuir dois).

Esta condição é também conhecida como síndrome de Jacob, síndrome da super fêmea e síndrome do XXX.

A maioria das mulheres que possuem o X extra, nunca sabem que o possuem, e a condição não é passada de mãe para filha.

Síndrome do Triplo X: Crianças com a síndrome podem nascer com pouco peso, mas inicialmente existem outros poucos sintomas físicos desta condição. Assim que estas crianças crescem, pode ocorrer algum atraso no desenvolvimento de suas funções motoras, fala e linguagem, habilidades sociais e maturação.

As mulheres com esta síndrome tendem a ser altas e a possuirem múltiplas peles frouxas no pescoço. Muitas mulheres com a síndrome do triplo X são férteis; no entanto, ao envelhecerem algumas entram na menopausa mais cedo do que a maioria das mulheres. Não há tratamento específico para a síndrome do triplo X, mas se a condição for diagnosticada cedo, a garota afetada pode receber ajuda extra quanto ao atraso de seu desenvolvimento.

Síndrome do Triplo X: Pessoa claramente feminina- Genitália e mama subdesenvolvidas - Certo retardamento mental(algumas são normais, outras retardadas e ou anomalias de caráter sexual secundário)- São férteis

Tetra X: Possui os mesmas características das triplo X. Como são tetra X (48; XXX) possuem um retardamento mental mais acentuado. Penta X: Possuem as mesmas características dos triplo e tetra X. Porem como são penta X (49XXXXX) possuem um retardamento mental mais acentuado, pois quanto maior o numero de X maior será o retardamento mental.

Síndrome do Duplo Y:

Síndrome do Duplo Y:

Homens XYY:- Nesta anomalia como diz o próprio nome, os portadores possuem um ou mais cromossomos Y.

Características:- Altura media de 1,8m- QI de 80-118- Grave acne facial durante a adolescência- Anomalias nas genitálias- Ocorrência de 0,69:1000

Síndromes:

Autossômicos

Síndrome de Down

Trissomia do 13 : (47, + 13 ). Patau

Trissomia do 18 : Eduards

Cromossomo sexual

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner

Mulheres poli-X

Homens poli Y

Frequência: Ao redor de 500 casos documentados em todo mundo. Desconhece-se a frequência real na população.

Causa: A pessoa hermafrodita é uma quimera. Produz-se pela fusão de dois zigotos de sexos diferentes. Isto é, primeiro um espermatozóide fecundaría um óvulo e depois outro espermatozóide fecundaría um outro óvulo. Os zigotos formados estariam destinados a serem gêmeos, mas acabam fundindo-se e se tornando um único indivíduo que, geneticamente, é mulher e homem ao mesmo tempo. Desconhece-se por que se produz esta fusão.

Descrição: Os hermafroditas têm tanto tecido ovárico como testicular. Os genitais externos são ambíguos e possuem componentes de ambos sexos. As pessoas hermafroditas podem ter aparência tanto feminina como masculina.

Hermafroditismo

RELACIONADA AO CROMOSSOMO Y

Síndrome de Werewolf (HIPERTRICOSE)

Síndrome de Werewolf (HIPERTRICOSE)

Este senhor, de seu nome Jesús Manuel Fajardo, e alemão de nacionalidade, sofre de uma doença chamada hypertrichosis, e da qual existem apenas 50 casos documentados desde a idade média (aparece 1 caso em 340 milhões de pessoas).

Este senhor é também conhecido por homem lobo, tal como a sua doença é conhecida por Síndrome de Werewolf (wolf que em inglês significa lobo).

DALTONISMO

DALTONISMO

NÃO ENXERGA TODAS AS CORES DO ARCOIRIS

ZIGODACTILIA

Junção de um ou mais dedos

ZIGODACTILIA

Junção de um ou mais dedos

HEMOFILIA

Ao romper um vaso sanguíneo em um individuo normal, haverá a saída de uma de uma certa quantidade.

De sangue que se coagulará em contato com o ar, no tempo de 2 a 8 minutos.

HEMOFILICO: PODE IR DE MEIA HORA A 22 HORAS. (GLOBULINA)