A genética e os genes

Introdução Genética: área da Biologia que estuda a transmissão

do material genético ao longo das gerações, a natureza química do material hereditário e seu modo de ação.

O seu estudo tem incrementado outra área da Biologia, a Biotecnologia e a Engenharia genética, que corresponde à utilização de seres vivos para obtenção de produtos de interesse humano e técnicas de manipulação genética das células.

A genética atual abrange temas como Projeto Genoma Humano, terapia gênica, clonagem, aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal.

Foi o monge Gregor Mendel que contribuiu enormemente com a Genética, através de seus estudos com simples ervilhas ( mais tarde esse assunto será melhor trabalhado).

Mendel postulou que a transmissão dos caracteres hereditários era feita por meio de fatores que se encontravam nos gametas. Detalhe: ele não conhecia os cromossomos e nem as divisões celulares.

Hoje sabemos que esses fatores são os genes e que os mesmos se encontram nos cromossomos.

Relação entre cromossomos e genesOs genes contêm informações genéticas dos indivíduos e são

transmitidas de pais para filhos, são localizados nos cromossomos em partes do DNA. Em partes do DNA onde não há genes (DNA-lixo) não ocorre a transcriçãoem moléculas de RNA, hoje já se sabe que essas partes podem ser importantes.

A natureza química do material genético

A partir do núcleo das células os cientistas isolaram moléculas grandes denominadas nucleínas, desde então, outros cientistas confirmaram que essas nucleínas tinham natureza ácida, assim, passaram a ser chamadas de ácidos nucléicos.

Há dois tipos de ácidos nucléicos: o ácido desoxirribonucléico (DNA) e o ácido ribonucléico (RNA).

Encontramos DNA em todos os organismos com estrutura celular, nos vírus o material genético pode ser o DNA ou o RNA.

O que são e como atuam os genes?Os genes são regiões do DNA que pode ser transcrita em

moléculas de RNA.A atuação do gene está relacionada com a síntese de uma

proteína ou de um polipeptídeo. O gene a ser transcrito tem um início (região promotora) e um final (sequência de término da transcrição) definidos por certas sequências de bases nitrogenadas do DNA. A enzima RNA polimerase participa da transcrição. As regiões codificantes são chamadas de éxons e as regiões não codificantes são chamadas de íntrons. Após a transcrição ocorre a remoção dos íntrons e o RNAm maduro vai para o citoplasma comandar a sintese de proteínas.

Um mesmo gene pode estar relacionado à produção de RNAs diferentes, temos cerca de 35 mil genes que determinam todas as nossas características.

O código genéticoCada polipeptídeo é formado por uma sequência

específica de aminoácidos determinada pelo RNAm maduro. Existem cerca de 20 aminoácidos que são codificados por trincas de bases nitrogenadas. Cada trinca forma um códon. Alguns aminoácidos são codificados por mais de uma trinca.

Existem três trincas que não codificam aminoácidos, mas determinam o fim do polipeptídeo.

Síntese de proteínas: traduçãoProcesso de síntese de proteínas. Dele participam três RNAs:• RNAr (ribossômico): compõe, juntamente com as proteínas,

os ribossomos.• RNAt (transportador): é o menor RNA. Em uma das

extremidades livres de sua molécula há sempre a sequência ACC, onde ocorre a associação com o aminoácido. Em outra extremidade há o anticódon que reconhece o códon do RNAm. Para cada aminoácido há um anticódon correspondente.

• RNAm (mensageiro): após a transcrição o RNAm leva a informação do DNA dos cromossomos para a produção do polipeptídeo no citoplasma, nele estão a sequência de aminoácidos nas proteínas. O RNAm possui: um códon de iniciação (AUG), vários códons (sequências de aminoácidos) e um códon de terminação ( UAG, UAA ou UGA).

A tradução ocorre em três etapas sucessivas:• Iniciação• Alongamento• TerminaçãoA síntese pode ocorrer no REG e liberada nele

mesmo, depois irão para o complexo de golgi. Os ribossomos livres no citosol são responsáveis pela síntese de proteínas que vão atuar no citosol, no núcleo, nas mitocôndrias ou nos cloroplastos.

Após a tradução as proteínas podem sofrer modificações pós-traducionais.

Mutações gênicasVárias doenças humanas são causadas por alterações em genes,

que deixam de executar suas funções normais.Durante a duplicação de uma molécula de DNA, pode ocorrer a

substituição de uma base nitrogenada. Neste caso, o códon produzido será outro, o que pode causar alteração na proteína em virtude da substituição do aminoácido. Essas modificações no material genético são chamadas de mutações gênicas e podem provocar alterações prejudiciais ou não. Exemplo de doenças decorrentes de mutações: progeria (crianças com 8 e 9 anos com aparencia de uma pessoa idosa), doença de Alzheimer (degeneração do sistema nervoso) e a adrenoleucodistrofia (mutação em um gene no cromossomo X, leva a doença neurológica degenerativa e pode levar a morte).