Genética:

.

Genoma:conjunto básico de genes de uma determinada espécie

Genótipo?• Todos os genes que são recebidos dos pais Todos os genes que são recebidos dos pais e

que poderão ser transmitidos para seus descendentes

• Patrimônio genético do indivíduo Patrimônio genético do indivíduo

– Haplóide (n); Diplóide (2n)Haplóide (n); Diplóide (2n)• Drosophila melanogaster: n= 4; 2n=8

• Chimpanzé: n=23; n=46

• Cachorro: n=38; 2n=76

• Arroz: n=12, 2n=24• Homem = 23; 46Homem = 23; 46

Fenótipo?• O fenótipo é determinado

pelo genótipo (genes).• O fenótipo é a expressão

do genótipo, mas também sofre influência do ambiente.

• Pode ou não ser facilmente observado

• Ex: cor dos olhos, tipo sanguíneo, cor da ervilha, cores das flores

Pleitropia:

• Um único gene pode ser responsável por mais de uma característica fenotípica.

• Ex: Fenilcetonúria:defeito da enzima fenilalanina hidroxilase

• Deficiência mental• Icterícia• Urina concentrada • Poucos pelos no corpo.

Alimentos que contêm fenilalanina•Leite materno;•Leite e derivados;•Ovos;•Frango;•Porco;•Vaca;•Peixes;•Outras carnes;•Diversos cereais;•Batatas;•Farinha;•Soja;•Arroz;•Coca-cola;•Nutra sweet ou Equal (edulcorantes artificiais que contêm fenilalanina);•Alimentos dietéticos com aspartame;

Fenocópia:o fenótipo de um indivíduo não corresponde ao seu genótipo.

• As pessoas que adquirem diabetes ao longo da vida são fenocópias das pessoas que herdaram a diabetes dos pais, pois apresentam o fenótipo da diabetes, que é a deficiência na produção de insulina, mas essa informação não está armazenada em seu genótipo.

Gene?Gene?

• GeneGene, no conceito mendeliano (genética clássica), é a unidade fundamental da hereditariedade

• Gene é um fragmento disposto ao longo do DNA de Gene é um fragmento disposto ao longo do DNA de um cromossomo que são transcritosum cromossomo que são transcritos

• GeneGene, na definição molecular clássica, é um segmento do DNA que codifica um produto funcional (polipeptídeo ou RNApolipeptídeo ou RNA)

LocusLocus Gênicos Gênicos

• Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo

• Esse lugar definido é denominado locus gênico

• Os cromossomos existem aos pares = cromossomos homólogos (um herdado do pai e o outro da mãe), nas células somáticas

Genes Alelos

• Genes que ocupa o mesmo locus em cromossomos homólogos determinam o mesmo caráter

• Exemplo: a cor da semente (caráter) é determinada por dois alelos que condicionam a coloração amarela ou verde

HomozigotoHomozigoto

• Indivíduo que possui os dois genes iguais dois genes iguais em um certo locus, sendo considerado puro para o caráter

• O genótipo do homozigoto é representado por duas

letras iguais (AA ou aa).

HeterozigotoHeterozigoto

• Indivíduo que possui um gene diferente do outro em um certo locus

• Cada um deles Cada um deles determina um fenótipo determina um fenótipo diferente para o caráter diferente para o caráter consideradoconsiderado; são

impuros ou híbridos (Aa)

Gene recessivoGene recessivo

• Gene que só manifesta fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos iguais - aa), quando estiver presente em dose

dupla (aa).

Gene dominanteGene dominante

• Gene que manifesta o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa)

1 ª Lei de Mendel

Lei de Mendel (Mendelismo)

• Lei da segregação dos fatores (1ª Lei)

• Lei da segregação independente dos fatores (2ª Lei).

Leis de MendelLeis de Mendel

Gregor Mendel (1822-1884)

• Monge Austríaco que estudou genética por meio da observação de seus experimentos com plantas de ervilhas - Pisum sativum

• Nos jardins de um mosteiro, na República Tcheca, entre 1856 e 1863, realizou cruzamentos genéticos com ervilhas e chegou a brilhantes conclusões, conhecidas nos dias atuais como as Leis de Mendel

• Começou seu trabalho com ratos, mas teve problemas na época, passou a estudar ervilhas

• Seu trabalho foi apresentado para a comunidade científica em 1865, mas nessa época não foi compreendido e nem valorizado

• A partir de 1900 (dezesseis anos após sua morte), Mendel teve seu mérito reconhecido e confirmado por outros cientistas

Por que Ervilhas?

Por que Ervilhas?Por que Ervilhas?

• São de fácil cultivo• Ciclo de vida reprodutiva curto• Muitos descendentes em cada planta• Características extremas • Características bem visíveis e de fácil

observação• Flores fechadas hermafroditas

– Isso possibilita a autofecundação e a formação de linhagens puras.

Caracteres hereditários observados por Mendel

Lisa

Rugosa

Amarela

Verde

Cinza

Branca

Inflada

Comprimida

Verde

Amarela

Axilar

Terminal

Alta

Baixa

Forma da semente

Cor da semente

Cor da casca da semente

Forma da vagem

Cor da vagem

Posição da flor

Altura da planta

Flores: violetas ou brancas

• Mendel iniciou seus experimentos com o cruzamento de plantas puras– Planta alta x planta baixa

• Antes, deixou a planta alta se autofecundar várias vezes até ter certeza que a planta era pura

• Depois, deixou a planta baixa se autofecundar várias vezes até ter certeza que a planta era pura

O trabalho de Mendel - cruzando as ervilhas

• Durante 2 anos Mendel fez testes de pureza e de escolha das características que utilizaria em seus experimentos definitivos.

1ª Lei de Mendel

3 1

↺

Parental: Alta X Baixa

Geração F1: Alta

F2: Alta Baixa

Experimento

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Primeira Geração

Segunda Geração

• Geração P (parental): plantas puras que realizam cruzamento.

• F1 (primeira geração filha): representada por indivíduos heterozigotos para alguma característica e que manifestam somente um caráter

• F2 (segunda geração de sementes): resultante da autofecundação dos representantes da F1

Hipóteses• Há um par de fatores (genes) determinando a

característica: B – alta e b – baixa

• Um fator é dominante (B) e o outro recessivo (b)

• Durante a formação dos gametas, os fatores se segregam (se separam)

ConclusãoP: BB X bb

F1: Bb

Bb X Bb

B b

B b B b

BB Bb Bb bbF2: 3 X 1

• Nos organismos, os dois “fatores” para uma certa característica podem ser iguais (VV ou vv) ou diferentes (Vv). Os iguais são considerados puros ou homozigotos e os diferentes, híbridos ou heterozigotos.

• Se os organismos Vv possuem sementes amarelas, ocorre dominância no “fator” para a cor amarela e recessividade no “fator” para a cor verde.

• Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das mais importantes generalizações da Biologia:

• A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação.

Primeira Lei de MendelPrimeira Lei de Mendel

• “Cada caráter é condicionado por dois genes, um deles proveniente do pai e o outro da mãe. Apenas um dos dois genes é fornecido a cada gameta produzido.”

• Os dois membros de um par de genes se separam durante a formação dos gametas.

Explicação de MendelExplicação de Mendel• Existem determinantes hereditários de natureza

particulada

• Cada caráter é determinado por 2 fatores (elementos)

• Os membros de um par de fatores separam-se igualmente para os gametas

• Cada gameta carrega um só membro do par de fatores

• A união dos gametas é aleatória, produzindo as proporções observadas

Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel

• Forma do lobo da orelha– Dominante – lobo solto– Recessivo – lobo preso

• Capacidade de dobrar a língua– Dominante – capacidade– Recessivo – incapacidade

Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel

• Polidactilia, presença de mais de cinco dedos nas mãos e/ou pés– Dominante – polidáctilo– Recessivo – normal

Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel

• Posição do polegar quando os dedos são entrelaçados– Dominante: polegar esquerdo

recobre o direito– Recessivo: polegar direito recobre

o esquerdo

• Maneira de cruzar os braços– Dominante: direito sobre o

esquerdo– Recessivo: esquerdo sobre o direito

Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel

• Sardas no rosto– Domiante: presença de sardas– Recessivo: ausência de sardas

• Albinismo– Dominante: pigmentação normal– Recessivo: albino

Exercícios

• Sabendo-se que o albinismo é uma doença recessiva, responda: Uma mulher com pigmentação normal de pele, filha de pai albino, casa-se com homem albino. Qual a chance desse casal ter uma filha albina?