MEDICINA GENÔMICAMEDICINA GENÔMICA

Prof. MSc. Hélio AlvesProf. MSc. Hélio Alves

GENOMAGENOMA

Conjunto de genesConjunto de genesde um indivíduo /de um indivíduo /espécie.espécie.

GENOMA HUMANOGENOMA HUMANO

Totalmente mapeadoTotalmente mapeadoem abril de 2003.em abril de 2003.

GENOMA HUMANOGENOMA HUMANO

2,9 bilhões de pares2,9 bilhões de paresde bases.de bases.

GENOMA HUMANOGENOMA HUMANO

30.000 genes:30.000 genes:3 a 5% dos genes 3 a 5% dos genes estão ativos de cada estão ativos de cada vez em cada célula.vez em cada célula.

GENÔMICAGENÔMICA

Relativo ao conjuntoRelativo ao conjuntode genes de umde genes de umindivíduo / espécie.indivíduo / espécie.

PROTEOMAPROTEOMA

Conjunto das Conjunto das proteínas em uma proteínas em uma célula.célula.

TRANSCRIPTOMATRANSCRIPTOMA

População dos População dos transcritos de RNAm transcritos de RNAm de uma célula.de uma célula.

METABOLOMAMETABOLOMA

Conjunto das Conjunto das micromoléculas micromoléculas funcionais em uma funcionais em uma célula em um estado célula em um estado fisiológico específico.fisiológico específico.

FENOMAFENOMA

Identificação qualitativa Identificação qualitativa da função dos genes em da função dos genes em estado de saúde ou de estado de saúde ou de doença.doença.

MORFOMAMORFOMA

Estrutura e composição Estrutura e composição de um organismo de um organismo (genoma + proteoma + (genoma + proteoma + estrutura das células, estrutura das células, tecidos e órgãos).tecidos e órgãos).

INTERACTOMAINTERACTOMA

Conjunto das interações Conjunto das interações entre todas as entre todas as macromoléculas de uma macromoléculas de uma célula.célula.

SECRETOMASECRETOMA

População de produtos População de produtos gênicos secretados de gênicos secretados de uma célula.uma célula.

EPIGENOMAEPIGENOMAConjunto das Conjunto das modificações nucleares modificações nucleares que modulam a expressão que modulam a expressão gênica, não relacionados à gênica, não relacionados à modificação na sequência modificação na sequência do DNA.do DNA.

REGULOMAREGULOMA

Conjunto das redes Conjunto das redes regulatórias do regulatórias do metabolismo e metabolismo e expressão gênica em expressão gênica em uma célula.uma célula.

GENÔMICA FUNCIONALGENÔMICA FUNCIONAL

Conjunto das funções Conjunto das funções dos genes e suas dos genes e suas regulações – regulações – Fisiopatologia Fisiopatologia MolecularMolecular..

DNA

RNA

Ptn

Genoma

Transcriptoma

Proteoma

transcrição

tradução

O Genoma é igual para O Genoma é igual para todas as células.todas as células.

O Transcriptoma e o O Transcriptoma e o Proteoma diferem de Proteoma diferem de acordo com a linhagem acordo com a linhagem celular.celular.

O Genoma não possui O Genoma não possui toda a informação toda a informação necessária para a necessária para a construção de um construção de um organismo, mas contém o organismo, mas contém o conjunto de regras para conjunto de regras para gerar esta informação.gerar esta informação.

O Genoma é constante.O Genoma é constante.

O Fenótipo é dinâmico e O Fenótipo é dinâmico e muda constantemente muda constantemente registrando a história da registrando a história da vida.vida.

O Fenótipo depende do O Fenótipo depende do meio ambiente e de suas meio ambiente e de suas interações com o interações com o genótipo.genótipo.

Diagnóstico médico Diagnóstico médico usando o transcriptoma:usando o transcriptoma:

Técnica do microarray: Técnica do microarray: hibridização de RNAm hibridização de RNAm fluorescente com uma fluorescente com uma biblioteca de DNA.biblioteca de DNA.

Diagnóstico médico Diagnóstico médico usando o proteoma:usando o proteoma:

Marcadores das doenças:Marcadores das doenças:Ex.: PSA, HCG, Ex.: PSA, HCG, ααFP, FP, marcadores marcadores multiproteicos.multiproteicos.

FUTURO DA FUTURO DA MEDICINA MEDICINA GENÔMICAGENÔMICA

Definir a lista completa Definir a lista completa dos genes e proteinasdos genes e proteinas

Novos marcadores e Novos marcadores e novos alvos terapêuticos.novos alvos terapêuticos.

Definir os fatores Definir os fatores hereditários nas hereditários nas doenças comunsdoenças comuns

Medicina preventiva Medicina preventiva personalizada com base personalizada com base

no risco genético no risco genético individual.individual.

Medicina Medicina personalizadapersonalizada

Farmacogenômica para Farmacogenômica para melhorar a eficácia e melhorar a eficácia e

diminuir a toxicidade dos diminuir a toxicidade dos medicamentos.medicamentos.

Definir os sinais Definir os sinais regulatórios que regulatórios que

afetam a expressão afetam a expressão dos genesdos genes

Terapias para os defeitos Terapias para os defeitos do desenvolvimento do desenvolvimento

embrionário.embrionário.

Definir os fatores que Definir os fatores que mudam a expressão gênica mudam a expressão gênica

de normal para anormalde normal para anormal

Oncogenômica: Oncogenômica: tratamento do câncer tratamento do câncer baseado na tipagem baseado na tipagem

genômica dos tumores.genômica dos tumores.

Definir a estrutura de todas Definir a estrutura de todas as proteínas humanasas proteínas humanas

Medicamentos Medicamentos desenhados desenhados

quimicamente com quimicamente com base na estrutura dos base na estrutura dos

alvos.alvos.

Definir vetores seguros Definir vetores seguros para a transferência dos para a transferência dos

genes exógenosgenes exógenos

Terapia segura para Terapia segura para virtualmente qualquer virtualmente qualquer

doença.doença.

Definir as implicações Definir as implicações éticas, legais e sociais da éticas, legais e sociais da

pesquisa genômicapesquisa genômica

Impedir a discriminação Impedir a discriminação genética e proteger a genética e proteger a

privacidade da privacidade da informação genômica.informação genômica.

Estabelecer a Medicina Estabelecer a Medicina Genômica como esteio da Genômica como esteio da

moderna medicinamoderna medicina

““Alfabetização Alfabetização Genética” dos médicos Genética” dos médicos

e dos pacientes.e dos pacientes.