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Autores:Alexandra Prufer de Q.C.AraújoAna Lúcia LangerAna Valéria Neves de Araújo LeitãoAndréa Bezerra de AlbuquerqueMárcia Mattos Gonçalves PimentelRaquel Tavares Boy da SilvaRegina Lúcia Rocha Ouricury

Projeto gráfico:Ruy Machado

Ilustração:Mauro Ernesto

Apoio:Prefeitura Municipal do Rio de Janeiro

Associação Carioca dos Portadores de Distrofia Muscular:Considerada de utilidade pública (municipal) - Lei nº 3.815, de 28 de julho de 2004, CNPJ 02.916.982/0001-91,

Maria Clara Migowski Pinto Barbosa - PresidenteLiliana Pereira de Freitas – Vice PresidenteVivaldo Lima de Magalhães – Diretor AdministrativoAlberto Jorge Fernandes de Freitas – Diretor FinanceiroAndréa Carla Marques Ribeiro – Diretora de Promoções e Eventos

Entre em contato:Av. Presidente Vargas, 2863 (HESFA) - CentroRio de Janeiro – RJ – Cep 20210-030Tel/Fax (21) 2502-5766 – acadim@acadim.com.br / http://www.acadim.com.br

DISTRIBUIÇÃO GRATUITA

2006

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Prefácio da 2ª edição

A presente Cartilha, em sua 2ª edição atualizada e ampliada, apresenta informaçõesde interesse dos acadêmicos e profissionais da área da saúde, dos portadores de distrofiamuscular, seus familiares e à população em geral. Nesta edição foram acrescentadosnovos capítulos sobre terapêutica, função respiratória, atendimento de emergência ecuidados médicos que devem ser observados em pacientes com distrofia muscular.

A ciência, com o advento das pesquisas com células-tronco embrionárias, já tem osrecursos necessários para acelerar a cura de todas as doenças degenerativas até entãoconsideradas incuráveis. Estas pesquisas, realizadas em vários países, estão sendo tam-bém realizadas no Brasil com resultados animadores.

Estas “células milagrosas”, conforme a expressão de David Baltimore, Prêmio Nobelde Medicina, contribuirão para melhorar a qualidade de vida dos doentes, restituindo-lhes a auto-estima. As pesquisas ora em andamento vêm sendo acompanhadas commuita ansiedade pelos portadores de distrofia e seus familiares, mas ainda terão queaguardar cerca de cinco anos, para que possam ser aplicadas com toda segurança emseu uso clínico.

Esta Cartilha destina-se a ajudar o portador de distrofia muscular a compreender ou areforçar a informação que já recebeu dos profissionais da área da saúde.

Vivaldo Lima de MagalhãesDiretor Administrativo da ACADIM

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Um dos objetivos da ACADIM, talvez oprincipal, é o de divulgar e informar as pessoassobre a distrofia muscular. A população, na suamaioria sabe muito pouco, ou nunca ouviu falarsobre o tema. Isto não causa tanto espantoquando estamos falando de pessoas leigas.Entretanto, nossa experiência vem demonstran-do que, mesmo dentro do universo dos profissio-nais da área de saúde, poucos possuem um nívelmínimo de conhecimento sobre a patologia. Emalgumas especialidades, tais como neurologia,fisiatria e ortopedia, este conhecimento é funda-mental. Em outras, como clínica e pediatria, quena maioria das vezes os profissionais terão oprimeiro contato com o portador de distrofia,este conhecimento pode acelerar o diagnósticocorreto e o início do tratamento, o que é funda-mental, por se tratar de uma doençadegenerativa. É importante destacar que umprocedimento equivocado de um profissionalpode causar sérios problemas à saúde doportador. Profissionais de fisioterapia, enferma-gem, terapia ocupacional, entre outros, podemredirecionar os pacientes na busca do diagnósti-co correto e, conseqüentemente, na práticaterapêutica adequada.

A distrofia não é uma doença tão rara, comose pressupunha até bem pouco tempo. Estima-

se que no Brasil existam cerca de 80 mil portado-res distribuídos nos mais de 30 tipos identificadosna literatura médica. A forma de maior incidênciaé também a mais grave e de progressão dossintomas mais acelerado. Trata-se da Distrofia deDuchenne, que atinge meninos, levando-os aouso de cadeira de rodas no início da adolescên-cia. Nestes casos, o diagnóstico precoce édecisivo para evitar seqüelas e procurar adiar aomáximo a progressão da doença.É de senso comum que quanto maior for o nívelde educação da população, melhores serão seusindicadores de saúde. No caso da distrofia não édiferente. O portador bem informado, assimcomo seus familiares e amigos a respeito dadistrofia, terão maiores chances de ter uma boaqualidade de vida, que se traduz pelaminimização dos problemas físicos, emocionais,educacionais e sociais.

Esta cartilha dirige-se, portanto, aos portado-res de distrofia, familiares, amigos, profissionais desaúde e à população em geral, com o objetivode aumentar o nível de informação sobre adistrofia muscular, traduzindo-se em benefíciospara os portadores. Nossa cartilha é mais umacontribuição neste sentido.

Pedro Pacheco de Queiróz FilhoVice Presidente da ACADIM

Apresentação

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Sumário

Prefácio .............................................................................................................. 3

Apresentação ..................................................................................................... 4

Capítulo I: Aspectos Neurológicos (Alexandra Prufer) ............................................. 6

Capítulo II: Aspectos Genéticos (Márcia Pimentel / Raquel Boy da Silva) ................... 11

Capítulo III: Aspectos Fisiátricos (Ana Valéria Araújo Leitão) ................................... 16

Capítulo IV: Aspectos Psicológicos (Regina Lúcia Ouricury) ................................... 25

Capítulo V: Terapêutica Respiratória (Ana Lúcia Langer) ....................................... 28

Capúlo VI: Emergências (Ana Lúcia Langer) ......................................................... 32

Capítulo VII: Células-tronco (Andréa Bezerra de Albuquerque) ............................... 34

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1. O que é distrofia muscular?As doenças chamadas de distrofia

muscular afetam o músculo e causamfraqueza. O músculo dá sustentação aoesqueleto, permite que as articulações semovimentem e que possamos fazer osmovimentos do nosso corpo. As pessoascom distrofia muscular não conseguemmovimentar adequadamente os braços, aspernas, o rosto enfim todas as partes docorpo. As distrofias musculares são doençasgenéticas, nas quais o músculo sofre des-truição (degeneração).

2. Esta é uma doença comum?Sim. Das doenças genéticas, as

distrofias musculares estão entre as maisfreqüentes. De cada 3000 pessoas nascidas1 tem distrofia muscular.

3. Existe só um tipo de distrofia muscular?Não. Existem diferentes tipos de

distrofia muscular. Classificam-se asdistrofias de acordo com a forma pela qualsão herdadas e pela parte do corpo que

acometem. Algumas começam na infânciae outras na idade adulta. Existe uma grandediferença na gravidade dentre as distrofias.

4. A distrofia muscular ocorre apenasem crianças? Apenas em meninos?

Não. Existem distrofias musculares queocorrem em crianças e outras que ocorremem adultos. Algumas formas ocorrem emambos os sexos, porém a mais comum detodas ocorre em crianças do sexo masculinoe é chamada de distrofia muscular deDuchenne.

5. Quais são as mais freqüentes?As distrofias musculares mais freqüentes

são a distrofia muscular de Duchenne, adistrofia muscular de Becker, a distrofia dascinturas (também chamada de Erb), adistrofia miotônica (ou de Steinert), a distro-fia fascio-escapulo-humeral (ou deLandouzy-Dejerine).

6. Como elas são diferentes?A distrofia muscular de Duchenne

Capítulo I:Aspectos Neurológicos.

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ocorre em meninos. Os primeiros sinais defraqueza muscular aparecem logo após oinicio do andar até os 3 anos de idade. Afraqueza inicialmente é das pernas (dosmúsculos que movimentam a coxa), fazen-do com que estes meninos caiam comfreqüência, não consigam correr tão bemquanto os amigos de mesma idade, te-nham dificuldade para subir escadas, e selevantem do chão com dificuldade. Costu-mam também andar nas pontas dos pés.

A distrofia muscular de Becker tambémocorre em meninos, é parecida com a deDuchenne, só que começa mais tarde, emgeral entre 5 e 25 anos de idade.

A distrofia das cinturas ocorre em am-bos os sexos. Pode começar em crianças,em adolescentes ou em adultos. Pode darmais fraqueza nos músculos das pernas ounos músculos dos braços.

A distrofia muscular miotônica aconteceem adultos mais freqüentemente, maspode acontecer também em bebês, filhosde mães com esta distrofia. Ocorre emambos os sexos. Os músculos da face e osdas mãos são os principais envolvidos nosadultos que também apresentam dificulda-de de relaxamento dos músculos como sefossem câimbras. Esta forma de distrofianão se limita ao músculo, é uma doença

que também provoca catarata em pessoajovem e defeitos do ritmo do coração(arritmias). Nos bebês com distrofia mio-tônica ela é uma doença mais grave quenos adultos.

A distrofia fascio-escapulo-humeralcomeça pela face. A pessoa tem umamímica facial pouco expressiva e apenasanos mais tarde aparece fraqueza nosbraços. Esta distrofia ocorre em ambos ossexos e começa em geral no final da infân-cia (após os 7 anos) ou na adolescência.

Estas distrofias também são diferentesentre si pelo defeito genético e conseqüen-te defeito no músculo e da forma como sãoherdadas.

7. O que causa uma distrofia muscular?As distrofias musculares acontecem por

um defeito genético, que por sua vezocasiona um defeito no músculo. Por causado defeito no músculo este não se contrai erelaxa normalmente, por isso ocorre afraqueza. A maioria destes defeitos faz comque o músculo sofra um processo de destrui-ção, chamado de degeneração muscular.

8. Como aparecem os primeiros problemasnas pessoas que tem distrofia muscular?

Em geral, as pessoas procuram os

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médicos quando não conseguem andardireito. A fraqueza nas pernas faz com queas pessoas tenham dificuldade para correr,pular, subir escadas, se levantar do chão, ouandem de forma diferente. A fraqueza dosmúsculos do braço dificulta tarefas comolavar ou pentear os cabelos, colocar coisasem prateleiras elevadas, tudo que obrigueos braços a se elevarem acima da cabeça. Afraqueza das mãos dificulta uso de lápis oucaneta, as pessoas perdem a firmeza paramanipular abjetos com as mãos. A fraquezados músculos da face que costuma ser dosdois lados do rosto, dificulta o ato de asso-biar, chupar canudos e podem passardesapercebidos.

O fenômeno miotônico deixa a pessoacom dificuldade de relaxar um músculo queestá contraído. É como se fosse umacâimbra indolor, o músculo fica duro edemora a relaxar. As mãos fechadas segu-rando firmemente um objeto demoram a seabrir por exemplo. Isto ocorre mais no frio.O fenômeno miotônico é encontrado nosadultos com distrofia miotônica.

9. Existe tratamento para distrofiamuscular?

Toda doença tem tratamento. Algumasdoenças como as amigdalites (inflamação da

garganta) causadas por bactérias são curadascom remédios, dizemos que o tratamento écurativo. Outras doenças como a hipertensãoarterial (pressão alta) e a diabetes (açúcar altono sangue) têm controle, o tratamento não écurativo. Nas distrofias musculares o trata-mento também é de controle da doença enão curativo. O tratamento faz com que adoença não progrida (não piore), o queocorreria se não fosse feito nenhum trata-mento, melhorando as condições de vida daspessoas com distrofia.

10. Como se descobre que alguémtem distrofia?

O médico mais indicado para examinarpessoas com fraqueza muscular é o neuro-logista. Pelo exame clínico ele verifica não sóque a fraqueza está presente, observa ondeestá ocorrendo fraqueza, e se existemoutros sinais que indiquem que a fraquezaé ou não por doença do músculo. A fraque-za muscular também pode acontecer porproblemas nos nervos ou na espinha e oexame clínico nestes casos é diferente.

Suspeitando de doença do músculo, omédico pedirá um exame de sangue quemede a quantidade de enzimas musculares,principalmente a enzima chamada decreatino cinase (CK). A CPK está presente

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dentro dos nossos músculos e é liberadaem maior quantidade para o sangue todavez que o músculo se “rompe”, e isto ocorreno processo de destruição muscular.

O exame de eletroneuromiografia testase os nervos estão funcionando bem e se omúsculo reage corretamente. Pela biópsiamuscular é possível ver no microscópio se omúsculo tem o aspecto normal ou se eleestá sofrendo uma degeneração. Tambémna biópsia muscular observa-se normalida-de ou anormalidade de diferentes compo-nentes do músculo.

Alguns exames genéticos existem parao diagnóstico de algumas distrofias.

11. Pode-se descobrir a doença logoapós o nascimento?

Logo após o nascimento raramente asdistrofias musculares modificam o compor-tamento e funcionamento dos músculosdas crianças (exceção para as distrofiascongênitas e a distrofia miotônica formaneonatal, do bebê). No entanto exames desangue como o da CPK ou os examesgenéticos já podem mostrar a doença.

12. Como se confirma a doença? Quaisos exames ou testes necessários?

As distrofias musculares são confirma-

das quando um exame genético é positivo,ou quando a biópsia muscular mostrar queexiste degeneração. Neste último caso, parasaber qual o tipo de distrofia, tem que fazertestes especiais de imunohistoquímica nomaterial biopsiado . Através destes testes secomprova qual o defeito deste músculo(que substância normal não está adequada-mente presente). No caso da distrofiamuscular de Duchenne ou Becker estasubstância é a distrofina.

13. Outras pessoas da família devemser examinadas?

Para ajudar o diagnóstico genético, aforma de herança da doença, ajuda se oneurologista puder examinar outros casossuspeitos na família. Existem situações emque o exame da pessoa é normal mas elapode, em exames de sangue, mostrar quecarrega parte do defeito genético (porta-dor). Nos casos de portadores de distrofiade Duchenne o exame da CPK está alteradona maioria. Isto significa que se der positivoconfirma a pessoa como portadora dodefeito; se der negativo não diz nada (apessoa pode ser portadora e ter este examenormal). A confirmação de ser portadordepende de exames genéticos. (ver pergun-tas 23 e 24)

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14. Existem remédios que ajudem apessoa com distrofia muscular?

Existem alguns remédios que podem serusados na dependência do tipo de distrofiamuscular. A indicação e o acompanhamen-to de pessoas com distrofia muscular emuso de medicações deve ser feito pormédicos com experiência nestas doenças ecom o uso dos respectivos remédios.

15. Pessoas com distrofia muscular precisamapenas do neurologista como médico?

Todos nós deveríamos ter um clínico ouum pediatra, na dependência da idade, quenos conhecesse e que pudesse gerenciar anecessidade de outros médicos, de acordocom cada circunstância da vida. No caso depessoas com distrofia muscular isto não édiferente. Já vimos que o neurologista éimportante para auxiliar no diagnóstico epara acompanhamento. O geneticista paraajudar no diagnóstico genético e no acon-selhamento. O fisiatra para traçar o melhorplano de tratamento fisioterápico. Depen-dendo da situação poderão ser necessáriosem algum momento da vida: ortopedista,nutrólogo, cardiologista, pneumologista eos profissionais da área de reabilitação taiscomo: Fisioterapeuta, Fonoaudiólogo,Psicólogo, Terapeuta Ocupacional, Técnico

de órteses, Enfermagem de reabilitação,Serviço Social e outros.

16. Pessoas com distrofia musculardevem tomar vacinas?

Todos devemos seguir as recomenda-ções gerais de vacinação, para estarmosprotegidos das doenças que podem serprevenidas pelo uso das vacinas. Pessoascom maior risco de infecções respiratórias,como é o caso das que tem distrofia mus-cular, se beneficiam do uso de vacinas nãorotineiras como a vacina contra gripe econtra o pneumococo. O corticóide, umdos remédios empregados em casos dedistrofia, deve ser interrompido sob supervi-são médica para o uso de determinadasvacinas.

17. Existe algum risco para o uso deanestesia em casos de distrofia muscular?

Algumas doenças do músculo se acom-panham de um risco maior de uma reaçãocausada por anestésicos gerais chamada dehipertermia maligna. È importante que sediga ao anestesista antes de uma cirurgiaque se tem distrofia muscular. O anestesistajunto com o seu neurologista saberãoorientar para que você possa fazer ascirurgias necessárias sem maiores riscos.

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18. O que é um gene?É um segmento de DNA (ácido

desoxirribonucleico) que contém a informa-ção biológica, responsável pelas característi-cas de um organismo. O genoma humanocontém cerca de 35-40 mil genes responsá-veis pela produção de várias proteínas quecontrolam todos os aspectos da embriogê-nese, do desenvolvimento, do crescimento,da reprodução e do metabolismo do serhumano. São eles as moléculas que deter-minam nossas características, como cor dapele, dos olhos e comandam a formação eo funcionamento de todos os nossosórgãos. Em decorrência da informaçãogenética contida nos genes, existe umaestreita relação entre eles e o estado desaúde ou de doença.

19. O que é um cromossomo?É uma estrutura composta por proteínas

e por uma molécula de DNA , ao longo daqual se dispõem os genes. Os cromosso-mos localizam-se no núcleo das células eem determinadas fases da divisão celular se

mostram mais condensados podendo servistos no microscópio através do uso detécnicas de cultivo celular (cromo = coradossomos = corpos).

O ser humano possui 46 cromosso-mos (23 de origem materna e 23 deorigem paterna) em cada uma de suascélulas, com exceção de seus gametas(óvulos e espermatozóides) que possuemsomente 23 cromossomos. Os cromosso-mos humanos são classificados em autos-somos, presentes igualmente em homense mulheres, e cromossomos sexuais (X eY). O sexo feminino possui 22 pares deautossomos e 2 cromossomos sexuais X;o sexo masculino possui 22 pares deautossomos, 1 cromossomo X e 1 cro-mossomo Y.

20. O que é um gene defeituoso?É aquele que sofreu uma alteração em

sua estrutura que o impede de exercer suafunção normal na célula, resultando emdoenças e estas doenças poderão sertransmitidas às gerações.

Capítulo II:Aspectos Genéticos.

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21. Como a doença aparece? O que éuma mutação?

A doença aparece devido ao funciona-mento inadequado de determinadas células(tecidos) ou grupo de células (órgãos) emconseqüência de um gene defeituoso.

Mutação refere-se a qualquer alteraçãoque ocorre na seqüência da molécula deDNA durante a duplicação do materialgenético quando a célula se divide. Destaforma, as mutações podem originar genesdefeituosos. Se o gene “mutado” for trans-mitido aos descendentes poderá causaruma doença. As mutações podem surgirnaturalmente por interações do organismocom o meio em que ele vive (mutaçõesespontâneas) ou podem ser induzidas(como exemplo, nos casos de exposição agrandes doses de radiação). As diferentesformas de distrofias musculares são causa-das por diferentes tipos de mutações. Nospacientes DMD/DMB, 60-70% dos casos sãodecorrentes de deleções, ou seja, perda desegmentos do gene; 6-8% dos casos sãodevidos a duplicações (ganho de segmentos)e o restante dos casos são causados poralterações em um único ponto do gene. Nadistrofia miotônica, o gene defeituoso origina-se pela expansão de seqüências que serepetem lado a lado dentro do gene. De

maneira oposta, na forma fáscio-escápulo-humeral, o defeito no gene é decorrente daperda de seqüências repetidas.

22. Como a doença passa na família?A doença pode passar na família de

diversas formas. O tipo de mutação sofrida nogene é que vai determinar como esta doençavai atingir outros familiares, ou seja, a partir domecanismo de herança desta doença.

Existem mutações que, ao afetar umúnico gene de um par, produzem doençasque vão se transmitir para outras geraçõesde forma dominante. As doenças dominan-tes podem ser transmitidas pelo pai (se esteapresentar a mutação) ou pela mãe (se estaapresentar a mutação), com um risco deocorrência de 50% para cada filho ou filhaque venha a ser gerado.

A distrofia fáscio-escápulo-humeral(DFSH) apresenta este padrão de herançacomo também 5 formas (até o momento)de distrofias tipo cinturas. A distrofia mio-tônica também apresenta herança autos-sômica dominante, porém se observa umaparente aumento na gravidade ou noinício das manifestações clínicas em gera-ções sucessivas, determinado pelo númerode repetições de uma seqüência do genemutado.

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Há outros tipos de mutações que, paraproduzirem algum distúrbio ou doença,necessitam que ocorram no par de genes(um gene mutado vindo da mãe e o outrogene mutado vindo do pai), determinandoum padrão de herança recessivo. Nestecaso, os pais não apresentam a doença e acada gestação há um risco de 25 % detransmissão da doença para seus filhos. Atéo momento, foram descritas 8 formas deDistrofias tipo Cinturas que apresentameste padrão de herança. Infelizmente, naausência de história familiar, o diagnósticoe, especialmente, medidas preventivas,somente poderão ser realizadas quandonasce um primeiro indivíduo afetado nafamília.

E, por fim, há mutações que ocorremunicamente em genes do cromossomo X,produzindo doenças definidas como ligadasao cromossomo X. Como exemplos citamosas distrofias musculares Duchenne (DMD) eBecker (DMB).

Cerca de 2/3 dos casos de DMD sãoherdados de mães portadoras e os 1/3restantes são decorrentes de mutaçõesnovas. Entende-se como mutação novaaquela que pode ocorrer somente no filhoou filha sem que os pais apresentem amutação e consequentemente a doença, e

somente o indivíduo com a mutação é quevai transmitir a doença para os seus filhos.Os pais, neste caso, apresentam um riscode transmissão para outros filhos considera-do baixo.

A maioria das mulheres portadoras demutações no gene da distrofina são assin-tomáticas. Entretanto têm um risco de 50%de passar o gene defeituoso para a suadescendência, isto é, metade dos filhospoderão ser afetados e metade das filhasserão portadoras, porém clinicamentenormais.

Deve-se atentar para o fato de que naDMB, pela sua manifestação menos agres-siva, muitos pacientes alcançam a idadeadulta e vêm a se casar, gerando filhas efilhos normais. Isto pode criar a falsa impres-são de que não há mais risco de ocorrênciadesta doença neste grupo familiar. Entre-tanto, deve-se ter em mente que todas assuas filhas são portadoras obrigatórias dogene e, portanto, poderão vir a ter meninos( netos do indivíduo com DMB) doentes em50 % dos casos.

23. O que é um portador?É um indivíduo que tem uma cópia de

um gene defeituoso (que causa uma doen-ça), porém não manifesta a doença. O

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termo é, geralmente, usado para indicarheterozigotos para um gene recessivo dedoença. Apesar de clinicamente normal, oportador possui risco de passar o genedefeituoso para sua descendência, quepoderá ou não manifestar a doença. Nocaso da distrofia muscular Duchenne/Becker, cujo gene está localizado no cro-mossomo X, quem transmite a doença nafamília são as mulheres, embora elas própri-as não manifestem a doença, por isso sãodenominadas “portadoras”.

24. Como se descobre um portador?No caso de algumas doenças é possível

se detectar o (s) portador (es) nas famíliasatravés de técnicas laboratoriais adequadas.Atualmente, através do desenvolvimento detestes biológicos precisos (muitos deles,moleculares), é possível não só detectar ogene defeituoso no paciente e, portanto,firmar o diagnóstico, como também identifi-car em suas famílias os portadores assinto-máticos, que são os transmissores empotencial do gene defeituoso.

25. O que é o aconselhamento genético?Podemos definir aconselhamento gené-

tico como um conjunto de procedimentosque tem por objetivo informar e orientar

indivíduos que apresentam problemasrelacionados com a ocorrência ou o risco deocorrência de uma doença genética em suafamília. Fazem parte desses procedimentos oestabelecimento do diagnóstico e suasimplicações em termos de evolução dadoença e tratamento (se possível), fornecerdados sobre a causa da doença e os riscos derecorrência da enfermidade na família, bemcomo, fornecer esclarecimentos que possibili-tem aos casais tomar decisões sobre seufuturo reprodutivo, auxiliando-os a reduzir aansiedade e o sentimento de culpa. Oaconselhamento genético tem como finali-dade última o bem-estar de indivíduos e desuas famílias, ajudando-os a resolver proble-mas de natureza genética, tentando escla-recer-lhes dúvidas e diminuindo ou evitandosofrimentos e preocupações.

26. Como é feito um aconselhamentogenético?

O aconselhamento genético deve serfeito, de preferência, por uma equipe multi-disciplinar. Em linhas gerais, ele deve abran-ger: a natureza e a evolução da doença, ostipos de tratamento, orientações aos famili-ares quanto ao risco de serem transmisso-res, o uso de métodos anticoncepcionaisque podem auxiliar no planejamento famili-

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ar e as possibilidades de diagnóstico pré-natal. Na prática, ele inicia-se com umaentrevista com o paciente e/ou genitores ououtros familiares para a obtenção dosdados familiares (antecedentes paternos ematernos) e realização do exame clínico nopaciente. O levantamento do históricofamiliar é de grande importância na investi-gação de desordens de origem genética,pois além de auxiliar no diagnóstico, escla-rece o padrão de transmissão da doença.Exames laboratoriais serão solicitadossempre que necessário. O passo crucial dequalquer aconselhamento genético é adeterminação do diagnóstico. Para fornecerum aconselhamento genético preciso, énecessário estabelecer um diagnósticocorreto da doença ou anomalia para a qualo casal ou a família está sob risco. Na etapafinal, são avaliados os riscos de recorrência dadoença e todas as informações são comuni-cadas e discutidas com a família, que deveráser continuamente acompanhada.

27. Pode-se descobrir a doença nagravidez?

É possível o diagnóstico pré-natal paraalgumas formas de distrofias musculares.Este diagnóstico é feito através da análisede DNA extraído de vilosidades coriônicas,

por volta da 10ª semana de gestação, noentanto, é importante lembrar que :

É voltado para as formas que apresentemmétodos de diagnóstico molecular dispo-níveis a partir da clonagem do gene/determinação da mutação.Deve-se, para que o diagnóstico pré-natalde uma determinada distrofia muscularseja corretamente realizado, ter certezade qual mutação foi responsável peladoença no indivíduo afetado e tambémdo diagnóstico de portador na mãe desteindivíduo afetado. Por exemplo, o pacien-te apresenta a deleção no gene dadistrofina, confirmando-se o diagnósticopara DMD ou DMB. Se a mãe e/ou irmãafetada forem portadoras da deleção,confirmou-se que são heterozigotas eportanto sob risco de 50% de ter filhosafetados e filhas portadoras. Neste caso,vai se investigar, numa futura gestação damãe deste indivíduo afetado, se o feto éportador desta deleção (gene dadistrofina).

Certamente, o diagnóstico molecular deuma distrofia muscular bem como oaconselhamento genético e diagnósticopré-natal devem ser conduzidos por equipemultidisciplinar, sob orientação de umgeneticista.

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Capítulo III:Aspectos Fisiátricos.

28. Como é feito o tratamento de umaDistrofia Muscular?

Na área da Medicina Física e de Reabili-tação a meta é preservar a capacidade dopaciente de andar de forma independente,e prolongar e melhorar a qualidade de vida.Consideram-se três etapas distintas daincapacidade física provocada pelamiopatia:

1ª fase ou inicial: de incapacidade físicamínima ou moderada;2ª fase ou intermediária: na qual a inca-pacidade física se manifesta pelas dificul-dades do paciente nas atividades de vidadiária (AVD) tais como: levantar-se dacadeira, subir e descer degraus e andar deforma independente;3ª fase: na qual a incapacidade física estáconfigurada pela impossibilidade de andarsem o auxílio da cadeira de rodas ecomplicações clínicas diversas.

29. Qual o tratamento de fisioterapiarecomendado para uma pessoa comdistrofia muscular que anda com

pouca dificuldade?Exercícios passivos, utilizados sob a

forma de manobras de alongamento,aplicadas aos membros inferiores e superio-res, de forma adequada às condiçõesmúsculo-esqueléticas do paciente. Osprincipais grupos musculares trabalhadossão: os músculos das panturrilhas (múscu-los da parte posterior da perna), os flexoresdos joelhos, os flexores dos quadris e otensor da fáscia lata, assim como os múscu-los dos membros superiores.

“Conselhos”:Os exercícios de alongamento devem serrealizados em superfície estável, como porexemplo, um colchonete sobre o chão;O tempo de execução de cada alonga-mento deve ser de 20 segundos;

Seria interessante deixar a criança debarriga para baixo, durante o tempo de 15segundos no mínimo, algumas vezesdurante o dia.

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Figs. 1, 2 , 3, 4, 5 e 6 - Paciente em decúbito dorsal (deitado de costas)

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ALONGAMENTO DOS TENDÕES DE AQUILESE DAS PANTURRILHAS:

Note-se o cuidado em manter os joelhos em extensão:

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Fig 7: Paciente de pé, comapoio das mãos, parteanterior de ambos os pésapoiados sobre o meio fio.

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7

ALONGAMENTO DOS TENDÕES DE AQUILESE DAS PANTURRILHAS:

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Fig 8: Paciente em decúbito dorsal (deita-do de costas), apoiar o quadril com mem-bro inferior em extensão, enquanto sealonga o membro inferior contralateral.

Fig. 9: Paciente sentado, durante atividade deleitura, manter um membro inferior alongadoenquanto que o outro mantêm-se fletido comapoio do pé na coxa contralateral.

ALONGAMENTO DOS MÚSCULOS POSTERIORESDOS MEMBROS INFERIORES:

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ALONGAMENTO DOS FLEXORES DOS QUADRIS:

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Fig. 10: Paciente em decúbito ventral (debarriga para baixo), apoia-se os quadris comuma das mãos e elevando-se o joelho domembro inferior fletido, enquanto o mem-bro oposto se encontra em extensão (esti-cado).

Fig. 11: Paciente em decúbito ventral (debarriga para baixo), com apoio de ambos oscotovelos, o tronco em extensão, e com osjoelhos de preferência para fora da cama,durante atividade de lazer, tais como: vídeo-game ou TV.

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ALONGAMENTO DO TENSOR DA FASCIA LATA:

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Fig 12: Paciente em decúbito ventral ( debarriga para baixo), dá-se apoio ao troncoe aos quadris, ao mesmo tempo em quese eleva a perna e o joelho com o mem-bro inferior contralateral com o joelho emflexão, alternadamente.

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Exercícios físicos e respirató-rios - Têm indicação namanutenção das condiçõesfísicas dos pacientes.Natação e hidroterapia empiscina aquecida, com ointuito de desenvolver acapacidade física e respira-tória, associada a exercícioseducativos respiratórios,exercícios físicos globais e onado de costas.

ALONGAMENTO DOS MEMBROS SUPERIORES:

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30. Qual o tratamento de uma pessoacom distrofia muscular que tem impor-tantes dificuldades para andar?

Acompanhamento fisiátrico compreen-de: vigilância quanto a capacidade dopaciente andar de forma independente,mediante a prescrição de atividades que lheexijam andar ou ficar de pé, ao menos trêshoras por dia, no ritmo e na velocidade quelhe for possível. Com este intuito, efetua-seo monitoramento da fraqueza muscular edas condições neuromotoras do pacientecom eventual prescrição de órteses para osmembros inferiores, tais como: calhasnoturnas para manter o alongamento dostendões de Aquiles; calçados; tutor curto;tutor longo; parapódio; prancha ortostática.Faz parte deste processo a intervençãoortopédica (cirúrgica) quando surge aretração dos tendões de Aquiles.

No contexto do que acima se descreveué interessante mencionar as orientaçõesadotadas por dois grandes centros deatendimento a crianças com DistrofiaMuscular Progressiva de Duchenne.

a) O Rocky Bay Village, da WesternAustralian Society for Crippled Children,indica a colocação de órteses noturnasnos membros inferiores desde a hora dedeitar até o levantar pela manhã, visando

manter o comprimento normal dostendões de Aquiles.b) O Hammersmith London Hospital,indica no momento da perda da capaci-dade de andar, a tenotomia percutâneade Aquiles - seguida do emprego deórteses estabilizadoras dos joelhos e dostornozelos.

31. Qual o tratamento preconizadopara um paciente com distrofia muscu-lar que não consegue andar?

Nesta fase, é necessária grande ênfaseaos exercícios respiratórios diafragmáticos eaos exercícios passivos da musculaturatorácica. Assim como são executados osexercícios nos membros superiores e inferio-res desde a 1ª fase de tratamento, a partirde agora devem ser realizados tambémexercícios passivos nos músculos torácicosatravés de um aparelho – denominado“AMBU”. Esta providência é importantetendo em vista que os problemas respirató-rios passam a causar maior preocupação etêm por causa os seguintes fatores: aescoliose progressiva, o achatamentoântero-posterior da caixa torácica e umamaior dificuldade respiratória noturna. Oconjunto desses fatores reduz a funçãopulmonar e a sua capacidade de limpeza,

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permitindo assim a instalação de infecçõespulmonares (pneumonias). Por este motivo,o acompanhamento de certos sinais clínicostais como a redução do volume de voz,bem como o monitoramento da redução dacapacidade vital pela espirometria, a identifi-cação de tosse ineficaz e a hipóxia (atravésde um aparelho portátil: o oxímetro depulso) devem ser realizados regularmente.

Quanto ao avanço da escoliose pro-gressiva e o comprometimento paraleloda respiração o encaminhamento precoceao ortopedista torna-se necessário para arealização de cirurgia corretiva da colunavertebral. Tal recurso impede a instalaçãode deformidades torácicas e permite ouso de ventilação não-invasiva numa fasemais avançada, minimizando assim osproblemas cardio-respiratórios que costu-mam surgir nesta fase, oferecendo-sequalidade de vida e independência funci-onal aos pacientes.

Cabe aqui acentuar que a utilização decoletes rígidos visando a estabilização dacoluna vertebral (na posição sentada e depé) é inútil por não conter a fraquezamuscular e não promover apoio à colunavertebral. Em contrapartida, quando umpaciente não apresenta miopatia/doençamuscular a utilização do colete é válida.

32. Quais as vantagens da correçãocirúrgica precoce da coluna vertebralnuma fase em que o paciente necessitalocomover-se em cadeira de rodas?

Permite o uso de ventilação não-invasivanuma fase posterior;Reduz os comprometimentos cardio-pulmonares associados;Permite o equilíbrio na posição sentadasem a necessidade de auxílios pra sentar-se como coletes e coxins;Permite que o paciente assuma a posiçãosentada (sedestação);Previne a dor radicular ao longo da colunavertebral, principalmente as radiculopatiaslombares e dos membros inferiores;Evita a formação de úlceras de decúbito(escaras ou úlceras de pele) e as dores porcompressão óssea.

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Capítulo IV:Aspectos Psicológicos.

33. Deve-se tratar a criança com DMPde maneira diferente das outras crian-ças? Mimá-la mais?

Deve-se tratá-la do mesmo jeito que asoutras crianças. O mimo vai torná-la autori-tária, com baixa resistência a qualquercontrariedade. Prejudica seu desenvolvimen-to social.

Ela só deve ser protegida fisicamente, oque deve ser explicado de maneira muitoclara.

34. Ela deve freqüentar a escola?Sim. Toda criança é curiosa, gosta de

aprender e participar do convívio em grupos.Estar na escola é fonte de alegria e

inserção social.

35. Como ajudá-la quando entrar naescola?

Explicando à professora e aos funcioná-rios no que exatamente a criança precisa serajudada. Pedir que, no mais, a tratem comouma criança comum.

A princípio seria bom uma atenção

discreta. Nem sempre as pessoas entendemlogo as instruções.

36. Como explicar a ela a sua doença?Diga-lhe que seus músculos são um

pouco mais fracos e tem dificuldades parafazer algumas coisas. Não se deve atemori-zar a criança com as explicações dadas.

Fale também de seus talentos. Elogiesem exagero o que ela faz bem. Todos têmalguma aptidão especial que, quandopercebida e valorizada pela família, fortalecea auto-estima.

37. Como responder se pessoas fizeremperguntas sobre sua doença?

Diga que a criança tem um problemanos músculos e por isto apresenta algumasdificuldades.

38. Posso enriquecer a educação dacriança com DMP? Como?

Sem dúvida. Algum sábio disse que otrabalho da criança é a brincadeira. Brincan-do adquire patrimônio intelectual, afetivo,

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imaginativo e criativo. Melhora sua qualida-de de vida na infância e na idade adulta.

Dos 3 / 4 aos 6 / 7 anos adora ouvir econtar histórias, desempenhar diferentespapéis nas brincadeiras, pintar, desenhar,cantar, dançar, representar. Seu trabalhoconsiste em desenvolver a linguagem, aimaginação criadora, distinguir o mundoreal do que é fantasia ou sonho.

Dos 6 / 7 até 11 / 12 anos é o períododo “homo faber”. O jogo deste período é aconstrução. O desenho é instrumentoimportante. Há intensa manipulação deobjetos e ferramentas. Através das brinca-deiras adquire noções complicadíssimas,como a lógica das classes e relações, dasoperações matemáticas, do sistema métricoe frações.

Não é preciso preocupar-se em ensinar.Basta estimular a brincadeira.

É gratificante partilhar a infância de umacriança.

39. Ela deve conviver com outras pesso-as e crianças?

Sim. Deve ser incentivada a fazer amigose conviver com outras crianças.

40. Deve-se estimular a independência?Sim. A criança pode passar a precisar de

ajuda onde anteriormente não precisava. Aindependência será preservada se lheperguntarem sempre como deseja serajudada.

41. Como ajudar o adolescente comdistrofia?

A adolescência é um período por si sóbastante tumultuado. Caracteriza-se pelaconstrução de um novo espaço pessoalna família e na sociedade. Acontecemconflitos.

Não é só o corpo que sofre modifica-ções. O pensamento adquire a capacidadede raciocínio abstrato. O jovem não precisade atos concretos e manualização paraaprender sobre a vida.

Seria bom que o adolescente portadorde distrofia chegasse a esta fase com umbom nível de socialização. Seu desenvolvi-mento necessita que participe de grupos,conheça pessoas com os mais variadospontos de vista sobre diferentes assuntos.Ele estará escolhendo e mapeando seunovo espaço no mundo.

Também é importante que confie obastante em algumas pessoas, para quepossa conversar, pedir opinião ou auxílio.

42. Como lidar com a sexualidade na

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adolescência?Não negando ou reprimindo. Toda

pessoa é singular em sua sexualidade. Naadolescência o jovem busca as nuancesda identidade sexual. Nesta busca háexperiências, leituras, filmes e muito batepapo. Há sites na Internet em que jovensportadores de distrofia falam de seusnamoros. Sempre aprendemos com aexperiência alheia. Aprendemos muitomais com a nossa.

43. O que pode facilitar a vida de umadulto distrófico?

Tratar cada problema à medida quesurgir. De preferência não antecipá-los, e,caso surjam, tentar resolvê-los.

Pertencer a alguma associação deportadores de distrofia muscular. A forçaassociativa pode conseguir custeio paratratamento e pesquisa. Lá, também, talvezache pessoas que já encontraram soluçõespara algumas dificuldades que ele aindatem.

Praticar alguma técnica de relaxamento,pois o nível de tensão é maior.

Não descuidar do convívio social, dolazer, do cultivo da auto-estima.

Tudo isto é válido para as famílias decrianças portadoras de distrofia.

44. Como lidar com o preconceito?Hoje em dia o portador de deficiência

não fica em casa. Sai e participa da vida nacidade. Isto torna sua imagem familiar ecomum.

No nível microssocial o combate aopreconceito se dá com o portador dedistrofia desenvolvendo, trocando e parti-lhando com todas as áreas de sua persona-lidade. Afetiva, social, profissional e política.Não se deixando imobilizar em um únicoaspecto.

45. Existe necessidade de tratamentopsicoterápico? Em que momentos?

No início, algum apoio psicológicoajuda.

Tratamento psicoterápico propriamentedito seria necessário se forem constatadosalguns sinais:

Mudança duradoura no humorMedos exageradosModificações na qualidade do sono eapetiteInfecções freqüentesAfastamento afetivoIsolamento, solidãoMudança para pior na dinâmica familiar.

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46. O uso do ambu pode auxiliar aparte respiratória do portador de DMP?

Imaginemos um membro com suamusculatura alterada. Caso não sejamfeitos exercícios que estimulem sua movi-mentação e alonguem sua estrutura, empouco tempo observaremos que ficaráatrófico, com contraturas e com amplitu-de de movimentos limitada. Este mesmoraciocínio vale para o pulmão e caixatorácica.

Air-stacking, em português significandoempilhamento de ar, são insuflações quesão adicionadas aos pulmões de forma aexpandi-los, e também à caixa torácica atésua capacidade máxima. Desta formaexercitaremos estes grupos musculares,melhorando sua movimentação, impedindoque fiquem atróficos e expandiremosalvéolos pulmonares que se mantinhamcolabados. Aparelhos como ambu, ventila-dores a volume e “máquinas de tosse” alémda respiração glossofaríngea são os maisindicados para fornecimento de ar para oexercício.

Capítulo V:Terapêutica respiratória.

47. Como deve ser feito?O ambu ou aparelho de ressuscitação

manual consiste em uma “bola de borracha,de forma oval”. Num de seus pólos há umamáscara semelhante àquelas usadas emaparelhos de inalação. O paciente inspiraprofundamente inicialmente e procuraaprisionar este ar através do fechamento daglote. Um novo volume de ar é empurradoatravés de uma compressão feita no ambue aprisionado no pulmão fechando-senovamente a glote (empilhamento). Conse-cutivamente novos volumes sãodisponibilizados apertando-se o ambu emantidos no pulmão até a expansão pul-monar e da caixa torácica se completarem ea retenção pela glote não mais puderocorrer.

Para a Respiração Glossofaríngea, descri-ta no início dos anos 50, são usadas alíngua e a musculatura faríngea comoauxílio à inspiração. Inicialmente um volumede ar é engolido e mantido através dofechamento da glote. A seguir outro volumeé adicionado ao primeiro e mantido. O

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processo se repete até o momento que opaciente não consegue mais segurar o arcom a glote fechada

48. Quando se deve começar a fazereste exercício?

Temos preconizado assim que se inicia arestrição pulmonar, quando a capacidadevital forçada (CVF) estiver em torno de 70%do predito. Temos que lembrar que osespirômetros de incentivo não expandirão opulmão além do limite de sua capacidadevital.

49. Com que freqüência este exercíciodeve ser realizado?

Idealmente 10 insuflações, 3 vezes aodia.

50. O que acontece com a tosse e comopodemos melhorar sua eficácia?

Portadores de doenças neuromus-culares freqüentemente não podem expul-sar suas secreções. Quando o pico de fluxode tosse for menor que 160 l/min ou 2,7 l/seg não há fluxo adequado para a limpezapulmonar e os pacientes necessitarãoauxílio para viabilizar esta função. Este fluxolimite pode não ser alcançado quando aCapacidade Vital Forçada for menor que

70% do predito.1 - Auxílio manual

- Através de air-stacking- Através da pressão abdominal.Após uma máxima insuflação do paci-

ente, o cuidador, com as mãos sob ascostelas deste, realiza um movimento depressão brusca abdominal. Este movimentoprecisa ser coordenado com o início daexpiração (pode-se contar 1, 2, 3... para acoordenação).2 - Auxílio mecânico

- Através dos aparelhos da tosse (Porexemplo, Emerson in-exsufflator)

51. O que é Cough-Assist?O Cough-Assist ou máquina da tosse é

um dos aparelhos que deve acompanharpacientes em ventilação não invasiva. O usodeste aparelho permite que pacientes comquadros gripais e secreções (catarro) nãotenham pneumonia, falência respiratória e,portanto, evita hospitalizações.

52. Como ele é usado?É um aparelho que promove uma

insuflação profunda (cerca de 30 a 50 cmde água) seguida de uma exsuflação comuma pressão negativa da mesma monta.Ciclos de insuflação e exsuflação podem ser

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repetidos até a limpeza completa dassecreções e retorno da saturação de oxigê-nio até os níveis normais.

53. Quando o seu uso é indicado?Além dos episódios secretivos, quando

evita a necessidade de intubação paraaspiração nos pacientes com falênciarespiratória devido a quadros gripais, tam-bém é usado para a extubação de pacien-tes neuromusculares em pós-operatório.Pessoas traqueostomizadas também po-dem se beneficiar com este aparelho, umavez que ele é bem menos agressivo que oscateteres na sucção da via aérea váriasvezes ao dia.

54. Com que freqüência deve ser usa-do?

Sempre que houver secreções. Ciclos deinsuflação e exsuflação podem ser repetidosaté a higiene completa e retorno da satura-ção de oxigênio até os níveis normais. Acada 4 a 5 ciclos deixa-se o paciente respirare, a seguir, repete-se o procedimento, casonecessário.

55. Que benefícios ele pode trazer aoportador de DMP?

Evita com que simples processos gripais

transformem-se em pneumonias, portantoevita hospitalização, intubação, UTIs. Retiraa necessidade de traqueostomia, assim comda broncoscopia. Tem papel fundamentalem pós-operatório, principalmente nomomento da extubação.

56. O que é BIPAP?É um aparelho usado para suporte

ventilatório. Ele fornece 2 níveis de pressão:um valor maior de pressão inspiratória –IPAP (Inspiratory Positive Airway Pressure) eum menor para a fase expiratória – EPAP(Expiratory Positive Airway Pressure). Estamáquina, denominada BiPAP (Bilevel PositiveAirway Pressure), funciona como um gera-dor de fluxo contínuo, mas capaz de detec-tar o estímulo respiratório do paciente, quefaz a pressão subir rapidamente ao níveldeterminado pelo IPAP; esta pressão semantém durante a inspiração. Quandotermina a fase inspiratória e a demanda defluxo pelo paciente cai, a pressão diminuiaos níveis do EPAP.

57. Como ele é usado?Os métodos não invasivos têm ganho a

preferência tanto dos profissionais comodos pacientes. Os BiPAPs trabalham apenasse cada respiração for desencadeada pelo

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paciente. Possuem custo relativamentebaixo,além de outras vantagens como aportatibilidade, baixo peso e a possibilidadede compensação de pequenos escapes.

58. Quando é indicado seu uso?A presença de sintomas como fadiga

muscular respiratória, dispnéia, cefaléiamatinal já constitui uma indicação, porémmuitas vezes a sintomatologia é muitopobre ou inexistente. É importante quesejam consideradas outras medidas paracomplementação da indicação e seguimen-to do paciente. Os critérios são os seguin-tes:

a) Capacidade vital forçada em torno de40% do predito com oximetria noturna oupolissonografia demonstrandodessaturação da hemoglobina.

b) Parâmetros como PaCO2 > ou =45mmHg e Pressão Inspiratória Máxima <60 cm H20 devem ser considerados nocontexto da decisão.

59. Com que freqüência deve ser usa-do?

Inicialmente no período noturno e nosepisódios gripais. Quando a SatO2 duranteo dia cair abaixo de 95% o aumento donúmero de horas de ventilação deve ser

considerado.

60. Que benefícios ele pode trazer aoportador de DMP?

A partir do momento que a ventilaçãonão invasiva (VNI) foi instituída como parteda terapia de um portador de distrofiamuscular, aliada a exercícios apropriadospara aumento de complacência pulmonar eda caixa torácica e medidas para auxílio damusculatura expiratória na higiene dassecreções, os índices de morbidade,internações, intubações, UTIs e mortalidadecaíram drasticamente e os pacientes pude-ram almejar levar suas vidas com maiorqualidade e longevidade.

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61. Que tipo de medicamento é contra-indicado ao portador de DMP?

Algumas drogas devem ser evitadaspara os portadores de doençaneuromuscular. Entre elas devemos citaralguns anestésicos inalatórios, como osderivados do halotano e curarizantesdespolarizantes como a succinilcolina,ambos usados em anestesia geral. A admi-nistração deste tipo de droga pode levar ànecrose do músculo. A morte celular liberagrande quantidade de potássio na circula-ção levando à parada cardíaca.Creatinoquinase (CK) e mioglobina tambémsão liberadas para a corrente sangüíneacom conseqüente lesão renal. O tratamen-to é feito com dantrolene. Os anestésicosintravenosos são mais seguros, mas podehaver alterações cardíacas pelo efeitodepressor dos barbitúricos e do propofol.Hipnomidate e midazolan são seguros.Anestesias regionais e locais podem serutilizadas.

Outras drogas devem ser controladas,entre elas narcóticos e derivados (morfina)

principalmente por via parenteral por seuefeito depressor respiratório; estatinas,usadas para diminuir o colesterol e AZT,droga usada para combater a AIDS porinduzirem à rabdomiólise (morte da célulamuscular).

62. Que medidas devem ser tomadascaso haja necessidade de usar anestesiaem portadores de DMP?

Procurar hospitais com retaguarda deunidades de terapia intensiva é fundamen-tal. As drogas de risco devem ser lembradase mostradas à equipe médica e anestesia,nem sempre familiarizada com o problema.

1. Diagnóstico de hipertermia malignao mais precoce possível para utilização detratamento. A droga de escolha é oDantrolene 2.5mg/kg intravenosamente;esta dose deverá ser repetida até a normali-zação da PaCO

2, ritmo cardíaco e tempera-

tura corporal.2. Outras medidas de apoio como

hiperventilação com O2 100%; correçãodos distúrbios metabólicos; monitorização

Capítulo VI:Emergências

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de oxigênio e CO2.3. O paciente pode ser sedado com

midazolan ou propofol.4. Arritmias podem ser tratadas com

procainamida; cloreto de cálcio 2-5mg/Kgpode ser usado para estabilizar o miocárdiodurante a hipercalemia. Bloqueadores docanal de cálcio devem ser evitados uma vezque em combinação com o dantrolenepodem precipitar colapso cardiovascular.

63. Que deve ser feito em caso deInsuficiência Ventilatória?

Insuficiência ventilatória é a presença deretenção de gás carbônico (hipercapnia)devido à falência de ventilação normal nasmembranas de trocas gasosas. Decorre doacometimento da musculatura respiratóriacom conseqüente diminuição da ventilaçãoalveolar (hipoventilação). A falta deoxigenação (hipóxia) é um fenômenoconcomitante, mas não primário, decorren-te do desvio da curva de saturação dahemoglobina. A suplementação de O2agrava a hipoventilação por suprimir oestímulo do centro respiratório pela hipóxiae também piora os gases sangüíneos porintensificar a desigualdade da relaçãoventilação-perfusão (vasodilatação pulmo-nar pelo O2 e ventilação diminuída). O O2

só deve ser usado com o paciente emventilação.

Portanto, numa situação de emergênciaO paciente deverá ser ventilado e NUN-CA SÓ OXIGENADO!!!

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As pesquisas científicas com células-tronco, adultas e embrionárias, significamesperança para milhões de portadores dedoenças genéticas até hoje incuráveis,como muitas doenças neuromusculares —muitas delas letais na infância e na juventu-de —, o diabetes e o mal de Parkinson,entre outras. As células-tronco também sãoo caminho para o tratamento de vítimas deacidentes ou violência que tiveram lesõesfísicas ainda irreversíveis.

64. O que são células-tronco embrioná-rias?

As células-tronco embrionárias sãoresponsáveis pela formação de todos ostecidos, órgãos e células do nosso corpo.

65. Pode-se fazer pesquisa com células-tronco embrionárias no Brasil?

Sim, em março de 2005 foi aprovada noCongresso Nacional e sancionada pelopresidente a Lei de Biossegurança, quepermite, para fins de pesquisa e terapia, autilização de células-tronco embrionárias

Capítulo VII:Células-tronco

obtidas de embriões humanos produzidospor fertilização in vitro e não utilizados norespectivo procedimento, atendidas asseguintes condições:

I – sejam embriões inviáveis; ouII – sejam embriões congelados há 3

(três) anos ou mais, na data da publicaçãodesta Lei, ou que, já congelados na data dapublicação desta Lei, depois de completa-rem 3 (três) anos, contados a partir da datade congelamento.

Em qualquer caso, é necessário oconsentimento dos genitores.

66. De onde vem as células-troncoutilizadas nas pesquisas?

As células-tronco embrionárias a seremusadas para pesquisa são provenientes doconjunto de células descartadas ou conge-ladas por mais de 3 anos nas clínicas defertilização in vitro.

67. Por que elas são diferentes dasoutras células do nosso corpo?

As células-tronco embrionárias são as

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somente serão concretizadas se os cientis-tas puderem pesquisá-las com freqüência.

69. Por que o Brasil deve incentivar aspesquisas com células-tronco embrioná-rias?

Basicamente porque há uma corridamundial na área, com pesquisadores dediversos países estudando o assunto.Quem detiver as patentes para transformarcélulas-tronco embrionárias em diferentestecidos terá todo o mercado de doençasgenéticas incuráveis e de pessoas comlesões físicas irreversíveis para seus produ-tos.

O Brasil em condições de ser um doslíderes dessa promissora área de pesquisano mundo.

70. Quando os tratamentos com célu-las-tronco embrionárias chegarão aomercado?

A verdade é que ninguém sabe comprecisão. Obviamente quanto maior oincentivo às pesquisas, maior a chance dosresultados aparecerem logo.

71. O que são células-tronco adultas?As células-tronco adultas são aquelas

que perderam seus super poderes. Elas são

únicas com potencial de se transformar emqualquer tecido do corpo, de músculo aneurônio. Nenhuma outra célula humanatem essa capacidade. Uma célula-troncoembrionária pode fazer não uma, masmilhões de células do fígado – ou de pele,unhas, ossos.

68. Como será o tratamento com célu-las-tronco embrionárias?

No futuro, as células-tronco embrionári-as poderão ser utilizadas na substituição detecidos doentes ou lesionados, como nasdoenças neuromusculares e no mal deParkinson, ou ainda no lugar de células queo organismo deixa de produzir devido aalguma deficiência, caso do diabetes. Nasdoenças neuromusculares e no mal deParkinson, as células-tronco embrionáriaspoderão ser usadas para criar novas célulasmusculares e nervosas, respectivamente,que seriam transplantadas no paciente,fazendo com que as doenças regredissem.O mesmo poderia ser feito em pessoas comdiabetes: as células-tronco embrionáriasseriam transformadas em células do pâncre-as produtoras de insulina e depois trans-plantadas no doente. Esses são alguns dosmuitos exemplos de aplicações de células-tronco embrionárias, possibilidades que

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capazes de formar somente células dosórgãos que as originaram. Hoje há experi-mentos que visam descobrir se as células-tronco adultas são capazes de se transfor-mar em diferentes células do corpo huma-no, mas seus resultados ainda estão sendodebatidos pela comunidade científica.

72. Para que servem as células-troncoadultas?

As células-tronco adultas têm comoprincipal função renovar tecidos que mor-rem ao longo da nossa vida seja por doençaou por morte natural. Elas existem, porexemplo, na medula óssea e estão constan-temente produzindo células do sangue,como glóbulos vermelhos, glóbulos brancose plaquetas.

73. Onde se encontram células-troncoadultas?

Hoje se sabe que as células-troncoadultas estão presentes, em pequenasquantidades, no coração, na medula óssea,no sangue, no cérebro, na pele, no cordãoumbilical e na placenta, por exemplo. Masem alguns deles, como no cérebro adulto,elas parecem estar inativas. Ou seja: estãopresentes, mas não são capazes de produ-zir novos neurônios.

74. Há tratamentos que utilizam célu-las-tronco adultas?

O tratamento mais conhecido comcélulas-tronco adultas é o autotransplantede medula óssea, realizado há mais de 30anos em todo o mundo em pacientes comleucemia. Nele, toda a medula óssea dapessoa é retirada, tratada e reimplantadaou então a medula de um paciente édestruída e as células-tronco adultas deoutro paciente são injetadas. Hoje células-tronco do cordão umbilical também estãosendo usadas nesses transplantes. Osresultados variam, mas muitos conseguemse curar.

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Pavanello, Rita: Distrofia Muscular Tipo Duchenne- Hereditária e perigosa. ARSCVRANDI- A revista da clínica médica – setembro de 1993, p. 15 – 40.

Kakulas Byron A.: A Guide to the daily management of Duchenne Muscular Dystrophy.Rocy Bay Village- The Western Australian Society for Crippled Children – WesternAustralia, 1998.

Araujo Leitão, RE; Araujo leitão , AVN de; Lancelloti, CLP: Distrofias Musculares. In:Lianza, S . Medicina de Reabilitação, 2001, Cap. 26, p. 381-393.

Bach, J. Guide to the Evaluation and Managegement of Neuromuscular Disease.Hanley & Belfus, INC/Philadelphia, 1999.

Hayde S: “Parent`s guide to the physical management of Duchenne musculardystrophy”. Traduzido pelo Secretariado Nacional para Reabilitação e Integração dasPessoas com Deficiência (Portugal). Adaptado APN – Associação Portuguêsa de Doen-tes Neuromusculares.

Bibliografia:

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Informações sobre os Autores*

Alexandra Prufer de Q. C. Araújo éprofessora adjunta de neuropediatria naUFRJ e neuropediatra do Instituto de Pueri-cultura e Pediatria Martagão Gesteira -Pósdoutorada na University College emDublin (Irlanda) com seu doutorado emNeurologia pela UFF e Mestrado em Pedia-tria pela UFRJ

Ana Lúcia Langer - é Diretora Clínica daAbdim, Vice-Presidente da AADM (Associa-ção dos Amigos dos Portadores de DistrofiaMuscular), Pediatra do Centro de Estudosdo Genoma Humano e do Hospital IsraelitaAlbert Einstein.

Ana Valeria Neves de Araujo Leitão éprofessora assistente da Faculdade deMedicina da UFRJ e médica fisiatra commestrado em Clínica Médica da Faculdadede Medicina da UFRJ

Márcia Mattos Gonçalves Pimentel éprofessora adjunta do Departamento deBiologia Celular e Genética da UERJ, coor-denadora do Serviço de Genética Humana

da UERJ (SERVGEN) e Bióloga com douto-rado em Genética Humana pela UFRJ

Andréa Bezerra de Albuquerque épresidente do Movimento em Prol da Vida -MOVITAE

Raquel Tavares Boy da Silva é geneticistaclínica do SEVGEN-UERJ, médica pediatra,Presidente do Comitê de Genética daSOPERJ e membro do Comitê Nacional deGenética Clínica da Sociedade Brasileira dePediatria com mestrado em Saúde daCriança pelo IFF/FIOCRUZ

Regina Lúcia Rocha Ouricury é Graduadaem Psicologia pela UERJ com FormaçãoPsicanalítica pela SEPLA (Sociedade deEstudos Psicanalíticos Latino Americanos) eArte Educadora Infantil

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Diagnóstico e Tratamento:UFRJ, para crianças: Instituto de Puericultu-ra e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG/UFRJ) - conta com neuropediatras e possibi-lidade de biópsia muscular e diagnósticogenético de distrofia ligada ao X, não temeletroneuromiografia

UFRJ, para adultos: Hospital UniversitárioClementino Fraga Filho (HUCFF/UFRJ) -conta com neurologistas, temeletroneuromiografia, possiblidade debiópsia e diagnóstico genético de distrofialigada ao X

UFRJ, para adultos e crianças: Instituto deNeurologia Deolindo Couto (INDC/UFRJ) -conta com neurologistas, temeletroneuromiografia, possiblidade debiópsia e diagnóstico genético de distrofialigada ao X

UFRJ, para adultos e crianças: HospitalEscola São Francisco de Assis (HESFA) contacom médicos, fisioterapeutas,fonoaudiólogos... (projeto multidisciplinarem andamento)

Serviços:

UFF, para adultos e crianças: HospitalAntônio Pedro - conta com neurologistas,tem eletroneuromiografia, possiblidade debiópsia

UERJ, para adultos e crianças: no Hospitalde Clínicas Pedro Ernesto - conta comneurologistas, tem eletroneuromiografia,possiblidade de biópsia e diagnósticogenético - SERVGEN-UERJ

UFRJ, para adultos e crianças: Serviço deMedicina Física e de Reabilitação do Hospi-tal Universitário Clementino Fraga Filho,conta com médicos fisiátras.

Instituto Oscar Clark (IOC–PMRJ): paraadultos e crianças, oferece terapiaocupacional, saúde mental, fonoaudiologiae assistência social., órteses e próteses.

Instituto Hannemaniano do Brasil (IHB-UNIRIO): para adultos e crianças, oferecetratamento homeopático

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Endereços Úteis:

ACADIM – Associação Carioca

dos Portadores

de Distrofia Muscular

INDC – Instituto de Neurologia

Deolindo Couto

Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão

Gesteira IPPMG – UFRJ

Setor de Medicina Física do HUCFF

Hospital Universitário Clementino Fraga Filho

Instituto Brasileiro

de Reabilitação Motora

IBRM

Instituto Oscar Clark – IOC

Instituto Hahnemanniano do Brasil

Av. Presidente Vargas, 2863 / 1º andar.

CEP 20210-030 - Rio de Janeiro - RJ.

Tel.: (21) 2502-5766

http://www.acadim.com.br / e-mail:

acadim@acadim.com.br

Av. Venceslau Braz, 95 - Botafogo

Tel.: (21)2295-6282

http://www.indc.ufrj.br/

Av. Brigadeiro Trompowski, s/n - Ilha do Fundão

Tel.: (21) 2590-4891 / 2562-6133

http://acd.ufrj.br/ippmg/

Tel.: (21) 2562-2213 / 2562-2389

http://www.hucff.ufrj.br/

Rua Ernesto de Souza, 143 - Andaraí

Oferece hidroterapia, T.O. e Fisioterapia

Tel.: (21) 2268-7814

http://www.ibrm.org.br

Rua General Canabarro, 345 - Maracanã

Tel.: (21) 2568-2533 / 2569-446

Rua Frei Caneca, 94 A - Centro

http://www.ihb.org.br/

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Endereços Úteis:

Federação Brasileira

de Homeopatia

Centro de Terapia Aquática – CTA

Estado de São Paulo

ABDIM – Associação Brasileira

de Distrofia Muscular

Centro de Estudos

do Genoma Humano

AADM – Associação Amigos

dos Portadores de Distrofia Muscular

Largo de São Francisco, 26/1705

20051-070 - Rio de Janeiro - RJ

Tel.: (21) 2221-3194

http://www.homeopatiabrasil.org.br

e-mail: homeofab@rjnet.com.br

Rua Araticum, 337 - Largo do Anil

(21) 2447-9151 / 2436-5835

R. Engenheiro Teixeira Soares, 715 - Butantã

São Paulo - SP - CEP 05505-030

Fone/Fax: (55 011) 3814-8562

e-mail: abdim@sili.com.br

http://www.abdim.org.br

Telefone: (11) 3091-7966 Ramal 215

Rua do Matão - Travessa 13, nº 106.

Cidade Universitária CEP: 05508-090

São Paulo - SP

e-mail: csc@ib.usp.br (Cláudia)

http://genoma.ib.usp.br/index.php

Av. Bandeirantes, 2419 - Ribeirão Preto - SP

Vila Virgínia

Fone / Fax: (16) 3919-3028 / 626-1516

e-mail: aadm@netsite.com.br

http://www.aadm.com.br/

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Estado de Minas Gerais

ADIM – Associação Mineira de Distrofia Muscular

Estado do Pará

APDIM – Associação Paraense de Distrofia Muscular

Estado de Santa Catarina

ASCADIM - Associação Sul Catarinense

de Amigos e Familiares de Portadores

de Distrofias Musculares Progressivas

Estado do Rio Grande do Sul

AGADIM – Associação Gaúcha de Distrofia Muscular

Estado do Rio Grande do Norte

ASDM/RN — Associação de Distrofia Muscular

e outras Doenças Neuromusculares

do Rio Grande do Norte

Movimento em Prol da Vida (MOVITAE)

Informações: (031) 3385-1322

Informações: (091) 984-7008

e-mail: dac@nautilus.com.br

Informações: (048) 35262718 /

(048) 34427474 / (048) 34428127

e-mail: ascadim@gmail.com

Informações: vbrizola@hotmail.com

Av. São Miguel dos Caribes, 2950

Pirangi - Natal/RN - CEP 59.086-500

Fones: (84) 3082-2166 / (84) 9413-7085

E-mail: asdmrn@bol.com.br

http://asdmrn.hpg.com.br

movitae@movitae.bio.br

Endereços Úteis:

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Parent Project

1012 N. University Ave

Middletown, Ohio 45042

Tel: (513) 4240696

Toll-Free: 1-800-7145437

Fax: (513) 425-9907

e-mail: Pat Furlong – patfurlong@aol.com

The Muscular Dystrophy Association - USA (MDA)

European Alliance of Neuromuscular

Disorders Associations

The Muscular Dystrophy Ireland Web Site

The Muscular Dystrophy Campaign

Muscular Dystrophy Association of Canada

Duchenne Parent Project - Itália

Associação Francesa contra as miopatias

Associação Portuguesa de Doentes

Neuromusculares

Muscular Dystrophy Australia

http://www.genethon.fr/index.html (site em francês)

European Neuromuscular Centre

Organização Internacional da Distrofia Miotônica

Entidades Internacionais:

Sociedade da Distrofia Fáscio-Escápulo Umeral

Fundação da Distrofia Muscular do Sul da África

Muscular Dystrophy Family Foundation

Asociación Colombiana para la Distrofia Muscular

Asociación de Distrofia Muscular del Perú

Living For Today - Preparing For Tomorrow

Hope For Muscular Dystrophy

Parent Project UK Muscular Dystrophy

Union Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare

Distrofia Fáscio-escapulo-umeral: site europeu

http://www.abc-online.org (site em alemão)

Enfermidades Neuromusculares

Asociacion Española Contra Las Enfermedades

Neuromusculares (ASEM)

ASEM Catalunha

Fight for a Future

Web Andaluza de Anestesiologia, Reanimacion, y

Terapeutica del Dolor