HEMORIOINSTITUTO ESTADUAL DE HEMATOLOGIA

ARTHUR DE SIQUEIRA CAVALCANTI

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Este manual tem como objetivo fornecer informações aos

pacientes e seus familiares a respeito da Hemofilia.

Sabemos que as informações médicas são cercadas, na

maior parte das vezes, por termos técnicos, difíceis e

incompreensíveis pela maioria dos usuários. Dessa forma,

esperamos que esse encarte possa esclarecer suas

dúvidas.

Qualquer comentário é muito bem vindo, seja sobre a

clareza desse manual ou sobre a omissão de alguma

informação considerada importante e pode ser enviado

através da URNA DE SUGESTÕES do HEMORIO ou pelo

e-mail acri@hemorio.rj.gov.br.

A hemofilia é uma alteração hereditária no sangue, caracterizada por um defeito na coagulação do sangue.O sangue é constituído por várias e diferentes substâncias, onde cada uma tem uma função específica. Destacamos aqui as proteínas denominadas fatores da coagulação, que ajudam a estancar as hemorragias. Esses fatores são numerados porque trabalham como uma equipe, onde cada um tem seu momento de atuação, passando instruções ao seguinte.A pessoa que tem hemofilia não possui um dos fatores em quantidade suficiente ou com qualidade adequada para exercer suas funções. Assim sendo, o sangue do paciente com hemofilia demora mais para formar um coágulo e, quando este se forma, não impede que o sangue continue fluindo pelo local da lesão.

O corpo é formado por milhões de células.

A célula possui um núcleo, que contém

cromossomos com as informações gené-

ticas que determinam as características

de cada indivíduo.

O cromossomo é composto de muitas unidades, chamadas genes que

determinam as funções do corpo. Os cromossomos que determinam o sexo são

conhecidos como X e Y. A mulher possui dois cromossomos X e o homem possui

um cromossomo X e um Y. Além da determinação do sexo, o cromossomo X

carrega os genes que controlam a produção dos fatores da coagulação VIII e IX.Esses genes podem produzir uma quantidade insuficiente de fator VIII ou IX ou

um fator VIII ou IX potencialmente anormal. Isso explica porque a hemofilia

ocorre, principalmente, nos homens. Como eles têm apenas um cromossoma X,

basta que esse cromossomo seja anormal para a produção de fator VIII ou IX,

para que a doença se manifeste. Explica, também, porque as mulheres são,

predominantemente, portadoras do gen para a hemofilia podendo ter uma

coagulação normal: seu segundo cromossomo X (normal) produz uma

quantidade suficiente de fator de coagulação.

Existem dois tipos de hemofilia:Hemofilia A, que é a mais comum e representa 80% dos casos, ocorre pela

deficiência de atividade coagulante do Fator VIII. Hemofilia B, que ocorre pela deficiência de atividade coagulante do Fator IX.Há pessoas com deficiência de outros fatores, mas estes casos são mais raros.

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Em cada gestação envolvendo uma portadora do gene da hemofilia existe uma chance em duas de que o gene da hemofilia seja passado adiante e, quando isto ocorre, se for menino terá hemofilia e se for menina será portadora do gene da hemofilia.A mulher cujo pai teve ou tem hemofilia, que tem dois ou mais filhos (homens) com hemofilia ou tem um filho, tios, irmãos ou outros parentes (homens) certamente será portadora de hemofilia (veja esquema a seguir).

A freqüência com que um hemofílico sangra depende da quantidade de atividade do fator que tem em seu sangue. Independente do tipo de hemofilia (A ou B), alguns hemofílicos sangram muito, outros menos e outros só apresentam sangramento, após algum trauma imporante ou cirurgia.

HomemHemofílico

MulherNormal

HomensNormais

MulheresPortadoras

MulherePortadora

HomemHemofílico

MulherPortadora

MulherNormal

HomemNormal

HomemHemofílico

A hemofilia é classificada, de acordo com os níveis de fator em:

Hemofilia grave: significa que há muito pouco ou nada de atividade de fator no sangue (até 1%). O sangramento pode ocorrer em qualquer local do organismo,

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HXy X X

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H XyX X HX yXX

X XH

de forma espontânea ou após mínimos traumas. As hemorragias musculares e

articulares (hemartroses) são muito comuns, nesses pacientes. Hemofilia moderada: significa que há um pouco de atividade do fator no sangue

(entre 1 e 5%). O sangramento surge após traumas, mesmo de pequena

intensidade.Hemofilia leve: significa que há de 5 a 25 % de atividade do fator no sangue. O

sangramento é normalmente associado apenas a grandes traumas, tais como

cirurgias ou extrações dentárias. O diagnóstico muitas vezes só é feito quando

um episódio de sangramento ocorre.E atenção: cada pessoa com hemofilia é única. Dois meninos com hemofilia

grave podem fazer a mesma atividade, da mesma maneira, e sem justificativas

aparentes, um pode ter hemorragia e o outro não.

O sangramento é a manifestação clínica mais importante da hemofilia. Os hemofílicos graves têm hemorragias espontâneas, ou seja, repentinas e sem

causa aparente. Seus níveis de fator da coagulação são tão baixos que as sim-

ples atividades normais da vida diária como caminhar, correr ou ajudar em casa

podem produzir uma hemorragia. As hemorragias espontâneas habitualmente

ocorrem naquelas partes do corpo onde há muita atividade e esforço, principal-

mente nas articulações. Tais lesões são chamadas de “hemartroses”. Os joelhos

são comumente atingidos por hemorragias, porque suportam grande parte do

peso do corpo. Outras juntas (articulações) podem também ser atingidas, como

cotovelo, punho, tornozelo etc.Outros locais que podem apresentar sangramento espontâneo, são a pele, os

músculos e as mucosas. Manchas roxas são conhecidas como “equimoses”,

quando o sangramento ocorre na pele. Se ocorrer no tecido subcutâneo e mús-

culos, gerando coleções de sangue, chamamos de “hematomas”. Alguns hematomas são considerados de “alto risco”, pois podem levar a proble-

mas mais graves, para os pacientes. São eles, os hematomas em músculos da

língua, do pescoço, do antebraço, das panturrilhas, íleo-psoas, entre outros. Os sangramentos por extração dentária são igualmente relevantes, e se não

houver acompanhamento com profissionais especialistas em

hemofilia, podem surgir sangramentos muito intensos.Outros locais do organismo podem também apresentar san-

gramentos importantes, como por exemplo, o aparelho gêni-

to-urinário, o aparelho digestivo e o Sistema Nervoso Central.

Cabe salientar, que sempre que o paciente apresentar dor de

cabeça que não ceda com analgésicos comuns, ele deve

procurar, de imediato, o Serviço Médico, já que essa pode ser

a primeira manifestação de uma hemorragia intracraniana.

INIBIDORES: Cerca de 10% dos pacientes com hemofilia A grave desenvolvem

anticorpos para o fator VIII, e uma quantidade menor de pacientes com hemofilia

B desenvolvem anticorpos para o fator IX. Esses anticorpos são substâncias que

destroem o fator transfundido agravando os episódios hemorrágicos, reduzindo

a resposta ao tratamento. Já existem, no entanto, formas de tratamento para os

indivíduos que desenvolvem anticorpos.

O diagnóstico, com freqúência, é feito nos primeiros anos de vida, quando a

criança começa a engatinhar e andar, período em que podem surgir hematomas

na região frontal, nádegas ou sangramentos abundantes por pequenos

ferimentos. O diagnóstico e o tipo de hemofilia são determinados através de exames de

sangue específicos. É fundamental manter a regularidade das consultas ambulatoriais agendadas

que servirão para avaliar as condições clínicas do hemofílico, tirar dúvidas e

estreitar o vínculo com o médico de referência.

A hemofilia é tratada, na maioria dos casos, repondo o fator de coagulação

deficiente e esta reposição deve ser feita com supervisão médica. O tipo de fator

a ser resposto varia, com o tipo de hemofilia. É importante salientar que os fatores de coagulação utilizados no tratamento do

hemofílico, na maioria das vezes, são obtidos a partir do sangue humano (origem

plasmática), processado industrialmente.Os hemofílicos com deficiência leve do Fator VIII têm uma opção terapêutica que

é o DDAVP – Desmopressina – medicação não derivada do sangue.

O hemofílico aprende a reconhecer um sangramento, antes mesmo de sentir dor

ou inchaço. São sensações estranhas, semelhantes a formigamento na área

afetada.

INFECÇÕES VIRAIS: Vários vírus podem ser transmitidos pelos hemoderivados de origem plasmática. Os mais importantes são o vírus da hepatite A, B, C, o HIV e o parvovírus B19. Com os novos métodos de inativação viral, o risco dessa complicação reduziu-se, de forma acentuada.

Sim. O tratamento preventivo consiste, fundamentalmente, em: (1) Oferecer orientação sobre a Hemofilia a familiares e parentes do paciente, no sentido de saber como evitar hemorragias; (2) Repor o fator de coagulação deficiente, em determinadas situações especiais, em que sabemos que o paciente encontra-se mais exposto ao risco de sangramento, como por exemplo antes de um procedimento cirúrgico, fisioterápico ou extração dentária.

A Federação Mundial de Hemofilia preconiza que o atendimento ao hemofílico seja feito por uma equipe multidisciplinar. Nesse tipo de atendimento, interagem profissionais com diferentes formações acadêmicas da área da saúde, avaliando o paciente, não apenas no aspecto físico, como também psicossocial. É importante que todos os profissionais da equipe participem da orientação que é dada para esses pacientes.O HEMORIO conta com o trabalho efetivo de uma equipe multidisciplinar há mais de 10 anos. Dela, fazem parte, profissionais da área de saúde que proporcionam uma visão global do paciente, seus familiares e suas dificuldades específicas. A equipe multidisciplinar de tratamento de portadores de Doenças Hemor-rágicas é constituída por médicos (hematologista, pediatra, hemoterapeuta, patologista clínico, ginecologista, fisiatra e ortopedista), dentistas, enfermeiros, assistentes sociais, nutricionistas, fisioterapeutas e psicólogos.

O Enfermeiro da equipe funciona como o “elo de ligação” do hemofílico e seus familiares com os demais profissionais da equipe. Através desse profissional, você receberá as orientações quanto aos cuidados domésticos, calendário de vacinação a ser seguido, entre outros.

REAÇÕES ALÉRGICAS: As reações alérgicas mais freqüentemente associadas ao tratamento são as urticariformes.

A Assistente Social, tem como atividades específicas:

1 - Entrevistar o paciente e familiares, visando a avaliação da situação familiar,

sócio-econômico, habitacional e profissional.

2 - Orientar e informar sobre o HEMORIO e os recursos que oferece aos pacientes.

3 - Orientar quanto aos direitos junto à Previdência Social e/ou trabalhistas.

Avaliar o paciente e planejar individualmente o tratamento fisioterápico a ser seguido, de acordo com os problemas motores e posturais.Orientar os exercícios mais adequados ao fortalecimento das articulações, evitando, assim, as hemartroses, que representam um importante sítio de sangramento.Nas internações, acompanhar os pacientes que necessitam de fisioterapia, orientando a família quanto às posturas que devam ser adotadas no leito, evitando deformidades ou padrões de movimentos inadequados.

Como todas as pessoas, os hemofílicos precisam de uma dieta balanceada e nutritiva. A obesidade é prejudicial, pois sobrecarrega as articulações. A nutricionista da equipe multidisciplinar fornecerá as orientações necessárias para uma alimentação adequada a cada caso.

Dentes não tratados podem levar a hemorragias muito perigosas. Os cuidados especiais estão indicados na prevenção da cárie dentária. É importante escovar os dentes após ingestão de qualquer tipo de alimento, principalmente os ricos em açúcar. A consistência do tipo de açúcar ingerido é fator importante, pois em certos tipos de balas e doces o açúcar adere mais às superfícies dos dentes e quanto mais tempo aí permanecer, mais prejudicial será. Nosso trabalho tem o seguinte propósito:1- Ensinar pais e crianças a relação de causa e efeito entre açúcar e cárie dental.2- Procurar criar o hábito de não ingerir alimentos entre as principais refeições.

Quando for necessário o alimento fora do horário das refeições, dar preferência a alimentos não açucarados como frutas e leite. Se não for possível a escovação, fazer pelo menos bochechos para os alimentos se soltarem dos dentes.

3- Realizar a escovação dos dentes após as principais refeições e antes de dormir.

4 - Fazer uso diário do fio dental.5 - Freqüentar periodicamente o dentista para o diagnóstico precoce da cárie.

4- Informar ao paciente e/ou familiares os recursos e serviços disponíveis na comunidade, para melhor apoiar o paciente.

5- Acompanhar os pacientes internados e/ou familiares, com o objetivo de diminuir tensões e efeitos negativos que possam surgir com a internação.

6- Propiciar a troca de experiência entre os pacientes e/ou familiares.8- Fornecer material informativo, sobre a doença e discutir as questões nele

contidas.

Os recursos e avanços no diagnóstico e tratamento da hemofilia têm evoluído rapidamente, sendo utilizados a serviço da população.

Caso haja um histórico familiar, é importante que o casal esteja bem informado sobre a possibilidade de vir a gerar um filho hemofílico e realize os exames recomendados. Isso possibilita agir com base em fatos e não sobre fantasias.As reações da criança que tem hemofilia em relação ao problema, ou às intercorrências a ele associadas, vão depender muito mais de suas primeiras experiências familiares do que da gravidade da hemofilia em si. É na família que a criança se desenvolve, descobre o mundo que a cerca e aprende a agir de acordo com aquilo que a sua família considera importante para a vida. Se o ambiente lhe proporciona experiências agradáveis e confortantes, com limites e regras dados com clareza e afeto, ela tem a possibilidade de desenvolver-se com um senso de segurança e independência, conhecendo suas possibilidades e limitações.O senso de auto-proteção é natural, mas o excesso pode se tornar prejudicial, podendo levar ao isolamento, à solidão e à perda de oportunidades de realiza-ções na adolescência e na vida adulta. Uma das melhores formas de evitar a “superproteção” é estimular a convivência com a família e os amigos desde cedo. À medida em que a criança vai crescendo e amadurecendo, ela pode ser encora-jada a participar de atividades apropriadas à sua idade e a cuidar de si mesma. O menino hemofílico poderá ir se habituando a observar as reações de seu pró-prio corpo e perceber seus limites e possibilidades. Desta forma ele poderá re-conhecer os sinais de alerta em relação a lesões e/ou sangramentos que even-tualmente ocorram, aprendendo quais as medidas a serem tomadas (gelo local, visita ao médico, uso de fator etc) de acordo com o grau de intensidade da lesão. Conversas francas sobre o problema tornam mais fácil a convivência com ele. As dúvidas devem ser abordadas com os profissionais responsáveis, de forma a que sejam esclarecidas. Procure passar as informações para o seu filho com atenção e cuidado, numa linguagem que ele compreenda, se for o caso.

O odontólogo fará a aplicação de flúor a partir de 2 anos de idade, com intervalos de três meses a cada aplicação.

Houve uma época em que os hemofílicos viviam confinados em casa, com muitas restrições em sua vida diária. O avanço dos conhecimentos sobre a hemofilia e a terapêutica disponível, porém, tem possibilitado ao hemofílico realizar, hoje em dia, quase todas as atividades que as demais pessoas fazem normalmente, apenas tendo que ter mais precaução quanto a possíveis ferimentos ou lesões. Isto tem representado uma verdadeira mudança na concepção acerca das questões que envolvem a hemofilia.

Ao ter seu diagnóstico confirmado você receberá orientações que o ajudarão a cuidar da própria saúde. Cabe ressaltar alguns pontos importantes:

Mantenha suas consultas ambulatoriais (médicas e odontológicas) e exames regulares sempre em dia;Não faça uso de medicamentos sem orientação médica;Lembre-se que alguns medicamentos interferem na “COAGULAÇÃO”, prin-cipalmente aqueles que contêm ácido acetil-salicílico.No HEMORIO, há serviço de atendimento de emergência 24h;Procure estar sempre com sua carteira de Hemofílico;Em tratamentos ou atendimentos de urgência fora do HEMORIO, informe ao profissional de saúde que o atender sobre sua condição, para que ele possa fazer contato com a nossa equipe, se necessário;Caso necessite de procedimento cirúrgico você deverá receber um preparo especial;Para praticar atividades físicas e desportivas, consulte seu médico hema-totologista ou fisiatra para planejamento do tipo, ritmo e intensidade adequadas ao seu caso. Você pode contar com o apoio, a orientação e o acompanhamento da equipe multidisciplinar que o atende no HEMORIO sempre que julgar necessário.Não utilize produtos que contenham Ácido Acetil-Salicílico. Consulte a relação de remédios contra-indicados por aumentarem a tendência ao sangramento, no final desse manual.

a AHPAD - Associação de Hemofílicos e Pessoas com Doença Hemor-rágica Hereditária, que atua em assuntos de interesse geral dos pacien-

tes e seus familiares. Sua sede é no HEMORIO - tel: 2332-8611, ramal 2246.

AAS (Infantil ou Adulto) BESAPRIN ECASIL

ACETIL CEFUNK MELHORAL (Infantil ou Adulto)

ÁCIDO ACETIL SALICÍLICO CIBALENA MIGRAL

ALIDOR CHERACAP MIGRABE

ALKA-SELTZER CORISTINA D PERSANTIN

ASPI-C DOLOXENE PIRALGINAN

ASPIRINA DORIBEL PROCOR

ASPIRISAN ENDOSALIL RONAL

ASPISIN ENGOV SEDAGRIPE

ATAGRIPE FONTOL SOMALGIN

BESAPRIN GRIPTOL SONRISAL

BUFERIN INTRA ACETIL SUPERHIST

Direção GeralClarisse Lobo

Equipe TécnicaGrupo Interdisciplinar de Tratamento de Portadores de Doenças Hemolíticas Hereditárias Vera Marra

Editoração/IlustraçãoMarcos Monteiro

Revisado emMaio de 2005

TOME NOTA:TOME NOTA:

Associação dos Hemofílicos e Pessoas comDoenças Hemorrágicas Hereditárias - AHPAD

Rua Frei Caneca, nº 8, sala 811 - CentroRio de Janeiro - Tel: 2332-8611 ramal 2246

Aqui você vai encontrar pessoasque se importam com você

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SECRETARIADE SAÚDEE DEFESA CIVIL

Rua Frei Caneca, 8 - Centro - Rio de Janeiro - CEP: 20.211-030 - Tel.: 2332-8611www.hemorio.rj.gov.br