TUMORES DEL ESTROMA GASTROINTESTINAL-Neoplasias de origen mesenquimatoso-Tumores mesenquimatosos CD117 positivos-Tumores no epiteliales del tubo digestivo que carecen de rasgos ultraestructurales de músculo liso

Biología molecular

Ganancia de función de c-KIT (CD117)

Mutaciones de c-KIT son más frecuentes en tumores malignos

Mutaciones en los exones 11, 9, 13, 17

Deleciones en 14q y 22q Amplificaciones de 5p, 8q, 17q, 201

Epidemiología

Tumor mesenquimal más frecuente del tubo digestivo

2% de los tumores gastrointestinales 10-20/ 1,000,000 hab 4ª-6ª década de la vida Estómago, duodeno los más

afectados Sin factores de riesgo conocidos Influencia genética

Etiología

Mutación 4q c-KIT Alteración de las células intersticiales

de Cajal

Histopatología

Tres patrones arquitecturales Fusiforme Epitelioide Mixto

Tres patrones de crecimiento Expansivo Pseudoexpansivo Infiltrante

Inmunohistoquímica

CD117 PDGFRA PKCθ DOG1 IGF-1 R

Cuadro clínico

Síntomas inespecíficos Dolor vago Anorexia Anemia Perdida de peso Náusea HTDS

Diagnóstico

Endoscopia con biopsia Nódulos serosos, intramurales o

submucosos, crecimiento exofítico hacia la luz, con ulceración o no.

Bien delimitados, no encapsulados, lobulados

SEGD Ecoendoscopia TAC PET

Tratamiento

GIST primario Resección completa con márgenes

microscópicos libres Linfadenectomía (?) Todos los GIST deben extirparse Imatinib de por vida

Tratamiento

Enfermedad avanzada Tumores recidivantes (40-90%) Resección quirúrgica Metástasis: Hígado, peritoneo Imatinib de por vida

Pronóstico

Depende de: Presencia de metástasis Tamaño, localización, actividad mitótica Invasión de la mucosa Tipo epiteloide

Supervivencia a 5 años: 50-65% Tumores mayores de 10 cm, 20%