Doença hereditária recessiva ligada ao X causada por mutação na proteína distrofina, situada no braço curto do

cromossomo X.

Herança ligada ao X implica que, quando a mãe é portadora do gene, o risco de recorrência da doença é igual a

50 por cento para

filhos do sexo masculino. As mulheres, habitualmente, não apresentam sinais clínicos da doença muscular, ainda

que possam

herdar o gene (50% de risco se a mãe for portadora). Os poucos casos de mulheres com doença clínica têm

relação, em sua maioria,

com anomalias estruturais do cromossomo X que levam a inativação preferencial do cromossomo que tem o

gene normal.

Quando a mutação é detectável por método molecular, o diagnóstico pré-natal é possível.

A fisioterapia faz parte do tratamento desde o diagnóstico até a idade adulta. Existem várias

monografias e trabalhos sobre

cinesioterapia empregada nestes pacientes. O fato é que estas crianças irão desenvolver contraturas.

Inicialmente no tornozelo

e quadril, e uma vez que pare de andar estas contraturas serão mais generalizadas e cuidados

específicos devem ser tomados para

assegurar que os membros superiores e mãos continuem funcionais.

São terapias com animais.