talassemias revisão. talassemias grupo heterogêneo de doenças hereditárias. defeitos na síntese...
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TalassemiasTalassemias
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TalassemiasTalassemias
• Grupo heterogêneo de doenças hereditárias.
• Defeitos na síntese de uma ou mais cadeias polipeptídicas.
• Causa desequilíbrio entre as cadeias• Hemoglobinização deficiente.
TalassemiasTalassemias
• Tipos:- Alfa- Beta- Delta- Delta-Beta- Gama-delta-beta
TalassemiaTalassemia
• Fisiopatologia:-Hipocromia-Desequilibrio entre cadeias.-Cadeia em excesso forma agregados
intracelulares.-Lesão de Membrana-Destruição Celular- CHCM baixo
Alfa TalassemiaAlfa Talassemia
• Causas:-Anomalias dos genes estruturais alfa-Anomalias no processamento do RNA-m-Anomalias que desestabilizam a molécula
protéica.
Alfa TalassemiaAlfa Talassemia
• Praticamente todos os componentes da membrana estão alterados.
• O excesso de ferro não ligado ao heme e da cadeia precipitada tem ação oxidante.
• Ocorre lesão da membrana celular.• Desequilíbrio nas bombas de cálcio e
potássio.• Alterações da forma com rigidez da
membrana.
Alfa TalassemiaAlfa Talassemia• Deficiência de cadeias alfa• Excesso de cadeias gamas (intra-uterina)• Formação de tetrâmeros gama (Hemoglobina
Bart’s.• Presença de tetrâmeros beta, ou Hemoglobina
H.• São instáveis e termolábeis, oxidam-se
facilmente e se precipitam.• Aparecimento de corpos de inclusão• Lesão da membrana e destruição celular.• Ocorre no Baço (hemólise), ou na medula óssea
(eritropoiese ineficaz).
Alfa TalassemiaAlfa Talassemia
• Sob o ponto de vista fenotípico, as talassemias alfa podem ser reconhecidas pôr várias condições clínicas bem definidas. Há duas formas de alfa talassemia:
Alfa TalassemiaAlfa Talassemia
• Forma Grave: Deleção Total dos genes-Hb Bart’s acima 70%-HbHFoma Simples-Característica do heterozigoto.-Hb Bart’s-HbH
Alfa TalassemiaAlfa Talassemia
Talassemia Alfa, genética
Normal Traço +
Traço o Doença de HbH Hidropsia fetal
Cromossoma 16
Alfa TalassemiaAlfa Talassemia
• Doença de Hemoglobina H- Tetramerização de Cadeias beta.- Alta afinidade ao O2- Instáveis ao calor- Sua [ ] oscila entra 5 e 40%- Ao nascimento Hb Bart’s de 1 a 25%- HbA e A2 diminuídas
Alfa TalassemiaAlfa Talassemia
• Doença de HbH Diagnóstico:
-Anemia Hemolítica-Esplenomegalia-Drogas Oxidantes-Pode ser Homo ou Heterozigota
Alfa TalassemiaAlfa Talassemia
• Hidropsia Fetal de Hb Bart’sAlfa zero talassemia (Ausência de cadeias)-O excesso de cadeias gamas se liga as
cadeias zeta mantendo Hb Portland.-Hb Bart’s constitui 90%
Alfa TalassemiaAlfa Talassemia
• Diagnóstico Laboratorial:- Hb A2 diminuida- Presença de corpos de inclusão- Estudo populacional
Beta TalassemiaBeta Talassemia
Beta TalassemiaBeta Talassemia
• Alterações Quantitativas de Cadeias beta• São Classificadas em beta-zero,Beta-mais• Precipitados de Cadeias alfa formam
Corpos de Heinz
Beta TalassemiaBeta Talassemia
• Fisiopatologia:-CHCM baixo-Corpos de Inclusão (Heinz)-Bloqueio da Síntese do Dna (G1)-Eritropoiese ineficaz-Aumento da absorção de Ferro-Aumento de BI-Hiperesplenismo-leucopenia e trombocitopenia
Beta TalassemiaBeta Talassemia• Diagnostico laboratorial:-Hiperplasia Medular-Hiperuricemia e gota-Eritropoiese ineficaz-Reticulocitose-Aumento de A2 e Fetal-Ferro aumentado -Ferritina Baixa-TIBC baixo-Índices hematimétricos baixos
Beta TalassemiaBeta Talassemia
• Caracteristica da Talassemia Major
Beta TalassemiaBeta Talassemia
• Tratamento:-Terapia Quelante-Hipertransfusão Hb ente 12 a 14g/dl-Supertransfusão Hb acima de 15g/dl-Prevenção à Infecções
•Obrigado!