FACULDADE DE SAÚDE IBITURUNA – FASI

3° PERÍODO UNIFICADO NOTURNO

DISCIPLINA: GENÉTICA

PROFESSOR (A): MARIANA

ACADEMICOS: Alexandre André Pereira de Pinho

Daniela Pereira Murta

Juliana Batista Ponciano

Maria Cecília Lima

Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner é uma doença genética, que atinge somente meninas,

atualmente tem-se o registro de cerca de cinco mil jovens portadoras da síndrome. A

origem dessa anomalia, apesar de muitos estudos e pesquisas ainda é

desconhecido, não havendo nenhum indicio de hereditariedade, sua única aferição

esta ligada a uma anomalia relacionada ao cromossomo sexual.  A Síndrome de

Turner é observada em muitos casos logo após o nascimento, em outras crianças

ela vai ser observada durante o desenvolvimento e outras somente na adolescência,

apesar de suas características físicas marcantes, que , assim como a Síndrome de

Down, tornam as jovens portadoras da Síndrome de Turner facilmente reconhecíveis

pelas condições estéticas. A constituição cromossômica da ST mais constante é 45,

X sem um segundo cromossoma sexual, X ou Y. Essa anomalia é responsável por

18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais e está presente numa

proporção estimada em 1,5% dos conceitos. O único X é de origem materna; ou

seja, o erro meiótico é normalmente paterno. Apenas 40% das doentes com ST que

engravidam conseguem dar à luz um bebê vivo e saudável.

As anormalidades típicas da Síndrome de Turner incluem baixa estatura,

disgenesia gonadal, pescoço alado, linha posterior de implantação dos cabelos

baixa, fácies típica, tórax alargado com aumento da distância entre os mamilos,

linfedema, cúbito valgo, tireoidite auto-imune com ou sem hipotireoidismo,

anormalidades renais, cardiovasculares, auditivas e deficiência cognitiva em

algumas atividades, embora a inteligência média seja considerada normal.

Baixa estatura é o achado mais comum da Síndrome de Turner.

Caracteristicamente há um retardo leve do crescimento na fase intra-uterina,

redução progressiva da velocidade de crescimento durante a infância e uma

marcada ausência de crescimento na fase puberal. Pacientes com Síndrome de

Turner não tratadas apresentam uma altura média na idade adulta de 136 a 147 cm.

O tratamento da síndrome de Turner é basicamente centrado no tratamento

das manifestações clínicas associadas. Entre as estratégias adotadas, inclui-se o

tratamento cirúrgico das malformações associadas (principalmente cardíacas), a

terapia de reposição com estrogênios (devido à disgenesia gonadal), a

suplementação de somatropina e o aconselhamento genético. Hipoacusia,

hipertensão arterial, doenças auto-imunes e problemas psicológicos também são

comuns e podem requerer tratamento específico.

Os mecanismos que determinam baixa estatura nas pacientes com

Síndrome de Turner ainda não são completamente entendidos, visto não haver

deficiência de hormônio do crescimento. Provavelmente o que ocorre é uma falha na

resposta à ação do hormônio do crescimento combinada com displasia esquelética.

Síndrome de Turner

Cariótipo45, X

Frequência1 a cada 5000 mulheres

Distribuiçãosexual Ocorre em indivíduos do sexo feminino.

Expectativa de vida Insuficiência em dados claros de expectativa de vida.

Principais manifestações clínicas

A portadora apresenta baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequencia de problemas renais e cardiovasculares, amenorréia, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem óvulos).

Imagemcariótipo e manifestações clínicas