SÍNDROMES DE BAIXA ESTATURA: VÁRIAS SÍNDROMES INCLUEM A BAIXA ESTATURA COMO UM COMPONENTE CARACTERÍSTICO E ALGUMAS DELAS TAMBEM INCLUEN

INDIVÍDUOS PIG. AS CONDIÇÕES MAIS COMUNS SÃO BREVEMENTE DESCRITAS ABAIXO

As síndromes de Laurence–Moon, de Biedl-Bardet ou de Prader-Willi

podem combinar a

baixa estatura

(assim como outras

causas endócrinas

tais como o

hipotireoidismo,

excesso de

glicocorticóide,

pseudo-

hipoparatireoidismo com osteodistrofia hereditária de Albright [OMIM #

103580] e DGH). Criança, Infantil e juvenil moderadamente obesa,

porém normais sem estas condições, tendem a apresentar uma idade

óssea levemente avançada e maturação psicológica avançada com

aumento da estatura linear durante a infância e o início da puberdade

poderá na maioria dos casos evoluírem para uma baixa estatura linear

definitiva na fase adulta. Assim sendo, a baixa estatura linear em uma

criança com sobrepeso deve ser considerado o resultado de uma causa

orgânica até que se tenha prova ao contrário.

Síndrome de Bardet-Biedl

Os sintomas mais frequentes desta síndrome são: obesidade,

retinopatias (doença degenerativa não inflamatória da retina) como a

distrofia retiniana, polidactilia, problemas renais, hipogonadismo e

retardo mental. Outros problemas também relacionados à SBB, porém

menos frequentes, são os seguintes: estrabismo, catarata, astigmatismo,

anosmia (diferentes graus, com possível perda total, de sensibilidade

olfativa), problemas auditivos, sindactilia (qualquer grau de fusão ou

aderência – por meio de membranas – dos dedos das mãos ou pés,

envolvendo as partes moles ou até estruturas ósseas), braquidactilia

(encurtamento dos dedos), cardiomiopatia dilatada (causada pela

hipertrofia do septo interventricular e do ventrículo esquerdo), “situs

inversus” (inversão de órgãos internos),

dificuldade de interações sociais (muitas vezes, associada à forma

branda de autismo), deficiência nas sensações térmica e mecânica,

diabete tipo II, hipertensão, hipercolesterolemia e baixa estatura linear.

SÍNDROME DE LAURENCE-MOON (SLM) é uma doença rara, autossômica

recessiva [1], doença genética associada com retinite pigmentosa, dígitos

extras, paraplegia espástica, hipogonadismo, retardo mental e baixa

estatura longitudinal.

SÍNDROME DE PRADER-WILLI é um distúrbio genético no qual sete genes

do cromossomo 15 estão faltando ou não são expressos (deleção no

braço longo do cromossomo 15) no cromossomo paterno. Foi descrita

pela primeira vez, em 1956 por Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis

Labhart, Andrew Ziegler e Guido Fanconi. A incidência da síndrome é

entre 1 em 12.000 e 1 em 15.000 nascimentos. A distinção do

cromossomo por origem parental é devido ao imprinting, e a síndrome

possui uma síndrome-irmã, a síndrome de Angelman que afeta os genes

"imprintados" maternalmente na região. A síndrome de Prader-Willi é

caracterizada por polifagia, pequena estatura e dificuldades de

aprendizado. Tradicionalmente, a síndrome era diagnosticada

clinicamente. Atualmente, a síndrome é diagnosticada através de

exames genéticos, que são recomendados para recém-nascidos que

apresentem hipotonia.

HIPOTIREOIDISMO:

OS HORMÔNIOS TIREOIDIANOS são necessários para o crescimento e

desenvolvimento normal desde a vida fetal. Sua produção insuficiente

ou sua ação inadequada em nível

celular ou molecular levam ao

hipotireoidismo. Esses hormônios são

necessários para o desenvolvimento

do cérebro na vida fetal e pós-natal.

Neonatologistas e pediatras deparam-

se com problemas do

desenvolvimento da criança, muitos

dos quais já começam na vida intra-

uterina.

Atualmente, com a triagem neonatal,

neonatologistas e pediatras podem

evitar danos irreversíveis com tratamento precoce. Também devem

estar atentos para disfunções como as do hipotireoidismo subclínico e

tireoidite de Hashimoto, que podem provocar danos não só no

crescimento, mas também no desenvolvimento neurológico e

psicológico destas crianças e adolescentes. É de extrema importância

investigar a baixa estatura linear devido ao impacto psicológico e social

que ela acarreta, e pelo fato de a diminuição da velocidade de

crescimento na criança poder ser um dos primeiros sinais de diversas

doenças. O primeiro objetivo do médico é confirmar se realmente há

baixa estatura linear e se há necessidade de investigar sua causa. Para

isso, dispomos de tabelas e gráficos de peso, altura e velocidade de

crescimento, com os valores normais para cada idade e sexo. Se estiver

abaixo do mínimo considerado normal para a idade e o sexo a altura

linear da criança deve ser investigada. Também deve ser avaliada a

velocidade de crescimento quando muito abaixo do esperado para a

idade e sexo, mesmo que a altura linear ainda esteja normal em relação

ao gráfico, como também quando a altura linear da criança está dentro

do normal no gráfico, mas abaixo da esperada pela altura dos pais

(familial).

A HIPERPLASIA CONGÊNITA DAS SUPRARRENAIS (HCSR): representa um

grupo de doenças genéticas que comprometem a síntese de cortisol

devida à deficiência em uma das enzimas responsáveis pela

esteroidogênese suprarrenal. Na deficiência da 21-hidroxilase (D21OH),

responsável por mais de 90% dos casos de HCSR, a secreção androgênica

suprarrenal está aumentada. A forma clássica de D21OH é tratada com

glicocorticóide, repondo-se o mineralocorticóide quando necessário. O

uso continuado de corticosteróides pode comprometer o crescimento

através de diferentes mecanismos. Por outro lado, a excessiva secreção

adrenocortical dos esteróides sexuais pode levar à redução do tempo de

crescimento, tanto por aceleração da idade óssea quanto pela

possibilidade de indução de puberdade precoce central. A combinação

dos efeitos da corticoterapia e do excesso de esteróides sexuais sobre o

crescimento faz com que as crianças com HCSR estejam sob-risco de

baixa estatura linear.

Daí a importância da cuidadosa avaliação e monitorização do

crescimento e da evolução puberal desses pacientes. Igualmente

importante é o emprego de glicocorticóides com menor capacidade em

suprimir o crescimento. Desse modo, acreditamos que a melhor opção

terapêutica para crianças com HCSR é representada pela hidrocortisona

ou acetato de cortisona, empregadas na dose fisiológica e

administrando-se a maior dose pela manhã. Portanto uma das

substâncias mais importantes no bloqueio do GH são os derivados dos

corticosteróides, que fatalmente podem levar à baixa estatura

longitudinal ou linear.

HIPOPARATIREOIDISMO E PSEUDOHIPOPARATIREOIDISMO é uma

doença causada pela falta do hormônio da paratireóide (PTH)

geralmente detectado através da hipocalcemia, seu 1º sintoma visível.

Também é um dos causadores da baixa estatura longitudinal ou linear.

As manifestações clínicas da hipocalcemia aguda incluem espasmos

musculares, tetania, parestesias e convulsões. O eletrocardiograma pode

mostrar alterações da repolarização ventricular e aumento do intervalo

QT. O hipoparatireoidismo crônico pode causar catarata, calcificação em

núcleos da base no sistema nervoso central, com consequentes sintomas

extrapiramidais e retardo mental.

A OSTEODISTROFIA HEREDITÁRIA DE ALBRIGHT é caracterizada por

calcificações cutâneas, obesidade, baixa estatura, braquidactilia

associada ao pseudo-hipoparatireoidismo do tipo IA entre outras

alterações hormonais como hipotireoidismo e hipogonadismo.

O diagnóstico é baseado no quadro clínico associado aos achados de

hipocalcemia e níveis elevados de hormônio da paratireóide. Os autores

relatam caso em que a avaliação dermatológica foi de grande

contribuição para o diagnóstico.

A DEFICIÊNCIA DE HORMÔNIO DO CRESCIMENTO (DGH) é uma

substância produzida por uma glândula no cérebro denominada hipófise

(também chamada de pituitária). Este hormônio promove o crescimento

durante a infância e juventude e continua tendo um papel importante

no metabolismo durante a vida adulta. O GH é secretado durante toda a

vida de uma pessoa, e sua atuação mais conhecida está na promoção do

crescimento. Além da altura, entretanto, o GH afeta muitos sistemas no

organismo, incluindo metabolismo de gorduras e proteínas e

metabolismo ósseo. O GH, por esta razão, é prescrito não somente para

crianças, mas também para adultos com DGH.

THE LOW HEIGHT SYNDROMES: A SERIOUS COMMITMENT TO GROWTH

IN CHILDREN, CHILD AND YOUTH.

THE LOW HEIGHT SYNDROMES: VARIOUS SYNDROMES INCLUDE LOW

HEIGHT AS A CHARACTERISTIC FIND IN SOME OF THEM ALSO

INDIVIDUALS INCLUEN SGA. THE MOST COMMON CONDITIONS WE

BRIEFLY DESCRIBED BELOW. PHYSIOLOGY-ENDOCRINOLOGY-

NEUROENDOCRINOLOGY-GENETICS-ENDOCRINE-PEDIATRICS

(SUBDIVISION OF ENDOCRINOLOGY): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET

DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO.

Laurence-Moon Syndrome, Biedl-Bardet Syndrome or Prader- Willi

Syndrome can match with linear short stature (as well as other

endocrine causes such as hypothyroidism, glucocorticoid excess, pseudo-

hypoparathyroidism with Albright hereditary osteodystrophy [OMIM #

103580] and disability GH). Children, Child and youth moderately obese,

but normal with these

conditions tend to have a

slightly advanced age

and bone age advanced

psychological maturation

with increased height

during childhood and

early puberty in most

cases can evolve a low

linear final height in

adult phase. Thus, short linear stature in children with overweight

should be considered the result of an organic cause until the contrary is

proved.

BARDET-BIEDL SYNDROME

The most common symptoms of this syndrome are: obesity, retinopathy

(non-inflammatory degenerative disease of the retina) as retinal

dystrophy, polydactyl, kidney problems, mental retardation and

hypogonadism.

Other problems also related to SBS, but less frequent, are the following:

strabismus, cataracts, astigmatism, anosmia (different degrees, with

possible total loss of olfactory sensitivity), hearing problems, syndactyly

(fusion or any degree of adhesion - through membranes - of the fingers

or toes, involving soft tissue or even bone structures), brachydactyly

(shortening of the toes), dilated cardiomyopathy (caused by hypertrophy

of the interventricular septum and the left ventricle), situs inversus

(reversal of internal organs) , difficulty with social interactions (often

associated with a mild form of autism), deficiency in thermal and

mechanical sensations, type II diabetes, hypertension and

hypercholesterolemia, short stature.

LAURENCE-MOON SYNDROME (LMS) is a rare autosomal recessive

disease [1] associated with retinitis pigmentosa genetic disease, the

extra digits, spastic paraplegia, hypogonadism and mental retardation,

short stature longitudinal.

PRADER-WILLI SYNDROME is a genetic disorder in which seven genes on

chromosome 15 are missing or unexpressed (deletion in the long arm of

chromosome 15) on the paternal chromosome. It was first described in

1956 by Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler,

and Guido Fanconi. The incidence of the syndrome is between 1 in

12.000 and 1 in 15.000 births. The distinction by parental origin of the

chromosome is due to imprinting, and the syndrome has a sister

syndrome, Angelman syndrome that affects the "imprinted" genes

maternally in the region.

Prader-Willi syndrome is characterized by polyphagia, linear short

stature and difficulties in learning. Traditionally, the syndrome was

diagnosed clinically. Currently, the syndrome is diagnosed through

genetic testing, which are recommended for newborns presenting

hypotonia.

HYPOTHYROIDISM:

THE THYROID HORMONES are required for normal growth and

development from fetal life. This insufficient production or inadequate

activity at the cellular or molecular level lead to hypothyroidism. These

hormones are necessary for brain development in fetal and postnatal

life. Neonatologists and pediatricians deal with issues of child

development, many of which start during intrauterine life. Currently,

with neonatal screening, neonatologists and pediatricians can prevent

irreversible damage to early treatment. It should also be alert for

disorders such as subclinical hypothyroidism and Hashimoto's

thyroiditis, which can cause damage not only to growth, but also in

neurological and psychological development of these children and

adolescents. It is extremely important to investigate the linear short

stature due to the psychological and social impact that it brings, and the

fact that the reduction in growth velocity in children can be one of the

first signs of several diseases. The first goal of the physician is to confirm

that there really short stature and no need to investigate the cause. For

this, we have tables and charts for weight, height and growth rate, with

normal values for each age and sex. If you are below the minimum

considered normal for age and sex to the child's height should be

investigated. The Growth rate much lower than expected for age should

also be evaluated, even if the height is still normal to the graph, as well

as the child's height is within normal on the chart, but below the

expected height for parents.

CONGENITAL adrenal hyperplasia (CAH) is a group of genetic disorders

that impair cortisol synthesis due to deficiency of the enzymes

responsible for adrenal steroidogenesis. In 21-hydroxylase deficiency

(21OHD), responsible for over 90% of cases of CAH, the adrenal

androgen secretion is increased.

The classical form of 21OHD is treated with glucocorticoid,

mineralocorticoid-replenishing it as needed. Your continued use of

corticosteroids may affect linear growth through different mechanisms.

On the other hand, the excessive secretion of adrenal sex steroids may

lead to a reduction in growth time, both by acceleration of bone age as

the possibility of induction of precocious puberty. The combined effects

of corticosteroids and excess sexual steroids on linear growth causes

children with CAH are under-risk of linear short stature. Hence, the

importance of the evaluation and the monitoring of linear growth and

pubertal development in these patients. Equally important is the use of

glucocorticoids with less ability to suppress linear growth. Thus, we

believe that the best therapeutic option for children with CAH is

represented by hydrocortisone or cortisone acetate, used in

physiological dose and administering the higher dose in the morning.

Therefore one of the most important substances in blocking GH is

derived from corticosteroids, which inevitably lead longitudinal or linear

growth low height.

HYPOPARATHYROIDISM AND PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM is a

disease caused by a lack of parathyroid (PTH) hormone usually detected

by hypocalcemia, its first visible symptom. It is also one of the causes of

longitudinal or linear low height. The clinical manifestations of acute

hypocalcemia include muscle spasms, tetany, seizures, and paresthesias.

The electrocardiogram may show changes in ventricular repolarization

and increased QT interval. Chronic hypoparathyroidism can cause

cataracts, calcification of the basal ganglia in the central nervous system,

with consequent extrapyramidal symptoms and mental retardation.

OSTEOARTHRITIS OF ALBRIGHT HEREDITARY is characterized by

cutaneous calcification, obesity, short linear stature, brachydactyly

associated with pseudo-hypoparathyroidism type Ia among other

hormonal changes such as hypothyroidism and hypogonadism.

The diagnosis is based on clinical findings associated with hypocalcemia

and elevated levels of parathyroid hormone. The authors report the case

where the dermatologic evaluation was of great contribution to the

diagnosis.

DEFICIENCY OF GROWTH HORMONE-GHD is a substance produced by a

gland in the brain called the pituitary gland. This hormone promotes

linear growth during childhood and youth and continues to have an

important role in metabolism during adulthood. The GH is secreted

throughout a person's life, and his most famous role is in promoting

linear growth. Besides the point, however, the GH affects many systems

in the body, including metabolism of fats and proteins and bone

metabolism. The GH for this reason, it is prescribed not only for children

but also for adults with GHD.

Dr. João Santos Caio Jr. Endocrinologia – Neuroendocrinologista

CRM 20611

Dra. Henriqueta V. Caio Endocrinologista – Medicina Interna

CRM 28930

Como saber mais:

1. A puberdade precoce (PP) em meninas é definida pelo

desenvolvimento dos caracteres sexuais (desenvolvimento de mamas,

pêlos pubianos e sangramento menstrual-menarca) e aumento da taxa

de crescimento antes de 8 anos de idade, nesse caso podemos pensar

que teremos uma menina alta como filha, mas, o que teremos é uma

criança com baixa estatura linear final...

http://hormoniocrescimentoadultos.blogspot.com

2. Existem 2 grandes categorias de puberdade precoce: puberdade

precoce verdadeira ou central (PP) e pseudo puberdade precoce (PP) ou

periférica...

http://longevidadefutura.blogspot.com

3. A puberdade precoce verdadeira (PP) está associada com a ativação

prematura do eixo hipotalâmico-pituitário-gonadal...

http://imcobesidade.blogspot.com

AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO

DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.

Referências Bibliográficas:

Caio Jr, João Santos, Dr.; Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Caio,H. V., Dra. Endocrinologista,

Medicina Interna – Van Der Häägen Brazil, São Paulo, Brasil; Cohen P, Rogol AD, Deal CL, e outros Wit

JM: 2007 ISS Consensus Workshop participants. Consensus statement on the diagnosis and treatment

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Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, and the European Society for Paediatric Endocrinology

Workshop. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:4210-4217; van Gool SA, Kamp GA, Odink RJ, e outros

High-dose GH treatment limited to the prepubertal period in young children with idiopathic short

stature does not increase adult height. Eur J Endocrinol. 2010 Abr;162(4):653-60. Epub 2010 Jan 28;

Collett-Solberg PF, Misra M. Drug and Therapeutics Committee of the Lawson Wilkins Pediatric

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Rogol AD, Promoção CL, et al. Declaração de consenso sobre o diagnóstico e tratamento de crianças

com baixa estatura idiopática: um resumo do Hormônio do Crescimento Research Society, a Lawson

Wilkins Pediatric Endocrine Society e da Sociedade Europeia de Endocrinologia Pediátrica Workshop. J

Clin Endocrinol Metab . Novembro 2008, 93 (11): 4210-7; Lindsay R, Feldkamp M, Harris D, Robertson

J, M. Rallison Utah Growth Study: padrões de crescimento ea prevalência de deficiência de hormônio

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Avaliação Genética de baixa estatura. J Clin Endocrinol Metab .10 de junho de 2014;. Jc20141506;

Albertsson-Wikland K, Aronson AS, Gustafsson J, et al. Dose-dependente efeito do hormônio de

crescimento na altura final em crianças com baixa estatura sem deficiência de hormônio do

crescimento.J Clin Endocrinol Metab . Novembro 2008, 93 (11): 4342-50.

Contato: Fones: 55 11 5087-4404 ou 96197-0305

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