Síndrome do incisivo central superior mediano:relato de casoSyndrome of the sin^ metiian vnaxiUary central incisor: case report

}anaina Cristina GOMES*

Monica T/rré ARAÚJO**

leda Maria ORIOLI***

Resumo

A síndrome do incisivo centralsuperior mediano inclui uma varie-dade de sinais clínicos decorrentesde defeitos de desenvolvimento dasestruturas medianas da face e daparte anterior do cerebro. A age-nesia de um dos incisivos centraissuperiores é um dos sinais clínicosque caracteriza essa síndrome e, porse tratar de anomalia presente na

cavidade bucal, institui o cirurgiâodentista como um dos primeirosprofissionais a ter contato com es-ses pacientes. O presente trabalhotem por objetivo apresentar umpaciente com tal síndrome, bus-cando promover o embasamentodos profissionais para que estejamqualificados a diagnosticar, orientare tratar esses pacientes.

Palavras-chave:

Anodontia. Maxila. Holoprosencefalia.

Abstract

The syndrome of the single medianmaxillary central incisor presents avariety of clinical signs due to de-fects in the complex detielüptnentof the médium structures of theface and of the previous part of thebrain. The agenesis of one superiorcentral incisor is one clinical signthat characterize this syndromeand as this anomaly presents itself

Keywords:

Anodontia. Maxilla. Holoprosencephdy.

in the buccal cavity it institutes thedentist as one of the first profes-sionals to have contact with thesepatient. The present nudy has asobjective to present the ca.se reportof an patient with this syndromeaiming to promote these profes-sionals' foundation so that they arequalified to diagnose, guide andtreat these patients.

* Doutoranda em Ortodontia no Departamento de Ortodontia e Odontopediatria da UFRJ,

** Professora de Ortodontia do Departamento da Ortodontia e Odontopediatria da UFRJ.

"** Professora de Genética do Departamento de Genética da UFRJ,

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Gomes JC, Araújo MT, Orioli IM

INTROOUCÄO

A síndrome do incisivo central superior mediano ou síndro-

me SMMCI {single median maxillary central incisot) é uma ano-

malia de desenvolvimento rara e pouco conhecida no ámbito

odontológico, a qual frequentemente é tratada como uma

simples agenesia de incisivo central superior, o que torna de-

ficiente o diagnóstico das possíveis associaçôes presentes'".

Uma variedade de defeitos de desenvolvimento da linha

média está associada à SMMCI e a relevancia do sinal clínico

que caracteriza essa síndrome torna extremamente importan-

te seu conhecimento por parte da comunidade odontológica.

Além da presença do incisivo central superior único localizado

na linha média, outras anomaiias podem estar presentes na ca-

vidade bucal, como ausencia do freio labial superior e da papila

incisiva, atresla e/ou estenose da sutura palatina mediana, sutu-

ra intermaxilar ausente ou anormal na regiâo anterior ao forame

incisivo, labio superior em forma de arco com filtro pouco defi-

nido ou curto e, em alguns casos, fenda labiopalatina^'.

Outras complicaçôes, de ordem sistémica, que podem

estar relacionadas à síndrome do SMMCI, sâo: disfunçâo hi-

pofisária, baixa estatura — que pode estar associada á defici-

encia do hormônio do crescimento —, microcefalia, hipotelo-

rismo orbital, anomaiias cardíacas congénitas, incapacidade

intelectual, base anterior do crânio curta, maxila retrognata,

atresia das cóanas, estenose nasal média e estenose da aber-

tura nasal piriforme congénita '" ' ' l

A SMMCl pode estar presente em pacientes com anomalías

cromossômicas ou com outras síndromes'^ sendo, entretanto,

fréquente nos casos com Holoprosencefalia (HPE)l A HPE se

caracteriza por defeito de desenvolvimento das estruturas me-

dianas da face e da parte anterior do cerebro, resultando na

falta total ou parcial de separaçâo dos hemisferios cerebrais"*'.

Suas causas genéticas e ambientáis e sua expressâo fenotípica

sâo variáveis, o que reforça a necessidade de uma anamnese,

exames clínico e laboratoriais detalhados, a fim de excluir todas

as possíveis alteraçôes sistémicas associadas. Como familiares

de pacientes com HPE, portadores das mesmas mutaçôes gé-

nicas que esses, podem apresentar apenas SMMCl como defei-

to, foi proposto que a SMMCl, mesmo quando esteja presente

como único defeito em familias onde nâo ocorreu HPE, seja na

maioria das vezes uma forma incompleta de HPE''.

O incisivo central superior único posicionado na linha

média compromete a estética do sorriso desses pacientes,

que geralmente procuram tratamento odontológico e/ou or-

todôntico buscando soluçâo satisfatória, que possa propor-

cionar-lhes bem estar e melhor aceitaçâo social. O sucesso

de todo tratamento está diretamente relacionado a um bom

diagnóstico e plano de tratamento.

RELATO 0 0 CASO

Uma paciente de 9 anos de idade procurou atendi-mento odontológico com a queixa principal de falta deespaço na arcada dentaria inferior para alinhamento dosincisivos permanentes. Após anamnese, na qual nâo foirelatado nenhum problema de saúde relevante, foi ob-servado que, na dentadura mista, havia a presença do in-cisivo central permanente superior único posicionado nalinha mediana, que exibia uma forma peculiar da coroa,com as faces distal e mesial simétricas entre si. Diantedeste sinal clínico, foram examinados outros sinais quepudessem ter relaçâo com a síndrome em questao, sendoa ausencia do freio labial superior e da papila incisiva,torus palatino e filtro do labio superior sem contorno de-finido (Fig. 1). A paciente trouxe consigo uma radiografiapanorámica tirada aos 6 anos de idade, a qual mostra-va a presença de incisivo central superior mediano únicotambém na dentadura decidua, com a presença de todosos demais dentés deciduos e germes dos permanentes,exceto os germes dos terceiros molares (Fig. 2).

Foi solicitado que a mâe fizesse um histórico criterio-so da saúde geral da paciente e de seus familiares, ondeela deveria mencionar toda e qualquer alteraçâo. As in-formaçôes trazidas pela mâe relatavam que a pacientenasceu sem canal lacrimal e com atresia da abertura nasalpiriforme. Foi operada aos 2 anos de idade para desobs-truçâo do canal lacrimal e das narinas, quando foi reali-zada também a remoçâo das amígdalas e da adenoide.Ainda, apresentava apneia durante o sonó e rinite, eraportadora de respiraçâo bucal predominante, além de di-ficuldade de aprendizado e dislexia, e baixa estatura emrelaçâo aos colegas da mesma idade.

No histórico de saúde familiar, havia relatos de dificul-dade de aprendizado, dislexia e problemas endocrinos,como constam no heredograma elaborado pelo Labora-torio de Malformaçôes Congénitas, do Departamento deGenética do Centro de Ciencias da Saúde da UFRJ, a par-tir de informaçôes referentes á familia materna (Quadro1). A familia paterna preferiu nâo se expressar durante arealizaçâo dos estudos.

Foram realizadas medidas antropométricas que revela-ram estatura de 1,30m, peso de 27,8Kg, perímetro cefálicode 51 cm, distancia intercantal interna de 3cm, distancia in-tercantal externa de 9cm e distancia interpupilar de 6cm.

A análise de modelos pelo método de Moyers, com pro-babilidade de 75%, resuitou em uma discrepancia de -3,3mmna arcada dentaria superior, e de -3,9mm na arcada dentariainferior, após simulaçâo de alinhamento dos incisivos.

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Síndrome do incisivo central superior mediano: relato de caso

Figura 1 Fotografias intrabucais e extrabucaisda paciente com SMMCI. Obsen/a-se a presen-ça do incisivo central superior único na linha mé-dia, o tórus palatino, ausencia da papila incisivae ausencia do freio labial superior. Na fotografiaextrabucal, nota-se a ausencia de contorno defi-nido do filtro do labio superior.

Tabela 1 Valores angulares e lineares das análises cefalométricas de Stei-ner e Tweed.

Ill

IV

^ 1 SMMCI e atresia da aberttjra piriforme nasal

^ B Dislexia e dificuldade de aprendizado

I I Problemas endocrinológicos

^ 1 Ausencia de úvula e surdez

I I Albino

I I Sindactilia na mao direita (2 dedos grudados)

^ 1 Ausencia de um dos mamilos

I I Problemas de dicçào (fanho)

^ 1 Fenda palatina

Quadro 1 Histórico familiar.

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Figura 2 Radiografias panorámicas: em A, foi realizada a tomada radiográfica quando a pacientetinha 6 anos de idade; e em B, aos 9 anos de idade.

Figura 3 Telerradiografia lateral.

Os valores das análises cefabmétricas de Steiner e Tweedestâo representados na tabela 1. Esses valores nos permitemdizer que a maxila encontrava-se protruida e a mandibulaestava bem posicionada em relaçâo á base do cránio. Osincisivos superiores estavam bem posicionados e com incli-naçâo axial para vestibular, enquanto os incisivos inferioresestavam retruidos e inclinados para vestibular. O padrâo decrescimento mandibular mostrou tendencia de crescimentovertical e o perfil mole mostrou-se convexo (Fig. 3).

Com a finalidade de serem realizados estudos clinicose moleculares detalhados, foram encaminhados para o La-boratorio de Malformaçôes Congênitas, do Departamentode Genética do Centro de Ciencias da Saúde da UFRJ: apunçâo venosa para remoçâo de 5ml de sangue utilizandoseringa comum lavada com EDTA, sem adiçâo de hepari-na, da paciente e de seus pais; endoscopia das vias aéreassuperiores pré e pós-cirurgia de desobstruçâo do canal la-crimal e da abertura nasal piriforme; tomografia computa-dorizada do cerebro; histórico médico e familiar; medidasantropométricas e fotografias.

OISCUSSÀO

Os pacientes com síndrome do SMMCI devem ser estu-dados do ponto de vista da genética clínica e molecular, paraverificar se alguma mutaçâo capaz de causar HPE está pre-sente no paciente ou se há outros casos afetados por essacondiçâo na familia. Em caso positivo de mutaçâo em algumdos genes associados á HPE (SHH, SIX3, TGIF), ou caso hajaoutra pessoa na familia afetada por HPE, o paciente deve re-ceber esclarecimentos sobre a possivel manifestaçâo de HPE

em suas futuras geraçôes. A forma mais grave é chamadaHPE alobar, na qual ocorre falha total de divisâo do cerebro,onde o recém-nascido nâo apresenta chances de sobrevi-vencia ou nasce morto. Formas menos graves, como a HPEsemilobar ou lobar, podem apresentar hipotelorismo orbital,fenda palatina, ausencia de freio labial e SMMCP, Existe umacorrelaçâo tâo grande da SMMCI com a HPE que há relatosde individuos com SMMCI e intelecto normal, alguns comhipotelorismo orbital suave, que tiveram filhos com HPE, al-guns na sua expressâo mais severa '̂̂ '.

Além disso, pacientes que apresentam o incisivo centralsuperior mediano único podem apresentar outras anomaliassistêmicas e outros sinais clínicos envolvidos, nâo devendoser tratados apenas com relaçâo â causa local.

Do ponto de vista cefalométrico, a paciente analisadaapresentava a maxila bem posicionada em relaçâo á basedo cránio, porém seu aspecto clínico nos levou a pen-sar em deficiencia da maxila, devido ao aprofundamen-to do terco medio da face, esclerótica aparente e sulcogeniano evidente (Fig. 4). O valor de SNA pode ter sidoalterado pela base anterior do cránio curta, que é umacaracterística comum nesses pacientes.

Na arcada dentaria inferior, é possivel atuar com supervi-sâo de espaço, procurando aproveitar o espaço livre de Nan-ce para viabilizar a erupçâo dos dentés permanentes.

Na arcada dentaria superior, foi analisada a possibilida-de da expansâo rápida da maxila durante a dentadura mistacom o expansor de Haas, para melhorar a forma dessa ar-cada dentaria e ganhar perímetro. No entanto, os pacientesque apresentam a SMMCI nâo possuem sutura palatina me-diana na pré-maxila, o que nos deixou inseguros em relaçâoa esse tipo de procedimento.

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Figura 4 Fotografia do perfil facial.

Na dentadura permanente, podemos pensar no alinha-

mento e niveiamento da arcada dentaria superior, fecha-

mento de espaços posicionando o elemento 22 no local do

incisivo central esquerdo e o 23 no lugar do incisivo lateral

esquerdo — com isso o 24 tomaria o lugar do canino esquer-

do. A boa aparéncia seria assegurada com a transformaçâo

estética dos elementos 22 e 23 com resina fotopolimerizável.

Essa forma de soluçâo se baseia em relatos da literatura que

alcançaram resultados positivos com os recursos da cosmetolo-

gia, como nos casos de agenesia de incisivos laterais. Entretan-

to, os incisivos laterais apresentam uma coroa clínica menor do

que a dos incisivos centrais, e nos preocupa a regiâo cervical,

que pode ficar antiestética — pela dificuldade de aumentar seu

contorno sem trazer transtornos ao periodonto de proteçâo.

Uma segunda opçâo seria a colocaçâo de implante den-

tario na regiâo do 21 mas, para isso, teríamos que conseguir

espaço com a provável exodontia do dente 24.

Sugerir ao paciente que ele tem uma forma incompleta

de HPE e que pode ter filhos afetados nao é conveniente,

a menos que se tenha encontrado alguma mutaçâo que

possa causar HPE ou se houver parente afetado por HPE.

CONCLUSÔES

Ao nos depararmos com pacientes que apresentam

incisivo central superior único, devemos fazer uma

anamnese e exame clínico detalhados a fim de elimi-

nar a hipótese da SMMCI.

Quando estivermos diante de um provável portador

da SMMCI, devemos solicitar exames iaboratoriais

que possam confirmar nossa suspeita, como: sangue

do paciente e de seus pais, para extraçâo de DNA, ou

DNA já extraído; fotos clinicas; imagem do cerebro;

exame clinico ou imagem das vias aéreas superiores;

histórico familiar (heredrograma); antropometria; e

resumo da historia clínica do paciente.

Devemos evitar o erro de tratá-los como uma simples

agenesia de incisivo central, pois esses pacientes po-

dem apresentar problemas sistémicos graves e que

merecem atençâo.

É preciso ter como finalidade do tratamento favore-

cer o bem estar psíquico do paciente, proporcionan-

do um tratamento ortodôntico eficiente.

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