síndrome de patau
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Mutações
Alterações do genoma
Acarreta doenças ou anomalias.
Letais
Espontâne-as e
silenciosas
Aumento da
variabilidade genética
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Mutações génicas
Responsáveis por alterações nos genes e consequentemente
nas proteínas;
Alteram a sequência de nucleótidos de um gene que afetará a
leitura durante a replicação ou a transcrição;
Constitui-se um alelo, uma nova versão, do gene alterado.
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• Substituição:
ocorre a troca de um ou mais pares de bases.
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• Substituição:
ocorre a troca de um ou mais pares de bases.
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Inserção e delecção acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ou removidas.
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Mutações
Cromossó-micas
Aberrações cromossómi-
cas
Ocorrem nos
cromosso-mas sexuais
Provocam
malforma-ções
Provocam anomalias
Ocorrem nos
autossomas
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Mutações cromossómicas Estruturais Alterações na estrutura dos cromossomas
podem ocasionar:
a perda de genes;
a leitura duplicada;
erros na leitura de um ou mais genes;
acontecem por:
deleção;
duplicação,
translocação;
inversão de partes de cromossomas.
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Deleção Duplicação Translocação Inversão
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Mutações Cromossómicas Numéricas
Ocorre a não disjunção de cromossomas homólogos na
divisão I e a não disjunção de cromatídeos na divisão II;
Resultam células com excesso ou com défice de cromossomas;
Embriões que abortam espontaneamente.
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Síndrome de
Patau Klaus Patau,
1960
anomalias morfológicas
e malformações de
órgãos
3 cromossomas no 13ºcromossoma
em vez de um par normal
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Sinais da doença Holoprosencefalia
Microcefalia e testa achatada;
Queixo pequeno;
Orelhas dismórficas
Pescoço curto;
Deficiência mental;
Lábio e Palato leporinos;
Hérnia umbilical;
Baixo peso.
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Incidência
Associada à idade materna
Causa:
Não disjunção dos cromossomas durante a meiose.
35% dos casos são em mães com mais de 35 anos.
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Tempo de sobrevivência dos
afetados:
A maior sobrevivência relatada tinha 10 anos de idade..
70%
25% 5%
1 mês de vida
+ 3 meses de vida
6 meses de vida
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Prognóstico
Problemas cardio respiratórios
Retardo psicomotor
QI
muito baixo
Morte
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Assistência médica
Instituição dos pais para a
execução de várias tarefas de
sobrevivência
Intervenções cirúgicas
Intervenção de uma equipa
multidisciplinar
Atenção especializada
Tratamento
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Família/ Sociedade
Dependentes
• Condições familiares;
• Condições sociais.
Rejeitadas • Preconceito;
• Não inclusão.
Aberrações • “Monstros”;
• Perturbações.
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Teste de
Screening
• Sorologicos;
• Ultra- Sonografria;
• Metabólitos Urinários.
Testes
diagnósticos
•Amniocentese;
•Cordocentese;
•Punção Vilosidade coriônica.
Testes pré-natais
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Conclusão Os portadores da Trissomia13 ou síndrome de Patau não
tem muito tempo de vida;
A ciência não arranjou cura para este tipo de doença;
Desde o nascimento ate à morte estas crianças têm de ser
acompanhadas por uma equipe médica, especializada.
Serão então as Alterações genéticas uma sentença de
morte ?
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Bibliografia
Mascarenhos, Sandra, Enciclopédia de Saúde. Mariana
Editores;
L. Manuila, et alli, Dicionário médico. Masson, 1ª Edição,
Lisboa, Maio 2000. Vol. ½;
Matias, Osório e Martins Pedro, Biologia 12ºAno, Areal
Editores, Porto, 2010. Vol. ½.
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Netgrafia
www.alteracoesgeneticas.blogs.sapo.pt/1950.html;
www.portaleducacao.com.br/biologia/artigos/sindrome-de-
patau;
www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm;
www.ransomseguros.com.br/manuais/index.php/manual-de-
saude-7.
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Fim Trabalho elaborado por :
Bruno Aguiar
Filipe Mesquita
Marília Melo
12ºA