Universidade Federal de Pernambuco

Departamento de Fonoaudiologia

Docente: Denise Menezes

Síndrome de Moebius

Alunas: Aline Ferraz Juliana Dias

Fonoaudiologia 2010.1

Recife

2010

Definição da síndrome de Moebius:

A Seqüência de Moebiüs foi descrita pela primeira vez, em 1880, por von Graaefe, que relatou o

caso de um paciente com paralisia do nervo facial (VII par craniano). Porém, foi em 1888 que

Paul Moebiüs descreveu um indivíduo com enfraquecimento facial bilateral congênito,

malformação de músculo peitoral, sindactilia e ausência de abdução, ampliando ainda mais os

sinais e sintomas anteriormente descritos por von Graaefe, incluindo a paralisia do nervo

abducente (VI par).

Causas:

A origem desta patologia é questionável, mas sabe-se que aspectos ambientais e genéticos

influenciam em seu aparecimento. A isquemia fetal transitória, provocada pela insuficiência

vascular em idade gestacional precoce, é a teoria mais aceita para explicá-la. Esta pode ser

causada por fatores como utilização do misoprostol, do álcool e drogas na gestação. A Seqüência

de Moebiüs consiste de uma paralisia ou paresia de nervos cranianos, associados a outras

anomalias, sendo considerada, em alguns estudos como resultante de agressão ao feto, devido a

fatores genéticos e/ou ambientais, entre a 4ª e a 5ª semana da gestação.

A incidência desta patologia é de 1:10.000 a 1: 50.000 nascidos vivos. Ocorre em ambos os

sexos, com igual freqüência. No Brasil, a incidência de casos de Seqüência de Möebius tem

aumentado, o que possivelmente está relacionado com a popularização do uso de misoprostol,

comercialmente conhecida como Cytotec®, como abortivo. (Azevedo, et al. 2008). O uso

crescente de misoprostol, pelo fácil acesso e custo, traz consigo o risco do nascimento de

crianças com deformidades extensas e muitas vezes incapacitantes.

Estudos apontam para a existência de fatores etiológicos relacionados à ação teratogênica do do

misoprostol, usado em abortos clandestinos, haja vista a suposição de que o seu princípio ativo, a

substância misoprostol, afetando a contratilidade uterina e a irrigação sangüínea do feto, gerando

isquemia com necrose e ocasional calcificação do núcleo do nervo facial.

Porém, ainda nenhum dos estudos tem uma comprovação fidedigna sobre a etiologia da

Seqüência. Esses estudos apenas supõem uma relação entre a causa e a presença da Seqüência de

Moebiüs. Sabendo-se do aumento no número de casos de pacientes com esta síndrome em nosso

país, das implicações fonoaudiológicas que as paralisias podem causar - tais como disfagia,

disfonia e surdez - e dos escassos estudos nesta área, faz-se necessária uma investigação mais

precisa em tais seguimentos.

Outras alterações:

A Seqüência de Möbius (SM) é caracterizada basicamente pelo comprometimento dos nervos

abducente e facial (VI e VII pares, respectivamente) e conseqüente paralisia, quase sempre

bilateral, dos músculos inervados por estes pares, resultando numa alteração importante de

mímica facial e na impossibilidade de movimentar o globo ocular lateralmente.

Outros pares cranianos também podem estar comprometidos (III, IV, V, IX, X e XII, causando

respectivamente, ptose palpebral, alteração na sensibilidade, surdez, disfonia e disfagia e atrofia

lingual, podendo estar relacionadas em diferentes combinações) e anomalias tais como

micrognatia, defeitos de membros, tórax, deficiência mental, malformações cardíacas e do trato

urinário também podem ser observados.

Tal doença caracteriza-se também por alterações de extremidades, como pés tortos congênitos,

sindactilias (dedos unidos) e adactilias (ausência de dedos das mãos e/ou pés).

A ressonância hipernasal durante a fala é muito comum em pacientes com SM. As crianças com

SM possuem prejuízos articulatórios de fala e alterações importantes da voz. A qualidade vocal

muitas vezes apresenta alterações significativas como, rouquidão crônica, nódulos nas pregas

vocais, voz aspirada e com baixa intensidade (em decorrência da hipernasalidade) e a voz so-

prosa, que são a tentativa frustrada de corrigir o excesso de nasalidade. Se houver paralisia dos

músculos do palato mole, que pode ser associado com a doença, a produção de voz pode ser

hipernasal, dificultando a compreensão.

A paralisia ocasionada por outros pares cranianos, muitas vezes dificulta ou até mesmo

impossibilita a mobilidade da língua e do palato mole ocasionando dificuldades na produção dos

fonemas e/ou o excesso de nasalização na emissão dos mesmos.

A paralisia facial compromete as atividades voluntárias, automáticas e reflexas dos lábios que

estão diretamente relacionados com a fala. Frente a este dado, pode-se deduzir que a fala do

indivíduo que nasce com a SM será afetada em maior ou menor grau.

A SM foi descrita como tendo a face com aspecto de máscara, com ausência de rugas de

expressão, tanto no riso como no choro, além da impossibilidade para franzir a testa.

Foi descrito também o escape de saliva no canto bucal constante, lábios permanentemente

abertos, inabilidade para sorrir, microglossia, mobilidade de língua diminuída.

Alterações Otológicas

Quanto aos aspectos otológicos, é possível a ocorrência de deformidades no pavilhão auricular e

orelhas calciformes. Alguns pacientes com Seqüência de Moebius confirmam a ausência de

Reflexo Acústico devido à paralisia do nervo facial.

O Reflexo Acústico refere-se a uma contração involuntária dos músculos (músculo estapédio e

tensor do tímpano) da orelha média, em resposta a um estímulo sonoro de forte intensidade.

Como a função motora dos músculos estapédio inervado pelo nervo facial, pode estar

comprometida nos casos de Sequência de Moebius, espera-se uma alteração no padrão de

presença e ausência deste reflexo dependendo do local da lesão.

Os indivíduos portadores da Sequência de Moebius podem apresentar perda auditiva e

neurossensorial e do tipo condutiva.

A perda auditiva do tipo condutiva tem sido a mais comumente descrita, devido a fatores

predisponentes como a hipotonia peri-oral, o padrão de respiração bucal de suplência e possível

paralisia dos músculos do palato mole, importantes no mecanismo fisiológico de contração da

tuba auditiva e regulação pressórica da orelha média. Um estudo sobre o status auditivo em

portadores de Sequência de Moebius revelou meatoscopia alteradas e graus variados de retração

e/ou espessamento das membranas timpânicas, justificando que as seqüelas otológicas parecem

ser inevitáveis.

As curvas timpanométricas usualmente encontradas nos sujeitos com Seqüência de Moebiüs são

do tipo “B” e “C”. Essas alterações têm sido esperadas devido ao fato dos portadores desta

Seqüência apresentarem alterações condutivas e/ou tubárias, decorrentes da deficiência da

musculatura do palato mole, importantes no mecanismo fisiológico de contração da tuba auditiva

e regulação pressórica do ouvido médio acarretando com isso acúmulos de secreção

dentro da orelha média. Podem ter o reflexo cócleo-palpebral estava diminuído.

A otoscopia pode astar alterada, com graus variados de retração e / ou espessamento da

membrana timpânica. Pode também ocorrer, através do exame de timpanometria sinais de

obstrução da tuba auditiva. Segundo o estudo de Martins, et al. (2001) feitos os exames

audiométricos que revelaram perda auditiva condutiva em cada três crianças e perda

auditiva mista em um caso, que apresentou um grau significativo de retração da membrana

timpânica.

Referências:

Albuquerque, Tatiana Cantarelli Andrade Lima de, et al. Sequência de Möbius: protocolo de

anamnese e avaliação - relato de caso, disponível em: http://www.scielo.br, acessado em

04/06/2010.

Azevedo, Gabriela de Souza, et al. Estudo imitanciométrico em portadores da Sequência de

Moebiüs, disponível em: http://www.scielo.br, acessado em 04/06/2010.

Azevedo, Marisa Frasson de, et al. A Audição na Seqüência de Möebius, disponível em:

http://sbfa.org.br/portal/anais2008/resumos/R0980-1.pdf , acessado em 04/06/2010.

Martins, Regina H. G, et al. Sequência de Moebius: Manifestações Clínicas e Avaliação

Auditiva, disponível em: http://www.rborl.org.br/ , acessado em 07/06/2010.