resumo de genética para a p1

7/27/2019 Resumo de Gentica para a P1

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Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro UnirioEsther Botelho S. SilvaMedicina 2012.1

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Mtodo de hibridizao in situ no radioativo chromosome painting: o mtodo de fluorescncia FISH. Permite alocalizao precisa de uma sequencia gnica em um cromossomo, utilizando sondas de DNA. Essa tcnica foiaprimorada pelo desenvolvimento da colorao cromossmica.

Situaes em que se deve solicitar o exame de caritipo:

Casos de retardo mental Suspeita de sndromes genticas Baixa estatura em meninas Pais de portadores de anomalias estruturais Casais estreis Genitlia ambgua

Como solicitar um exame de caritipo?

Fazer uma anamnese do caso, apontando as principais alteraes observadas. Indicar, sempre que possvel, a sndrome suspeitada; Se h suspeita de stio frgil do X, solicitar citogentica especfica. Se h possibilidade de relao microanomalia cromossmica, solicitar citogentica de alta resoluo;

GENOMA HUMANOO genoma humano diploide, e possui aproximadamente 6 a 7 milhes de pares de bases de DNA organizadas

linearmente em 23 pares de cromossomos. O genoma contm 50 a 100 mil genes que codificam protenas, por meio das quais osaspectos fisiolgicos e fenotpicos de cada individuo se manifesta.

Cromossomo: so filamentos de cromatina no grau mximo de expiralizao.

Tipos de clulas:

Somticas (2n): 46 cromossomos23 pares homlogos (22 pares autossmicos + 1 par sexual) Germinativas (n): 23 cromossomos no homlogos (22 pares autossmicos + 1 par sexual)

Tipos de diviso celular:

Mitose: diviso de clulas somticas em que h um perodo de intrfase (entre duas mitoses). Os outros estgios dadiviso incluem as fases G1, S e G2 e vrios check points cujo objetivo verificar o bom andamento do processo e, assim,evitar ao mximo a ocorrncia de mutaes indesejadas. Ao final, obtm-se duas clulas filhas idnticas clula me.

o Prfaseo Metfaseo Anfaseo Telfase

Meiose: diviso em clulas germinativas cujo objetivo a formao de quatro clulas haploides a partir de uma nicaclula diploide.

HEREDOGRAMADefinio: um mtodo grfico de representao das relaes familiares.

Usos:

Pesquisa de doenassupostamentegenticas; Pesquisa de um cartersupostamentegentico; Pesquisa da frequncia de determinado gene em uma populao;

Na espcie humana, o heredograma tem algumas caractersticas especficas:

retrospectivo; Figura 4. Simbologia universal usada emheredogramas


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O acasalamento no pode ser dirigido; O tempo de cada gerao grande (3 por sculo);

O heredograma deve informar a identificao de cada individuo assim como a sua caracterizao em gnero e ordem denascimento. A extenso do estudo do heredograma depende do tipo de investigao e dos objetivos da pesquisa.

Nvel 1: mais simples para exames de rotina. Vai at o 1 grau de parentesco (irmos, filhos e pais).- Investiga-se doenas crnicas (com possibilidade de serem genticas).- Busca-se consanguinidade paterna. Se SIM, deve-se especificar.

Nvel 2: mais especfico para estudo de grupos de doenas. Atinge at o 3 grau, usando se as mesmas perguntas porm maisespecificadas.

- a consaguinidade pesquisada por mtodos diretos e indiretos (local de nascimento e sobrenome de 4 avs);- recomenda-se a confeco do heredograma com identificao dos indivduos e das geraes (Ex: I1, II3, II5)

Nvel 3: nvel mnimo exigido para um trabalho de gentica, mas a nvel de servio (aconselhamento gentico) e no depesquisa.

- exige levantamento pregresso de cada membro da famlia- utiliza-se o sistema de irmandades- Para cada indivduo, pergunta-se:

Nome (apelido) Histria pregressa (no dirigida) Ano: de nascimento, casamento, morte, incio da doena Local: nascimento, residncia, morte (migrao familiar) Escolaridade (retardo/atraso mental, doenas psquicas)

- Pesquisa pessoas que no se casaram (seleo social/doenas) e espaamento grande entre dois filhos (subfertilidade)- Recursos auxiliares

lbum de fotos de famlia Usar 2 informantes (um de cada ramo da famlia) Perguntas escritas

- Obtem-se um heredograma extenso que atinge at o 4 grau.

Nvel 4 a 6: considerado estudo populacional;

ANOMALIAS CROMOSSO MICASPodem se manifestar clinicamente ou no. Se sim, so a causa de anormalidades fsicas e/ou funcionais. Dependendo do

tipo de alterao, podem existir vrias anomalias associadas, que por apresentarem sintomas tpicos so preferencialmentedesignadas de sndromes.

So classificadas em numricas e estruturais. Na primeira, h alterao no nmero de cromossomos, enquanto na segundah alterao da estrutura de um ou mais deles trazendo prejuzo para a expresso de protenas e para a regulao gnica doorganismo.


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As alteraes NUMRICAS so dividas em dois grandes grupos chamados de euploidias e aneuploidias. Nas euploidiaso numero final de cromossomos mltiplo do numero haploide, ou seja, altera-se o conjunto de cromossomos. Por exemplo, natriploidia h 3x23 cromossomos, ou seja, um total de 69 cromossomos. O mecanismo mais provvel de formao a nodisjuno na gametognese materna ou paterna. Outra provvel causa a dispermia (2 espermatozoides fecundam 1 vulo). J natetraploidia h 4x23 cromossomos com total de 92 cromossomos. provvel que haja uma no disjuno na primeira diviso

mittica do zigoto.Nas aneuploidias: o nmero final de cromossomos NO mltiplo do nmero haploide, assim, altera-se a quantidade

de um ou mais cromossomos. So provocadas por erros na disjuno de 1 ou mais cromossomos. Na Trissomia h um trio decromossomos ao invs de apenas um par. O numero de cromossomos 2n + 1 = 47. Ex: Sndrome de Down (trissomia do 21). Namonossomia h apenas um cromossomo ao invs de um par. O nmero de cromossomos igual a 2n 1 = 45. Ex: Sndrome deTurner (monossomia do cromossomo X45, X0). As aneuploidias podem ser classificadas de acordo com o tipo de gene no qualacontecem.

Autossmicas (em cromossomos no sexuais):o Sndrome de Downtrissomia do 2147, XX ou XY + cromossomo 21o Sndrome de Edwardstrissomia do 1847, XX ou XY + cromossomo 18o Sndrome de Patautrissomia do 1347, XX ou XY + cromossomo 13

Alossmicas (ocorrem em cromossomos sexuais):o Sndrome de Turner (monossomia)45, X0o Sndrome de Klinefelter47, XXYo Sndrome do triplo X47, XXXo Sndrome do duplo Y47, XYY

As alteraes ESTRUTURAIS podem atingir apenas um gene (mutao pontual) ou resultar de alteraes cromossmicasmais alargadas (Ex: deleo, inverso, etc). H quatro tipos principais e mais dois que tambm podem ser considerados comorearranjos cromossmicos:

Na duplicao parte do segmento do cromossomo repetida. Pode derivar de crossing desigual entre cromossomoshomlogos ou de uma segregao anormal a partir da meiose de um portador de uma translocao ou de uma inverso. Pode ser

de trs tipos: Duplicao em tandem: regio duplicada imediatamente adjacente ao segmento original. Duplicao deslocada: o segmento duplicado est a alguma distncia do original. Duplicao reversa: o segmento duplicado est invertido, com uma orientao diferente do original.

OBS: a duplicao pode resultar em um desequilbrio cromossmico a exemplo da trissomia parcial.So exemplos de sndromes que ocorrem por duplicao: Sndrome de Down, Sndrome de Pallister-Killian e Neuropatia

de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A).

SNDROME DE PALLISTER-KILLIANH duplicao de todo ou parte do cromossomo 12p. Os pacientes exibem traos craniofaciais caractersticos,

retardo mental e uma gama de outros defeitos de nascimento provavelmente relacionados trissomia ou tetrassomia de

genes especficos presentes na regio duplicada.

NEUROPATIA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A(CMT1A) a forma mais frequente de CMT um grupo de doenas genticas que afetam nervos perifricos motores e

sensoriais, com diferentes padres de herana, evolues clnicas e caractersticas eletroneuromiogrficas. Pacientesapresentam menor velocidade de conduo nervosa motora. decorrente da duplicao de um segmento de cromossomo17, onde se localiza o gene PMP22 dup(17) (p11.2-p12). Essa a mesma regio deletada na neuropatia hereditriasensvel compresso (HNPP).

Na deleo h perda de segmento do cromossomo, resultando em um desequilbrio gentico. Para que haja alinhamentode regies homlogas durante a prfase I da meiose, o cromossomo normal deve fazer uma ala. Entre as consequncias clnicas

encontramos a haploinsuficincia (incapacidade de uma nica cpia do material gentico de executar as funes normalmenterealizadas por 2 cpias) e a pseudodominncia (expresso de uma mutao recessiva que antes era mascarada pela expresso doalelo dominante). Pode ser de duas formas: terminal se ocorre na extremidade de um cromossomo ou intersticial se ocorre aolongo do brao do cromossomo. Originam-se (1) simplesmente pela ruptura cromossmica e perda do segmento acntrico, (2) por


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crossing over desigual entre cromossomos homlogos desalinhados ou cromtides irms ou ainda por (3) segregao anormal deuma translocao ou inverso equilibrada. So exemplos de sndromes que ocorrem por deleo: Sndrome de Williams Beuren(WBS), Sndrome de Wolf-Hirschhorn, Sndrome de Cri-du-chat, Sndrome de Prader Willi e Neuropatia Hereditrias Sensvel compresso (HNPP).

SNDROME DE WILLIANS BEUREN (WBS)Ocorre pela deleo de um pequeno segmento do cromossomo 7, o que causa haploinsuficincia do gene que

codifica elastina e outros genes. caracterizada por feies faciais distintas, defeitos cardacos, HAS e prejuzoscognitivos.

SNDROME DE WOLF-HIRSCHHORNResulta da deleo de parte do brao curto do cromossomo 4 e caracterizada por convulses e grave retardo

mental e de crescimento. Tambm h presena de anomalias urogenitais, microcefalia e anomalias faciais comohipertelorismo (rbitas espaadas por afastamento das paredes mediais das rbitas), glabela proeminente, nariz largo e/ou

bico, micrognatia, comissuras labiais voltadas para baixo e pavilhes auriculares displsicos.

SNDROME DE PRADER-WILLIDeleo de parte do brao longo do cromossomo 15. Caracterizada por dificuldade de alimentao com pouca

idade, mas por obesidade aps 1 ano de idade e apresenta retardo mental de brando a moderado.

NEUROPATIA HEREDITRIAS SENSVEL COMPRESSO (HNPP) decorrente da deleo de um segmento do cromossomo 17 (17p11.2-p12), onde se localiza o gene PMP22.

Herana autossmica dominante, se manifesta no incio da adolescncia ou na fase adulta jovem. Alguns indivduos soassintomticos, mas quando se manifesta h paralisia (no severa) de presso reincidente (sensorial e motora) em m niconervo sendo que pode haver ou no compresso real do nervo.

Nas inverses, o segmento de DNA se separa por duas quebras e sofre rotao de 180 antes de se fundir novamente aosegmento de onde se partiu, ficando, portanto, invertido. Podem serparacntricas oupericntricas caso no incluam ou incluam ocentrmero, respectivamente.

OBS: Efeito de posio: muitos genes so regulados de um modo dependente de posio, se suas posies forem alteradas poruma inverso, eles podem ser expressos em pocas imprprias ou em tecidos imprprios.OBS: Quando o crossing over ocorre dentro da regio invertida, geralmente so produzidos gametas inviveis com cromossomosdicntricos (2 centrmeros) e acntricos (sem centrmeros), resultando em uma depresso nas frequncias de recombinaoobservadas.

A translocao um tipo de rearranjo cromossmico balanceado em que h troca de segmentos de dois cromossomosno homlogos (se for homlogo crossing over). H trs tipos:

Translocao recproca: h uma permuta recproca dos segmentos partidos.

LEUCEMIA MIELIDE CRNICA (LMC)Decorrente da translocao recproca entre os cromossomos 9 e 22 t(9;22) (q34;q11). O novo cromossomoformado chamado de cromossomo Philadelphia e foi a primeira alterao cromossmica a ser relacionada com o cncerhumano. O proto-oncogene abl(no brao longo do cromossomo 9) translocado para o brao longo do cromossomo 22no gene bcr, gerando um encurtamento do brao longo do cromossomo 22. O gene quimrico bcr/ablserve, ento, comomarcador de LMC.

LINFOMA DE BURKIT a leucemia linfoide/linfoblstica aguda (LLA) que, segundo a OMS, uma neoplasia maligna pertencente ao

grupo dos linfomas de clulas B maduras. Resulta da translocao cromossmica envolvendo o gene Myc t(8;14),t(8;2), t(8;22). Acomete o sistema hematopoitico apresentando comportamento biolgico agressivo. 2/3 das crianas eadolescentes diagnosticados apresentam doena localmente disseminada ou metasttica. Possui um aspecto histolgicocaracterstico de cu estrelado.


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Translocao simples: ocorre quando um dos cromossomos perde umsegmento por deleo, o qual , ento, inserido no outro cromossomo.

Translocao Robertsoniana: ocorre fuso de dois cromossomosacrocntricos prximo regio do centrmero com a perda dos braoscurtos, gerando um cromossomo metacntrico com dois braos longos eoutro com os dois braos muito curtos. O cromossomo pequenorecentemente formado acaba se perdendo durante a segregao levando auma reduo geral do nmero de cromossomos (45).

Um isocromossomo um cromossomo no qual um brao est ausente e ooutro est duplicado maneira de uma imagem no espelho. Ou seja, apresentam

deficincia total de um dos braos e duplicao completa do outro. Resultam deerro na diviso do centrmero que ao invs de separar as cromtides, separa os

braos do cromossomo ou decorre da translocao entre cromtides irms de um mesmo cromossomo, prximas ao centrmero.Os cromossomos em anel decorrem da deleo de pores terminais dos dois braos dos cromossomos seguida da fuso

da poro mediana, gerando um anel.

Outro tipo de alterao a de MOSAICO, condio em que regies ou tecidos possuem constituies cromossmicas

diferentes. Ou seja, a no disjuno em uma diviso mittica ps-zigtica inicial pode gerar reas de clulas nas quais cada umatem anomalias cromossmicas e outras nas quais cada clula tem caritipo normal.

OBS: Ginandromorfos so mosaicos sexuais em que clulas XX manifestam caractersticas femininas e as que so X0 manifestamcaractersticas masculinas. (PIERCE, 2011)

SINDROMES COM ANOMALIAS CROMOSSO MICASSndrome de Down

Quando ocorre por duplicao gerando trissomia, o brao longo do cromossomo 21 liga-se a outro cromossomo

acrocntrico (13, 14, 15, 21 ou 22) e ento ocorre uma mutao de novo. Tabm pode ser herdada de um dos progenitores que noapresenta a doena, mas nesse caso o mecanismo de translocao Robertsoniana equilibrada.Etiopatogenia: trissomia (94%), translocao (3,5%) e mosaico (2,5%)Incidncia: 1:700 NVQuadro clnico:

Geral: hipotonia, boca aberta com lngua protusa, distase do retos, hiperelasticidade articular, hrnias, estatura baixa,marcha desajeitada, retardo mental e cardiopatias.

Craniofacial: braquicefalia, microcefalia discreta, soldadura tardia das fontanelas, fissuras palpebrais obliquas, pregasepicnticas, nariz pequeno com base achatada, palato estreito e ogival.

Cabelos: Finos, esparsos, escassez de pelos pubianos e axilares Dentes: Hipoplsicos e com posio irregular Pescoo: Curto e largo. Redundncia de pele na nuca no RN Orelhas: Pequenas, com lbulos pequenos, proeminentes e baixo implantadas, podendo ser simplificadas ou

superpregueadas

Genitlia: Pnis pequeno Ps e mos: Prega simiesca, clinodactilia, sulco plantar

Como e quando diagnosticar?

No pr-natal

Teste triplo Tratamento multidisciplinar

Fisio, fono, T.O, estimulao, psicologia, pedagogia e natao.

Tratamentos especficosCardiologista, alergista, pediatra, endcrino e geneticista

Translucncia nucal

Ultrassom morfolgico

Caritipo


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Ao nascimento

Exame fsico

Exames especficos

Caritipo

Sndrome de Edwar dsQuando ocorre por duplicao, a manifestao clnica est relacionada ao brao longo do cromossomo. A deficincia

mental mais severa quando associada duplicao mais proximal do brao longo dup (18)(q12.3 q21.1). Lembrandotambm que pode ser geradas por isocromossomos e que o i(18)q mais frequente do que o i(18)p, alm de que a origem paternade isocromossomos mais frequente do que a trissomia por no disjuno durante a espermatognese.Etiopatogenia: Trissomia livre (90-94%), mosaicismo (5-10%). Caritipo: 47,XX,+18

Em 85% dos casos o erro decorrete da no disjuno cromossmica durante a meiose materna.Incidncia: 1:3000 NV, predomina em meninas.Quadro Clnico:

Anormalidades gerais: atividade fetal diminuda, choro fraco, tempo de gestao alterado, polidramnia, placentapequena, artria umbilical nica. deficincia de crescimento, hipoplasia de msculos, tecido subcutneo e adiposo.

S.N.C.: Deficincia mental severa, hipertonicidade. Craniofacial: Occipital proeminente, orelhas displsicas, fissuras palpebrais pequenas, microstomia e micrognatia, plato

estreito com possvel lbio leporino ou palato fendido.

Trax: Externo curto, mamilos hipoplsicos com hipertelorismo Mos e ps: Fechamento anmalo das mos, ausncia de prega distal no 5 dedo, hlux pequeno em dorso flexo,

hipoplasia ungueal

Abdome: Distase de retos, hrnias inguinais e umbilical Genitlia: Homens apresentam criptorquidia e mulheres apresentam hipoplasia de grandes lbios com clitris

proeminente.

Pele: Redundante, hirsutismo na testa e costas A.C.V: Alteraes cardacas => CIV, CIA, PCA

Prognstico: s h possibilidade de chegar vida adulta se houver mosaicismo. H alta taxa de mortalidade intra uterina (97,5%) eps natal (55-65%).

Sndrome de Patau

Etiopatogenia: Trissomia 13 por translocao no balanceada em 20% dos casos. Caritipo: 47,XY,+13Incidncia: 1:5000 NVQuadro clnico:

SNC: caracterizada por anomalias morfolgicas e malformaes graves do SNC.o Desenvolvimento anormal do lobo frontal, nervos ticos e olfatrios, convulses, padres anormais de E.E.G.,

episdios de apnia no RN, deficincia mental grave, surdez;

Crnio: Microcefalia moderada, sutura sagital e fontanelas amplas; Olhos: Microftalmia e/ou coloboma de iris Boca: Lbio leporino e / ou fenda palatina Pele: Hemangiomas capilares, defeitos de couro cabeludo, pele redundante na nuca Mos e ps: Polidactilia, proeminncia de calcneo, unhas estreitas, hiperconvexas, prega simiesca, punhos cerrados e

plantas arqueadas.

Cardacas: Em 80% => CIV, PCA, CIA, Dextroposio Genitlia: Masc. => Criptorquidia, anomalia de bolsa escrotal Outras: Artria umbilical nica, hrnias inguinais e umbilical, placenta pequena. Prognstico: Pssimo: 44/88% morrem no 1 ms, 69/5% morrem nos primeiros 6 meses e s 18% sobrevivem ao 1 ano


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Sndr ome de Cri Du Chat

Seu nome vem do francs e significa miado de gato por causa do choro peculiar das crianas com essa sndrome. Umacriana que heterozigota para essa deleo tem cabea pequena, olhos bem espaados, face redonda e mentalmente retardada.Etiopatogenia: Deleo do brao curto do cromossomo 5. Caritipo: 46,XX, del (5p)Incidncia: 1: 30.000 NVQuadro clnico:

Anormalidades mais comuns encontradas:o Face redonda e achatada, com retrognatia ou micrognatiao Microcefalia moderadao Orientao anti-mongolide do eixo palpebralo Epicanto, hipertelorismo e estrabismoo Base nasal larga e achatadao M ocluso da bocao vula bfidao Deficincia psicomotora, Retardo mental graveo Hipotonia , pescoo curto, escolioseo Hipoplasia de laringeo Choro semelhante ao grito do gatoo Cardiopatias congnitas em 20% dos casos

ANOMALIAS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS

Sndrome de Tur ner

Etiopatogenia: monossomia X, Caritipo: 45,X (50%), mosaicos e anomalias estruturais de XIncidncia: 1:2500 RN vivos do sexo femininoQuadro clnico:

Fenotipicamente femininas Baixa estatura, pescoo alado, linfedema de ps e mos Mandbula pequena, epicanto, orelhas displsicas 35% casos => anomalias cardacas, coarctao da aorta Trax em escudo com mamilos hipoplsicos e afastados Cbito valgo, 4e 5metacarpos curtos, clino de 5 dedo Inteligncia normal Desenvolvimento sexual retardado. Amenorria primria, disgenesia ovariana e infertilidade. Tendncia obesidade.

Sndrome de Klinefelter

Etiologia: cromossomo sexual a mais, Caritipo: 47, XXYIncidncia: 1:850 RN vivos do sexo masculinoQuadro clnico:

Fenotipicamente masculinos com cromatina positiva Caractersticas surgem na puberdade Altos, esqueleto eunucide, ginecomastia; so homens altos e magros, com membros superiores e inferiores alongados. Testculos pequenos (hipogonadismo), azoospermia, pilificao escassa Inteligncia normal mas com problemas comportamentais como agitao, irritabilidade e hiperatividade. Dermatglifos => baixa contagem de cristas

OBS: Tambm so encontrados caritipos 48, XXXY e 49, XXXXY. Nesses casos, quanto maior for a aneuploidia, mais severaser a deficincia metal e a feminilizao.


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Sndrome do duplo YCaritipo: 47,XYYIncidncia: 1:900 RN vivos do sexo masculinoQuadro clnico:

Fenotipicamente masculinos Mais altos, mais agressivos e anti-sociais

Problemas comportamentais como distrao, hiperatividade e crises de fria na infncia e inicio da adolescncia. Acne precoce e severa Sinostose rdio-ulnar e outras artropatias Hipogonadismo freqente, criptorquidia e hipospdia Leses cardacas ocasionais Inteligncia normal, algumas alteraes de EEG

Sndrome do tr iplo XCaritipo: 47,XXXquase todos resultam de erros na meiose maternaIncidncia: 1:1.250 RN vivos do sexo femininoQuadro clnico:

Inespecfico, fenotipicamente femininas Desenvolvimento intelectual levemente prejudicado Risco maior de esquizofrenia e perturbaes mentais Puberdade e fertilidade geralmente normais Distrbios menstruais e menopausa precoce podem aparecer Deficincia de crescimento pr-natal

GENITA LIA AMBIGUA E FENO TIPOS DE REVERSA O SEXUALHermafroditismo Verdadeiro:

Tecido testicular e ovariano: rgos distintos ou ovotestis Caritipo mais comum: 46, XX Mecanismo exato ainda desconhecido Genitlia ambgua ou normal (masculina ou feminina)

Pseudo hermafroditismo: Cerca de 1 em 20.000 homens tm caritipo 46,XX Disgenesia gonadal resultante de mecanismos diferentes Gene SRY translocado do cromossomo Y para X ou autossomoSemelhantes a Klinefelter, com altura e inteligncia normais

25% so SRY-negativosExpresso imprpria de um gene Em geral tm genitlia ambgua

Pseudo hermafroditismo Feminino Pseudo hermafroditismo Masculino

Caritipo: 46, XX.Gnadas: OvriosGenitlia externa: ambgua

Principais causas: Hiperplasia adrenal congnita (HAC) Ingesto de hormnio pela me Tumor de placenta

Caritipo: 46, XY.Gnadas: TestculosGenitlia externa: feminina ou ambgua

Casos familiares:Herana recessiva ligada ao Xmutao em gene envolvido em evento posterior

da via de determinao testicular Casos espordicos: mutao do gene SRY


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Caritipo: 46,XYGraus diferentes de feminizao da genitlia interna e externa.

Sndrome da feminizao testicular completa: Nascem com genitlia externa feminina e so criadas como

meninas. O desenvolvimento fsico e psquico feminino. Gnada: Testculo Genitlia externa: Feminina, com vagina em fundo de saco Tratamento: Aps a puberdade retirada das gnadas.

Sndrome da I nsensibi l idade Androgni ca Completa(Feminizao Testicular) 46, XY Testculos Fentipo feminino normal Poucos pelos pubianos e axilares Vagina em fundo cego; Vestgios de tero e trompas Queixa primria: amenorria e infertilidade

BibliografiaPIERCE, Benjamin A. Gentica: um enfoque conceitual. 3 edio. Guanabara Koogan. Rio de Janeiro, 2011.

THOMPSON & THOMPSON. Gentica mdica. / Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Hunington F. Willard ; 7 edio.

Elsevier. Rio de Janeiro, 2013.

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