OsteogéneseImperfeita

Osteogénese ImperfeitaA Osteogénese Imperfeita (também conhecida por “doença dos ossos de vidro”) tem origem em mutações nos genes que produzem o colagénio.

Esta tem uma incidência estimada entre 1:100000 e 1:15000, ou seja, o correspondente a 0,008% da população mundial e, existe uma razão entre géneros de 1:1.

Em Portugal encontram-se contabilizados, aproximadamente, 660 portadores de OI.

Características geraisA OI abrange 11 tipos de desordens: 8 tipos de OI e 3 subtipos relacionados com outras síndromes.

As suas principais características são: escleróticas azuis, fragilidade óssea, osteoporose, dentina translúcida, presença de ossos wormianos, fraturas ou encurtamento dos ossos longos e impressão basilar.

O indivíduo portador de OI poderá apresentar a totalidade ou apenas uma parte das caraterísticas acima descritas.

Na escolaEm geral:

• A manipulação, higienização e alimentação devem ser realizadas de forma cuidadosa e delicada;

• Supervisão das brincadeiras;

• Conhecimento, por parte dos colegas, da fragilidade do indivíduo;

• Supervisãodevidoàsdificuldadesdeequilíbrio;

• Sai cinco minutos depois do término da aula de modo a evitar a con-fusão da saída.

Os recursos materiais:

• Mesas ajustáveis;

• Cadeiras de rodas com tabuleiro;

• Zona com piso macio para período de descanso;

• Os utensílios de alimentação podem ter de ser adaptados;

• Casas de banho adaptadas;

• Rampas de acesso.

Na aula de Educação Física:

• Não devem participar nas atividades que envolvam impacto;

• Encorajar o indivíduo respeitando os seus limites;

• O equipamento deve ser leve;

• O indivíduo deve parar quando estiver cansado.

O papel do professor:

• Deveprocurarumfisioterapeutaparaaconselhamentoacercadoposicionamento adequado do indivíduo;

• Observar a capacidade preensão;

• Percecionar a capacidade de movimentar os membros superiores e de suportar o peso dos objetos;

• Poderá ser necessário dobrar as folhas das atividades;

• Deve considerar a importância do treino de autonomia nas AVDs (atividades da vida diária).

+ INFOwww.chc.min-saude.pt/servicos/Genetica/oi.htm Ministério da Saúde

www.fedra.ptFederação Portuguesa de Doenças Raras

www.oif.orgOsteogenesis Imperfecta Foundation

www.freewebs.com/aposteogeneseimperfeita/Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita