módulo 2:etiologia do autismo e...
TRANSCRIPT
Módulo 2:Etiologia do autismo e comorbilidades
2016-1-ES01-KA204-025061
Índice
1. Epidemiologia da Perturbação do Espectro do Autismo (PEA)
2. Fatores de Risco
3. Genética do Autismo
4. Base Neurológica do Autismo
5. Autismo e Comorbilidades
6. Links e Recursos
2016-1-ES01-KA204-025061
1. Epidemiologia da PEA – Prevalência
• A prevalência estimada tende a ser por volta de 1% com variabilidadeconsiderável a nível da geografia, abordagem metodológica e tempo.
• Os estudos mais recentes indicam uma maior prevalência do que os estudosrealizados no passado.
• Na última década grande parte do aumento pode ser atribuído aos casos maisleves de Perturbação do Espectro do Autismo.
• A prevalência estimada no DSM-5 ainda não está disponível.
• A proporção de homens para mulheres é de 3-4:1.
2016-1-ES01-KA204-025061
Epidemiologia da PEA – Prevalência
• As investigações recentes indicam que a Perturbação do Espectro do Autismo
afeta 1 em 100 pessoas.
• Alguns estudos encontraram elevadas e baixas taxas de prevalência do
autismo. Estes resultados são esperados, uma vez que os estudos de
prevalência variam quanto ao método científico, e a maior parte é baseada
numa amostra limitada da população daquele país, e não nas estatísticas
nacionais.
2016-1-ES01-KA204-025061
Explicação da mudança na prevalência
O aumento verificado resulta particularmente de:
• Maior consciencialização em relação ao autismo, por parte dos profissionaisde saúde, pais e população em geral.
• Mudanças nos critérios de diagnóstico para o autismo:• Diagnóstico realizado em crianças de menor idade;
• Ampliação dos critérios de diagnóstico.
• Diferenças na metodologia das investigações.
• Variáveis demográficas e geográficas.
É também possível que os fatores ambientais tenham contribuído para o aumento daprevalência do autismo, embora este aspeto necessite de mais investigação.
2016-1-ES01-KA204-025061
2. Fatores de Risco
Fatores de Risco
Genética
Variantes Genéticas
Interação
Genética-Ambiente
Epigenética
Fatores ambientais de
risco
Pré-natal e Perinatal
Idade dos pais
Intervalos entre mais do que uma gravidez
Fatores Imunitários
Uso de medicação etc.
Estilo de vida materno
Dieta
Álcool
Tabaco
Químicos Ambientais
Produtos químicos que prejudicam o sistema endócrino
2016-1-ES01-KA204-025061
Fatores ambientais de risco – Pré-natal e Perinatal
• A idade avançada dos pais está associada ao risco de Perturbação doEspectro do Autismo (PEA), bem como o aumento da diferença entre as idadesdos pais.
• Foi relatado de forma consistente um aumento no risco de PEA em situaçõesde intervalos pequenos entre mais do que uma gravidez (menos de 12 meses).
• Infeções durante a gravidez, história familiar de doenças autoimunes e níveisalterados em alguns marcadores imunitários, foram também associados a ummaior risco de PEA.
• Existe relação entre a PEA e a exposição pré-natal a antidepressivos, antiasmáticos, antiepiléticos e acetaminofeno (paracetamol).
• A prematuridade também aumenta o risco de PEA.
2016-1-ES01-KA204-025061
Fatores ambientais de risco – Alimentação e Estilo de Vida Materno
• Dois estudos apontaram uma redução de aproximadamente 40% no risco dePEA através da utilização do suplemento periconcecional, Ácido Fólico.
• Não existem evidências concretas de que o consumo de tabaco e álcool porparte da mãe durante a gravidez esteja associado a um elevado risco paraPEA.
• A obesidade materna, bem como o baixo peso, podem, também estarassociados a um aumento acrescido para PEA.
2016-1-ES01-KA204-025061
Fatores ambientais de risco – Químicos ambientais
• Existe alguma evidência de que certos poluentes do ar (ex.: dióxido de azoto,ozono, cádmio, chumbo, mercúrio, solventes, cloreto de metileno e estireno epartículas de combustível), químicos que prejudicam o endócrino (ex.:pesticidas) e outros químicos podem estar associados a um maior risco paraPEA.
• Neste aspeto os resultados encontrados são inconsistentes.
• É necessária uma investigação mais aprofundada sobre a ligação entre os químicos ambientais e o risco para PEA.
2016-1-ES01-KA204-025061
Fatores Protetores
• Boa saúde física
• Elevado nível de desenvolvimento intelectual
• Aceitação e compromisso por parte da família
• Intervenção Precoce
• Bom trabalho de equipa e coordenação entre os diferentes profissionais
• Boa rede de apoio social ao longo da vida
2016-1-ES01-KA204-025061
3. A genética do autismo
• A genética do autismo é um aspeto complexo.
• Em cada um dos casos das pessoas com autismo, é possível que ocorra umamutação de um grande número de genes, a interação entre mutações, ou interaçõesentre o ambiente e genes modificados (monogenético ou poligenético).
• Alguns dos genes (família de genes) conhecidos até ao momento, e que estãoassociados à Perturbação do Espectro do Autismo são: Neuroligin (NRLG), Neurexin(NRKSN), SHANK (1,2,3), NLGN 4 e PCDH10
• A presença de mutações identificadas aumenta o risco, mas não a probabilidade deautismo.
• Os estudos devem fazer referência ao facto de que a genética no autismo é compostapor centenas de pequenas variações no genoma humano.
• A base genética não é a única causa da Perturbação do Espectro do Autismo.
2016-1-ES01-KA204-025061
Genética do autismo
• 80 a 85% das pessoas com PEA apresentam causas multifatoriais ou desconhecidas de autismo
• 15 a 20% dos casos apresentam causas específicas (possíveis de determinar) de autismo:• herança monogénica – os genes individuais são
modificados (ex.: cromossoma X frágil no qualexiste apenas uma mutação).
• anomalias cromossómicas ou variações nonúmero de cópias.
• mutações genéticas criadas recentemente - Denovo.
2016-1-ES01-KA204-025061
Genética do autismo – Causas multifatoriais da Perturbação do
Espectro do Autismo
• Além dos genes, a causa das PEA pode ser o efeito simultâneo dos genes e outrosfatores de risco.
• A investigação atual refere o estudo da relação entre a genética e os fatores de riscoexternos.
• A pesquisa possibilita a familiarização com osmecanismos biológicos dessas relações.
• Isto leva ao desenvolvimento de novos métodos dediagnóstico.
• Por exemplo, é monitorizado o grau dedesenvolvimento de partes individuais do cérebrodurante o primeiro ano de vida em crianças comdesenvolvimento típico e crianças em risco deautismo.
Genética/Autismo/Ambiente
2016-1-ES01-KA204-025061
Genética do autismo – herança de autismo monogénica
Na herança monogénica existe apenas uma mutação de genes.
Nesses casos, existe uma causa genética específica determinada para o autismo:
- Cromossoma X Frágil: mutação FMR1
- Esclerose Tuberosa: mutação TSC 1
- Síndrome de Prader-Willi / Síndrome Angelman: eliminações de 15 cromossomas etc.
Essas desordens podem levar ao quadro clínico de PEA.
Importante: Certificar se a criança com PEA tem alguma destas síndromes, uma vez queparte delas têm problemas médicos adicionais.
2016-1-ES01-KA204-025061
Genética do Autismo – autismo monogénico clínico Síndrome X-Frágil,
gene FMR1
• Orelhas grandes, face longa, articulação hiper extensível, macroorquidismo, hipotonia, dificuldades de aprendizagem, deficiência intelectual, dificuldades de linguagem, atraso do desenvolvimento, problemas de atenção e PEA.
Síndrome de Rett, gene MECP2 gene
• Regressão no desenvolvimento, microcefalia, dificuldades cognitivas e motoras, epilepsia, movimentos estereotipados de mãos, comportamento repetitivo severo e PEA.
Esclerose Tuberosa,TSC1, TSC2 gene
• Tumores cerebrais, envolvimento de vários órgãos (pulmões, rins, coração, olhos e pele), dificuldades de aprendizagem, deficiência intelectual, comportamentos de autoagressão, perturbação obsessiva-compulsiva, perturbação de hiperatividade e défice de atenção, agressão, epilepsia, Perturbação do Espectro do Autismo.
Síndrome de Prader-Willi , deleções 15q11–
q13
• Face específica, hipogonadismo, mãos e pés pequenos, hipopigmentação, hiperfagia, obesidade severa, perturbação obsessiva compulsiva, problemas de comportamento e humor, Perturbação do Espectro do Autismo.
Síndrome de Angelman, deleções
15q11–q13
• Estrabismo, dimorfismo facial único, mandíbula proeminente, boca grande, perturbação do sono, atraso de desenvolvimento severo, diminuição do discurso, ataxia, problemas de atenção, riso frequente, epilepsia, perturbação do espectro do autismo.
Síndrome de DiGeorge,deleções 22q11.2
• Envolvimento de múltiplos órgãos (coração, rins, sistema gastrointestinal, anomalia esquelética, dimorfismo facial, anomalia no sistema imunitário, baixo nível de cálcio, perda de audição, atraso do desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, doença mental (esquizofrenia, ansiedade, variações de humor), perturbação de hiperatividade e défice de atenção, perturbação do espectro do autismo.
2016-1-ES01-KA204-025061
Genética do autismo – sumário
A etiologia genética permite:
• Avaliar o risco para a emergência e desenvolvimento da Perturbação doEspectro do Autismo (PEA);
• Definir o diagnóstico de PEA o mais cedo possível;
• Determinar e desenvolver uma abordagem terapêutica (intervenção precoce,intervenção individual);
• Desenvolver novos procedimentos terapêuticos;
• Avaliar a suscetibilidade para outras doenças/condições;
• Determinar a previsão;
• Utilizar aconselhamento genético.
2016-1-ES01-KA204-025061
Genética do autismo – aconselhamento genético
• O aconselhamento é feito antes da gravidez, no caso de casais em que existamproblemas ao nível de anomalias, doenças hereditárias, doenças crónicas, problemasde desenvolvimento, etc.
• A idade dos cônjuges, a utilização de medicação e a exposição profissional asubstâncias tóxicas são também fatores importantes.
Os objetivos do aconselhamento genético são:
• obter informação sobre o risco de parto no caso de haver uma condição hereditária
• conhecer as consequências
• obter informação sobre a probabilidade de transmissão e manifestação da condição
• familiarizar-se com as possibilidades de tratamento e prevenção, bem como com aspossibilidades de definição de diagnóstico durante a gravidez
2016-1-ES01-KA204-025061
Genética do autismo – teste genético
Existem dois testes genéticos que revelam as causas genéticas mais conhecidasda Perturbação do Espectro do Autismo:
1. Sequência citogenética – são descobertas partes de cromossomas que estãoem falta ou em duplicado.
2. Cromossoma X Frágil – a causa hereditária mais comum da deficiênciaintelectual – mais comum nos rapazes.
Resultado normal – não invalida o diagnóstico de PEA. A causa da PEA continuaa não estar clara.
Resultado anormal - foi encontrada uma diferença genética, no entanto não temque ser a única causa da PEA.
2016-1-ES01-KA204-025061
Genética do autismo – teste genético
Objetivos do teste genético:
• Capacidade para monitorizar comorbilidades na PEA;
• A genética pode influenciar a escolha da farmacoterapia;
• Seleção das intervenções apropriadas na resolução de problemascomportamentais.
2016-1-ES01-KA204-025061
4. Base neurobiológica do autismo
• Os marcadores neurobiológicos têm um papel importante na etiologia do autismo.
• Os fatores neurobiológicos nunca surgem isolados, e são mais comuns nasinterações uns com os outros ou com outros fatores.
• As alterações no desenvolvimento neurológico no cérebro são notadas antes dosprimeiros sinais clínicos do autismo.
• Em algumas pessoas, as diferenças no desenvolvimento do cérebro começamnuma fase intrauterina.
• A complexidade do comportamento das pessoas com autismo (dificuldadescognitivas, sensoriais, linguagem) indica que não se trata apenas de mudar umaestrutura do cérebro.
2016-1-ES01-KA204-025061
• A correlação neuroanatómica e neurofisiológica do autismo com determinadasestruturas do cérebro são demonstradas por técnicas de “imagem” (CT, NMR,PET, SPECT) e resultados do Eletroencefalograma.
• NMR mostra estruturas do tecido cerebral
• PET monitoriza o fluxo de sangue para o cérebro
• Eletroencefalograma (EEG) determina a atividade elétrica do cérebro
• Estas técnicas registam as anomalias mais frequentes no cérebro, no cerebeloe no corpo caloso.
Base neurológica do autismo – diagnóstico médico
2016-1-ES01-KA204-025061
As diferenças neurobiológicas nas pessoas com PEA incluem:
• Diferenças nas estruturas neuronais do cérebro;
• Diferenças neuroquímicas;
• Disfunção somática.
Base neurobiológica do autismo – diferenças neurobiológicas
2016-1-ES01-KA204-025061
1. Sistema Límbico
• Inclui: amígdala, hipotálamo, hipocampo, partes do córtex cerebral.
• Função: experimentar e expressar emoções, aprendizagem e memória. O maisimportante na modulação do medo, da interação social e ansiedade é aamígdala.
• Na PEA: Aumento ou redução do volume da amígdala (Schuman et al., 2009).
• Existem também diferenças completas no caso da amígdala quandomodificada: a amígdala quando aumentada nas raparigas com PEA estáassociada com a perturbação ao nível da socialização e comunicação.
Base neurobiológica do autismo – diferenças nas estruturas neuronais do cérebro
2016-1-ES01-KA204-025061
2. Cerebelo
• Função: coordenação muscular, manutenção do tónus muscular e balanço,realização de movimentos harmonizados e intencionais.
• Na PEA: os neurónios são atípicos – pequenos e distribuídos de forma densa.
• Anomalias no desenvolvimento do cerebelo estão presentes mesmo antes dofinal do primeiro ano de vida.
Base neurobiológica do autismo – diferenças nas estruturas neuronais do cérebro
2016-1-ES01-KA204-025061
3. Córtex Frontal
• Inclui: cortex motor primário e regiões pré-frontais.
• Função: a área central é responsável pela consciência e motivação, comportamento,funções linguísticas, início de movimentos voluntários.
• Na PEA: crescimento excessivo do córtex pré-frontal (principalmente entre os 2 e os 4anos de idade), aumento da massa branca e cinzenta comparado com outrasestruturas.
• Autópsia: há 67% mais neurónios PFK de diferença, comparada com o grupo decontrolo ( 2-16 anos de idade).
4. Conexão neural
• Na PEA: conexão neural excessiva nas áreas frontal e temporal.
Base neurobiológica do autismo – diferenças nas estruturas neuronais do cérebro
2016-1-ES01-KA204-025061
1. Neurotransmissores
• Serotonina: participa na neurogénese, regulação da temperatura, apetite, pressãosanguínea, dor, respiração. Conduz à depressão, na mielinização dos axónios,sinaptogénese.
• Na PEA: aumento do nível de serotonina, anomalias da massa branca cerebral.
• Dopamina: tem um papel importante nos movimentos repetitivos no autismo.
• Na PEA: diminuição no córtex frontal em relação a outras áreas, conduzindo aodesequilíbrio entre os processos de excitação e inibição.
• 2. Neuropéptidos
• A oxitocina afeta a interação social e o comportamento.
• Na PEA: nível baixo.
Base neurobiológica do autismo – diferenças neuroquímicas
2016-1-ES01-KA204-025061
1. Perturbação Imunológica
• Aumento de fatores imunológicos no sangue periférico (IL-1b e IL-12, TNFa, TNFg).
• Aumento das células pró-inflamatórias no líquido cefalorraquidiano.
2. Perturbações Autoimunes
• Taxa elevada de perturbações autoimunes em famílias de crianças com PEA.
3. Problemas Gastrointestinais
• Maior permeabilidade intestinal, também conhecida como “síndrome do intestinopermeável.”
Base Neurobiológica do autismo – disfunções somáticas na PEA
2016-1-ES01-KA204-025061
• A neurodiversidade por si só não é suficiente para o desenvolvimento deautismo.
• Numa idade precoce (até aos 12 meses), existem diferenças subtis naestrutura do cérebro, o que torna difícil a sua utilização como um biomarcadorprecoce no diagnóstico de autismo em crianças.
• Os biomarcadores conhecidos continuam a ter um significado fisiopatológicoque não está completamente explicado.
Base Neurobiológica do autismo – sumário
2016-1-ES01-KA204-025061
5. Autismo e comorbilidades
• As comorbilidades estão associadas a disfunções corporais e/oupsicopatológicas significativas.
• A presença de uma comorbilidade é frequentemente associada a uma maiorgravidade da perturbação, uma resposta mais fraca à terapia e um prognósticomenos favorável.
2016-1-ES01-KA204-025061
5. Autismo e comorbilidades
• Perturbações do sono
• Perturbação alimentar
• Problemas sensoriais
• Disfunção Gastrointestinal
• Problemas imunológicos
• Epilepsia
• Dificuldades intelectuais
• Perturbação da comunicação
• Perturbação da Hiperatividade e Défice de Atenção
• Perturbação específica da linguagem
• Perturbação motora
• Perturbação da Hiperatividade e Défice de Atenção
• Perturbações da ansiedade
• Perturbações do humor
• Perturbação TIC
• Perturbação Obsessiva-Compulsiva
• Esquizofrenia
Comorbilidade
PsicopatológicaPerturbação do neurodesenvolvimento
Perturbações
Funcionais
Perturbações
Médicas
2016-1-ES01-KA204-025061
Características comuns do autismo e outras perturbações neurológicas
• Início no período de desenvolvimento.
• Normalmente, manifesta-se no início do desenvolvimento.
• As perturbações de desenvolvimento produzem défices ao nível do
funcionamento pessoal, social, académico ou ocupacional.
• As perturbações no desenvolvimento neurológico ocorrem com frequência.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo e comorbilidades – dificuldades intelectuais
• Tanto o autismo como as dificuldades intelectuais são definidos de formacomportamental e no início do período de desenvolvimento.
• Partilham algumas características comuns e estão associados a muitos fatoresambientais e biológicos.
• Estas duas condições são conhecidas por serem altamente comórbidas.
• O diagnóstico de PEA em indivíduos com dificuldades intelectuais é apropriadoquando existem dificuldades significativas na parte da comunicação social einteração ao nível das competências não verbais.
• A prevalência de dificuldades intelectuais em crianças e adolescentes com PEAtende a ser de cerca de 50%, com taxas altamente variáveis relatadas emdiferentes estudos.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo e comorbilidades – dificuldades intelectuais –diferenças de género
• O rácio de homens para mulheres na PEA é maior quando não existemdificuldades intelectuais.
• A nível de deficiência intelectual moderada a severa, o rácio de géneroaproxima-se da igualdade.
• É possível que os homens e mulheres tenham diferentes limiares para aresponsabilidade da parte genética para o autismo.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo e comorbilidades – dificuldades intelectuais –sintomas centrais
• A deficiência intelectual modera a presença de sintomas centrais de autismo, bem comocaracterísticas associadas.
• Existem evidências que apontam para uma correlação negativa entre o nível defuncionamento intelectual e o número de sintomas centrais da PEA.
• Crianças com QI verbal muito baixo tendem a apresentar sintomas de PEA mais severos,particularmente no domínio da comunicação social.
• À medida que a discrepância entre o QI verbal e não verbal aumentou, o mesmo ocorreucom o grau de comprometimento social.
• Os comportamentos sensoriais e motores repetitivos são mais frequentes em crianças combaixo nível de funcionamento intelectual.
• Pelo contrário, não se verifica uma relação entre o QI e a rigidez ou resistência à mudança.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo e comorbilidades – dificuldades intelectuais –problemas de saúde
• A prevalência de epilepsia é maior em indivíduos com autismo e dificuldadesintelectuais comórbidas em comparação com outros sem dificuldades intelectuais;a prevalência de epilepsia aumenta com a gravidade das dificuldades intelectuais.
• As necessidades associadas à saúde física dos adultos com autismo edificuldades intelectuais comórbidas parecem ser particularmente negligenciadosna literatura.
• Os indivíduos com baixo funcionamento tendem a ter maiores problemascomportamentais.
• A relação entre o QI e os sintomas psiquiátricos varia consideravelmente nosestudos.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo e comorbilidades – distúrbios da comunicação
Distúrbios da
comunicação
Perturbação específica da
linguagem
Perturbação da pragmática
Semelhanças
Problemas de comunicação
Dificuldades sociais secundárias
Aquisição tardia do jogo simbólico, teoria da mente,
apontar com intenção.
Preservação da comunicação não verbal
Não existem comportamentos, interesses ou atividades restritas ou repetitivas.
Diferenças
Dificuldades na utilização da comunicação verbal ou
não verbal em termos sociais.
Não existem comportamentos, interesses
ou atividades restritas ou repetitivas, nem no
presente nem no passado.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo e comorbilidades – Perturbação de Hiperatividade eDéfice de Atenção (PHDA)
• As anomalias ao nível da atenção podem ser verificadas em ambas as condições –excessivamente focadas ou facilmente distraídas.
• Quando as dificuldades de atenção ou hiperatividade em crianças com autismoexcedem aquilo que é tipicamente observado em indivíduos com idade mentalcomparável, ambos os diagnósticos são apropriados.
• É necessário distinguir a rejeição por parte dos pares no caso das crianças comPerturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção (PHDA), da desvinculaçãosocial observada em crianças com autismo.
• As birras nas crianças com autismo são frequentemente o resultado da suaincapacidade para lidar com a mudança, enquanto que o mesmo comportamentoem crianças com Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção (PHDA)resulta das dificuldades apresentadas a nível do autocontrole.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo e comorbilidades – perturbação específica daaprendizagem
• Embora o autismo afete a aprendizagem, isso não representa uma perturbaçãoespecífica da linguagem.
• Uma criança com autismo pode apresentar problemas na leitura e escrita,independentes de dislexia e discalculia.
• Oficialmente, a PEA é um critério de exclusão para o diagnóstico de perturbaçõesespecíficas da aprendizagem, e vice-versa.
• No entanto, é possível, mas pouco provável, apresentar ambas as condições.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo e comorbilidades – perturbações motoras
Perturbações Motoras
Perturbação do desenvolvimento da coordenação motora
Perturbação de movimentos estereotipados
Síndrome de Tourette
Semelhanças
Início num período precoce do desenvolvimento; falta de jeito;
dificuldades de escrita
Comportamentos motores repetitivos; comportamentos de
autoagressão.
Movimentos estereotipados; ecolália; comportamento verbal
repetitivo.
Diferenças
Algumas crianças com PEA não demonstram interesse em fazer parte de atividades motoras complexas. Podem
apresentar habilidades motoras elevadas.
Não apresentam dificuldades na comunicação social.
Normalmente tem início a meio da infância com tiques faciais;
preservação da linguagem e capacidades intelectuais.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo e comorbilidades – epilepsia
• A primeira infância ou a adolescência são consideradas idades particularmente derisco para a ocorrência de epilepsia.
• A prevalência entre crianças está entre os 7 e 14%.
• A prevalência é significativamente maior em crianças com deficiênciasintelectuais.
• A prevalência entre adultos está entre os 20 e 30%.
• É regularizada pela introdução de terapia farmacológica.
• O tratamento não difere do tratamento que é utilizado nas pessoas que não têmautismo.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo e comorbilidades – problemas gastrointestinais
• São disfunções comuns, sendo a prevalência de sintomas desconhecida.
• Suposição: intolerância a determinados alimentos e/ou presença de processosinflamatórios.
• Perturbação de ingestão alimentar: escolha limitada de alimentos.
• Distúrbios de digestão: obstipação intestinal, diarreia, flatulência, refluxo, dor abdominal.
• Consequências: estados de agitação, agressão, autoagressão, mudanças de humor.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo e comorbilidades – problemas imunológicos
• Aumento da prevalência de doenças alérgicas e autoimunes na PEA.
• Aumento do risco de asma, rinite alérgica, dermatite atópica, urticária, diabetestipo 1 e Doença de Crohn.
• As doenças autoimunes são mais frequentes em mulheres com PEA.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo e comorbilidades – perturbação do sono
• A prevalência está entre os 40 e 80%.
• Insónia (dificuldade em adormecer, agitação noturna frequente e despertar cedode manhã), síndrome das pernas inquietas e parassonia (pesadelos e terroresnoturnos) ocorrem frequentemente na infância.
• Os problemas de sono na infância prolongam-se durante a adolescência (ahipersonia torna-se o problema mais comum).
• Na idade adulta, o mais comum é a insónia (dificuldade em adormecer edespertar cedo).
• As causas orgânicas são mais comuns nos adultos.
• A perturbação de secreção de melatonina está igualmente representada emtodas as idades.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo e comorbilidades – perturbações do sono
Causas médicas
Causas não orgânicas
Dissonias;Insónia, Perturbação da respiração, hipersonia,Síndrome das pernas
inquietas
Parassonias:
Sonambulismo, medos noturnos, pesadelos,
bruxismo
Causas orgânicas
Doença do fígado/rim, perturbações
gastrointestinais, alergias, condições dolorosas,
perturbação da secreção de melatonina
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo e comorbilidades – perturbações do sono
Causas não médicas
Perturbação do ritmo circadiano
Perturbação da higienedo sono
Causas exógenas Terapia crónica
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo e comorbilidades – diagnósticos de perturbações dosono
AnamneseAvaliação
PsicológicaAvaliação
PsiquiátricaAnálises
laboratoriaisPolissonografia
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo e comorbilidades – tratamento de perturbações do sono
• Tratamento das causas, geralmente problemasde saúde.Tratamento causal
• Sem a utilização de fármacos: higiene do sono,cronoterapia, intervenções comportamentais.
• Fármacos: Benzodiazepinas, Melatonina,Fitoterapia.
Tratamento Sintomático
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo e comorbilidades – estratégias para perturbações do sono
Acordar/Ir para a cama a horas
certasEvitar cafeína
Evitar refeições antes de dormir
Evitar bebidas antes de dormir
Exercício Aeróbica
Banho quente antes de dormir
Evitar ver televisão e jogar jogos antes de
dormir
Reconhecer e resolver
perturbações sensoriais
Seguir rotinas antes de dormir
Melatonina
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo e comorbilidades – distúrbios alimentares
As causas que levam a estes problemas podem estar associadas a:
• Questões de saúde (problemas gastrointestinais, alergias, doenças
crónicas, consumo de drogas, problemas dentários...);
• Problemas sensoriais (comer apenas alimentos com determinadas cores,
texturas, formas, náuseas provocadas por determinados aromas, comer
alimentos com sabor semelhante, evitar tocar, etc.);
• Se a pessoa consegue explicar o que gosta, o que não gosta, se tem
fome, etc;
• Competências sociais não desenvolvidas (se a pessoa utiliza talheres,
bebe de um copo, come na presença de outras pessoas, etc).
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo e comorbilidades – diagnósticos de distúrbios alimentares
DIAGNÓSTICO:Anamnese e
exameAnálises
laboratoriaisExames
especializadosAvaliação
psicológica
A introdução de estratégias, é importante:
- para ter uma abordagem individual;
- para introduzir uma estratégia de cada vez e evitar o uso de estratégiasmúltiplas;
- para dar mais tempo, paciência, compreensão e consciência sensorial.
2016-1-ES01-KA204-025061
Comer num ambiente tranquilo e confortável
Servir refeições na mesa Servir de modelo Manter um diário da dieta Fazer um menu
Servir comida de forma divertida
Servir as refeições sempre no mesmo horário
Incluir uma pessoa na preparação dos alimentos
Introduzir novas comidas de forma gradual, em pequenas quantidades, não se privar
de refeições
No caso de rejeição da comida: colocar uma
pequena quantidade de comida perto do sítio onde a
pessoa se senta, não persuadir, permanecer
consistente
No caso de comer demais:reduzir as porções, atividadefísica intensa, controlo daobesidade
Tratamento da perturbação PICA: restringir a entrada de itens não alimentares, check-
up de saúde, correção do comportamento por
substituição
Utilização de talheres: servir comida que não pode ser
ingerida utilizando os dedos
Princípios gerais: 3 refeições principais + 2 snacks por dia,
não saltar refeições, não comer snacks entre as
refeições
Autismo e comorbilidades – estratégias para perturbaçõesalimentares
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo e comorbilidades – problemas sensoriais
• Jovens e adolescentes: hipersensibilidade, e é por isso que é fácil que ocorrauma perturbação ou comportamento agressivo.
• Adultos: hiposensibilidade crescente.• Os comportamentos autoestimulantes são menos frequentes;
• Perda de visão;
• Há uma diminuição da função do sistema vestibular devido ao decréscimo do número etamanho do neurónio vestibular;
• A cinestesia e sensibilidade tátil são reduzidas;
• Progressiva perda de audição.
• Consequências: instabilidade, quedas, lesões.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo e comorbilidades – psicopatologia comórbida
• Cerca de 80% dos indivíduos com PEA têm critérios de diagnóstico paraperturbações psiquiátricas pelo menos uma vez na vida.
• Os problemas psiquiátricos são menos prevalentes em idades maisavançadas.
• Os padrões distintos de mudança em psicopatologia estão associados a perfisdiferenciais da utilização da medicação psicotrópica, diagnósticos comórbidosda saúde mental e mudança para uma situação residencial.
2016-1-ES01-KA204-025061
Psicopatologia comórbida – perturbações de humor
• É o grupo mais comum dentro das perturbações psiquiátricas (engloba a depressão edistimia).
• As perturbações de humor são mais prevalentes em adultos de meia idade e emmulheres.
• A depressão pode estar relacionada com bullying permanente ou mudanças doambiente.
• Uma vez que a depressão é um problema comum, necessita de ser monitorizada deforma constante.
2016-1-ES01-KA204-025061
Psicopatologia comórbida – ansiedade
• Estima-se que até 40% das pessoas com PEA sofrem também de ansiedade.
• Dentro das perturbações de ansiedade, a ansiedade generalizada, fobia sociale agorafobia são as perturbações mais frequentes.
• Verificou-se também que existe um aumento da prevalência de perturbaçõesde ansiedade em familiares de pessoas com PEA.
2016-1-ES01-KA204-025061
Psicopatologia comórbida – coocorrência de perturbaçõesde humor e ansiedade
• Mais de 65% dos adultos com PEA quereuniam os critérios para o diagnóstico dequalquer perturbação de ansiedade ouvitalícia, apresentavam também critériospara outra perturbação coocorrente.
• A gravidade da PEA é preditiva do tipo dedepressão e da quantidade de sintomas deansiedade que a pessoa pode apresentar.
• Isto está relacionado com a maiordificuldade no domínio da comunicação ecom a imprevisibilidade do meio ambienteque estão relacionados com o grau degravidade.
Perturbações
de humor
Perturbações de ansiedade
2016-1-ES01-KA204-025061
Psicopatologia comórbida – outras condições
• Perturbação obsessiva-compulsiva
• Perturbação disfórica pré-menstrual
• Esquizofrenia
• Perturbação de tiques
2016-1-ES01-KA204-025061
Links e recursos
1. DSM-5 criteria
2. http://hdl.handle.net/11245/1.532127
3. Lyall, K., Croen, L., Daniels, J., Fallin, M. D., Ladd-Acosta, C., Lee, B. K., ... & Windham, G. C. (2017). The changing epidemiology of autism spectrum disorders. Annual Review of Public Health, 38, 81-102.
4. Matson, J. L., & Sturmey, P. (Eds.). (2011). International handbook of autism and pervasive developmental disorders. Springer Science & Business Media.
5. Parellada, M., Penzol, M. J., Pina, L., Moreno, C., González-Vioque, E., Zalsman, G., & Arango, C. (2014). The neurobiology of autism spectrum disorders. European Psychiatry, 29(1), 11-19.
6. Vorstman, J. A., Parr, J. R., Moreno-De-Luca, D., Anney, R. J., Nurnberger Jr, J. I., & Hallmayer, J. F. (2017). Autism genetics: opportunities and challenges for clinical translation. Nature Reviews Genetics.
7. Woodman, A. C., Mailick, M. R., & Greenberg, J. S. (2016). Trajectories of internalizing and externalizing symptoms among adults with autism spectrum disorders. Development and Psychopathology, 28(2), 565-581.
2016-1-ES01-KA204-025061
Links e recursos
1. Curatolo P, Porfirio MC, Manzi B, Seri S (2004) Autism in tuberous sclerosis. Eur J Paediatr Neurol 8:327-332.
2. Chen, B. C. et al. Treatment of Lesch–Nyhan disease with S-adenosylmethionine: experience with five young Malaysians, including a girl. Brain Dev. 36, 593–600 (2014).
3. Glick, N. Dramatic reduction in self-injury in Lesch–Nyhan disease following S-adenosylmethionine administration. J. Inherit. Metab. Dis. 29, 687 (2006).
4. Hagberg B (1995) Rett syndrome: clinical peculiarities and biological mysteries. Acta Paediatr 84:971-976.
5. Koukoui SD, Chaudhuri A (2007) Neuroanatomical, molecular genetic, and behavioral correlates of fragile X syndrome. Brain Res Rev 53:27-38.
6. Moreno-De-Luca, D. et al. Deletion 17q12 is a recurrent copy number variant that confers high risk of autism and schizophrenia. Am. J. Hum. Genet. 87, 618–630 (2010).
7. Moreno-De-Luca, D. et al. Using large clinical data sets to infer pathogenicity for rare copy number variants in autism cohorts. Mol. Psychiatry 18, 1090–1095 (2012)
2016-1-ES01-KA204-025061
Links e recursos
8. Phelan, K. & McDermid, H. E. The 22q13.3 deletion syndrome (Phelan–McDermid syndrome). Mol. Syndromol. 2, 186–201 (2012).
9. Radoeva PD, Coman IL, Salazar CA, Gentile KL, Higgins AM, Middleton FA, Antshel KM, Fremont W, Shprintzen RJ, Morrow BE, Kates WR (2014) Association between autism spectrum disorder in individuals with velocardiofacial (22q11.2 deletion) syndrome and PRODH and COMT genotypes. Psychiatr Genet 24:269-272.
10. Veltman MW, Craig EE, Bolton PF (2005) Autism spectrum disorders in Prader-Willi and Angelman syndromes: a systematic review. Psychiatr Genet 15:243-254.
11. https://ec.europa.eu/health/major_chronic_diseases/diseases/autistic_en#fragment1
12. https://ec.europa.eu/health/sites/health/files/major_chronic_diseases/docs/asds_eu_en.pdf
2016-1-ES01-KA204-025061
The IPA + Partnership
2016-1-ES01-KA204-025061
Prinipais autores:
Sunčica Petrović, Nenad Glumbić & Milica Jacevski
Colabradores:
Celia Gil, Christian García, Conchita Garate, Isabel Cottinelli, Rita Soares, Inês Neto, Aurélie Baranger, Cristina Fernández, Haydn Hammersley, José
Luis Cuesta & Ascensión Doñate
2016-1-ES01-KA204-025061
O apoio da Comissão Europeia para a produção desta publicação não constitui um endosso dos conteúdos
que refletem apenas a visão dos autores, e a Comissão não pode ser responsabilizada por qualquer uso
que possa ser feito da informação nele contida.
Aviso Legal