informe autismo, psicopatologia

8/18/2019 informe autismo, psicopatologia

1/19

TRANSTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO

Los trastornos generalizados del desarrollo se caracterizan por una perturbación grave ygeneralizadade varias áreas del desarrollo: habilidades para la interacción social, habilidades

para lacomunicación o la presencia de comportamientos, intereses y actividades

estereotipados. Las alteracionescualitativas que definen estos trastornos son claramenteimpropias del nivel de desarrollo oedad mental del sujeto. Esta sección incluye el trastornoautista, el trastorno de ett, el trastornodesintegrativo infantil, el trastorno de !spergery eltrastorno generalizado del desarrollo no especificado "incluido el autismo at#pico$.

I. CLASIFICACIÓN

1.1 AUTISMO INFANTIL:

El autismo infantil, tambi%n llamado s#ndrome o autismo de &anner, autismo infantil precoz o temprano, trastorno aut#stico o anta'o psicosis infantil, entre otros es

definido como un trastorno de tres áreas fundamentales:• (n trastorno de las relaciones interpersonales.• )roblemas en la comunicación y el lenguaje.• igidez mental y comportamental.

1.1.1 CAUSAS: *os encontramos desde alteraciones gen%ticas a trastornosmetabólicos o procesos infecciosos que intervienen en diversas fases del desarrollodel sistema nervioso.

+iversos factores como el seo, la concordancia entre gemelos monocigóticos o laraza entre otros.

!lteraciones gen%ticas "-#ndrome del frágil, neurofibromatosis, esclerosistuberosa$, metabólicas "fenilcetonuria$, infecciones "rubeola cong%nita$, problemas

prenatales "p%rdidas en el primer trimestre de embarazo$, perinatales "aumento de bilirrubina$, postnatales "la encefalitis ligada al herpes simple o la esclerosistuberosa$.

1.1.2 CRITERIOS DIAGNÓSTICOS:

A. Un total de 6 (o !"# $te" de (l#% (2# & ('#% on )o* lo eno" do" de(l#% & +no de (2# & de ('#:

(1) Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por

dos de las siguientes características:

a$ /mportante alteración del uso de m0ltiples comportamientos noverbales, como son contacto ocular, epresión facial, posturascorporales y gestos reguladores de la interacción social.

b$ /ncapacidad para desarrollar relaciones con compa'eros adecuados

al nivel de desarrollo.


2/19

c$ !usencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas diferentes, intereses y objetivos "p. ej., no mostrar, traer ose'alar objetos de inter%s$.

d$ 1alta de reciprocidad social o emocional.

(2) Alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por dos

de las siguientes características:

a$ etraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral "noacompa'ado de intentos para compensarlo mediante modos alternativosde comunicación, t ales como gestos o m#mica$.

b$ En sujetos con un habla adecuada, alteración importante de lacapacidad para iniciar o mantener una conversación con otros.

c$ (tilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje

idiosincrásico.

d$ !usencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativosocial propio del nivel de desarrollo.

(3) Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidas,

repetitivas y estereotipadas, manifestados por lo menos mediante una de las

siguientes características:

2. )reocupación absorbente estereotipados y restrictivos de inter%sanormal3. !dhesión aparentemente infleible a rutinas o rituales espec#ficos nofuncionales.4. )reocupación persistente por partes de objetos.

,. Ret*a"o o -+nonaento ano*al en )o* lo eno" +na de e"ta" ' !*ea" ante"de lo" ' a/o" de edad: (1# Inte*a0n "oal% (2# len+ae +tl3ado en lao+na0n "oal o ('# +eo "40lo anat5o.

C. El t*a"to*no n de a)la eo* )o* la )*e"ena de +n t*a"to*no de Rett ode"nte*at5o n-antl.

1.1.' CARACTERSTICAS:

• 1allas de Lenguaje y comprensión:o (so etra'o del lenguaje "por ejemplo alteraciones sintácticas

caprichosas$.o Ecolalia "tendencia a repetir de forma literal lo que oyen$.o 5endencia a comprender el lenguaje de forma muy literal.o /nversión de pronombres personales, por ejemplo la confusión entre

los pronombre 67o6 y 65u6.• 1alta de fleibilidad y adherencia a rutinas:

o (n deseo ansioso y obsesivo de mantener la invariabilidad.o /nter%s por seguir patrones de comportamiento fijos


3/19

o +eseo de conservar los objetos de una cierta manera "por ejemplo,muebles$.

o 8omportamiento repetitivo.o !leteo de manos.

• 1allas en cognición y percepción:o !ndar de puntillas.o 5endencia a representar las realidades de forma fragmentaria "por

ejemplo sólo le interesa una rueda de un coche 9una parte$.o /ncapacidad de percibir totalidades coherentes.o )uede haber respuestas etra'as a est#mulos sensoriales.

• 8onducta inadecuadas en las relaciones sociales, factores de personalidad yde comunicación:

o 5rata a las otras personas como si fueran objetos inanimados.o 8uando los coges, no ayudan "es como levantar un peso muerto$.o !utosuficiente, comportándose como si la gente no estuviera

presente.o ás feliz cuando se lo deja solo.o ;iperactividad "infancia$.o ;ipo actividad "adolescencia y edad adulta$.

1.1.7 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: )ara diagnosticar el autismo hay quediferenciarlo de otros trastornos del desarrollo:

•

-#ndrome de !sperger "relaciones, infleibilidad mental y conductual,alteraciones emocionales$• -#ndrome de ett "desaceleración del crecimiento del per#metro craneal,

)%rdida de habilidades de motricidad fina ya adquiridas$• 5rastorno +esintegrativo de la /nfancia "la p%rdida de funciones y capacidades

!dquiridas por el ni'o durante los primeros a'os de su vida$• 5rastorno


4/19

1.2.2 CUADRO CLINICO

-e diagnostica a una edad más tard#a que el autismo clásico "a partir de los tres a'osaproimadamente$, ya que su alteración se presenta en que faltan anomal#as suficientemente

demostradas en una o dos de las tres áreas de psicopatolog#as requeridas parael diagnóstico de autismo "interacción social, el trastorno de comunicación y elcomportamiento restrictivo, estereotipado y repetitivo$, a pesar de la presencia decaracter#sticas de una o dos de las otras áreas.

1.2.' DIFERENCIA ENTRE TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLONO ES8ECIFICO DEL RESTO DE ALTERACIONES DEL DESARRROLLO

5odos los trastornos del desarrollo tienen en com0n las alteraciones en las relaciones sociales,

el lenguaje y el comportamiento= sin embargo, a diferencia del resto, el 5rastorno


5/19

•


6/19

D. *o hay retraso general del lenguaje cl#nicamente significativo"p.ej., a los dosa'os de edad usa palabras sencillas, a los tres frases comunicativas$.

E. *o hay retraso cl#nicamente significativo del desarrollo cognitivo ni del desarrollo de habilidadesde autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo "distinto de la interacción social$ ycuriosidad acerca del ambiente durante la infancia.

1.*o cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.

1.'.7 CARACTERISTICAS CENTRALES DEL SINDROME DE AS8ERGER

=REA SOCIAL

La adquisición de habilidades sociales se realiza durante el desarrollo de cualquier ni'o demanerainnata mediante la observación, el modelado. En cambio, las personas con -! poseenpoca capacidad para comprender reglas sociales, lo que les dificulta enormemente a la horade participar en juegos o

actividades en grupo. !demás de esto, el tono de voz inusual, quesuele ser frecuente en los chicos con-! y un contacto ocular y no verbal inapropiado puedecomplicar la relación social con sus iguales.

INFLE>I,ILIDAD MENTAL

Las personas con -! se encuentran amenazados y angustiadosfrente a posibles cambios que puedandarse en el ambiente por este motivo insistenfrecuentemente en adherirse a rutinas o ritualesespec#ficos no funcionales, prefieren actividades mecánicas talescomo coleccionar, apilar odesmontar. Es posible queaprendan a hacer juegos de ficción, pero más tarde quesus iguales y losefect0en de manera repetitiva. Atrosaspectos derivados de su falta de fleibilidad mental sonlaresistencia a los cambios, la insistencia en la invariancia delambiente y el desarrollo de rutinas yrituales. Estos ni'ostambi%n tienen problemas 6para ponerse en el lugar de losotros6, o ver las cosas

desde diferentes puntos de vista yse sienten mejor cuando solo tienen que enfrentarse a loconcreto y predecible.)recisamente la caracter#stica más distintiva del s#ndrome de !sperger son sus áreas de 6especialinter%s6, tan peculiares eidiosincrásicas, "ya ;ans !sperger observó en su descripción cl#nica la particular fascinación que el tema de transportes ejerc#a sobre ellos$.

Inte*e"e" o4"e"5o"

+esde muy peque'os, incluso antes de comenzar la educación primaria, estos ni'os muestran un inter%s obsesivo en distintostemas, unos clásicos y otros novedosos.;ablar sobre su tema de inter%s, ecluyendo cualquierotro y el no seguimiento de modas, soncaracter#sticascomunes a las personas con s#ndrome de !sperger, además tienen gran dificultad para

detectar las se'alesno verbales de aburrimiento o falta de inter%s por el interlocutor.

R+tna" o *t+ale" *e)ett5o"Los ni'os con -! pueden ehibir conductas inusuales "aleteos, balanceos, agitar, manipular o guardar ciertos objetos tos como palitos o cuerdasB$, relativamente complejas ysin un propósito claro,impuestas a s# mismos yCo a losdemás, con gran adherencia repetitiva y actitud poco fleible ante loscambios.

?A,LA < LENGUA@E

! nivel evolutivo, generalmente hay una adquisición normal del habla, con ciertas anomal#aso particularidades en el proceso.


7/19

Las principales caracter#sticas en el lenguaje de las personas con -! son: conversaciónunidireccional"principalmente en sus temas de inter%s$, tendencia a la interpretación literalpresentandograndes dificultades a la hora de interpretar metáforas, dobles sentido o bromas.(tilizan un lenguaje muy peculiar, con ecesivo formalismo, alteraciones en la prosodia"ritmo, tono ymodulación$ y grandes dificultades en la pragmática "capacidad para adecuar el lenguaje en funcióndel conteto social$.

Las dificultades en el área de la comunicación suelen incidir sobre todo en los aspectos receptivos del proceso comunicativo, es decir en la comprensión

=REA EMOCIONALLas personas con -! presentan dificultades a la hora de reconocer sus emociones, as# comoen elconocimiento de estrategias que les ayudan a manejarlas.uchas personas con -! tienen dificultad para comprenderlas emociones y las intenciones de losdemás, por lo que tratar con otras personas en situaciones poco estructuradas resulta especialmentedif#cil. Esta situación puede provocar grandes niveles de frustración e incluso eplosiones de rabia.

8SICOMOTRICIDAD

Las personas con -! suelen presentar dificultades a nivel motriz, tanto en ot*dad -nacomogruesa.

Las dificultades en motricidad fina se manifiestan tanto en la escritura como en un ritmomás lento detrabajo. 5ambi%n se ve afectada el área de dibujo, as# como la capacidad paramanipular ciertosinstrumentos como por ejemplo, tijeras, compás o plastilina.

La ot*dad *+e"a se manifiesta en el área de educación f#sica. Los alumnos con -! suelenser más torpes, estas caracter#sticas se manifiestan tanto en su forma de andar como enel deporte.

OTRAS CARACTERSTICAS

Conent*a0n: Los alumnos con -! suelen presentar escasa concentración ya que suelen sentirsemás atra#dos por otros est#mulos del ambiente, por sus propios est#mulos internos,etc. !demás, suatención no suele estar tan motivada por los est#mulos escolares y esto haceque se desconcentren confacilidad.

1.7 Dan0"to D-e*enal

La mayor#a de los ni'os con -. de !sperger tienen pautas de desarrollo normales por lo que esfrecuente que pasen desapercibidos

inicialmente, solo más tarde cuando se inician las relaciones sociales con sus iguales, es cuando sese'alan como Dni'os con problemas, que se intentaran eplicar a trav%s de diversos trastornos, muyfrecuentemente como trastornos atencionales, trastornos hipercin%ticos e incluso trastornos disóciales.-in embargo sus caracter#sticas son claramente diferenciables. En el trastorno por d%ficit de atención,las diferencias fundamentales se refieren a la cualidad de la atención, en el 5+!; la atención esdispersa, no puede detenerse ante los est#mulos, no es capaz de filtrarlos, el -. !sperger el d%ficit deatención es por p%rdida de inter%s de ese tema aunque puede llegar a concentrarse mucho tiempo enaquello que le interese. 8on respecto a la socialización el 5+!; es rechazado por que es molesto, sinembargo se acerca, se relaciona con otros, transgrede las normas por que no sabe controlar losimpulsos= el -. de !sperger no siempre le interesa acercarse, se relaciona poco es más aislado tienedificultad para entender las normas, las entiende al pie de la letra y a veces esto supone otrastransgresiones más serias. ! veces dar las ordenes por escrito ayuda al ni'o con -. de !sperger aentender lo que tiene que hacer


8/19

La complejidad del -#ndrome de !sperger, unida a la falta de marcadores biológicos que oidentifiquen, la diferencia de la epresión de los s#ntomas en cada individuo y la comorbilidad conotros trastornos, hace que su diagnósticos sea muchas veces dif#cil. . Es muy posible confundir el -!con otros trastornos, como el trastorno semántico9pragmático, el 5rastorno de !prendizaje *o @erbal"5!*@$ y, sobre todo, con el !utismo de !lto 1uncionamiento "!!1$,

)or otra parte, el -! puede asociarse a otros trastornos en los cuales están implicados las mismasestructuras y procesos neurológicos.

1. TRATAMIENTO

El tratamiento del SA debe ser individualizado y multimodal, y recoger unabordaje psicoeducativo dirigido al propio paciente y a la familia, así comointervenciones psicofarmacológicas adecuadas.

La existencia de una intervención temprana detectar, comprender,

aceptar ! tratar adecuadamente las características especiales del ni"o# vaa determinar un mejor pronóstico en cuanto al rendimiento acad$mico,integración en el medio escolar, autoestima.

En el %mbito psicoeducativo debe recogerse la terapia individualizada conel ni"o, mejorando sus discapacidades y potenciando sus capacidadespara compensar las primeras, así como incluir la educación y elasesoramiento a la familia y a la escuela &'().

%dicamente no eiste un fármaco espec#fico para ning0n trastorno generalizado deldesarrollo, pero más del FGH de los casos se van a beneficiar de diferentes psicofármacos a lahora de aliviar s#ntomas muy espec#ficos.

1.1. TRASTORNO DE RETT

1.7.1 De-n0n: Es un trastorno sin precedentes del desarrollo que empieza en la primera infancia yse da casi eclusivamente en ni'as y mujeres, la mayor#a de los casos son esporádicos y es

gen%ticamente determinado. El - ha sido descrito como un trastorno neurodegenerativo, con un

pronóstico muy desfavorable y escaso potencial para aprender. -in embargo, los estudios cient#f#cos lo

han identificado ahora como un trastorno neurológico de base gen%tica,que provoca una detención en

el desarrollo poco antes o despu%s del nacimiento, siendo %ste un per#odo cr#tico para la formación del

cerebro y las sinapsis.

-in embargo, antes de que los s#ntomas comiencen, la ni'a parece estar creciendo y desarrollándose

normalmente. Luego, aparecen gradualmente s#ntomas mentales y f#sicos.


9/19

!unque muchas de las ni'as con el trastorno llegan a vivir más de ?G a'os, sus vidas frecuentemente

no son fáciles. uchas de ellas no pueden caminar o hablar y tiene que comunicarse con sus ojos.

*ecesitan educación, dietas, y tratamientos especiales para sus varios problemas. La mayor#a de ni'as

con el - no se pueden cuidar y necesitan a alguien que las cuide el resto de sus vidas.

!fecta a todas las razas y es la segunda causa más com0n de retraso mental grave en el seo femenino

"despu%s del s#ndrome de +oIn$, y ha sido reportado en más de ?G pa#9 ses en todo el mundo. 8uando

se incluye el espectro completo del s#ndrome tiene una incidencia estimada en la población general de

2 caso por cada 2G.GGG mujeres

Este s#ndrome fue descrito por primera vez por !ndreas ett, en 2>JJ, pediatra de la (niversidad de

@iena quien reportó en !lemania casos de ni'as que hab#an desarrollado regresión mental en edades

tempranas de vida.

1.7.2 Ca+"a":Alte*a0n (+ta0n# en el en MEC82 "methyl9cpg9bindingprotein 3$, localizado en el

locus "posición de un gen dentro de un cromosoma$ q3K del 8romosoma . ! trav%s de este

gen se produce una prote#na "llamada mecp3$ que está ampliamente distribuida a nivel del

n0cleo de las c%lulas y que es especialmente abundante en las neuronas maduras del sistema

nervioso central. -e produce de forma espontánea en un gameto "c%lula reproductora$ de los

progenitores, que no portan por tanto el defecto en el resto de sus c%lulas. Esta prote#na juega

un papel importante en la regulación de la sinapsis "comunicación entre las neuronas$ y es

fundamental en el desarrollo del sistema nervioso tras los primeros meses de vida. Eisten

más de doscientas mutaciones descritas en este gen, sin embargo no se sabe con eactitud

cómo act0a la prote#na anormal que codifica el gen mutado para producir la enfermedad.ue la madre sea una portadora sana de la mutación, que no ha epresado la enfermedad a

pesar de ser dominante, porque en todas sus c%lulas se ha producido una inactivación del

cromosoma defectuoso en lugar de producirse al azar. Es lo que se conoce como

inactivación afortunada1.7.' C+ad*o l$no:

La caracter#stica esencial del trastorno de ett es el desarrollo de m0ltiples d%ficit

espec#ficos tras un per#odo de funcionamiento normal despu%s del nacimiento. Los sujetos

presentan un per#odo prenatal y perinatal aparentemente normal "8riterio !2$ con un

desarrollo psicomotor normal durante los primeros F meses de vida "8riterio !3$. En el

nacimiento la circunferencia craneal tambi%n se sit0a dentro de los l#mites normales


10/19

"8riterio !4$. Entre los F y los ?K meses de edad el crecimiento craneal se desacelera

"8riterio M2$. Entre los F y 4G meses de edad se produce una p%rdida de habilidades

manuales intencionales previamente adquiridas, con el subsiguiente desarrollo de unos

movimientos manuales estereotipados caracter#sticos, que semejan escribir o lavarse las

manos "8riterio M3$. El inter%s por el ambiente social disminuye en los primeros a'os

posteriores al inicio del trastorno "8riterio M4$, aunque la interacción social se desarrolla a

menudo posteriormente. -e establecen alteraciones de la coordinación de la marcha y de los

movimientos del tronco "8riterio M?$. 5ambi%n eiste una alteración grave del desarrollo del

lenguaje epresivo y receptivo, con retraso psicomotor grave "8riterio MF$

En los sujetos con trastorno de ett puede observarse una gran frecuencia de alteraciones

del EE< y trastornos convulsivos.

Las manifestaciones cl#nicas del s#ndrome se pueden agrupar cuando menos en 23

categor#as de fenomenolog#a cl#nica neurológica, que indican áreas espec#ficas de alteración

del -*8 y perif%rico para esta enfermedad: a$ disfunción corticosubcorticalfronto9

temporoparietal y del sistema l0ndico bilateral, b$ disfunción de los ganglios básales o sus

coneiones, c$ disfunción del sistema reticular del tallo cerebral, d$ disfunción del sistema

reticular y del sistema l#mbico, e$ disfunción bioel%ctrica paro#stica corticosubcortical con

epresión cl#nica, f$ disfunción neuronopática yCo de neuropat#a perif%rica, g$

complicaciones esquel%ticas tónico posturales, h$ disfunción seudobulbar, i$ disfunciónautonómica, y j$ disfunción de la sensibilidad al dolor. Este agrupamiento facilita su

diagnóstico y atención integral "2$. En la evolución de los diferentes signos y s#ntomas

alternan fases de mayor y menor progresión, con ligeros matices diferenciales de una a otra

ni'a, a0n sin perder el aire Dfamiliar que les proporciona el compartir los criterios

admitidos por unanimidad= se establecen inicialmente cuatro estadios evolutivos que se

mantienen con peque'as modificaciones y algunos puntos a'adidos, fruto de las

observaciones de los 0ltimos a'os

En el estadio /, la edad de comienzo se adelanta a los F meses, como punto a'adido, aunque

esta precisión es dif#cil de discernir= no ocurre as# en lo concerniente al retraso postural

temprano y el desarrollo psicomotor disociado. -e precisa tambi%n, en el sistema original, el

retraso en el desarrollo en lugar de la detención del mismo, como se contemplaba en la

descripción de los estadios en 2>KJ y se se'ala la poca anormalidad significativa de este

retraso, con la salvedad del -8, fenotipo ///.

En el estadio // se limita la duración del deterioro rápido a 2 a'o aproimadamente,

per#odo, a veces, dif#cil de aprehender, y se puntualiza, en los puntos a'adidos, la p%rdida de


11/19

los logros adquiridos= se se'ala tambi%n la presencia del contacto ocular y, en algunos casos

de -8, de crisis epil%pticas= ambos hallazgos no se presentan en los estadios de 2>KJ.

En el estadio /// Nmatiza el comienzo al final del estadio //N se se'ala el comienzo de alguna

restitución comunicativa, dif#cil de apreciar, y no se vislumbra la frecuencia de la epilepsia,que es un hecho incontestable en un alto porcentaje de -. En los puntos a'adidos epone el

IaOe9up observado en algunos -, y las ni'as que no han adquirido la marcha autónoma a

los 2G a'os pasan al estadio /@9M. !lgunas pacientes mantienen la deambulación durante

d%cadas. Es en este estadio en el que algunas ni'as presentan una cierta mejor#a en la

comunicación, probablemente más aparente que real, en la mayor#a= pronuncian algunas de

las palabras que hab#an aprendido antes de la regresión, aunque es dif#cil pronunciarse sobre

si tienen sentido propositivo o las dicen al libre albedr#o= tambi%n se puede observar que

cogen algunas cosas peque'as, que tiran o manosean, como si las sobaran9 lo quedenominamos Dvehicular las estereotipias 9= si son chucher#as, patatas fritas o golosinas se

las llevan a la boca. En el estadio /@ se matiza tambi%n el inicio de la terminación del

estadio ///. -e denomina el estadio /@9! el de las ni'as andadoras previas que pierden la

deambulación y pasan a la silla de ruedas, y estadio /@9M N como hemos epuesto

anteriormente9, a las que a los 2G a'os no han conseguido andar y han mostrado siempre

dependencia a la silla de ruedas. *o se precisan algunos aspectos rese'ados en 2>KJ, como

la afectación motora, habitualmente mita, con signos piramidales y etrapiramidales, y la

importancia de los trastornos tróficos y vasomotores que comienzan a manifestarse en el

estadio ///

1.7.7 Dan0"to d-e*enal

El trastorno se desdobla en estadios: una breve normalidad, una p%rdida de funciones, unameseta y despu%s un serio declive motor ";ales y 7udofsOy, 3GGG$. +espu%s de un per#odode J a 2K meses de desarrollo normal, surgen p%rdidas de capacidades sociales, de

lenguaje, neurológicas, y motoras que se inician a los 2 o 3 a'os y son bastante evidentes alos ? a'os, el proceso diagnóstico de este trastorno suele plantearse respecto a otrostrastornos del grupo incluidas en el +- y de otros criterios,los diagnósticos diferencialesmás importantes para el - son los siguientes:

9 El !utismo infantil: Losd%ficits sociales precoces evocan al autismo infantilobservados en los primeros periodos del - sin embargo tienden a ser transitorios eneste s#ndrome.

9 -#ndrome de !sperger: -e caracteriza por el fallo en el uso pragmático del lenguaje,aunque no muestra retraso grave del desarrollo cognitivo, ni del lenguaje verbal en laesfera formal. )or otra parte, todos estos trastornos son más frecuentes en varones, y


12/19

en ninguno de ellos se observa disminución del )8, ataia, apraia, estereotipiasmanuales, bruismo, ni el patrón ventilatorio caracter#stico del -.

9 etraso mental: El deterioro cognitivo siempre forma parte de este s#ndrome. +ehecho, las ni'as con - parecen tener un patrón cognitivo similar al de las ni'as con

retraso mental profundo, sin embargo el s#ndrome de rett manifiesta menos conductascomunicativas.

9 La )arálisis 8erebral: 8omparte 0nicamente las dificultades a nivel de la motricidadcon el -. !unque en el - se observa la p%rdida de funciones entre el primer y elquinto a'o de vida, despu%s se advierte una estabilización, circunstancia que lodiferencia de la mayor parte de las enfermedades neurodegenerativas de la ni'ez

9 )eriodos de regresión en el desarrollo normal: )eriodos de regresión en el desarrollo pueden ser observados en un desarrollo normal, pero no son tan severos ni prolongados como en el -.

1.7. TRATAMIENTO:

En cuanto al aspecto relativo al tratamiento, no eiste cura para el -. ;oy en d#a eltratamiento del trastorno es sintomático y de apoyo, requiriendo un esquemamultidisciplinario.

1. =M,ITO MBDICO

9 1isioterapia: -u objetivo es mantener o mejorar las habilidades motoras, prevenirreducir deformidades, aliviar las molestias y rnejorar la autonom#a, este debeser individualizado para cada paciente

9 ;idroterapia: ;idroterapia: Entre sus efectos beneficiosos se encuentran la mejora delequilibrio, reducción de la espasticidad, incremento de la fuerza muscular y potenciación deuna más amplia gama de movimientos.

9 5ratamiento farmacológico: -on muchos los medicamentos que se han utilizadoparalos diversos s#ntomas del s#ndrome deett. !lgunos de ellos se han elegidosobre la

base emp#rica de los hallazgos neuroqu#micos. !ntiepil%pticos: como 8arbamazepina y @alproato sódico u otros más

recientescomo la


13/19

y las alteraciones en la digestión y absorción de nutrientes, son sóloalgunos de losfactores que contribuyen a la tendencia a la malnutrición que presentanlas ni'as cons#ndrome de ett. Las opciones para la rehabilitación nutricionalson muy variables ydependen del grado de desnutrición, del grado de dificultadpara la alimentaciónnormal y del riesgo de bronco9aspiración.

-uplementos de vitaminas y minerales. 8omplementos altamente energ%ticos, que pueden sustituir a las

comidas ointercalarse entre ellas. 8omidas frecuentes y ricas en hidratos de carbono y grasas. Levocamitina, cuando eiste un d%ficit de 8arnitina "sustancia natural

necesariapara el metabolismo energ%tico$.


14/19

• En una familia que ha tenido un hijo con el s#ndrome de ett, la probabilidad de tener otro hijo con el s#ndrome de ett es muy baja, perolas madres deben someterse a pruebas de portadores ya que el riesgo derecurrencia es del FGH si la madre resulta ser una portadora.

• !demás a mayor#a de los casos de s#ndrome de ett se deben a un problema en un gen llamado E8)3. El gen se encuentra en elcromosoma . Las mujeres tienen 3 cromosomas . !un cuando 2cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma es losuficientemente normal para que la ni'a sobreviva.

• Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundocromosoma para compensar el problema. )or lo tanto, el defectogeneralmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy

prematura.

TRANSTORNO DESINTEGRATIO INFANTIL

I CONCE8TO

El trastorno desintegrativo infantil es una alteración que se caracteriza por la regresióndel ni'o en m0ltiples áreas de su desempe'o, tras un per#odo de al menos 3 a'os dedesarrollo normal. )or lo general, los ni'os que padecen este problema tienen undesarrollo aparentemente normal durante los primeros a'os de su vida, pero cuandocumplen los 4 o ? a'os de edad, comienzan a eperimentar una marcadadesintegración de las habilidades motoras, lingP#sticas, sociales y del

comportamiento.II SINTOMAS

• )%rdida de la fluidez del lenguaje y dificultades para epresar lo que desea y paracomprender lo que se le dice.

• +ificultades para regular la motricidad y coordinación, por lo que a menudo le resultadif#cil caminar, correr, agarrar un lápiz o cambiar de postura.


15/19

• )%rdida de las habilidades para el juego en solitario y en grupo. +e hecho, puede queel ni'o olvide las reglas de su juego preferido o que sea incapaz de realizarlo.

• )roblemas para adaptarse socialmente ya que vuelve a aparecer una conducta infantile impulsiva, propia de etapas anteriores del desarrollo. El ni'o no es capaz derelacionarse adecuadamente con el resto de las personas, mostrando uncomportamiento fr#o y distante, muy parecido al de los ni'os con autismo.

• )atrón de intereses y actividades muy limitado y estereotipado. -on comunes losmovimientos repetitivos y los manierismos, que tambi%n se evidencian en el trastornoautista.

III CAUSAS

Las causas eactas del trastorno es a0n desconocida. ! veces el trastorno desintegrativo de lainfancia aparece bruscamente en cuestión de d#as o semanas, mientras que en otros casos sedesarrolla en un per#odo de tiempo más largo.

I CUADRO CLINICO• El trastorno desintegrativo de la infancia se establece sobre la base de s#ntomas que se

ajustan a una edad caracter#stica de aparición, cuadro cl#nico y curso. 5ienen un inicioque var#a entre 2 y > a'os, pero la inmensa mayor#a se produce a los 4 o ?. )uede ser

insidioso a lo largo de varios meses o relativamente abrupto, y producir ladisminución de las capacidades en d#as o semanas.

• En algunos casos el ni'o se muestra inquieto, hiperactivo y ansioso por la p%rdida delas funciones.

• )uede iniciarse con s#ntomas conductuales, como ansiedad, ira o rabietas, pero engeneral la p%rdida de funciones se hace etremadamente generalizada y grave. Eldeterioro lleva a un s#ndrome que es sintomáticamente similar al trastorno autista,ecepto que el retraso mental "t#picamente, de rango a profundo$ tiende a ser másfrecuente y pronunciado. 8on el tiempo, el deterioro se hace estable, y aunque algunascapacidades pueden recuperarse es en un grado muy limitado.

•

!proimadamente el 3GH recupera la habilidad de hablar construyendo frases, perosus habilidades de comunicación seguirán deterioradas. La mayor#a de los adultos soncompletamente dependientes y requieren cuidado institucional= algunos de ellostienen una vida corta.

CRITERIOS 8ARA SU DIAGNOSTICO

-eg0n el +-9/@, los criterios diagnósticos son los siguientes:

! +esarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 3 a'os posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicación verbal y

no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a laedad del sujeto.


16/19

M )%rdida cl#nicamente significativa de habilidades previamente adquiridas "antes delos 2G a'os de edad$ en por lo menos dos de las siguientes áreas:

"2$ lenguaje epresivo o receptivo

"3$ habilidades sociales o comportamiento adaptativo

"4$ control intestinal o vesical

"?$ juego

"F$ habilidades motoras

8 !normalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas:

"2$ alteración cualitativa de la interacción social "por ejemplo, alteración decomportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con loscompa'eros, ausencia de reciprocidad social o emocional$

"3$ alteraciones cualitativas de la comunicación "por ejemplo, retraso o ausencia delenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener una conversación, usoestereotipado y repetitivo del lenguaje, ausencia de juego realista variado$

"4$ patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos yestereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos.

I TRATAMIENTO

• *o eiste una cura permanente para el trastorno desintegrativo de la infancia, y por

ende la p%rdida del lenguaje y las habilidades relacionadas con la interacción social y

de cuidado personal son bastante graves.• El tratamiento trastorno desintegrativo de la infancia implica tanto la terapia

conductual y medicamentos.• La terapia de comportamiento tiene como objetivo ense'ar al ni'o a volver a aprender

habilidades del lenguaje, cuidado personal y social. Los programas destinados alrespecto usan respecto usan un sistema de recompensas para reforzar conductas

deseables y desalentar la conducta problemática.• *o eisten medicamentos disponibles para tratar directamente el trastorno

desintegrativo de la infancia, los medicamentos antipsicóticos se utilizan para tratar

problemas graves de comportamiento, como la actitud agresiva y patrones repetitivos

de comportamiento, bastante comunes en el trastorno desintegrativo de la infancia.


17/19

Re-e*ena" ,4lo*!-a".

• Maby8enter en Espa'ol. "-E)5/EME 3G2?$. 5-5A*A


18/19

http:CCespanol.babycenter.comCa3FG224S4Ctrastorno9generalizado9del9desarrollo9no9especificado9de9otra9manera9pdd9nos

• Rennifer +elgado. "24 +E !7A 3G2F$. 5!-5A*ACque9es9el9autismo9atipico.html

• https:CClooOaside.fbsb.comCfileCcapituloG?9-.pdfT

toOenU!Vz-p5v-A+1;lqg*m>yAEA)nQ!>/)@@sGcVQegFgmK+yh)4G!1

-LgQ5M5!tV


19/19

informe autismo, psicopatologia

Documents