Determinao Gentica do Sexo e Herana Sexual

Cromossomos Sexuais: A partir da anlise de um caritipo podemos perceber que a diferena gentica entre macho e fmea reside, geralmente, em um nico par de cromossomos.Cromossomos: Autossomos Heterossomos ou Sexuais

Cromossomos Sexuais: Sistema XY: Cromossomos sexuais correspondentes em fmeas e no correspondentes nos machos.

Caritipo mulher = 44 A + XX Sexo Homo gamtico

Caritipo homem = 44 A + XY

Sexo Hetero gamtico

Cromossomos Sexuais: Sistema XY: Cromossomos sexuais correspondentes em fmeas e no correspondentes nos machos.

Gameta masculino que determina o sexo

Sistema para a maioria dos mamferos e muitos insetos (mosca por exemplo)

Cromossomos Sexuais: Sistema X0: Cromossomos sexuais correspondentes em fmeas e no h cromossomo Y em machos.

Gameta masculino que determina o sexo

Sistema presente em muitas espcies de insetos (gafanhotos, baratas) e nematides

Cromossomos Sexuais: Sistema ZW: Cromossomos sexuais correspondentes em machos e no correspondentes nas fmeas.

Gameta feminino que determina o sexo

Sistema presente em alguns insetos (borboletas e mariposas) , aves e peixes.

Cromossomos Sexuais: Sistema Z0: Em algumas espcies no existe cromossomo W, sendo os machos ZZ e as fmeas Z0 (galinha).

Homogamtico ZZ

Monogamtico Z0

Cromossomos Sexuais:Partenognese: Desenvolvimento do vulo sem a participao do gameta masculino.

Heranas Sexuais:Caractersticas determinadas por presentes nos cromossomos sexuais. genes

X

Y

Cromossomos sexuais

Heranas Sexuais:Caractersticas determinadas por presentes nos cromossomos sexuais.Gene A No h correspondncia. Caracterstica ligada ao sexo

genes

X

Y

Cromossomos sexuais

Heranas Sexuais:Caractersticas determinadas por presentes nos cromossomos sexuais.Gene A No h correspondncia. Caracterstica ligada ao sexo

genes

Gene C no alelo de B. Caracterstica ligada ao sexo X

Gene B s aparece em Y gene holndrico. Caracterstica restrita ao sexo Y

Cromossomos sexuais

Heranas Sexuais:Herana ligada ao sexo: Genes presentes no cromossomo X sem correspondncia no Y.Gene A No h correspondncia. Caracterstica ligada ao sexo Gene A Gene A

Gene C no alelo de B. Caracterstica ligada ao sexo X Y Genes Hemizigticos

Gene B

Gene C X

Gene C X

Genes Homozigticos ou heterozigticos

Heranas Sexuais:Herana ligada ao sexo: Hemofilia Doena ligada ao sexo de carter recessivo.Hemofilia Gentipos Fentipos H H Normal X X H h Mulher Normal X X Hemoflica XhXh Homem X Y XhYH

Normal Hemoflico

Heranas Sexuais:Herana ligada ao sexo: Hemofilia Doena ligada ao sexo de carter recessivo.

Heranas Sexuais:Herana ligada ao sexo: Daltonismo Doena ligada ao sexo de carter recessivo.Daltonismo Gentipos Fentipos D D Normal X X Mulher X X XdXd X Y XdYD D d

Normal Daltnica Normal Daltnico

Homem

Heranas Sexuais:Herana restrita ao sexo: Determinada por genes localizados na regio no homloga do cromossomo Y.

Gene C no alelo de B. Caracterstica ligada ao sexo X

Gene B s aparece em Y gene holndrico. Caracterstica restrita ao sexo Y

Cromossomos sexuais

Heranas Sexuais:Herana restrita ao sexo: Determinada por genes localizados na regio no homloga do cromossomo Y.

Hipertricose

Heranas Sexuais:Herana influenciada pelo sexo: Determinada por genes autossmicos que recebem influncia de caractersticas sexuais.

Heranas Sexuais:Herana influenciada pelo sexo: Calvcie heterozigoto com carter dominante no homem e recessivo na mulher.Calvcie Fentipo Gentipo Homem Mulher CC Calvo Calva Cc Calvo No Calva cc No Calvo No CalvaSofre influncia de hormnios masculinos.

Cromatina sexual:Corpsculo de Barr ou cromatina sexual .

Corpsculo de Barr : Clula bucal

Baqueta em Neutrfilo

Cromatina sexual:Compensao de dose e layonismo .

Mutaes:Alterao sbita do material gentico. Mutante aquele que apresenta alterao do fentipo devido mutao. Aleatrias ou induzidas (radiaes, compostos qumicos) Podem ser indiferentes, mas em geral so deletrias.

Mutaes Numricas:Alterao no nmero final de cromossomos. Euploidia nmero de cromossomos mltiplo de n.

n=32n=6 haploidia diploidia

3n=9 triploidia

Mutaes Numricas:Alterao no nmero final de cromossomos. Aneuploidia Variao numrica em torno de 2n.

2n-1=5 2n=6 monossomia dissomia

2n+1=7 trissomia

Mutaes Numricas:Alterao no nmero final de cromossomos. Aneuploidia Variao numrica em torno de 2n.

2n-1=5 monossomia

2n+2=8 2n+1=7 tetrassomia trissomia

Alteraes Numricas:Origens comuns No disjunes durante a formao dos gametas.

Alteraes Cromossmicas:Sexuais Sndrome de Klinefelter: Caritipo 44A + XXY . (2n+1)

Aspecto masculino, braos e pernas longas, pouco plo, esterilidade e problemas mentais.

Alteraes Cromossmicas:Sexuais Sndrome de Turner: Caritipo 44A + X0. (2n-1)

Aspecto feminino, baixa estatura, geralmente estril, pescoo curto e largo.

Alteraes Cromossmicas:Sexuais Super macho: Caritipo 44A + XYY. (2n+1)

Aspecto masculino normal, geralmente mais alto do que a mdia e mais agressivo.

Alteraes Cromossmicas:Sexuais Super Fmea: Caritipo 44A + XXX. (2n+1)

Aspecto feminino normal, leve retardo mental e geralmente frtil.

Alteraes Cromossmicas:Autossmicas Sndrome de Down: Trissomia do cromossomo 21. (2n+1)

Baixo QI, baixa estatura, prega transversal contnua na palma da mo, face achatada, dentio irregular, prega no olho, mo e dedos curtos, ausncia de uma falange no dedo mnimo.

Alteraes Cromossmicas:Autossmicas Sndrome de Patau: Trissomia do cromossomo 13. (2n+1)

Surdez, cegueira e polidactilia, expectativa de vida de trs anos.

Alteraes Cromossmicas:Autossmicas Sndrome de Trissomia do cromossomo 18. (2n+1) Edwards:

Atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformao grave do corao. O crnio alongado . A boca pequena e o pescoo geralmente muito curto. Expectativa de vida baixa.

Alteraes Cromossmicas:Autossmicas

Mutaes estruturais:Deleo. Inverso

Mutaes estruturais:Duplicao. Translocao

Mutaes estruturais:Translocao

Mutaes estruturais:Ocorrem na base dos genes. Origem dos alelos.

Mutaes estruturais:Ocorrem na base dos genes. Origem dos alelos.TGGTreonina CAT Valina GAT Leucina TAG Isoleucina CGA Alanina GTC

Glutamina