1. Escola Secundria de Santa Maria da Feira Disciplina de Biologia 12B MUTAES Realizado por: Daniela Sousa n 14 Marta Pires n21 Vanessa Costa n27 Xavier Silva n 28

2. Mutaes o que so? Mutao (do latim mutar = mudar) variao, mudana, transformao. O genoma dos indivduos, em circunstncias diversas, sofre alteraes chamadas mutaes. As mutaes ocorrem frequentemente de forma espontnea, como resultado da ao de agentes mutagnicos internos ou externos ao organismo.

3. Caritipo Corresponde ao cromossmico conjunto ou constante cromossmica diplide (2n) de uma determinada Representa o cromossomas somtica. espcie. nmero de uma total de clula Pode ser representado atravs de um cariograma (imagem dos cromossomas) ou atravs de um idiograma cromossomas). (esquema dos

4. Efeitos das mutaes Diferentes mutaes conseguem diferentes efeitos. Apesar de uma mutao estar, geralmente, associada a efeitos negativos, existem casos onde a mutao se torna uma mais valia para a vida do mutante. Quando, devido a uma mutao, surge uma caracterstica vantajosa no mutante diz-se que a mutao benfica. Nesta situao, o mutante est mais apto para sobreviver no ambiente que o rodeia, tal como no caso da anemia falciforme, onde os mutantes ganham vantagem quando esto em ambientes mais quentes (como em frica).

5. Geralmente a mutao impede o indivduo de ter uma vida saudvel, conduzindo a uma fraca qualidade de vida, o que acaba por matar o mutante. Estes tornam-se dependentes dos outros e incapazes de viver sozinhos e de ter uma vida normal, como o caso da sndrome de Patau ou de Down. Outras vezes a mutao origina um efeito neutro, no alterando praticamente a qualidade de vida do mutante.

6. Mutaes e descendncia Mutaes em clulas somticas A mutao pode originar um clone de clulas mutantes, com possveis efeitos na vida do indivduo, mas no afeta a sua descendncia por no ser transmitida sexualmente. Mutaes em clulas gamticas A mutao pode ser transmitida aos descendentes estando presente em todas as suas clulas.

7. Mutaes Gnicas * Substituio * Deleo * Insero Cromossmicas Estruturais * Deleo * Duplicao *Inverso *Translocao Numricas *Poliploidia * Aneuploidia

8. Mutaes Gnicas Uma mutao definida como qualquer alterao permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer clula, tanto em clulas da linhagem germinativa como em clulas somticas.

9. Anemia Falciforme Autossmica recessiva A anemia falciforme uma doena hereditria caracterizada pela alterao dos glbulos vermelhos do sangue, deixando-os com uma forma semelhante de uma foice. Os portadores possuem glbulos vermelhos com uma membrana alterada, que se rompe com maior facilidade, causando anemia, e que tm a capacidade de endurecer, o que dificulta a passagem do sangue. O oxignio transportado pela hemoglobina do tipo S, o que faz com que as hemcias tenham a sua cor definida, e este processo responsvel pela sade de todo o corpo humano. Geralmente os indivduos de raa negra so mais afectados pela doena.

10. Sintomas Os sintomas desta doena podem manifestar-se de forma e quantidade diferentes em cada indivduo, sendo que nenhum deles obrigatrio. Cada ser humano reage de forma diferente doena. Os sintomas mais comuns so: Crise de dor devido obstruo dos vasos sanguneos de menor porte pelos glbulos vermelhos. Geralmente ocorre nos ossos e nas articulaes. So mais comuns no tempo frio, na presena de infeces ou problemas emocionais, perodo pr-menstrual, gravidez e desidratao; Olhos e pele amarelados sintoma mais frequente da doena. Pode ser confundido com hepatite. Aquando do rompimento da membrana da hemcia, um pigmento amarelo aparece no sangue, o que leva cor adquirida pela pele e pelos olhos;

11. Infees os portadores da doena esto mais vulnerveis a infees, principalmente as crianas. A vacinao importante para a preveno e controlo de determinados problemas. Quando estas pessoas possuem febre devem imediatamente ser vistas por um mdico; lceras nas pernas as pessoas com anemia falciforme possuem, muitas vezes, feridas nas pernas, especialmente junto aos tornozelos. O tempo necessrio para a cicatrizao varia (chegando a levar anos para cicatrizar); Reteno do sangue no bao como o bao o rgo responsvel pela filtrao do sangue. Os portadores da doena podem ter baos que aumentam excessivamente devido a uma reteno do sangue. Isto pode levar morte do indivduo, uma vez que os rgos no conseguem ser irrigados pelo sangue. Esta situao necessita de tratamento urgente!

12. Diagnstico Atravs do teste do pezinho a doena pode ser detetada nascena. Este teste gratuito e pode detetar outras doenas para alm da anemia falciforme. Tratamento Os doentes devem ser acompanhados por especialistas como mdicos, enfermeiros, assistentes sociais, nutricionistas, psiclogos, etc. desde a nascena. O crescimento com crianas saudveis benfico a nvel social para a criana anmica.

13. Fenilcetonria (PKU) A Fenilcetonria (PKU) uma doena hereditria do metabolismo e de transmisso autossmica recessiva. a aminoacidopatia mais comum na populao caucasiana.

14. Em que consiste?

15. Mutaes Cromossmicas Uma mutao cromossmica corresponde a qualquer alterao que afete o nmero ou a estrutura dos cromossomas de uma clula. Estas podem ser subclassificadas em dois grupos numricas e estruturais. diferentes:

16. Mutaes Cromossmicas Estruturais Nas mutaes estruturais no h modificao na quantidade de cromossomas das clulas, mas na estrutura de um ou de alguns.

17. Inverso: ocorre uma inverso quando um segmento cromossmico experimenta uma rotao de 180 em relao posio normal, sem alterar a sua localizao no cromossoma.

18. Translocao: A transferncia de uma poro de um cromossoma, ou mesmo de um cromossoma inteiro, para outro designa-se por translocao simples. As transferncias mais comuns so as translocaes recprocas, havendo troca de segmentos entre cromossomas no homlogos. As translocaes podem alterar drasticamente o tamanho dos cromossomas.

19. Deleo: representa uma perda no material cromossmico. As delees visveis de cromossomas humanos esto sempre associadas a grandes incapacidades.

20. Duplicao: caracteriza-se pela repetio de uma poro de cromossoma. So alteraes cromossmicas muito importantes sob o ponto de vista da evoluo porque fornecem informao gentica complementar, potencialmente capaz de assumir novas funes.

21. Mio do gato A semelhana do choro da criana com o mio agudo de um gato levou conduziu ao nome da doena. A mutao ocorre no cromossoma 5, e provm de uma deleo parcial do brao curto do cromossoma. O caritipo do portador 46, XX, 5p- ou 46, XY, 5p-. Estima-se que 1 em cada 50000 crianas mutao. nascidas seja portadora da

22. Caractersticas Assimetria facial; M formao da laringe (da o choro penoso); Aumento da distncia entre os olhos; Canto interno dos olhos maior que o externo; Dedos longos; Cabea pequena; Caminhar desajeitado; Atraso mental e neuromotor; Orelhas mal formadas e de implantao baixa;

23. Com educao especial e cuidada, algumas destas crianas conseguem atingir um nvel de desenvolvimento psicomotor semelhante ao de uma criana de seis anos! Algumas conseguem inclusive aprender a escrever. Geralmente os portadores so hiperativos e possuem uma grande dificuldade em controlar os seus movimentos. Obsesses por objectos estranhos ou fascnios por cabelo so comuns. A terapia ocupacional, terapia da fala e terapias alternativas ajudam as crianas portadoras da doena.

24. Leucemia mieloide crnica O que ? uma doena mieloproliferative de clulas do sangue que mantm a sua capacidade de diferenciao e amadurecimento da linhagem mielide, resultando num grande acmulo de granulcitos no sangue perifrico. Afeta essncialmente adutos, especialmente adultos, pelo que o diagnstico feito em mdia aos 53 anos. Esta doena corresponde a 15-0 % de todas as leucemias.

25. A mutao que causa esta patologia corresponde a uma mutao cromossmica estrutural por translocao recproca entre os cromossomas 9 e 22, na qual o cromossoma 22 fica mais curto. Sintomas: Suores noturnos; Dor ssea; Anorexia; Hemorragias; Palidez; Cansao intenso; Cegueira ou surdez; Mal estar abdominal;

26. Mutaes Cromossmicas Numricas Este tipo de mutaes cromossmicas provoca alteraes no caritipo, ou seja, no nmero tpico de cromossomas da espcie. As mutaes cromossmicas numricas podem ser: Aneuploidias: existncia de cromossomas a mais ou a menos em relao ao nmero normal. Trissomia(2n+1) Monossomia (2n-1) Nulissomia (2n-2) Euploidia: Poliploidias: todo genoma multiplicado/triplicado.. Haploidia: apresenta metade do material gentico

27. Sndrome de Edwards Trissomia 18 Foi observada pela primeira vez e, 1960, por John E. Edwards, e o segundo sndrome revelado no Homem (depois da trissomia 21), consiste numa trissomia do cromossoma 18. 1 em cada 8000 gravidezes , teoricamente, portadora da mutao, sendo que apenas 5% consegue sobreviver gestao. O sexo feminino mais propcio a esta situao. A esperana de vida dos portadores baixa, sendo que, regra geral, no ultrapassa o incio da adolescncia. Esperana de vida 2/3 meses para os meninos e 10 meses para as meninas. Raros so os casos onde as crianas sobrevivem mais de dois anos.

28. Sintomas Atraso fsico; Choro fraco; Reduo da resposta a estmulos sonoros; Atraso mental; Crnio desformado; Face triangular; Maxilares recuados; Orelhas baixas e mal formadas; Fenda palatina; Pescoo curto e com pelos em excesso; Mamilos pequenos; Hrnia inguinal ou umbilical; Rugas nas palmas da mo e dos ps; Ausncia dos testculos (geralmente) e atrofio do clitris.

29. Sndrome de Down Trissomia 21 Alterao cromossmica no par 21 que, neste caso, se encontra com um terceiro cromossoma. frequncia de 1/700 - 1/1000 nascidos vivos.

30. Causa: no disjuno dos cromossomas homlogos

31. Idade materna e o risco para a Sndrome de Down

32. Caractersticas fsicas, psicolgicas e sintomas QI mdio de 24 (o normal ser 100); Dificuldade na comunicao; Raramente choram; Quase todos a partir dos 40 anos manifestam Alzheimer; Gostam de msica; Cardiopatia congnita; Baixa estatura; Boca geralmente aberta; Orelhas pequenas; Rosco pequeno oval; Pescoo curto; Olhos com forma de amndoa; Mos pequenas com dedos curtos;

33. Sndrome de Patau Esta mutao ocorre graas a uma trissomia do cromossoma 13. Foi observada pela primeira vez em 1960 por Klaus Patau. A anomalia inicia-se no vulo e mais tarde, por uma anafase 1 deficiente da meiose, o gameta vai apresentar um par de cromossomas 13. Assim, na fecundao, o par vai juntarse com o cromossoma 13 do espermatozide, originado um indivduo com trissomia. Frequncia: 1 em cada 7000 nascimentos vivos. Existem casos onde as crianas chegam aos 10 anos, no entanto, a grande maioria morre no primeiro ms.

34. Sintomas Defeitos na formao dos olhos ou ausncia dos mesmos; Malformaes do sistema nervoso central; Baixo peso ao nascimento; Problemas auditivos; Deficiente controlo respiratrio; Fenda palatina; Rins policisticos; Malformao das mos; Defeitos cardacos;

35. Sndrome de Turner

36. Sndrome de Klinefelter

37. Sndrome de Jacob (XYY)

38. Doena de Fabry A doena de Fabry (tambm denominada como doena de Anderson-Fabry) uma doena de depsito lisossmico, ligada ao cromossoma X, em que as pessoas apresentam deficincia ou ausncia da enzima lisossmica - galactosidase A. A reduo ou ausncia da actividade desta enzima leva acumulao progressiva de glicoesfingolipdeos (componentes da membrana das clulas) no plasma e em partes das clulas de vrios rgos (principalmente na pele, rins, corao, olhos e sistema nervoso), com o consequente aparecimento da doena. O depsito de glicoesfingolipdeos nas clulas que compe os vasos sanguneos vai criar salincias no interior dos vasos que causam estreitamentos e dilataes. Assim, como o sangue ter maior resistncia ao circular, poder haver a morte desses vasos. A acumulao de glicoesfingolipdeos nas clulas de vrios rgos leva, por sua vez, ao aumento do tamanho dessas clulas, provocando um mau funcionamento desses rgos (podendo mesmo conduzir morte).

39. Sintomas Hipertenso arterial; Isquemia do miocrdio; Insuficincia renal; AVC; Dificuldades auditivas, sensoriais e vestibulares; Alteraes na retina; Diarreia; Nuseas e vmitos; Dor aps ingerir alimentos; Inchao das papilas fungiformes; Depresso;

40. Ehlers-Danlos A sndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica um grupo de doenas hereditrias do tecido conjuntivo, causada por um defeito na sntese de colgeno (tipo I, III ou V). O colgeno no tecido conjuntivo ajuda a resistir deformao dos tecidos e um importante contribuinte para a fora fsica da pele, articulaes, msculos, ligamentos, vasos sanguneos e rgos viscerais. A presena de um colgeno anormal torna estas estruturas mais elsticas. No h cura, e o tratamento inclui a monitorizao cuidadosa do aparelho digestivo, excretor e, particularmente, o sistema cardiovascular. Terapia ocupacional e cirurgia corretiva pode ajudar com as frequentes leses e dores, que tendem a se desenvolver em certos tipos desta doena.

41. Mutaes espontneas e induzidas Mutaes espontneas Mutaes induzidas Alteraes nas bases nucleotdicas Alteraes das bases nucleotdicas por agentes qumicos Erros na replicao do DNA Adio de grupos qumicos s bases por agentes qumicos Erros na meiose Danificao do material gentico devido a radiaes

42. Mutaes induzidas A exposio a agentes mutagnicos pode ser: Natural e inevitvel - Raios Solares - Raios Csmicos - Radioatividade de Minerais Atingem os indivduos com uma intensidade reduzida. Provocam baixo nmero de mutaes. Deliberada - Para fins cientficos: raio X ao servio da Medicina - Com objetivos de destruio: gs mostarda Atingem os indivduos com uma grande intensidade. Provocam elevado nmero de mutaes.

43. Gs Mostarda

44. Armas Nucleares

45. Passado?

46. Mutaes e o cancro A ligao entre as causas de cancro e as mutaes gnicas, tm se tornado mais claras. Cancergenos (agentes que causam cancro) tambm tendem a ser poderosos mutagnicos (agentes que produzem mutaes). A descoberta de "oncogenes" e "genes supressores de tumor" tem demonstrado como essa relao funciona. Basicamente, esses genes esto envolvidos com a regulao do ciclo celular. Os oncogenes foram a reproduo da clula para adiante, enquanto que os genes supressores de tumor a detm. Ambos so necessrios para o funcionamento adequado e o crescimento da clula, mas os danos causados por mutaes aos componentes de ambos os sistemas podem produzir um crescimento descontrolado das clulas, ou seja, cancro.

47. Em suma... Pensvamos que o futuro estava nas estrelas, hoje sabemos que est nos nossos genes. James Watson