Republica Bolivariana de Venezuela Instituto Pedagógico Luis Beltrán Prieto Figueroa

Subdirección de Investigación y PosgradoSubprograma de Maestría de Enseñanza de la Biología

Fundamentos de la Biología Molecular

Profesora: Crisnelda Yépez Maestría Enseñanza de la Biología

Fundamentos de la Biología Molecular

La Biología Molecular se ocupa principalmente de la comprensión de los mecanismos responsables de la transmisión y expresión de la información genética que en último término determinan la estructura y función celular.

Herencia, Genes y Cromosomas

Todos los seres vivos presentan la capacidad de reproducirse y heredan de sus progenitores la información genética especificando su estructura y función. De igual forma, todas las células provienen de otras células preexistentes , por lo que el material genético ha de ser replicado y transferido del progenitor a la hija en cada

división celular. El modo por el cual la información genética es replicada y transmitida de célula a célula y de organismo a organismo esto representa la importancia de la Biología Molecular

Las células de un organismo almacenan y traducen las Intrucciones genéticas.

Información hereditaria de célula a célula y de organismo a organismo.

Genes: Elementos que contienen la información que determinan las características de una especie.

Genes y Cromosomas

Cromosoma: Molécula de ADN que actúa como depositaria de la información genética.

Genoma Procariota un solo cromosoma circular.

Genoma Eucariota Varios Cromosomas.

Cromatina ADN + Proteínas

Células Haploide y Diploide

Genes y Cromosomas

Células Haploide y Diploide

Las Células Diploides (2n) son las células que, a diferencia de los gametos, tienen el número y la composición de cromosomas normal (23 pares de  cromosomas en la especie humana, en total 46 cromosomas).También se dice que son las que poseen dos series de cromosomas, en alusión a la serie aportada por el padre (23 cromosomas) y a la serie aportada por la madre (23 cromosomas), para formar los 23 pares (en total 46 cromosomas).

Las Células Haploide Una célula haploide es aquella que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad (n, haploide) del número normal de cromosomas en células diploides (2n, diploide).De modo más sencillo, célula haploide es aquella que tiene la mitad de los cromosomas (es decir 23 cromosomas, en el ser humano). En número haploide se representa por n.

Cromosomas durante la Meiosis

y Fertilizació

n

Células Haploide y Diploide

Estructura del ADN

La comprensión de la estructura tridimensional del ADN deducida por James Watson y Francis Crick en 1953 ha sido la base para la biología molecular actual donde demostraron que consiste en una doble hélice formada por dos cadenas. El ADN es un ácido nucleico formado por nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres elementos:-Un azúcar: desoxirribosa en este caso (en el caso de ARN o ácido ribonucleico, el azúcar que lo forma es una ribosa),-Un grupo fosfato -Una base nitrogenada.

Si la molécula tiene sólo el azúcar unido a la base nitrogenada entonces se denomina nucleósido.

Estructura del ADN

Replicación del ADN

Es la capacidad que tiene el ADN de hacer copias o réplicas de su molécula. Este proceso es imprescindible para la transferencia de la información genética de generación en generación.

Bacteria Bacteria dividiéndose Bacteria descendientes

El significado genético de la replicación es el de conservar la información genética, de manera que cuando una bacteria se divide, de lugar a una bacteria hija que contenga la misma información genética. En organismos eucariontes el significado de la división celular es el mismo, una célula cuando se divide origina dos células hijas idénticas con la misma información genética.

Papel del ARN Mensajero

El ARN es una sola molécula trenzada con un azúcar ribosa. Tiene una estructura distintiva y, a diferencia del ADN, hay variaciones y varios tipos de estructuras de ARN.La estructura básica del ARNSin embargo, la estructura básica del ARN, puede definirse como un azúcar ribosa, que se numera de 1' a 5', con:- una base unida a la posición 1'- un grupo hidroxilo en la posición 2- un fosfato Unido a la posición 3' de una ribosa y la posición 5' de la siguiente.

Estructura del ARN

Diferencias del ADN y ARN

Proyecto De Genoma

Humano

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.

Representación gráfica del cariotipo humano normal

Genoma Humano

Hace unos años que el proyecto sobre el genoma humano ha empezado a tener un gran valor e importancia, podríamos decir que esto se debe a las ganas que tenemos de saber sobre nosotros mismos, ganas de saber como curar enfermedades que hasta ahora no han tenido ninguna curación, y que probablemente si este interés sigue en aumento acabarán por tenerla. El genoma humano es toda la información que cada individuo tiene almacenado en el ADN de las células. Cada persona es diferente respecto a las demás y cada una tiene su propio genoma, el cual tiene una gran similitud (99'8%) respecto a los de su propia especie y tan solo se diferencia en el del chimpancé en un 1%. El genoma es el que nos hace ser únicos e independientes de todos los demás. El genoma humano contiene las instrucciones que caracterizan el aspecto físico de cada persona y, en gran parte, las psicológicas e intelectuales.

Impacto del Genoma Humano

El desciframiento del código genético de varias especies, y en especial del ser humano, representa uno de los mayores avances logrados hasta hoy con el aporte de varias disciplinas, campos y equipos científico-tecnológicos. El avance tiene un potencial incalculable de transformación del saber y de las prácticas relacionadas con la vida en general y con la salud en particular. Al mismo tiempo, los logros de la genómica humana plantean nuevas y complejas interrogantes éticas, jurídicas y económicas no solo a la medicina, sino a la humanidad. De hecho, el proyecto y sus logros progresivos han estimulado intensas discusiones sobre la naturaleza y el sentido mismo de la vida, en particular de la vida humana, su historia, sus límites y su futuro. 

El PGH es uno de los proyectos más importantes, si no el más importante de todos los tiempos en la investigación biomédica. Es fundamental un emprendimiento que apunta a desarrollar herramientas para el estudio de la biología y la medicina. Esta herramienta refleja un recurso informativo en la forma de mapas de secuencia miento, físicos y genéticos del genoma, y de algunos organismos modelo, así como un número creciente de experimentos tecnológicos que se están volviendo tecnología estándar en el arsenal de la investigación biomédica. A este respecto, una excitante "revolución genética” ha comenzado y está cambiando permanentemente el modo en como se desarrolla la investigación. La nueva y poderosa información genética está posibilitando a los investigadores resolver complejos problemas relacionados con la enfermedad, el desarrollo y la evolución que eran previamente inabarcables. El mapeo directo del PGH en la clínica médica está casi realizado ,con la aceleración dramática en la identificación de los genes de la enfermedad humana y el desarrollo continuo de nuevos intentos para analizar el ADN del paciente. Finalmente, el verdadero legado del PGH será proveer a las futuras generaciones de científicos y clínicos la “huella genética humana "que les permitirá definir mejores bases genéticas de la enfermedad y el uso de esa información para diseñar terapias más efectivas.

Genoma

Una de las metas de la investigación de esta enfermedad, es identificar los genes que la produce. Todas las formas de cáncer son provocadas por anormalidades en la secuencia de ADN. A través de la vida, el DNA de las células humanas está expuesto a mutágenos, y experimenta errores en su replicación. Ocasionalmente, alguna de esas mutaciones somáticas alteran la función de un determinado gen, proveyéndolo de una ventaja comparativa en su crecimiento, respecto de las células normales. Esto resulta en la emergencia y expansión de clones derivados de estas células defectuosas, que pueden invadir tejidos vecinos y producir metástasis. SE conocen unos pocos oncogenes ( genes supresores de tumores). La secuencia genómica lograda mediante el Proyecto GH, permitirá detectar nuevos oncogenes, y comparar los conocidos ( que están clonados), con la secuencia génica que aportó el proyecto. Esto no es tarea fácil, fundamentalmente por que en el cáncer interviene más de un gen, y a éstos no siempre es posible localizarlos.

Los genes que mutan en el cáncer, generalmente pertenecen a una familia de genes, pero esta familias a menudo son muy grandes, y una minoría de sus miembros está implicado en la enfermedad. El cáncer se caracteriza por una desorganización del genoma. Quizá en ese sentido, la secuencia del Genoma Humano disponible actualmente podría ser usada como "molde", contra el cual comparar genes de células cancerígenas.

Cáncer y Genoma

Referencias

Geoffrey, M. Cooper.(2006). La Célula Marbán Tercera edición.César Benito Jiménez, Profesor Titular de Genética, Departamento de Genética, U.C.M disponible en : http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/Replicacion/Replicacion.htm