DIAGNÓSTICO PRENATAL DIAGNÓSTICO PRENATAL DE FIBROSIS QUÍSTICA DE FIBROSIS QUÍSTICA

DEL PÁNCREASDEL PÁNCREAS A PROPÓSITO DE UN CASOA PROPÓSITO DE UN CASO

Cés L., Coloma M., Alvarez de la Rosa M., Cés L., Coloma M., Alvarez de la Rosa M.,

Martinez Wallin I., Troyano JM.Martinez Wallin I., Troyano JM.

Departamento de Obstetricia y Ginecología del HUC.Departamento de Obstetricia y Ginecología del HUC.

HIPERECOGENICIDAD HIPERECOGENICIDAD INTESTINALINTESTINAL

Ecogenicidad similar o mayor a la que Ecogenicidad similar o mayor a la que encontramos en los huesos largos.encontramos en los huesos largos.

0.1-1.8% de embarazos durante el 0.1-1.8% de embarazos durante el segundo o tercer trimestre.segundo o tercer trimestre.

HIPERECOGENICIDAD HIPERECOGENICIDAD INTESTINALINTESTINAL

ASOCIACIONESASOCIACIONES:: Partos normales: 65.5%Partos normales: 65.5% Malformaciones múltiples: 6.9%Malformaciones múltiples: 6.9% Anomalías cromosómicas: 3.5%Anomalías cromosómicas: 3.5% Fibrosis quística: 3%Fibrosis quística: 3% Infección vírica: 2.8%Infección vírica: 2.8% Éxitus intraútero: 1.9%Éxitus intraútero: 1.9% CIUR: 4.1%CIUR: 4.1% Parto prematuro: 6,2%Parto prematuro: 6,2%

““Hyperechogenic Fetal Bowel: a large french collaborative study of 682 Hyperechogenic Fetal Bowel: a large french collaborative study of 682 cases, American Journal of Medical Genetics 121A: 2.9-213 (2003)”cases, American Journal of Medical Genetics 121A: 2.9-213 (2003)”

35%

HIPERECOGENICIDAD HIPERECOGENICIDAD INTESTINALINTESTINAL

Cariotipo fetalCariotipo fetal

Infecciones virales (CMV)Infecciones virales (CMV)

Fibrosis quísticaFibrosis quística

PORQUÉ FQPORQUÉ FQ Método diagnóstico eficaz.Método diagnóstico eficaz.

La prueba invasiva está justificada para el estudio La prueba invasiva está justificada para el estudio cariotípico fetal.cariotípico fetal.

Diagnóstico prenatal mejora la Supervivencia frente al Diagnóstico prenatal mejora la Supervivencia frente al diagnóstico en mayores de 1 mes de vida. diagnóstico en mayores de 1 mes de vida.

““The survival advantage of patients with cystic fibrosis diagnossed through The survival advantage of patients with cystic fibrosis diagnossed through neonatal screening: evidence from the United States Cystic Fibrosis neonatal screening: evidence from the United States Cystic Fibrosis

Foundation Registry Data; The Journal of Pediatrics, Vol 147. Issue 3, Foundation Registry Data; The Journal of Pediatrics, Vol 147. Issue 3, Suplement 1 pag s57-S63)”Suplement 1 pag s57-S63)”

CASO CLÍNICOCASO CLÍNICO

Tercigesta de 38 años de edad.Tercigesta de 38 años de edad. Gestación controlada en nuestro módulo Gestación controlada en nuestro módulo

de consultas desde la semana 11.de consultas desde la semana 11. AMQx: Colon irritable. Apendicectomía.AMQx: Colon irritable. Apendicectomía. AGO: 2 PNAGO: 2 PN

Padre: 40 años. Trombocitosis esencial.Padre: 40 años. Trombocitosis esencial.

CASO CLÍNICOCASO CLÍNICO

AmniocentesisAmniocentesis: 46 XY. : 46 XY.

Ecografía selectivaEcografía selectiva: Hiperecogenicidad : Hiperecogenicidad intestinal marcada intestinal marcada

Estudio serológicoEstudio serológicoDespistaje de fibrosis quísticaDespistaje de fibrosis quística

RESULTADOSRESULTADOS

SerologíaSerología: negativa.: negativa. Determinaciones moleculares de mutacionesDeterminaciones moleculares de mutaciones: :

∆∆F 508F 508: Homocigoto (patológico): Homocigoto (patológico)

G542XG542X: Normal : Normal Estado de portador de los padres: ambos Estado de portador de los padres: ambos

heterocigotos (portadores) para mutación heterocigotos (portadores) para mutación DF508DF508

Gestación evolución favorable;Gestación evolución favorable;

∙∙ Crecimiento intrauterino acorde a los Crecimiento intrauterino acorde a los percentiles.percentiles.

∙∙ Mejoría subjetiva de la hiperecogenicidad Mejoría subjetiva de la hiperecogenicidad intestinal. Presencia de movimientos intestinal. Presencia de movimientos

intestinales.intestinales.

∙ ∙ Eco doppler y RCTG: satisfactorios.Eco doppler y RCTG: satisfactorios.

Edad Gestacional 38+4 sem Edad Gestacional 38+4 sem

Inducción directa del trabajo de parto Inducción directa del trabajo de parto

RN: RN: ♂, 3090 Gr, Apgar 9/9♂, 3090 Gr, Apgar 9/9

EVOLUCIÓNEVOLUCIÓN

Tratamiento complementario con enzimas Tratamiento complementario con enzimas pancreáticas.pancreáticas.

Fisioterapia respiratoria profiláctica.Fisioterapia respiratoria profiláctica.

Controles ambulatorios: satisfactorios.Controles ambulatorios: satisfactorios.

CONCLUSIONESCONCLUSIONES

El hallazgo de hiperecogenicidad fetal en El hallazgo de hiperecogenicidad fetal en una ecografía de rutina nos debe llevar a una ecografía de rutina nos debe llevar a descartar causas conocidas de anomalías descartar causas conocidas de anomalías

fetales, tales como alteraciones fetales, tales como alteraciones cariotípicas o infecciosas. Asimismo cariotípicas o infecciosas. Asimismo debemos descartar la presencia de debemos descartar la presencia de

Fibrosis quística dado que el diagnóstico Fibrosis quística dado que el diagnóstico precoz mejora sensiblemente la precoz mejora sensiblemente la

supervivencia de estos pacientes.supervivencia de estos pacientes.

MUCHAS GRACIAS