Deficiências e MalformaçõesDeficiências e Malformações

Genéticas: erros no DNA (material genético)

Ambientais: acidentes, medicamentos e infecções na gravidez, desnutrição, etc

CausasCausas

Causas das DeficiênciasCausas das Deficiências

Genéticas

Ambientais (fatores externos)

Célula

Núcleo (DNA)

DNA

C A G A T A G C T

PROTEÍNA

Causas GenéticasCausas Genéticas

Núcleo

O DNA está contido nos Cromossomos (total 46)

Cariótipo

Os cromossomos e o Cariótipo

Síndromes Síndromes cromossômicascromossômicas

Síndromes Síndromes cromossômicascromossômicas

DNA

C A G A T A G C T

PROTEÍNA Não Funciona

PROTEÍNA Não Funciona

Causas Genéticas – as mutaçõesCausas Genéticas – as mutações

C C G A T A G C T

C G A T A G C T

A

C A G A T A G C T

MUTAÇÕESMUTAÇÕES

NORMALNORMAL

As mutações – métodos diagnósticosAs mutações – métodos diagnósticos

PCR

Sequenciamento

FISH (hibridização in situ por fluorescência)

PCR

Sequenciamento

FISH (hibridização in situ por fluorescência)

Síndrome de DownSíndrome de Down

Síndrome genética mais comum

Retardo mental com ou sem malformações

Face característica

Hipotonia e hiperflexibilidade

Na maioria absoluta dos casos não se repete na família

Relaciona-se à idade materna avançada

Na maioria absoluta dos casos não se repete na família

Relaciona-se à idade materna avançada

Síndrome de DownSíndrome de Down

Cardiopatias (40%)

Hipotireoidismo (20-40%)

Miopia e outros (70%)

Catarata (3%)

Surdez (66%)

Doença celíaca (5-12%)

Malformações intestinais (12%)

Constipação

Demência e Alzheimer

“Complicações”“Complicações”

Infecções: respiratórias, periodontite, furúnculo

Leucemia (18x maior) – até os 10 anos

Malformação renal

Convulsões (9%)

Instabilidade atlanto-occipital

Infecções: respiratórias, periodontite, furúnculo

Leucemia (18x maior) – até os 10 anos

Malformação renal

Convulsões (9%)

Instabilidade atlanto-occipital

Síndrome do X-FrágilSíndrome do X-Frágil

Ocorre 1 caso para cada 4 mil meninos

Ocorre na maioria dos casos em meninos

Retardo mental

Convulsões

Face longa, orelhas grandes, queixo grande, macrocefalia

Em geral as mães possuem o erro genético, mas não apresentam a doença. Apenas transmitem para seus filhos homens

Meninas: pouco comum. Não têm características físicas, apenas dificuldade de aprendizagem

Adolescência: testículos grandes (macroorquidia)

Núcleo

Cromossomos (total 46)

Cariótipo

Em raros casos o X frágil é visto no

cariótipo

Em raros casos o X frágil é visto no

cariótipo

Síndrome do X-FrágilSíndrome do X-Frágil

Síndrome do X-FrágilSíndrome do X-Frágil

Mulheres portadoras podem apresentar

falência ovariana precoce tendência à depressão

Homens portadores podem desenvolver quadro

neurológico (ataxia) na velhice

IMPORTANTE !!!IMPORTANTE !!!

Síndrome de WilliamsSíndrome de Williams

Lábios grossos

Pálpebra superior “fofa”

Orelhas proeminentes

Dentes pequenos e espaçados

Olhos azuis estrelados

Voz rouca

Boa capacidade de comunicação

Dificuldade cognitiva (memória e viso-espacial)

Amigável (personalidade coquetel)

Pode haver doença cardíaca (estreitamento da Aorta), perda auditiva e dificuldade visual

AutismoAutismo

Compromete a interação social

Compromete a linguagem (não comunicativa)

Apego a rotinas e poucos interesses

Espectro autista

Deficiência mental profunda e maneirismos

Síndrome de Asperger

O Autismo é um distúrbio do desenvolvimento e do comportamento. Pode ser:

Isolado

Associado a malformações ou características físicas específicas.

Síndrome do X-Frágil

Esclerose tuberosa

Síndrome de Bardet-Biedel

Síndrome de Rett

Isolado

AutismoAutismo

AutismoAutismo

Síndrome de AspergerSíndrome de Asperger

Pobre interação social

Problemas na comunicação verbal e não verbal (não necessariamente na fala, mas na comunicação)

Repertório restrito de interesses

Desenvolvem capacidades incríveis

Inteligência normal

A fala se desenvolve na idade habitual

É pedante

As metáforas não são usadas nem compreendidas

Não desenvolvem uma capacidade cognitiva chamada de "teoria da mente" - supor os conceitos ou crenças dos outros

Pobre interação social

Problemas na comunicação verbal e não verbal (não necessariamente na fala, mas na comunicação)

Repertório restrito de interesses

Desenvolvem capacidades incríveis

Inteligência normal

A fala se desenvolve na idade habitual

É pedante

As metáforas não são usadas nem compreendidas

Não desenvolvem uma capacidade cognitiva chamada de "teoria da mente" - supor os conceitos ou crenças dos outros

Síndrome de RettSíndrome de Rett

Ocorre em meninas!

Doença neurodegenerativa

Normal até 6 a 18 meses

Perde o que já adquiriu

Convulsões de difícil controle

Microcefalia

Movimento de contar dinheiro

Batem com as mãos na boca

Respiração ofegante

Ocorre em meninas!

Doença neurodegenerativa

Normal até 6 a 18 meses

Perde o que já adquiriu

Convulsões de difícil controle

Microcefalia

Movimento de contar dinheiro

Batem com as mãos na boca

Respiração ofegante

Síndrome de Prader-WilliSíndrome de Prader-Willi

Face com olhos amendoados

Cabelos claros

Mãos e pés pequenos

Estatura normal-baixa

Obesidade e apetite insaciável (6m a 6a)

Dificuldade na articulação da fala (hipernasal)

Pobre coordenação motora

Menor sensibilidade para dor

Diabetes mellitus

Avaliação com endocrino!!!

Síndrome de Prader-WilliSíndrome de Prader-Willi

Cognitivo:

• 40% inteligência normal baixa ou limítrofe para retardo mental

• 20% retardo mental moderado

• Certa capacidade para ler, noção viso-espacial e memória de longo prazo

• Dificuldades para aritmética, memória de curto prazo e processamento sequencial

• Gosta de jogos de caça-palavras

Comportamento:

• Alegres

• Teimosia, perseveração verbal nas áreas de interesse, respostas rudes

• Obsessivo-compulsivo

Síndrome de Cornélia de LangeSíndrome de Cornélia de Lange

Face típica

Retardo mental variável ou autismo

Atraso motor e da linguagem

Perda auditiva

São bebês irritados, com dificuldades alimentares

Dificuldade de sucção e vômitos

Podem ter anomalias nas mãos

Podem haver múltiplas malformações (cérebro, rins, coração,etc)

Microcefalia e baixa estatura

Síndrome de AngelmanSíndrome de Angelman

Ao exame físico:

Olhos e pele claros

Boca larga

Língua protrusa e salivação

Prognatismo

Pode haver microcefalia

Sorriso fácil

Movimento de sacudir as mãos

Marcha atáxica, com braços flexionados

Escoliose

Ao exame físico:

Olhos e pele claros

Boca larga

Língua protrusa e salivação

Prognatismo

Pode haver microcefalia

Sorriso fácil

Movimento de sacudir as mãos

Marcha atáxica, com braços flexionados

Escoliose

Síndrome de AngelmanSíndrome de Angelman

Desenvolvimento:

Atraso importante do desenvolvimento

Retardo mental grave

Nenhum ou mínimo uso de palavras

Personalidade facilmente excitável

Convulsões antes dos 3 anos

Dificuldades para se alimentar na infância

Dorme pouco

Desenvolvimento:

Atraso importante do desenvolvimento

Retardo mental grave

Nenhum ou mínimo uso de palavras

Personalidade facilmente excitável

Convulsões antes dos 3 anos

Dificuldades para se alimentar na infância

Dorme pouco

Diagnóstico pré-natal de doenças genéticas

Diagnóstico pré-natal de doenças genéticas

Testes genéticos e exames de ultra-sonografia que detectam as alterações fetais.

Pode ser tão precoce quanto 12-14 semanas de gestação

Translucência Nucal 11 a 13 sem

Ultra-sonografia Morfológica 22-24sem

Análise OK!

Indicado quando há o diagnóstico molecular de um afetado na família

Fertilização in vitro

Implantação intra-útero

Diagnóstico pré-implantação de doenças genéticas

Diagnóstico pré-implantação de doenças genéticas

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Defeitos do tubo neuralDefeitos do tubo neural

Mielomeningocele

Ácido fólico antes de engravidar!!!

A inteligência pode ser normal!

Fendas oraisFendas orais

Como diminuir o risco?Como diminuir o risco?

O teste do pezinhoO teste do pezinho

No SUS:

Anemia falciforme

Fibrose cística

Hiperplasia da supra-renal

Fenilcetonúria

Hipotiroidismo

Teste do pezinho ampliado:

• Laboratórios privados

• Detectam outras doenças, principalmente erros do metabolismo

Triagem NeonatalTriagem Neonatal

Teste do Reflexo VermelhoTeste do Reflexo Vermelho

Triagem visual

Pode fazer o diagnóstico precoce de CATARATA

Primeiro passo para que se proceda com testes mais específicos e a estimulação precoce

Triagem NeonatalTriagem Neonatal

Teste da OrelinhaTeste da Orelinha

Triagem auditiva

Pode fazer o diagnóstico precoce de deficiência auditiva

Primeiro passo para que se proceda com testes mais específicos e a estimulação precoce

O teste do pezinho ampliado pode incluir a pesquisa genética para o tipo mais comum de surdez genética – Conexina 26

Triagem NeonatalTriagem Neonatal