Caso Clínico - Sociedade Paulista Reumatologia

Frederico PinheiroResidente de Reumatologia - UNIFESP/EPM

Anamnese Id.: A.R.L, masculino, 48 anos, branco, divorciado,

protético dentário, natural e procedente de Mongaguá-SP, católico.

Q.P.: “Cansaço e dor nos pés há 5 anos” H.D.A.: Paciente refere que há 5 anos, apresenta dores

nos pés, de forte intensidade, em aperto, com caráter mecânico. Após 3 ou 4 meses, as dores apresentaram caráter ascendente, acometendo os joelhos e há cerca de 2 anos e 6 meses, houve acometimento de todo o corpo.Alega fraqueza de musculatura proximal e dor osteoarticular, principalmente em ombros e tórax.Refere ainda limitação importante de suas atividades diárias.

Antecedentes Patológicos: Apresentou, aos 8 anos de idade, síndrome de

Legg-Calvé-Perthes, associado a cirurgia de enxerto ósseo.

Alega ter apresentado quadro de fratura de fêmur esquerdo em junho/07, após queda de uma cadeira. Foi submetido a procedimento cirúrgico, com implante de prótese.

Nega outras comorbidades. Medicamentos:

Relata uso crônico de Tandene®(carisoprodol, diclofenaco, paracetamol e cafeína) há 2 anos.

Hábitos: Nega tabagismo ou etilismo.

História Familiar: Avô paterno e avó materna falecidos por

neoplasias (não sabe órgão envolvido). Pai com história de AVC aos 68 anos (tabagista e etilista). Mãe com HAS e DM.

Interrogatório por órgãos e aparelhos: Osteoarticular: uso de auxiliar de marcha

(muletas); atualmente em cadeira de rodas Sem outras alterações

Exame Físico Geral:

PA:140x80mmHg; FC: 80bpm; FR: 16 irpm Geral: EGB, AAA, hidratado, normocorado,

orientado e cooperativo. AC: RCR, 2T. BNF,S/S AP: MVU sem RA Abd: plano, flácido, indolor, sem VMG ou

massas. Ext.: ppp sem edema ou cianose

Exame Físico Osteoarticular:

Mãos e Cotovelos: ausência de sinovite, boa ADM Ombros: boa ADM, Neer e Yocum positivos, bilateral

(pior à E); Jobe, Patte e Gerber positivos bilateralmente.

Coluna: dor à palpação dos processos espinhosos torácicos. Exame dificultado por impossibilidade do paciente em conseguir ficar de pé. Rotação e lateralização de coluna aparentemente preservadas.

Quadris: Limitação de ADM à RI e RE (mais acentuada à direita).

Joelhos: boa ADM, sem sinovite Tornozelos: redução de ADM (eversão) bilateral.

Exame Físico Neurológico:

Pares cranianos: normais Fundo de olho: normal Provas cerebelares: normais Sensibilidade: normal Reflexos Profundos: normoativos e simétricos Motor:

Discreta atrofia de interósseos? (paciente refere sempre ter apresentado esse fenótipo)

Atrofia de quadríceps (D>E) – secundário a desuso segundo paciente

Força muscular: aparentemente Grau V, globalmente, mas prejudicada por dores.

Tônus: normal

Imagens Radiográficas Fraturas:

Múltiplas vértebras Arcos costais Fêmur direito Tornozelos

MãosD E

OmbrosD E

Coluna

QuadrilA

A

TornozelosD E

Pés

Exames Complementares 12/02/09:

HBsAg neg; Anti-HBc total: neg; Anti-HBs: neg. Anti-HVC: neg. Anti HIV: neg VDRL: não reagente FAN: neg Anti-DNA: neg Crioglobulinas: neg Anti -ENA: neg C2 e CH100: normais.

Exames Complementares Eletroneuromiografias: Normais

(13/02/09) - MMII: normal do ponto de vista eletrofisiológico nos nervos e músculos estudados

MMSS e MMII: não foram encontrados sinais eletrofisiológicos sugestivos de comprometimento de músculos, nervos periféricos ou raízes motoras. Não observado potenciais de unidade motora disparando continuamente no repouso.

Densitometria Óssea

DMO T - score Z -scoreColuna Lombar (L1-L4)

0,768 -2,93 -2,64

Colo Fêmur 0,551 -3,89 -2,8Fêmur total 0,579 -3,79 -3,17

Data: 20/05/09

Baixa Densidade Óssea para a Idade

Idade: 48 anos

Presença de Fraturas => Osteoporose Estabelecida

Exames Complementares Hemograma Função renal Função hepática Coagulograma Função tireoideana Enzimas musculares VHS e PCR Eletroforese de proteínas PSA

Normais

Metabolismo do Cálcio06/04/ 2009 H

09/06/ 2009

02/07/ 2009 H

07/07/ 2009 H

08/07/ 2009

20/07/ 2009 H

22/07/ 2009 H

23/07/ 2009 H

13/10/ 2009

23/03/ 2010

25/05/ 2010

CaT 9,0 9,3 9,3 8,8 9,1 9,2 9,2

Fósforo 1,1 1,6 1,4 1,5 2,3 2,8

FA 310 226 341 366 342 229

PTH(8-74pg/mL)

64 53,3

Calciúria 24h

176 97 76 337

Fosfatúria 24h

550 843

25 (OH) vit.D

18

Calcitonina (inf 8,4)

5,1

Referência:HSP Fosfatúria 24h(400-1.300mg/dL)

Lab Externo: •Fosfatúria 24h (340-1.000mg/dL)•25(OH) vit.D:

Normal: > 30ng/mLInsuf. entre 16 - 30ng/mLDeficiência < 16ng/ml

Fósforo Fosfatúria 24h: 550 mg/dL Fosfatúria normal (em situações de

hipofosfatemia) deve ser menor que 100mg/dL

Fração de excreção de fósforo 19,27% Fração de excreção de fósforo: normal 5-20% Em situações de hipofosfatemia, deve ser

menor que 5%

Urina Urina I (06/07/09):

pH: 5,5; Dens: 1030; Prot: neg; Glic: neg; Leuco: 10; Eritro: 6;DE: neg

Urina 24h (07/07/09) (volume: 2.300ml): Calciúria 24h: 97mg/24h Uréia 24h: 18.147 (15.000-40.000) Creatininúria 24h: 1.159 (14-26mg/kg) Glicosúria 24h: 161 Proteinúria 24h: neg Fosfatúria: 550 mg/dL(400-1.300)

Exames Complementares 25(OH) vitamina D (08/07/09): 18 ng/ml; (29/07/10): 11,26

ng/ml Referência:

Normal: > 30ng/mL Insuf. entre 16 – 30ng/mL Deficiência < 16ng/ml

1,25 (OH) vitamina D (29/07/10): 54 pg/mL (Ref.: 18-78)

Gasometria Arterial (06/07/09): pH:7,40; pCO2: 25,3; pO2: 108; HCO3: 15,6; BE: -7,4; sO2: 98,4;

Sulfato de Diidroepiandrosterona (08/07/09): 55,4mcg/dL (18-50anos: 24-690)

Biópsia Óssea Biópsia Óssea de Crista Ilíaca(21/07/09):

Exame macroscópico: Um fragmento irregular de tecido de consistência pétrea e coloração pardo- claro medindo 1,5 x 1 x 1 cm. Aos cortes o tecido é poroso, de coloração pardo-escura e consistência pétrea.

Diagnóstico: biópsia óssea de crista ilíaca: -tecido ósseo com aumento da proporção de osteóide nas trabéculas ósseas. Nota: o quadro histológico associado aos dados clínicos é compatível com OSTEOMALÁCIA.

Cintilografia de corpo inteiro com análogo da somatostatina (30/03/10 – Albert Einstein):

As varreduras de corpo inteiro revelam distribuição fisiológica do indicador com predominância de concentração no fígado e baço e excreção através de vias urinárias e de alças intestinais.

Não se observam áreas de concentração anômala do radiofármaco nas regiões analisadas.

Os corte tomográficos e as imagens de fusão com cortes anatômicos (SPECT-CT) confirmam o padrão normal de distribuição do indicador no abdômen e pelve.

Interpretação: Ausência de sinais conclusivos de processo neoplásico que expresse receptores de somatostatina.

Cintilografia óssea (08/04/10) Radiofármaco: 99mTc – MDP Dose: 27mCi As cintilografias estudadas demonstram hipercaptação focal do radio

fármaco em projeção de: Ombros; Articulações esterno-claviculares; Arcos costais bilaterais, difusamente; Escápulas; Articulações sacro-ilíacas; Projeção trocantérica de fêmur direito; Joelhos; Articulações tibio-társicas. Nas demais estruturas analisadas a distribuição do radiofármaco se faz

de forma normal para a faixa etária. Conclusão: Padrão cintilográfico compatível com processo

osteogênico inespecífico nas áreas supra-individualizadas. Sugere-se, a critério clínico, correlação radiológica das mesmas para diagnóstico diferencial.

Cintilografia óssea

Visão Anterior Visão Posterior

Medicamentos Prévios

Reposição de Fósforo (Fosfato ácido de potássio 10 ml + SF 0,9% 500ml IV em 6h) durante 6 dias (22 a 27/07/09)

Colecalciferol 50.000 ui/sem, por 3 meses – início jul/09 Fosfato de cálcio 2cp 12/12h– início ago/09

Atuais Tandene® uso diário Colecalciferol 3.000ui/dia Calcitriol 0,25mcg 02cp VO 12/12h Fluoxetina 20mg/dia Amitriptilina 25mg/noite Fosfato Inogânico 250mg 02 cápsulas de 8/8h

Resumo Paciente masculino, 48 anos, dores

musculares e ósseas; Múltiplas fraturas Osteoporose estabelecida Cálcio sérico normal, Fósforo sérico

persistentemente baixo, FA elevada, 25(OH) vitamina D baixa, PTH normal

Fosfatúria elevada , Calciúria normal Biópsia óssea com evidência de osteomalácia. Solicitada dosagem de FGF-23, mas não

conseguiu realizar